基因检测的现状与未来

基因检测具有非常广泛的应用前景。在过去的十年中 ,该技术获得了长足的进步。人类的许多遗传缺陷可通过基因检测得到确认。然而 ,基因检测还存在着诸多技术上的难题 ,特别是对不应性突变的检测上 ,基因突变的检出率相当低 ,使基因检测的可信度受到怀疑 ,因此 ,对顺应性突变和不应性突变的检测 ,应当采取不同的方法 ,并通过加强基础研究探索更为敏感和特异的检测技术     

PCR-SSCP检测肺癌PTEN基因的点突变

与张力蛋白在10号染色体同源缺失的磷酸酶(phos鄄phataseandtensinhomologydeletedonchromosometen,PTEN)是继p53、pRb后的又一重要抑癌基因,由3个实验室同时发现,又称MMAC1及TEP1[1～3]。PTEN是一呈双专一性磷酸酶活性的抑癌基因,现已发现多种肿瘤如胶质母细胞瘤、前列腺癌、乳腺癌、内膜样癌、甲状腺癌、肺癌和消化道肿瘤等中,均存在PTEN基因突变。PTEN基因突变导致其磷酸酶活性下降,从而使细胞恶性增殖能力增强使细胞游走性增加并抑制细胞凋亡[3,4]。为探讨PTEN基因突变在肺癌发病机制中的作用,本研究应用聚合酶链反应鄄单链…     

红细胞血型的免疫学检测与基因检测的现状和展望

1900年,Landsteiner[1-2]发现了ABO血型系统,并提出了血型(blood group)的概念。ABO血型系统的发现,也标志着一门新学科——免疫血液学的创立。最初,免疫血液学主要涉及血型、血细胞抗原和抗体及特异性血液蛋白的免疫学和遗传学研究。随着科技的进步,免疫血液学的研究内容也有了很大扩展,免疫相关性血液病发病机制、血液病免疫学诊断、造血干细胞移植免疫学问题、红细胞免疫功     

2166例婴幼儿先天性耳聋基因检测结果分析

目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点。结果 2 166例新生儿基因检测共发现79例基因携带者,检出率为3.65%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA基因突变检出例数分别为37(1.71%)、28(1.29%)、8(0.37%)、6(0.28%)例。结论该地区以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变类型为主,基因检测可有效检出婴幼儿先天性耳聋,建议在条件许可的情况下将其作为产前先天性耳聋的辅助筛查手段。     

结直肠癌基因粪便检测的研究现状

粪便中的肿瘤脱落细胞包含着与结、直肠癌发生发展关系密切的突变基因产物,通过对粪便肿瘤脱落的细胞的基因检测,寻找一种早期诊断并筛选结、直肠癌的新途径具有重要的临床意义。现对结、直肠癌粪便的基因检测现状做一综述。     

基因突变筛选检测技术

有关基因突变的检测技术 ,除DNA测序外 ,检测未知点突变的方法总体上可分为两大类 :一类基于野生型与突变型核酸在电泳中泳动速度上的差别 ;另一类则为切割杂合体的方法。本文将对其可操作性和质量评估作一综述。     

结直肠癌基因粪便检测的研究现状

粪便中的肿瘤脱落细胞包含着与结、直肠癌发生发展关系密切的突变基因产物 ,通过对粪便肿瘤脱落细胞的基因检测 ,寻找一种早期诊断并筛选结、直肠癌的新途径具有重要的临床意义。现对结、直肠癌粪便的基因检测现状做一综述。     

肝脏脂肪酶基因A+651G突变的检测和临床意义

肝脏脂肪酶 (ＨＬ)是涉及血浆脂蛋白尤其是高密度脂蛋白代谢的脂溶酶。主要是由肝脏合成。肝细胞合成分泌后 ,ＨＬ结合到肝血窦内皮细胞的表面。ＨＬ由 4 76个氨基酸组成的蛋白质 ,基因位于染色体 15ｑ2 1位 ,35ｋｂ ,9个外显子。已有很多证据表明ＨＬ启动子区域基因突变与ＨＬ活性和ＨＤＬ Ｃ浓度有关。是注射肝素后血管床释放的主要脂肪酶之一。ＨＬ能水解磷脂和甘油三脂 ,是脂酶超家族 (包括脂蛋白脂肪酶和胰脂肪酶 )成员之一。ＨＬ基因转录起始位点上游Ｔ5 14碱基突变与血浆ＨＤＬ Ｃ浓度升高有关。ＨＬ缺乏者ＨＤＬ Ｃ明显升高 ,而ＨＤ…     

乳腺增生病p53基因第7外显子突变检测

目的：探讨p53基因在乳腺癌发生早期的作用及早期诊断乳腺癌的分子病理指标。方法：用PCR－SSCP法检测36例乳腺单纯性增生、31例不典型增生、14例原位癌和16例浸润癌中p53基因第7外显子突变，并用DNA直接测序技术确定突变的碱基及其所在的密码子。结果：乳腺单纯性增生、不典型增生、原位癌、浸润癌中p53基因第7外显子的突变率分别为0％、6．5％（2／31）、21．4％（3／14）、18．8％（3／16）。8例突变中，3例发生于251密码子，4例发生于248密码子，1例发生于236密码子。表现为碱基替换（5例）、缺失（2例）、插入（1例）共三种突变方式。并在1例原位癌中首次发现了251密码子的同义突变（ATC→ATT,异亮氨酸→异亮氨酸）。结论：乳腺癌不典型增生中存在p53基因第7外显子突变，该突变可能在乳腺不典型增生发展到乳腺癌的过程中起重要作用，可作为早期诊断乳腺癌的辅助指标。     

四例异基因骨髓移植存活基因的检测

四例异基因骨髓移植存活基因的检测王君霞兰炯采黄志光众所周知，骨髓移植已成为治疗血液系统恶性疾病及骨髓衰竭的有效方法。其中异基因骨髓移植（ａｌｏＢＭＴ）因具有移植物抗白血病效应，复发率低等特点而受到高度重视。判断移植是否成功的实验室指标十分重要。我们...     

