Fahr综合征2例报告

例1,女,5个月,因运动发育落后入院,5个月尚不能抬头,立抱时头不能竖起,不会笑,眼睛不能注视人或物,对声刺激无反应,双手不能随意玩弄,不会持物,胎龄36周,无窒息及黄疸史,无阳性家族史。体检 头围40cm,反应差,舌伸缩乱动,下肢屈曲状,四肢肌张力高,俯卧位头不能     

Fahr综合征1例报告

患儿,男,12岁,汉族。因智力低下,惊厥10年入院.患儿系第2胎第2产,母服避孕药1年停用2个月后受孕,孕期正常,足月顺产。2岁会走,5岁会说简单句子,始终发音不清。患儿自1岁时高热惊厥1次,持续2～3分钟,以后每隔2～3年出现1次无热惊厥,于住院前半年惊厥频繁,在院外给安定、大仑丁治疗无效入院。查体:体格发育正常,神志清楚,反应迟钝,发音不清。皮肤无疤痕、色素沉着及皮脂腺瘤     

Fahr综合征(附二例报告)

例1男,15个月,以发育落后10个月为主诉入院。患儿为第一胎第一产,足月试产失败后剖宫产,出生时窒息,经拍打足跟后有哭声,Apgar评分不详。生后母乳喂养,新生儿期正常,3个月会抬头,现15个月,不会翻身,不能坐、站和走。12个月会笑,现只会叫“妈妈”。神经系统检查除双膝腱反射略亢进外,无其他阳性体征。实验室检查:血钙、磷正常,甲状旁腺激素正常。左腕骨和左上肢X片正常。头部CT扫描示:双侧丘脑、双侧顶枕叶皮质下白质对称性钙化,顶颞叶皮质沿沟回走行多发条状对称性钙化,脑干和小脑未见异常。入院后诊断为Fahr综合征,未予治疗出院。例25个…     

Fahr综合征（附二例报告）

例1 男，15个月，以发育落后10个月为主诉入院。患儿为第一胎第一产，足月试产失败后剖宫产。出生时窒息，经拍打足跟后有哭声，Apgar评分不详。生后母乳喂养，新生儿期正常，3个月会抬头，现15个月，不会翻身，不能坐、站和走。12个月会笑，现只会叫“妈妈”。神经系统检查除双膝腱反射略亢进外，无其他阳性体征。实验室检查：血钙、磷正常，甲状旁腺激素正常。左腕骨和左上肢X片正常。     

Kasabach-Merritt综合征并DIC一例

患儿 ,男 ,5 6ｄ ,因右腰部肿物进行性增大 1个月伴哭闹不安 4ｄ入院。生后不久右腰部发青且能触到一黄豆粒大小包块 ,进行性肿大 ,伴皮肤散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,体检 :Ｔ 3 6 4℃ ,Ｐ 12 0次 /分 ,Ｒ 3 5次 /分、发育正常 ,轻度贫血貌 ,颜面散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,浅表淋巴结未及 ,心肺无异常 ,右腰部可触及约 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ大小肿物 ,表皮略青紫、波动感。血常规 :ＷＢＣ8 2× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 2 2 8× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 70×10 9/Ｌ ,Ｔｃ 11× 10 9/Ｌ ,ＤＩＣ :纤维蛋白原1 95 ｇ/Ｌ ,ＦＰＰ >2 0ｍｇ/Ｌ ,Ｄ…     

水痘并嗜血细胞综合征一例

患儿，男，4岁。因发热、出疹8天，鼻衄2天入院。入院前8天手臂、颜面、躯干部分批出现红色斑丘疹、疱疹、结痂疹伴发热，按水痘给予病毒唑、潘生丁、维生素B12及对症治疗5天，皮疹逐渐结痂，但仍发热，精神差，轻咳。入院前2天出现鼻衄，共4次，每次约     

新生儿BWG综合征并心肌梗塞一例

Bland-White-Garlend综合征(简称BWG综合征)是指左冠状动脉起源于肺动脉干,是一种少见的先天性心脏病。体重2780g外表正常男婴,生后22小时突然呼吸心跳停止,经抢救10分钟心脏复跳并可闻及收缩期杂音及第三心音。胸片示心脏扩大严重肺水肿,心胸比例为0.68,ECG的avL导示qs波,心前导联T波倒置。UCG正常心室收缩力不弱,室壁运动     

水痘并嗜血细胞综合征一例

患儿 ,男 ,4岁。因发热、出疹 8天 ,鼻衄2天入院。入院前 8天手臂、颜面、躯干部分批出现红色斑丘疹、疱疹、结痂疹伴发热 ,按水痘给予病毒唑、潘生丁、维生素B1 2 及对症治疗 5天 ,皮疹逐渐结痂 ,但仍发热 ,精神差 ,轻咳。入院前 2天出现鼻衄 ,共 4次 ,每次约5～ 10ml ,病前曾接触水痘病人。体检 :T3 9 4℃ ,P 13 2次 分 ,R 2 8次 分 ,BP 80 2 6mmHg。急性重病容 ,神情 ,精神萎靡 ,面色苍白。手臂、面部见散在的结痂 ,躯干皮肤见较多结痂 (呈向心性分布 ) ,双下肢皮肤见散在结痂及少许针帽大小的出血点。颈部淋巴结扪及花生米蚕豆大…     

Fahr病1例

Ｆａｈｒ病１例烟台毓璜顶医院（２６４０００）刘鲁沂，初清患儿，男，１０岁，因左侧肢体无力、发麻１０个月入院。１０个月前无诱因渐感左侧上下肢无力，时伴麻木感觉。病情呈缓慢进行性加重，渐出现左手持物不稳、轻颤及左腿轻度破行。病后有轻度行为性格方面改变及学...     

