昆明汉族儿童HLA-DQA1基因多态性

本文采用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR-SSP)技术对云南昆明地区三代内无血缘关系的71名汉族健康儿童进行了HLA-DQA1基因分型，并将结果与中国其他民族群体的数据进行了比较分析。     

青海土族、撤拉族HLA-DQA1和-DQB1基因多态性探讨

目的：检测青海土族和撒拉族健康个体HLA-DQA1和-DQB1等位基因频率，了解和分析这两个民族的HLA-DQA1和-DQB1基因多态性。方法：用PCR-SSO方法检测132名土族和80名撒拉族健康个体的HLA-DQA1和-DQB1的基因多态性，并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较。结果：土族和撒拉族在HLA-DQA1和-DQB1高频率等位基因分布上有共同点，也有一定的独特性。这两种民族ULA-DQA1*0102和*0501以及DQB1*0201、*0301、*0402和*0602基因分布频率上具有显著性差异。结论：土族和撤拉族与北方诸民族的等位基因频率接近，而与其他南方诸民族的差异相对较大。     

青海土族、撒拉族HLA-DQA1和-DQB1基因多态性探讨

目的 :检测青海土族和撒拉族健康个体HLA DQA1和 DQB1等位基因频率 ,了解和分析这两个民族的HLA DQA1和 DQB1基因多态性。方法 :用PCR SSO方法检测 132名土族和 80名撒拉族健康个体的HLA DQA1和 DQB1的基因多态性 ,并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较。结果 :土族和撒拉族在HLA DQA1和 DQB1高频率等位基因分布上有共同点 ,也有一定的独特性。这两种民族HLA DQA1 0 10 2和 0 5 0 1以及DQB1 0 2 0 1、 0 30 1、 0 4 0 2和 0 6 0 2基因分布频率上具有显著性差异。结论 :土族和撒拉族与北方诸民族的等位基因频率接近 ,而与其他南方诸民族的差异相对较大。     

HLA-DQA1、-DQB1基因多态性与高原红细胞增多症的相关性研究

目的:探讨移居高原汉族男性人群HLA-DQA1、-DQB1基因多态性是否与其发生高原红细胞增多症(HAPC)的易感性相关联.方法:以60例移居高海拔地区男性HAPC患者和印例移居同地区健康男性为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行HLA-DQA1、-DQB1基因分型,并使用SPSS软件分析HLA-DQA1、-DQB1多态性的分布频率及其组问差异.结果:移居高海拔地区的HAPC患者组的HIA-DQA1*0401和*050 1分布频率分别为0.125 0和0.258 3;而同地区健康对照组HLA-DOA1*0401和*0501分布频率分别为0.041 7和0.158 3.与对照组相比,HAPC组HLA-DQA1*0401相对危险性为3.67,校正P值<0.05;*050l危险性为2.31,校正P值<0.05.而HAPC组和对照组在DQA1*0101/0104、DQA1*0103、DQB1*0201、DQB1*0601等位基因未显示显著性差异.结论:HLA-DQA1*0401、*0501位点町能与HAPC的易感性关联.     

HLA-DQA1基因多态性和HBV感染结局的关联

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床结局的关联.方法 临床收集慢性乙型肝炎(120例)、慢性HBV携带者(60例)、自限性HBV感染者(60例)三组病例,前两组诊断均经肝活检证实.聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)法检测HLA-DQA1基因型,比较组间基因频率的差异.结果 (1)HLA-DQA1*0201在慢性乙型肝炎组的分布频率显著高于自限性HBV感染组(38.3% vs 5.8%,P<0.001,A=10.04,95% CI:4.48～22.48);HLA-DQA1*0102的分布频率显著低于自限性HBV感染组(9.6% vs 36.7%,P<0.001,A=0.183,95%CI:0.10～0.32).(2)HLA-DQA1*0201在慢性乙型肝炎组的分布频率显著高于慢性HBV携带者组(38.3% vs 7.5%,P<0.01,A=7.667,95% CI:3.7～15.87);HLA-DQA1*0102的分布频率显著低于慢性HBV携带者(20% vs 9.6%.P<0.01,A=0.424,95% CI:0.23～0.79).结论 HLA-DQAI基因多态性影响HBV感染临床结局,其中DQA1*0102呈保护作用,DQA1*0201可能促进HBV感染的慢性化和肝炎的发生.     

