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Birt-H ogg-D ubé(BH D)综合征是一种常染色体显性伴有纤维毛囊瘤、毛盘瘤和软纤维瘤三联表现的综合征。本病自1977年首次报道以来,已有与三联症临床表现有关的多种情况的描述。最近流行病学研究显示,纤维毛囊瘤/毛盘瘤与肾新生物和气胸存在明显的相关性。近来已检测出BH D蛋白卵巢滤泡激素。皮损的组织学发现具有一定的特征性。本文报道了1例组织学表现为黑色素瘤的患者,已证实面部有纤维毛囊瘤/毛盘瘤皮损,伴有多发结节性甲状腺肿、肺囊肿和肾脏肿块。后期患者发生气胸。本文讨论了该患者的临床表现、组织学发现和相关的治疗,并对BH… 相似文献
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多发性皮肤纤维瘤(DFs)少见,并被认为与免疫系统有关。本文报道1例系统性红斑狼疮和干燥综合征重叠的日本女性患者,4年间出现8个结节。组织病理发现与DF相符合。本例患者似乎是由SLE而不是干燥综合征诱发多发性皮肤纤维瘤。文章回顾了既往报道的与SLE和(或)干燥综合征相关的多发性DFs。既往报道提示SLE是与多发性DFs相关的最常见的自身免疫性疾病,SLE本身以及免疫抑制治疗在诱发多发性DFs中发挥重要作用。因此,如果患者出现了多发性DFs,从自身免疫性疾病尤其SLE或者免疫抑制的观点评价其病情很重要。系统性红斑狼疮和干燥综合征… 相似文献
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睡眠呼吸暂停综合征是代谢综合征的一种表现 总被引：1，自引：0，他引：1
黄席珍 《中华医学信息导报》2005,20(18):15-15
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见病,特别在中年肥胖的男性更为常见。一般人群的发病率男性为4%,女性为2%。如按呼吸紊乱指数(AHI)≥5的诊断标准,发病率男性17—24%, 女性5～9%。代谢综合征又名X综合征,目前其诊断标准国际上尚不统一。根据美国胆固醇教育计划(NCEP)成人治疗组第三次指南(ATPⅢ)提出了: 1.腹部肥胖,男腰围>40英寸,女>35英寸; 2.110mg/dl≤空腹血糖<126mg/dl;3.血压≥130/80mmHg;4.甘油三酯≥150mg/dl;5.高密度脂蛋白-C男<40mg/dl,女<50mg/dl,以上5项中≥3项为诊断标准。并认为代谢综合征的基础是胰岛素抵抗和高胰岛素血症,胰岛素抵抗包括2型糖尿病、心血管疾病、原发性高血压、多囊卵巢综 相似文献
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目的 分析Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征临床及影像学特点,为临床及影像诊断提供帮助。方法 回顾性分析2022年2月至8月于山东省千佛山医院由全外显子测序确诊的中国BHD综合征患者的临床资料,描述其临床及影像学特征。结果 12例中国BHD综合征患者中男5例、女7例,8～66岁,8例有家族性气胸病史。最常见的临床表现是肺部囊肿,合并气胸8例,合并特征性皮肤改变1例。11例肺囊肿均为双侧及下肺分布为主,其中大量囊肿9例、中量囊肿2例;囊肿沿纵隔分布为主1例、周围分布为主4例、同时沿纵隔及周围分布6例。结论 中国BHD综合征以单纯肺部受累为特点,其特征性肺部影像表现为沿下肺外周分布大小不等的含气囊泡。 相似文献
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背景:Birt-H ogg-D ubé综合征是一种罕见的以皮肤肿瘤为特征的常染色体显性遗传病,症状包括多发性纤维毛囊瘤、毛盘状瘤和软垂疣。Birt-H ogg-D ubé综合征患者也常患与肾和结肠有关的肿瘤。最近已证实Birt-H ogg-Dubé综合征存在缺陷基因,并怀疑其缺失的是一种肿瘤的抑制基因。已有报道,在高加索患者存在有几种Birt-H ogg-D ubé综合征突变基因。目的:本研究首次报道了亚洲家族携带有Birt-H ogg-Dubé综合征基因。对象和方法:先证者是一26岁的日本男性,面部、颈部和躯干出现无症状肉色柔软的丘疹,临床上被认为是软垂疣。其父亲也有… 相似文献
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患者，女，46岁。20年前右侧背部和臀部、双下肢出现数个皮色或褐色丘疹，豆粒大，质坚，无痛痒，皮疹表面皮肤无红肿和破溃。近两年来，患者发现背部右侧和左下肢皮疹渐增大，颜色渐渐变黑，偶有痒、痛，于2004年4月就诊。 相似文献
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耳廓多发性纤维瘤较少见,国内文献报导过两例巨大纤维瘤,我科于1978年收治一例耳廓多发性纤维瘤,现报导如下。 相似文献
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Ⅰ型多发性神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传性胚胎神经嵴外胚叶异常的皮肤神经性疾病。Ⅰ型多发性神经纤维瘤病的两个标志性特征是潜在的受累组织范围广和巨大的表型不同的疾病特征,甚至在同一家族中的患者表型也不同。作者发现这例男孩的表现完全符合Ⅰ型多发性神经纤维瘤病诊断标准,其有两种不同寻常的损害:婴儿期肌纤维瘤病和疣状表皮痣。据我们所知以前还未有相关方面的报道。1例Ⅰ型多发性神经纤维瘤儿童的多发性肌纤维瘤和表皮疣状痣表现@De Schepper S.