汉坦病毒的基因组检测和基因分型

汉坦病毒属至少包括６个血清型汉滩病毒、汉坦病毒、普马拉病毒、希望山病毒、泰国病毒和索托帕拉亚病毒,本文综术 基因组检测和基因分型研究进展。     

基因检测的伦理、社会学思考

人类基因组研究在过去十年取得了重要成果，推动了生命科学的迅猛发展，基因检测逐步用于临床诊断基因病和基因相关疾病，随之而来社会、法律和伦理学问题，促使我们检验工作者与社会、法律工作者一起探讨并寻找解决办法，我们在此探索解决问题的可能途径。     

汉坦病毒的基因组检测和基因分型

汉坦病毒属（Hantavirus,HV）至少包括6个血清型：汉滩病毒、汉城病毒、普马拉病毒、希望山病毒、泰国病毒和索托帕拉亚病毒。本文综述汉坦病毒的基因组检测和基因分型研究进展。     

应用二维ＤＮＡ电泳检测大肠癌错配修复基因ｈＭＬＨｌ突变

目的探讨大肠癌措配修复基因ｈＭＬＨｌ突变与微卫星不稳（ＭＳｌ）的关系。方法采用二维ＤＮＡ电泳和ＤＮＡ测序技术测ｈＭＬ检Ｈｌ突变，采用ＰＣＲ为基础的方法检测ＭＳｌ６结果７６例大肠癌中检出ｈＭＬＨｌ基因突变８例，突变率为１０．５％；检出ＭＳｌ２０例，检出率为２６．３％。右侧大肠癌ｈＭＬＨｌ突变和ＭＳＩ的检出率显高于左侧大肠癌（Ｐ＜０．０５），ｈＭＬＨｌ突变与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度、淋巴结转移和临床病理分期无显相关。将ＭＳｌ分为高频率ＭＳＩ（ＭＳＬＨ－Ｈ，≥２个位点）１０例、低频率ＭＳＩ（ＭＳＬＬ，仅为１个位点）１０例和ＭＳＩ阴性（ＭＳＳ）５６例三组，８例ｈＭＬＨｌ基因突变均发生于ＭＳＬＨ组，而ＭＳＬＬ和ＭＳＳ组未见有突变。结论ｈＭＬＨｌ基因突变与ＭＳＩ多发生于右侧大肠癌，ＭＳＩ的发生与ｈＭＬＨｌ突变有关。     

基因检测的伦理、社会学思考

人类基因组研究在过去十年取得了重要成果,推动了生命科学的迅猛发展,基因检测逐步用于临床诊断基因病和基因相关疾病,随之而来社会、法律和伦理学问题,促使我们检验工作者与社会、法律工作者一起探讨并寻找解决办法,我们在此探索解决问题的可能途径.     

白血病c-kit基因突变及其检测方法的研究进展

C-KIT是酪氨酸激酶受体蛋白家族的重要成员之一,其作为干细胞因子的受体,可以通过一系列信号通路参与造血干细胞增殖分化的调控。近年来研究发现,c-kit基因存在突变,特别是激活性突变与急性白血病中的发病、治疗和预后等密切相关。本文就c-kit基因结构和功能,在白血病中热点突变方式,以及其突变的检测方法做一综述。     

白血病c-kit基因突变及其检测方法的研究进展

C-KIT是酪氨酸激酶受体蛋白家族的重要成员之一,其作为干细胞因子的受体,可以通过一系列信号通路参与造血干细胞增殖分化的调控。近年来研究发现,c-kit基因存在突变,特别是激活性突变与急性白血病中的发病、治疗和预后等密切相关。本文就c-kit基因结构和功能,在白血病中热点突变方式,以及其突变的检测方法做一综述。     

乙型肝炎病毒基因检测方法研究

目的建立简便、准确、实用的检测乙型肝炎病毒（HBV）基因变异的方法。方法根据HBV基因序列，用巢式聚合酶链反应（nested PCR）分别扩增HBVP基因B区和前C区片段，产物用Apall、SSPl、BSU361酶切，30％Acr胶电泳，分析酶切产物片段长度，建立检测P基因与前C基因变异的方法，对50例慢性乙型肝炎（慢乙肝）患者检测YMDD和前C区基因序列变异。结果所建的nested PCR方法操作简便、快速、结果准确、经济成本低，灵敏度高，可检测到10^3拷贝／ml的HBV—DNA。50例慢乙肝患者中，单纯YMDD变异的32例，合并前C变异的4例。20例健康体检者，血清作为阴性对照。结论本方法简便准确，适合较大样本检测，可用于临床常见拉米夫定耐药性HBVP基因变异与前C区基因变异的筛检。     

EGFR外显子19、21突变等位基因特异性PCR检测方法的建立

目的 建立一种人表皮生成因子受体(EGFR)外显子19、21突变等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)检测方法.方法 根据EGFR外显子19、21野生型和突变型设计特异性引物,提取健康人和非小细胞肺癌患者血中有核细胞的基因组DNA作为模板,采用等位基因特异性聚合酶链式反应扩增EGFR外显子19、21突变基因.结果 特异性引物可以扩增EGFR外显子19缺失突变的2种类型和外显子21的错义突变.结论 等位基因特异性PCR法可以用于检测人EGFR外显子19、21突变.