云南拉祜族人HLA-DQA1基因分型

本文应用序列特异引物ＰＣＲ (ＰＣＲ ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒ,ＰＣＲ ＳＳＰ )技术对云南拉祜族人ＨＬＡ ＤＱＡ1进行基因分型 ,以期为人类学及疾病关联研究积累基础资料。1　材料和方法1 1　研究对象及ＤＮＡ制备　随机选取云南三代均为拉祜族的无亲缘关系健康人 110例 ,静脉血ＤＮＡ提取按经典的酚 /氯仿法进行。1 2　引物　按文献合成序列特异引物[1] 和内对照引物[2 ] 。9个 5’引物和 7个 3’引物共组成 12对引物 ,能扩增 10个有表达产物的ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因。1 3　ＨＬＡ ＤＱＡ1基因特异性扩增及检测　…     

HLA-DQ遗传多态性与乙肝病毒感染结局相关

目的 探讨中国汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因单核苷酸多态性(rs9275572和rs9275319)与乙肝病毒感染结局的关系.方法 用TaqMan探针对纳入的921例样本进行HLA-DQrs9275572和rs9275319位点多态性的检测,921例血样本包括310例HBV相关慢性肝病者(CLD)、295例乙肝感染后自发清除者(SC)和316例健康对照者(HC).结果 1)Rs9275572 AG基因型有利于乙肝感染后病毒自发清除(OR 1.82,95％ CI 1.26～2.62;显性基因模型:OR 1.84,95％ CI 1.30～2.61).2)SNPrs9275319位点与乙肝易感性及感染后病毒的自发清除关系密切,携带rs9275319 C等位基因是一个保护因素(CLD vs HC:等位基因模型OR 0.49,95％ CI0.33 ～0.73,显性模型OR0.47,95％ CI0.31～0.72;CLD vs SC:等位基因模型OR 1.61,95％ CI 1.06～2.43,显性模型OR 1.57,95％口1.01 ～2.48).3)单体型T-G/T-A与乙肝易感性及感染后病毒自发清除相关.结论 HLA-DQ基因多态性与乙肝易感性及感染后病毒的自发清除密切相关.     

云南西部彝族HLA-DQA1基因构成及中华民族19个华人群体DQA1基因频率的比较分析

目的探讨云南漾濞彝族族群HLA-DQA1频率分布特征,并与华人19个群体比较。方法采用限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法。结果DQA1*0301(31.63％)最高,*0401(1.02％)最低。卡方总体检验表明,该族群与北方六个汉人群体、满族、新加坡群体及新疆维吾尔族无显著差异(P>0.05),但有个别基因频率的显著差异;布依族、傣族、台湾群体组成复杂,与其他群体有很大显著差异（P>0.001);广东汉人与广西壮族与其他群体也有极其显著的差异;哈萨克族与维吾尔族相似;维吾尔族与部分北方汉族并无显著差异;藏族与哈萨克族、新加坡群体无显著差异。结论南方各族群DQA1的复杂构成,可能与起源的多样性或地域环境有关。漾濞彝族族群HLA-DQA1构成有北方族群特征。     

HLA-DQA1 Polymorphism in Idiopathic Dilated Cardiomyopathy

Idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC) is a disease ofunknown etiology, for which immune abnormalities, possi bly related to viral infections, are widely suspected butunproven. Many abnormalities in humoral and cellular re sponses have been reported, including the previous sero logic studies of correlation between human leukocyte anti gen DR4 and IDC[1]. However there was little informa tion on the relation between antigens at the DQA1 loci ofthe HLA system and idiopathic dilated c…     

TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究

目的 在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联。方法 以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点，-238G／A、-308G／A、-857C／T、-863C／A和-1031T／C进行基因型分型，用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组问差异。结果 TNFA基因-238位GG基因型在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组（P=0．02），-857TT基因型的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组（P=0.02）。TNFA基因-238／-308／-857／-863／-1031组成的单倍型GGCCT的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组（P=0．03），单倍型GGcAT与GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组（P=0．0001，P=0．004）。结论 TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局显著关联。     

HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence specific primers polymerase chain reaction，PCR-SSP）技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基因，并比较207例慢性乙型肝炎患者，212名无症状HBV慢性携带者（HBV携带者），148例自限性HBV感染者的单倍型频率。结果自限性HBV感染组单倍型DRB1＊04-DQA1＊0301的频率为10．03％，显著高于慢性乙肝组的3．66％（P=0．0005）：DRB1＊15／＊16-DQA1＊0102的频率为6．80％，显著高于慢性乙肝组的1．94％（P=0．0012）和无症状HBV慢性携带者组的1．65％（P=0．004）；DRB1＊04-DQA1＊0302单倍型在慢性乙型肝炎组的频率为3．10％，明显高于自限性HBV感染组的0．39％（P=0．0077）。结论HLA-DRB1、DQA1单倍型与个体感染HBV后的不同结局存在显著关联。     

HLA-DQA1和-DQB1等位基因与乙型病毒性肝炎相关性的研究

不同个体对乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus, HBV)易感性的差异与个体的免疫特性有关,而后者主要取决于人类主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex, MHC)。人类白细胞抗原(Human leucocyte antigen, HLA)是MHC的基因产物,是首次发现的与疾病有明确关系的遗传系统。HLA复合体作为调节机体免疫应答的重要基因群,与抗HBV免疫反应有着密切的关系,某些特殊的HLA基因型可能影响着HBV感染的慢性化和免疫反应的强弱。作者利用PCR/     

HLA-DRB1*04等位基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局关联分析

目的从分子遗传学角度探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染结局与HLA-DRB1*04等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-seque nce specific primers,PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1*04等位基因,并比较106例无症状HBV携带者(HBV携带组),93例慢性乙型肝炎患者、77例乙肝肝硬化者、102例HBV感染后自然恢复者(对照组)HLA-DRB1*04等位基因频率及HBV不同复制状态下HLA-DRB1*04等位基因频率。结果HBV携带组、慢性乙肝组、乙肝肝硬化组HLA-DRB1*04等位基因频率高于对照组(分别为25.94%、26.34%、27.92%和14.22%,P<0.01);HLA-DRB1*0401基因频率高于对照组(分别为20.91%、24.49%、22.09%和8.62%,P均<0.05);HLA-DRB1*0405基因频率较对照组低(3.64%、2.04%、3.49%和15.52%,P<0.01、0.01、0.05)。各病例组之间HLA-DRB1*04等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。HBV不同复制状态HLA-DRB1*04等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-DRB1*04是决定HBV感染结局的因素之一,但不影响HBV在体内复制。     

组合分析法探讨HLA-DRB1、-DQA1等位基因与乙型肝炎病毒感染结局的关系

目的采用组合分析法探讨中国北方汉族人群HIA．DRB1、-DQA1等位基因与乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物多聚酶链式反应（PCR-SSP）技术对207名慢性乙型肝炎患者和148名自限性HBV感染者进行HLA-DRB1、-DQA1等位基因的检测，并运用病例对照研究设计和组合分析法比较HLA-DRB1、-DQA1等位基因与HBV感染不同结局的关系。结果携带HIA-DQA1＊0102或HLA-DQA1＊0301等位基因者，感染HBV后发展为慢性乙肝的风险显著低于不携带这些等位基因者，比值比（oddsratio，OR）分别为0．23和0．52。用此两个等位基因进行组合分析发现，仅携带HLA-DQA1＊0102或HLA-DQA1＊0301任何一个等位基因者，较不携带HLA-DQA1＊0102和HLA-DQA1＊0301两个等位基因者发展为慢性乙肝的风险显著降低（OR=0．28，X^2=31．16，P〈0．0031），而同时携带HLA-DQA1＊0102和HLA-DQA1＊0301两等位基因者，发展为慢性乙肝的风险降低则更为明显（OR=0．16，X^2=5．86，P=0．02）。结论具有两个保护（或危险）作用的等位基因者比不具有或仅有其中一个等位基因者对HBV感染的结局影响更大。     