@Janssens S.
@Messiaen L.
@J.-M. Naeyaert$Departm… 相似文献
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1病例摘要 患者,女性,18岁,汉族,学生.因四肢无力半年,加重伴气急1周,于1999年5月来浙江大学医学院附属第二医院神经科住院治疗.患者半年前无明显诱因下出现四肢乏力,肌肉酸痛,但尚能独立行走,时有恶心、呕吐. 相似文献
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鼻中隔血管理纤维瘤少见。复习文献,未见原发于鼻中隔的报道。我们遇见一例,报告如下:患者男性,9岁,因右侧鼻阻,反复鼻出血半年,于1984年1月4日入院。半年前患者感右鼻腔通气不畅,逐渐加重,最近20天来右鼻腔完全阻塞。同时反复鼻出血,挖鼻时更易流血,量不多,棉花填塞即止。 相似文献
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上呼吸道血管纤维瘤多发于鼻咽部。最近,我科收治鼻中隔血管纤维瘤一例,现报告如下: 患者,男,17岁,1987年3月18日入院。患者渐进性左侧鼻塞及偏头痛三个月。自己发现左鼻腔内有肿块,用指甲挖鼻两次,均 相似文献
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皮肤粘膜色素沉着——胃肠道多发性息肉综合征(Peutz—Jeghers Syndrome,简称PJS)为少见疾病;国内文献共报告22例,现将我们见到的一例结合国内资料作综合分析。患者,男,18岁,因腹部阵发性绞痛伴呕吐,便秘不排气16小时,1979年3月29日下午入院。患者自出生后即发现口唇、手足指趾掌侧有黑斑点,初为针尖大,随年龄增 相似文献
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患者,男,50岁。因右侧阴囊包块10年,于1985年4月17日入院。初系阴囊右侧有一缘豆大的结节,无疼痛及坠胀感。一年前发现原结节渐增大如蚕豆,并触及5～6个大小不等结节,有明显坠胀感。检查:阴囊右侧可触及8～10个自绿豆至蚕豆大小结节:质硬、轻压痛、沿附睾排列成 相似文献
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家族性淀粉样多发性神经病是一种常染色体显性遗传性淀粉样变性,特征为淀粉样物质的系统性沉积,周围神经受累尤为明显,常表现为严重的感觉、运动和自主神经病变。神经病变常不同程度伴发心肌病、肾病、玻璃体混浊及腕管综合征,疾病晚期常出现营养性皮肤病变。作者对142例患者的 相似文献
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《首都医科大学学报》2017,(5)
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,引起多器官错构瘤。60%的病人伴面部血管纤维瘤,严重时可致毁容。口服哺乳动物西罗莫司靶蛋白(mammalian target of rapamycin,m TOR)抑制剂如西罗莫司可治疗结节性硬化相关症状,提出外用西罗莫司治疗面部血管纤维瘤效果较好,本文就西罗莫司的作用机制、临床治疗效果、不良反应做一综述。 相似文献
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干燥综合征的皮肤粘膜表现 总被引：5，自引：2，他引：3
干燥综合征 (ＳＳ)的皮肤粘膜损害的主要表现为干燥病 ,严重的眼干、口干、鼻腔干及阴道干燥引发诸多症状 ,如羞明 ,眼睛瘙痒及灼热感 ,味觉、嗅觉改变 ,复发性非过敏性细菌性鼻窦炎及鼻炎等。现就ＳＳ的皮肤粘膜表现做一综述。1 皮肤表现ＳＳ患者皮肤干燥 ,严重者常伴瘙痒 ,并因搔抓导致外伤。由于反复搔抓刺激 ,局部组织肥厚 ,色素沉着而出现苔藓化。皮肤干燥的原因尚不清楚。皮脂腺是使皮肤润滑的主要因素 ,其次是汗腺。临床上ＳＳ患者出汗减少 ,并且对匹罗卡品的反应减弱。研究表明ＳＳ患者的外分泌汗腺有炎症表现 ,但对皮脂腺的研究较… 相似文献
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患者女,28岁,发现盆腔包块近1年,渐增大.既往月经史规则,(4～5)/30 d,经量中,无痛经.妇科检查示子宫正常大小,子宫右后方可触及质硬包块,直径约5 cm,边界清,无明显触压痛,活动度一般. 相似文献
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