黑色素斑——胃肠道息肉病1例

黑色素斑—胃肠道息肉病(Peutz-Jegher氏综合征),属于少见疾病。自1921年荷兰学者Peutz氏报告了第一例后,至今报告病例为数不多。现报告1例如下: 患者女,25岁,农民。3～4岁时发现口唇黑色素斑点,以后渐增多,口周围,口腔粘膜以及手掌、足底亦出现黑色素斑点。近20天来(月经后)脐周疼痛,肛门坠胀感,伴黑便。于1986年7月8日就诊入院。患者否认有家族史。     

黑色素斑—肠息肉综合征一例报告

病例:女,13岁。入院前三日持续性上腹部疼痛,呕吐,便血,伴头晕、乏力、心悸,逐渐加重。近三年,经常清晨上腹部疼痛,便秘,偶呕吐胃内容物。二年前经 X 线钡餐透视诊断为十二指肠球部溃疡。患儿父亲患糖尿病8年,母亲有胃溃疡病史20余年,舅父5年前患结肠息肉.体检:T37.4,P160,R28,Bp14/10kPa。精神萎靡,贫     

皮肤粘膜黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征四例

胃肠道多发性息肉综合征又称Peuty-Jeghers(P-Js)综合征。我科1972年5月～1985年12月发现本征4例,其中3例属同一家族。 例1:男,36岁.4岁发现唇黑色斑并经常发作腹痛.因上腹持续疼痛便血1月入院。体查:唇、趾有黑色素斑,上腹压痛,柏油样大便,肛查无异常。剖腹术中见空肠上段有鸽蛋大息肉2个,全部小肠内有多发散在小息肉.将空肠大息肉摘除,术后仍经常     

黑色素斑点-胃肠道多发性息肉综合征1例

患儿男，10岁。因面色苍白、消瘦、乏力2年，于1997年3月6日入院。患儿2年前无明显诱因出现面色苍白、消瘦、乏力、头晕，间伴腹部隐痛。半年前在门诊检查，诊断为重度缺铁性贫血，经输血300ml，口服铁剂2个月，贫血症状改善。1个月前再次出现面色苍白，全身乏力，拟贫血原因待查入院。患儿幼年起全身多处皮肤出现大小不一、紫蓝色的色素斑，无呕血、黑便、血尿史，家族史无特殊。体查：消瘦，重度贫血貌，口唇、舌体粘膜、面部、背部、四肢、指掌及趾踱等处皮肤散在分布、大小自针尖至黄豆不一、边缘清楚、紫蓝色的色素斑。心前区可闻及Ⅱ…     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征1例

黑色素斑－胃肠多发性息肉综合征１例衡阳市中心医院（４２１０００）郭映辉黑色素斑－胃肠多发性息肉综合征又名Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｙｈｅｒｓ综合征，临床少见。１９９０年我院收治１例，报道如下。１病史患者，女性，２５岁，农民。因３岁时发现面唇有针头大褐色斑，１０...     

黑色素斑－胃肠道多发性息肉病12例

黑色素斑－胃肠道多发性息肉病１２例第一军医大学南方医院儿科朱鹏程１李春富姚英民张肇和黑色素斑－胃肠道多发性息肉病又称Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（Ｐ－Ｊ综合征）。临床此病罕见，本院自１９７７年以来共诊治该病１２例，现报告如下。临床资料１２例中男５...     

黑色素斑─胃肠息肉综合征一家系7例报告

黑色素斑胃肠道息肉(Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ)综合征为遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传,由单一多效基因所致,具有家族性。本文为黑色素斑胃肠道息肉综合征一家系7例报告。1　临床资料1.1　先证者　男性,29岁,汉族,未婚,本矿车队司机,因排黑红色稀便伴痉挛性腹痛,于1995年3月到本院就诊。行乙状结肠镜及纤维胃镜检查,诊断为Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征,经活检病理证实为错构瘤,经多次内镜下息肉摘除及止血等综合治疗,好转后出院。1.2　家系调查　该家系中4代共27人中有7例发病,第Ⅰ代先证者外祖父已逝,据回忆,口唇有黑色素沉…     

