产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征分析

目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿20例,异常率为5. 28%,其中染色体结构异常胎儿4例,染色体数目异常胎儿16例(21-三体综合征9例,性染色体数目异常2例,嵌合体3例,48,xxy 1例,13-三体综合征1例)。产前诊断指征中,高龄因素203例、唐氏高风险177例、不良妊娠史15例、超声异常16例。染色体正常组(359例)与染色体异常组(20例)唐氏有无高风险、是否高龄、有无不良妊娠史及超声筛查是否异常比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论本研究中产前诊断指征以高龄因素与唐氏高风险为主,常见染色体异常核型以21-三体综合征为主,产前筛查高危孕妇接受系统B超排畸筛查与胎儿染色体核型分析显得尤为重要。     

高危因素孕妇羊水细胞染色体产前诊断的应用分析

目的:分析高危因素孕妇羊水细胞染色体产前诊断的应用。方法:对确定具有高危因素的100例来孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果:100例孕妇中有97例孕妇羊水培养成功,成功率为97.0%;发现有6例孕妇染色体异常核型,异常检出率为6.0%。结论:临床有必要对具有产前诊断指证的孕妇进行羊水细胞培养和染色体核型分析,现阶段羊水细胞染色体检查安全有效,可对胎儿染色体病进行可靠的诊断。     

SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用

目的：探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP array）技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法：选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素（高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素）SNP array检出情况。结果： 6例羊水样本检测失败, 350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%（22/350）,SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%（37/350）,两种方法异常核型检出率差异有统计学意义（χ2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义（χ2=13.238,P=0.021）。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率（χ2=4.167,P=0.031）。结论：SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。     

2250例羊膜腔穿刺产前诊断指征及其结果分析

目的:探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺)的临床意义。方法:回顾性分析2 250例孕妇介入性产前诊断指征及其羊水脱落细胞异常核型检出率。结果:2 250例中,共检出异常核型124例,检出率5.5%。各种介入性产前诊断指征异常核型检出率依次为:夫妇一方染色体异常占33.3%,胎儿超声异常占11.6%,高龄孕妇占5.1%,产前血清学筛查异常占4.3%,唐氏综合征患儿生育史占2.1%。结论:羊膜腔穿刺是安全、有效的介入性产前诊断方法,可有效地预防染色体病患儿的出生。     

500例农村孕妇高危妊娠监测结果分析

随着围产医学的兴起，高危孕产妇及其围产儿死亡已控制在较低水平．但在农村，特别是边远山区，高危妊娠妇女及其围产儿死亡率仍然较高。为摸索适合基层的围产期管理办法，逐步降低高危妊娠妇女围产儿的死亡率，我们于1994年对地处山区的汝城县暖水乡、土桥乡和地处丘陵的桂阳县和平乡、东城乡进行了为期1年的监测，现将结果报告如下。1对象与方法l．1调查对象为1994年元月1日至12月31日上述四个监测乡的520名孕产妇及其所生育的531名围产儿。1．2依照卫生部统一制定的农村孕产妇系统保健管理办法，制定监测方案，对孕产妇还一筛查，凡本次…     

中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。     

高危孕妇心理卫生状况调查及指导效果分析

为了降低出生缺陷率，于2001～2005年开展了孕中期妇女胎儿经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷的产前筛查，对筛出的高危孕妇电话告知检测结果并招回到门诊给予优生咨询指导。孕妇得知结果后，在精神心理方面产生了强烈反应，严重影响了孕妇的生活质量和身心健康。为此，我们对孕妇的精神心理变化情况进行调查分析，并给予分类指导，消除或减轻了其沉重的精神心理负担，愉快地接受医生的建议，顺利度过了孕产期，取得了令人满意的效果。现报告如下。     

99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果分析

本科对产前筛查发现的99例出生缺陷高危孕妇进行监测随访,发现15例缺陷儿,对其临床表现和遗传学病因进行分析,报告如下。     

1283例高危孕妇管理情况分析

为提高孕产妇管理质量,及时发现高危妊娠并进行科学管理,达到降低孕产妇和围产儿死亡率的目的。现将我市1997年1 283例高危孕妇的管理资料报告如下。     

余姚市高危筛查门诊2239例高危孕妇临床分析

目的:探讨余姚市高危孕妇的高危因素,提出降低高危孕妇发生率的对策和措施。方法:收集余姚市妇幼保健所高危筛查门诊筛查的孕24～28周孕妇2239例,对其中1148例高危妊娠的孕妇进行高危因素分析,比较山区与平原高危孕妇发生率。结果:2239例筛查孕妇中高危孕妇1148例,高危发生率为51.3%,其中山区筛查孕妇560例,发现高危孕妇420例,占75.0%;平原筛查孕妇1679例,发现高危孕妇728例,占43.4%。结论:余姚市高危孕妇因素呈多样性,以流产史居首位,山区高危孕妇发生率高于平原。通过筛查可以及时识别高危妊娠,加强三级保健网络的管理,有利于对高危孕妇的早发现、早干预。     

