2006～2008年十堰市新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析2006~2008年十堰市新生儿疾病筛查结果。方法:十堰市6县市及3区住院分娩的新生儿在出生后72 h充分哺乳后,采集新生儿足跟血滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心进行检测。结果:2006~2008年全市共筛查新生儿2.96万,平均筛查率为27.91%,检出先天性甲状腺功能减低症(CH)9例和苯丙酮尿症(PKU)1例。结论:十堰市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,CH检出率为1/3291,PKU检出率为1/29 625。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。     

新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的 总结分析漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,探讨提高筛查质量的措施.方法 对全市所辖区县(市)共67个单位2007-2011年出生的新生儿进行PKU和CH筛查.PKU用荧光测定法测定血苯丙氨酸,CH用免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果 2007-2011年,漳州市活产新生儿共271 234人,筛查226 940人,筛查率83.7％.检出PKU患儿5例,新生儿PKU发病率为1:45 388;检出CH患儿94例,新生儿发病率为1:2 414.查出的99例患儿均得到早期治疗.结论 应加大新生儿疾病筛查的宣传力度,保证新生儿疾病筛查的数量和质量,提高出生人口质量.     

31343例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:分析和总结1997~2007年九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查情况。方法:采集新生儿出生72 h后足跟血3滴,滴渗在美国SS&903滤纸片上,4℃~6℃冰箱保存,集中送检后由省筛查中心对先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)进行筛查。结果:共筛查新生儿31 343例,确诊CH患儿19例,发病率为1/1650;PKU1例,发病率为1/31343。20例患儿均得到早期治疗,智能发育均正常。结论:早期进行新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊疗,防止小儿发生智力低下。     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

边远山区新生儿疾病筛查20800例回顾分析

目的:了解怀化市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发生率,促进怀化市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2003年11月～2007年3月在全市医院出生的20800例新生儿进行先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:20800例新生儿确诊CH12例,PKU1例,CH发病率为1/1733,PKU发病率为1/20800,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论:怀化市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

大庆市新生儿两病筛查49 505例分析

【目的】了解大庆地区新生儿疾病筛查(简称新筛)谱中两病:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检出率及相关因素分析。【方法】CH采用酶联免疫法、PKU采用全定量的酶化学法对49505例新生儿出生72 h、喂6次奶,足跟内或外侧缘采血;【结果】49505例新生儿筛查率达65.98%,确诊PKU 5人,检出率为1/9901;确诊CH 22人,检出率为1/2250。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。只有大范围的高筛查率才能反映全市两病筛查的实际发病水平,才能使筛查工作更有意义。     

漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

目的了解漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病情况,探讨筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法分析漳州市2011—2014年间新生儿CH和PKU的筛查结果。结果 4年间共筛查新生儿248 759例,筛查率95.6%;检出CH 80例,检出率0.322‰(1/3 109);PKU 4例,检出率0.0161‰(1/62189)。患儿一经确诊立即进行临床系统治疗,追踪并监测其体格和智能发育,目前患儿体格和智能发育均在正常范围内。结论通过新生儿疾病筛查可早期诊断治疗CH和PKU,避免其对新生儿智能和体格发育的损害。     

江西省新生儿甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查现状

目的:对江西省新生儿进行甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。方法:CH筛查检测指标为血中促甲状腺素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA);PKU筛查检测指标为血中苯丙氨酸,分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①查出CH145例,检出率1/1560,查出PKU12例,检出率1/18850;②2005年一季度筛查6576例,2006年一季度筛查10727例,同期相比增长63.12%。结论:新生儿疾病筛查是一项社会群体工作,需多环节协作,因此要动员全社会关心和支持这项工作。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

透过新生儿疾病筛查探讨出生缺陷预防措施的落实

目的:提高新生儿疾病筛查率,降低患儿漏诊率,采取家庭努力,政府救助措施,有效提高出生人口健康素质。方法:通过政府文件、专项会议及依法宣教行为,在铁岭市助产机构推行新生儿疾病〔苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)〕筛查。具体筛查方法按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》执行。结果:自2002年9月~2008年9月筛查新生儿62976例,筛查率46.6%,筛查出PKU患儿9例,发病率为1.43万/;CH患儿8例,发病率为1.27万/。结论:提高筛查率可以避免漏诊,积极配合治疗,实行可行的政府救助,是落实和实现出生缺陷三级预防措施的根本保证。     