云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联研究

目的探讨云南彝族2型糖尿病与HLA—DQA1等位基因多态性的关联性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对58例云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者和同地区82名彝族正常对照者进行基因分型，做2型糖尿病与HLA—DQA1等位基因多态性的关联分析。结果云南彝族2型糖尿病组与彝族对照组比较，HLA-DQA1＊0301等位基因频率明显高于对照组（P=0．002，RR=3．097）；HLA—DQA1＊0601等位基因频率明显低于对照组（P=0．025，RR=0．429），差异有统计学意义。结论HLA—DQA1＊0301是云南彝族2型糖尿病的易感基因；HLA—OQAI＊0601是云南彝族2型糖尿病的保护基因。     

Association of interleukin-18 gene polymorphism (-607A/A genotype) with susceptibility to chronic hepatitis B virus infection

Polymorphisms in the gene promoter can lead to different levels of cytokine expression and let some individuals have unique immune responses. Therefore, the association of single nucleotide polymorphism of interleukin (IL)-18 promoter region in chronic hepatitis B virus (HBV) infection was examined. The results demonstrated the significant involvement of genotype A/A at position -607 in patients (n = 140) when compared with healthy individuals (n = 140) [OR (95% CI) = 2.62 (1.36-5.09), P(c)= 0.009]. The frequencies of -607A/A, C/A, C/C genotypes were 27.86%, 48.57% and 23.57% in chronic HBV patients and 12.80%, 59.30% and 27.90% in healthy controls, respectively. No significant association at the position -137 was found between the two groups. The frequencies of -607A/-137G haplotype homozygosity were higher in the chronic HBV patients (17.14%) than in the controls (8.57%) [OR (95% CI) = 2.21 (1-4.93), P = 0.05], although this was not statistically significant when corrected for multiple comparison (P(c)= 0.40). In conclusion, this study proposes that A/A genotype at position -607 in IL-18 gene can be used as a new genetic maker in Thai population for predicting chronic hepatitis B development.     

Association of polymorphism in MicroRNA 219‐1 with clearance of hepatitis B virus infection

Polymorphisms in the primary microRNA region may be associated with natural course of hepatitis B virus (HBV) infection. This study evaluated if the mircoRNA 219‐1 (miR‐219‐1) polymorphism can influence the susceptibility towards persistence of HBV infection and the progression to hepatocellular carcinoma (HCC) in patients with chronic HBV infection. A total of 1,439 individuals having either past or present evidence of HBV infection were enrolled for the study. The subjects were divided into four groups; (1) spontaneous recovery (n = 404), (2) chronic HBV carrier (n = 313), (3) chronic HBV carrier with cirrhosis (n = 305), and (4) hepatocellular carcinoma (n = 417). Genotyping was performed at three polymorphic variants (rs421446, rs107822, and rs213210) in the pri‐miRNA region of miR‐219‐1. The rs421446 T allele was found to be strongly associated with HBV clearance (OR = 0.73, P = 0.0005 in a codominant model and OR = 0.67, P = 0.0009 in a dominant model, OR = 0.69, P = 0.04 in a recessive model, respectively). The rs107822 G allele was also found to be associated with HBV clearance (OR = 0.79, P = 0.008 in a codominant model and OR = 0.72, P = 0.01 in a dominant model, respectively). In haplotype analysis, ht2 (T‐G‐T) and ht1 (C‐A‐C) were found to be in significant association with the clearance of HBV. However, no significant association was observed between miR‐219‐1 polymorphism and the risk of HCC occurrence. This result suggests that polymorphisms in the pri‐miRNA region of miR‐219‐1 might be a genetic factor for HBV clearance after infection. J. Med. Virol. 85:808–814, 2013. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.