孕妇外周血胎儿细胞的分析及在产前诊断中的应用

孕妇外周血中存在胎儿细胞共四种“滋养叶细胞、有核红细胞、粒细胞和淋巴细胞，胎儿有核红细胞最适合富集、纯化及用于产前诊断。利用有核红细胞特异性抗原标记ＣＤ７１、ＣＤ３６、及抗ＧＰＡ、抗珠蛋白阳性选择及白细胞抗原ＣＤ４５阴性选择分离胎儿有核红细胞，用ＦＩＳＨ及ＰＣＲ技术进行遗传学分析，已能在产前诊断出胎儿性别，一些染色体异常及血红蛋白等疾病。     

唐筛高危孕妇360例产前诊断分析

目的:提高唐筛高危孕妇产前诊断依从率,降低出生缺陷发生率。方法:采取回顾性分析的方法对360例唐筛高危孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果:2004年10月~2006年5月唐筛高危孕妇共1 201例,其中有360例在知情同意下接受了产前诊断,依从率为20.18%。经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊了30例异常核型,阳性检出率为8.33%,与2000~2003年的发生率3%比较,经统计学分析处理2χ检验,P<0.01,差异显著。其中染色体缺失、易位等16例,占53.33%;染色体数目异常14例,占46.66%(21三体7例;18三体5例;克氏征1例;多倍体(69,XXX)1例)。结论:唐筛高危孕妇能否接受进一步产前诊断,在很大程度上取决于医生的咨询能力、意向、技巧及孕妇的经济条件、文化水平。在超声引导下的羊膜腔穿刺术和传统的羊水细胞培养方法变得更加安全可靠、经济简便。医生在咨询工作中,应针对孕妇的不同情况综合分析、评价她所面临的发病风险,交代病情要客观、适度,切记过重地描述羊膜腔穿刺术的风险,以免增加孕妇的精神心理负担,产生为难情绪,使羊膜腔穿刺的依从率下降。产前诊断的孕妇数量过少容易出现漏诊,也会影响唐筛工作的客观、有效评价。胎儿染色体核型异常的检出率有升高趋势,这是否与孕妇的职业接触(如长时间的电脑接触)、环境污染(食物、药物、病毒)、某些营养素不足(如叶酸缺乏)等因素相关,有待进一步探讨。     

对妊娠期高血压疾病高危孕妇实施管理的结果分析

目的探讨对妊娠期高血压疾病高危孕妇实施管理的可行性。方法回顾性分析2007年1月～2009年1月我院对240例妊娠期高血压高危孕妇实施管理的临床资料。结果240例妊娠期高血压高危孕妇随访至分娩后3月,发展为妊娠期高血压疾病6例,均为轻度子痫前期;剖宫产140例;无脑血管意外、妊娠期高血压性心脏病,早产7例、产后出血10例;新生儿Apgar评分平均9．17±0．32,体重（3．02±0．21）Kg。结论对妊娠期高血压疾病高危孕妇实施相关管理,其妊娠结局良好,能有效地控制妊娠期高血压疾病的发生,值得临床应用。     

洗马河街道55例高危孕妇管理分析

目的：加强对高危孕妇的管理，进而提高产科的质量与安全。方法对洗马河街道2012年10月—2015年10月进行产检的55例高危孕妇的产检结果资料进行统计与分析。结果：来自洗马河街道社区卫生服务中心产检管理的55例高危孕妇没有出现孕产妇死亡案例。结论：对妊娠各期的孕妇都要进行高危因素的筛查，并且将影响因素纳入管理系统，进而推进高危孕妇管理水平的提升，降低孕产妇死亡率。     

对妊娠期高血压疾病高危孕妇实施管理的结果分析

目的探讨对妊娠期高血压疾病高危孕妇实施管理的可行性。方法回顾性分析2007年1月～2009年1月我院对240例妊娠期高血压高危孕妇实施管理的临床资料。结果240例妊娠期高血压高危孕妇随访至分娩后3月,发展为妊娠期高血压疾病6例,均为轻度子痫前期;剖宫产140例;无脑血管意外、妊娠期高血压性心脏病,早产7例、产后出血10例;新生儿Ap-gar评分平均9.17±0.32,体重(3.02±0.21)Kg。结论对妊娠期高血压疾病高危孕妇实施相关管理,其妊娠结局良好,能有效地控制妊娠期高血压疾病的发生,值得临床应用。     