宝鸡市渭滨区2007～2014年新生儿Tsh、Phe筛查结果分析

目的:分析宝鸡市渭滨区新生儿筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法:对2007年2月~2014年12月所采集辖区内71771例新生儿滤纸干血斑,由市筛查中心采用时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)检测干血斑中TSH和Phe浓度,分析PKU和CH检出情况。结果:8年间共检出CH患儿22人(男童7人女童15人),发病率为1:3262;PKU5人,发病率为1:14354。PKU各年份检出率差异显著。CH、PKU水平均高于全国及陕西省发病率。结论:为新生儿筛查疾病提供了本底资料,通过筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量。     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。     

安徽省新生儿遗传代谢性疾病筛查项目效果分析

目的对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果。方法采用普查的方式,对全省开展新筛的机构进行现场评估。在全省新筛项目工作报表中,提取全省助产机构历年活产数,各筛查机构历年筛查数、苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)阳性病例数。结果全省共有14所妇幼保健机构开展新筛服务。截至2017年底,全省共筛查新生儿近650万人,筛查率不断上升,近年已达95%以上。共查出PKU患儿615例、轻度高苯丙氨酸血症(轻度HPA) 376例、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D) 43例,以及CH患儿3 066例、高促甲状腺素血症(高TSH血症) 953例。疾病及相关异常总检出率为7. 78/万。PKU的发病率为0. 95/万(1∶10 567); CH的发病率为4. 72/万(1∶2 120)。每发现1例PKU及相关异常患儿的筛查费用为12. 57万元,每发现1例CH及相关异常患儿的筛查成本为4. 53万元。结论安徽省PKU和CH筛查工作进入常态化,具有良好的社会和经济效益,建议尽快在全省推广多病种的新生儿疾病筛查服务。     

515 947 例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。     

青海省115524例不同民族新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析青海省新生儿疾病筛查8年来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)结果,为进一步提高新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据。方法:新生儿出生72 h并充分哺乳后采集足跟内侧或外侧血滴于滤纸片,PKU采用荧光法检测苯丙氨酸含量,CH采用时间分辨荧光免疫方法检测促甲状腺激素水平。结果:2005~2012年8年间青海省共筛查新生儿115 524例,新生儿疾病筛查覆盖率由2005年的8.38%提高到2012年的50.62%。共筛检出PKU患儿30例,发病率0.26‰(1∶3 850);检出CH患儿22例,发病率0.19‰(1∶5 251)。其中汉族PKU发病率0.33‰(1∶3 062)、CH发病率0.31‰(1∶3 224);回族PKU发病率0.41‰(1∶2 447)、CH发病率0.18‰(1∶5 710);藏族PKU发病率0.07‰(1∶14 117);其他民族PKU发病率0.11‰(1∶8 908)。结论:1青海省PKU发病率明显高于全国平均水平,而CH低于国内平均水平,主要民族间存在较大差异。2筛查率低,应加大宣传力度,加强筛查网络建设,提高患者治疗的依从性,从而提升新生儿疾病筛查的覆盖率。     

沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果

目的分析宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果,掌握新生儿出生缺陷情况。方法选择2014年和2015年鄞州区出生并参加新生儿疾病筛查的所有活产新生儿27 116例,采用干血片法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH),对于检测可疑病例召回复查诊断,分析新生儿疾病状况。结果 2014-2015年鄞州区共有活产新生儿27 116例,完成筛查27 031例,筛查率为99.69%,两年新生儿疾病筛查率均在99%以上;2014-2015年合计可疑病例1 270例,实际召回1246例,召回率为98.11%;2014-2015年宁波市鄞州区CH检出率为9.62‰、PKU检出率为0.37‰、G-6-PD检出率为26.64‰、CAH检出率为为0.00‰。2014年和2015年各种疾病检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁波市鄞州区活产新生儿疾病筛查及可疑召回率均较高,2014年及2015年新生儿疾病检出率无明显变化。