黑色素—胃肠道多发性息肉综合征2例

例1,男,10岁,住院号309447。1990年6月5日入院。自3岁起口周出现黑色素斑点,随年龄增长而逐渐增多。近2年来手指、足底也相继出现黑色素斑点,并出现不规则腹痛,能自行缓解,腹痛时脐周见包块隆起,无呕吐。近1个月来腹痛次数增多,伴加剧,无排血便。否认类似家族史。体查:T 36℃,P 90次,R20次,消瘦,口唇、颊粘膜、肛门周围、指趾、足底可见多个粟粒至绿豆大小、部分融合的褐色或黑色素斑点,心肺正常,腹平软,肝脾未扪及,     

粘膜皮肤黑色素斑与胃肠道多发性息肉病的相关性4例报告

粘膜皮肤色素沉着也称为黑色素斑，这种情况常出现在皮一杰氏(Peratz—Jeghers)综合征中，它是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其临床的相关性是口唇和口腔及肢体末端皮肤有黑色素沉着，胃肠道多发性错构瘤性息肉病。现将4例报告如下：     

黑色素斑胃肠多发息肉综合征10例临床分析

黑色素斑—胃肠多发息肉综合征 (Peutz Jeghers综合征 ,PJS) ,曾称为黑斑息肉 ,是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病 ,属常染色体显性遗传 ,表现为伴有黏膜及皮肤色素斑沉着的全胃肠道多发性息肉疾病。目前研究认为也是一种肿瘤易感综合征 ,患者常伴发消化系肿瘤和生殖腺肿瘤。1　临床资料本文分析 1 999年 1月至 2 0 0 2年 6月第四军医大学西京医院收治的 1 0例资料完整的PJS的住院病例的临床资料 ,男性 5例 ,女性 5例 ,年龄 9～ 38岁 ,平均年龄 2 0岁。这些患者均有不同程度的皮肤黏膜色素斑沉着及腹痛 ,色素斑多分布于口唇、颊黏膜、手指…     

一例黑色素斑-胃肠多发息肉综合征患儿的护理

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征(ｐｅｕｔｚ-ｊｅｇｈｅｒｓ),是以口唇、口唇周围或指趾间黑色素斑及胃肠道多发息肉为特征的一组症候群[1],临床上病例报道较少,我科于1999年5月收治一典型Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征患儿,现将病例报告如下1　病例介绍患儿,9岁,1999年5月8日以进行性面色苍白,间断左上腹疼痛2月余入院,查体:体温365℃,脉搏90次/ｍｉｎ,呼吸22次/ｍｉｎ,血压15/8ｋＰａ,神志清楚,发育正常,五官端正,皮肤粘膜苍白,唇周和口腔颊部有散在色素斑附着,左上腹可触及一60ｃｍ×60ｃｍ包块,可活动,实验室检查:白细胞60×109/Ｌ,红…     

黑色素斑点-胃肠道息肉综合症

1病例 例1：丁某，女性，15岁。皮色较常人黑，病人自出生后即有口唇皮肤，口腔粘膜，鼻孔及眼睑部位的黑色素斑点，幼时斑点色泽较浅，随年龄增长而色泽加深，呈黑色，直径在3毫米内，每1部位从1到10几个不等，不高出皮肤及粘膜，界限清晰。平时偶有间歇性腹部隐痛，于2002年12月28日因突发中下腹剧痛，腹呈不对称隆起，并伴有呕吐及排便停止而就诊，经检查诊断为肠梗阻，于病日人院施术，术中见有3处肠套叠，其中一处伴有逆时针方向扭转540度。并发现肠套叠均为肠息肉所致，计5个息肉，依次距十二指肠空肠曲40厘米1个、55厘米1个、95厘米2个、     