1317例高危孕妇胎儿产前分子细胞遗传学分析

目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值。方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周。行G显带核型分析联合SNP-Array检测,统计分析其染色体结果及妊娠结局。结果 在1 317例胎儿染色体中,核型多态性44例(3.3%),核型异常152例(11.5%),SNP-Array异常241例(18.3%),两种检测比较差异有统计学意义。两种检测联合应用染色体异常270例(20.5%),与核型异常检出率比较差异均有统计学意义。核型与SNP-Array均异常123例(9.3%),核型正常中SNP-Array异常110例(9.8%),SNP-Array正常中核型异常31例(2.9%)。剔除其他指标干扰,在孤立性指标中,孤立性无创高危组的胎儿核型和SNP-Array异常率最高。合并两类指标中,高龄仅合并无创高危组的胎儿核型及SNP-Array异常率最高。21-三体发生率与年龄呈正相关(P=0.037)。在不良孕史中,孤立性胎停育史组的胎儿核型异常率最高,其他不良孕史合并超声软...     

染色体病产前诊断——393例指征分析

有遗传风险的孕妇393例,孕中期作羊术细胞培养染色体核型分析,捡出染色体异常13例(3.3％),正常变异4例,以夫妇一方染色体平衡易位携带者作指征的异常检出率最高,危险度分层分析其RR=25.92,联合因素分析:高龄合并反复流产死胎史RR=5.31(P <0.01),夫妇一方染色体平衡易位携带者合并反复流产、死胎史RR=14.44(P <0.001),如再合并前胎染色体异常RR=23.64(P<0.001)。因此产前诊断除当前国内外采用的指征外,具有二种或二种以上指征异常检出率更高,尤其是夫妇一方为平衡易位携带者,不论单独或同时合并指征时,必须作产前诊断。     

高危妊娠孕妇围侵入性产前诊断术的抑郁状况及相关因素研究

目的探讨围侵入性产前诊断术的孕妇中产前抑郁患病率及其影响因素。方法选取2016年10月-2017年5月在南方医科大学南方医院高危产科门诊接受侵入性产前诊断术的高危妊娠孕妇280例。在接受侵入性产前诊断术前了解孕妇的基本情况,并使用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS量表)评估其术前的抑郁状况。在术后再次进行EPDS量表的评估其术后抑郁状况。并进一步分析该人群围术期的抑郁状况并分析术前影响孕妇抑郁状况的相关因素。结果本研究共纳入接受侵入性产前诊断术孕妇280例,其中术前患产前抑郁的有64例,占22.9%。而术后患产前抑郁为42例,占15.0%。术前及术后的抑郁状况比较差异有统计学意义(Z=-3.317,P=0.001)。职业(χ^2=6.990,P=0.136)、家庭收入(χ^2=5.868,P=0.118)与术前是否抑郁相关性较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。进一步的Logistic回归分析提示,家庭收入与抑郁状况有相关性(OR=0.704,P=0.027)。是否期待胎儿性别、孕妇受教育程度、是否为计划外妊娠、是否为初产妇及产前诊断方式与抑郁状况相关性不大。结论在接受侵入性产前诊断术的高危妊娠孕妇中发生产前抑郁现象较高。且该人群的术前产前抑郁患病率高于术后、术前抑郁情况较术后抑郁情况严重。而社会经济是影响该人群术前抑郁状况的相关因素。     

高危孕妇心理及护理

高危妊娠对孕妇身心健康威胁极大,常导致母体和胎儿的发病和死亡以及高额的医疗费用.随着现代医学模式的发展,高危孕妇的心理健康越来越受到人们的重视,及时了解高危孕妇的心理状态,并有效地进行心理护理是关系到高危妊娠管理及治疗效果的重要因素,也是提高护理质量的重要环节.     

常德市农村高危孕妇5125例分析

常德市农村高危孕妇５１２５例分析龚桂初，刘云跃为了解我市农村高危孕妇的发生率及其发生因素，以便加强农村孕产妇系统保健管理，保护孕妇身体健康。我们于１９９３年１～１２月对８个区（县）发生的５１２５例高危孕妇的高危因素进行了分析。１资料来源按照《全国农村...