Kartagener综合征并法洛四联症及尿道下裂一例

患儿男,11岁,以口唇青紫,排尿姿势异常11年伴鼻塞流涕、咳脓痰5年为主诉就诊。查体:口唇青紫,杵状指趾,左鼻腔被鼻息肉堵塞,,右中甲息肉样变,并可见脓性分泌物,右前胸隆起,心尖搏动在胸骨右缘第5肋间,胸骨右缘3～4肋间闻及收缩期杂音Ⅱ/6级,P_2减弱,肺无殊,肝于左肋下1.5cm触及,质软。阴茎向腹侧弯曲,尿道口位于阴茎体腹侧中部,包皮呈帽状复盖于阴茎头     

Angelman综合征并眼皮肤白化病一例

患儿女,8岁,汉族。因皮肤白皙、头发金黄,走路晚且不稳,不会讲话,经常不停地笑和癫痫发作等来我室进行遗传咨询。患儿为第1胎第1产,足月顺产。出生体重3．32kg,除有皮肤白皙、头发金黄、虹膜呈浅灰色外,一般情况尚好。出生1个半月和7个半月时,先后两次进行苯丙酮尿症（PKU）筛查,结果均为（一）。7个半月时不会坐、不会爬、不会翻身,抬头欠稳。     

偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征一例

患儿,男,5岁,因间断抽搐5d,加重伴发热1d入院。入院前5d无诱凶出现抽搐,表现为意识清楚,右侧肢体抖动,持续约1min,可自行缓解,在院外口服丙戊酰胺（15mg／kg）,控制效果差,每日抽搐4～5次,入院前1d出现惊厥持续状态,表现为右侧肢体抖动继发全身强直阵挛发作,持续4～5h,     

裂隙脑室综合征报道一例并文献复习

患儿,女,5岁6个月,慢性起病,反复发作性。因“反复发作性呕吐、头痛半年”于2014年11月8日入院。现病史：患儿半年前出现反复发作性呕吐,呕吐为胃内容物,无呕血,与进食无关,每日呕吐约5～6次,呕吐时无双眼凝视,无视物模糊、黑蒙或视幻觉,伴有头痛,前额部及颞部为主,平趟不能减轻,站立时无加重,在当地医院输液治疗2～3 d 后均能缓解,缓解后如常。但每隔10余天再次发作,经输液后能缓解。病程中无发热、咳嗽、腹泻和腹痛,发作时精神差,发作间期精神正常,食欲正常,大小便正常。既往史：5年前因患有“脑积水”行脑室腹腔引流术。出生史及生长发育史：出生史无特殊,生长发育较同龄儿落后,11个月能坐,2岁3个月能走,2岁8个月能叫“爸爸、妈妈”。家族史：父母健康,无家族遗传史。入院时查体：体温36.2℃,呼吸24次/min,心率100次/min,体重17 kg,血压109/60 mmHg(1 mmHg ＝0.133 kPa),神志清楚,精神差,呼吸平稳,无皮疹,头围正常,前囟已闭,口唇红,咽部不红,颈软,心肺听诊无异常,腹部平,软,无压痛,无反跳痛,肝脾无肿大,肌力及肌张力正常,双侧膝反射正常,病理征阴性。辅助检查：三大常规未见异常;肝肾功能心肌酶电解质及葡萄糖 CRP 未见异常;腹部立位片未见异常;腹部彩超：肝内管壁回声增强,腹水中量,脾、胰腺、泌尿系、胃肠道未见异常。上消化道钡餐未见异常。常规脑电图背景节律稍慢。入院后第2天头颅 CT 检查,见图1。     

小儿肾病综合征并急性间质性肾炎一例

患儿男 ,5岁。因反复水肿伴少尿 2年 ,腹痛、呕吐伴气促 8ｄ而入院。入院前 2年出现发热、鼻塞流涕 ,7ｄ后眼睑、颜面及全身出现浮肿 ,伴尿少色黄 ,诊为“肾病综合征” ,给予泼尼松口服 ,但未坚持规律治疗 ,症状未缓解。尿蛋白维持在 ( )～ ( )之间。入院前 2周无明显诱因出现全身皮疹 ,伴搔痒 ,表面无脓点。入院前 8ｄ开始出现腹痛、呕吐 ,尿少 ,在当地医院诊断为“肾病综合征 ,肾功能衰竭” ,给予利尿、青霉素钠抗感染等治疗后 ,病情继续加重 ,出现气促、精神差等症。既往无药物及食物等过敏史。查体 :体温37℃ ,呼吸 34次 /ｍｉｎ ,脉…     

获得性癫痫失语综合征1例

患儿 ,男 ,3 .5岁 ,半月前因发热、流涕 ,以肺炎收住外院 ,给抗生素治疗效果不佳 ,体温 3 9℃以上出现抽搐 ,每日达 5、6次 ,持续约 1ｍｉｎ ,小便失禁。出院后服苯妥英钠 ,抽搐减少 ,每日 2次 ,但有频发的摆头及遗尿。自惊厥发作后患儿能站但不能行 ,出院后 3ｄ肢体软弱 ,不站不行 ,并出现不语而转入我院。半岁时发热 ,出现类似症状 ,发病前运动行为语言与同龄儿童相仿 ,否认脑外伤史、脑炎史及代谢异常疾病。第 3胎 ,足月顺产 ,6个月会坐 ,1岁行走 ,生长发育与同龄儿童相仿 ,其祖母有癫病史 ,其姐年幼时发热后出现短暂失神发作。发育正…     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.