黑色素斑—胃肠多发性息肉综合征致肠套叠误诊

【病例】　男 ,39岁。晨 6时许因脐周持续性腹痛致醒 ,伴阵发性加重及呕吐 ,入当地医院 ,以“粘连性肠梗阻”给予解痉、灌肠、胃肠减压等措施治疗 6小时 ,后因病情加重而转入我院。 11年前曾行阑尾切除术 ,8年前因肠息肉行剖腹探查术。查体 :意识清 ,生命体征正常 ,中度贫血貌 ,问诊及查体不合作 ,口周、唇、颊粘膜、双手指、腹部、双足底有芝麻大小的黑色素沉着。腹部正中及右下腹分别有长 2 0ｃｍ和 4ｃｍ的手术瘢痕 ,中腹部见一轻度隆起的包块 ,质中等 ,叩诊呈鼓音 ,有明显压痛及反跳痛 ,肠鸣音弱。Ｘ线腹平片正常。血白细胞 12 3× 10 …     

黑斑息肉综合征1例报告

患者,女,14岁,左上腹反复疼痛伴黏液便1年,加重3月,于2005年9月人院.伴恶心呕吐,呕吐物为胃内容物.体格检查:营养较差,面色苍白,贫血貌,形体消瘦,口唇及鼻孔周围褐黑色斑点沉着,口唇部斑点融合成片,不隆起.     

罕见胃肠道多发性息肉综合征1例的护理体会

罕见胃肠道多发性息肉综合征１例的护理体会黄素英（上海第二医科大学附属仁济医院，２００００１）Ｃｒｏｎｋｈｉｔｅ－Ｃａｎａｄａ综合征是罕见的胃肠道息肉症，该症的主要特征有：胃肠道多发性息肉、色素沉着、脱发、指甲萎缩、腹泻，以６０岁左右的男性多见。我院收...     

黑斑胃肠道息肉综合征36例分析

目的 探讨黑斑胃肠道息肉综合征(Peutz—Jeghers Syndrome，PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变。方法 回顾性分析1994年至2002年间随访的10个PJS家系36个患者的临床资料及18例手术治疗，分析其中15例患者易感基因突变的情况。结果 36例患者中33例有家族史，占91．67％，诊断年龄为3个月至63岁，恶性肿瘤发生率为44．44％(16／36)，恶变部位以结肠为主；18例患者息肉主要分布于小肠，其次是结肠和胃，均为腺瘤样息肉；15例患者中有13例患者的丝氨酸／苏氨酸激酶11(serine／threonine kinase11，STK11)基因存在突变，有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体(fragile histidine triad，FHIT)基因第8外显子的缺失。结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大，对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治，以减少或控制息肉癌变的可能性，提高患者的生活质量。     

色素沉着息肉综合征1例

1 病历摘要 患者女,16岁.因间歇性脐周隐痛1周入院.出生时口唇即有黑褐色斑,其祖父和父亲均有相同的色斑,已分别于五十多岁及四十多岁时病逝.     

黑斑息肉综合征5例报告

黑斑息肉综合征(peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的家族性疾病[1],具有皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传三大特点,临床上常因腹痛、肠套迭、肠出血而就诊.作者两家医院1986年6月～2003年10月共收治5例,报告如下.     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征家族性发病的诊断及治疗体会

黑色素斑 -胃肠多发性息肉综合征又称 Peutz- Jeghers综合征 (P- J综合征 ) ,是消化道息肉中较少见的病因之一 [1 ] ,,以往因医师经验不足 ,很易误诊。近年来 ,我院遇一家族性 P- J综合征患者家族 ,调查分析结果报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 4例为同一家族成员 (3代人 ) ,均为男性 ,年龄 6～ 4 6岁 ,平均 16 .7岁 ,其中有兄弟 2人为阳性发病 ,年龄分别为 6、14岁 ,最大患者 4 6岁。该家族同代人 6 7人 ,其中直系亲属为 2 4人 ,发病者占直系亲属 16 .7% (4 /2 4 )。患者既往均无胃病史。其中 1例发病前曾长期间断服用止泻…