适度限制膳食蛋白质摄入对特发性高钙尿和钙源性肾结石患者的近期影响

对于肾石病患者来说 ,高饮食蛋白摄入是一个潜在的危险因素 ,因为它能够通过许多其它机制增加尿钙 ,并使结石容易形成。为查证适度限制高钙尿患者饮食蛋白质的效果 ,本实验研究选择了 18个患有自发性高钙尿症和肾结石的患者 (男 10名 ,女 8名 ,年龄 45 .6± 12 .3岁 )为研究对象。给予受试者每日含蛋白质饮食 0 .8g/kg,钙 95 5 mg的饮食前和 15天后 ,测定血清和尿中钙代谢 ,同时测定尿中尿酸、草酸盐、枸椽酸盐和前列腺素 E2 的含量 ,并进行评估。结果显示 ,在限制蛋白质摄入量后 ,患者尿中尿素排泄减少 (P <0 .0 0 1)。且尿钙(P <0 .0 0 …     

家族性特发性高尿钙病人患肾结石的危险性

约 40 %的肾结石病人有特发性高尿钙 ,有时与肾结石家族史有关。对于这些家族中高尿钙的病人结石形成的频率和危险性仍知之甚少。因此 ,对 33个家族中 2 1 6例高尿钙患者进行了一项前瞻性研究。研究结果显示 ,高尿钙患者主诉肾结石的发生率为 46%( 61 /1 32 ) ,而正常尿钙者为 1 1 %( 7/63,P <0 .0 0 0 1 )。在多因素分析中 ,年龄、尿钙排出量、尿酸排出量是肾结石的独立危险因素。肾结石的危险性随着尿钙水平的增高而增高。结论认为 ,家族性高尿钙病人在尿钙和结石病之间存在一种显著的剂量相关关系。与结石形成有关的其他因素包括高尿酸排泄 (这说明可能有较高的饮食摄入 )和年龄 (这说明可能病人对高尿钙和高尿酸暴露的时间长短 )。     

河南省致死性家族失眠症家系遗传生物学分析

目的 了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策.方法 对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、限制性片段长度多态性(RFLP)NspI酶切分析及序列测定,对死亡患者尸检、采集脑组织进行神经病理学检查和western blot方法检测PrPSc蛋白.结果 2例FFI确诊患者临床症状典型;该FFI家族中死亡的23人中有13人出现与先证者相似的FFI临床症状;90个家族成员血标本检测中出现20个PRNP基因178位密码子突变携带者,129位等位基因为M/M纯合子,突变检出率为22.22%;男女性别比约为1∶1;自先证者祖父辈以来发病年龄有逐渐提前的趋势(遗传早现).结论 该家系FFI家族聚集性发病特点明显,是国内罕见的最大的朊病毒引起FFI发病的家族.     

脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)患者的临床表现和分子遗传学特征。方法描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型。结果该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例(除先证者的外婆发病情况不详外)均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等。其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36~47岁发病,第4代患者于21岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者及其同胞兄弟患者SCA2/ATXN2基因(CAG)n重复数目为39次,其侄子(CAG)n重复数目为50次,发病明显提前且症状重。结论 SCA2家系中存在遗传早现现象,除小脑性共济失调外,还可伴有其他特征性表现。这些临床特征有助于诊断与鉴别诊断,但明确诊断依靠基因学检测。     

2型糖尿病家系维生素D结合球蛋白氨基酸变异的研究

为探讨维生素D结合球蛋白 (DBP)基因的氨基酸变异与家族性 2型糖尿病的关系 ,我们应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 2型糖尿病家系成员的DBP基因型 ,并与正常对照相比较。一、对象1 2型糖尿病患者组 (FDM )。共 2 0 1名 ,均为 2型糖尿病家系中的 2型糖尿病患者。男 98名 ,女 10 3名 ;年龄(5 2 6 5± 12 0 7)岁 ,糖尿病病程 0～ 4 0年 (4 4 0± 6 0 6 )年。其中 ,合并高血压者 78名 ,首次诊断为糖尿病者 6 4名 ,未用药物治疗者 8名 ,用口服药者 10 7名 ,胰岛素治疗者 2 2名。2 .非糖尿病一级亲属组 (…     

毕索洛尔和美托洛尔治疗高血压的临床疗效对比观察

目的　观察毕索洛尔和美托洛尔治疗轻、中度高血压患者的临床疗效与安全性。方法　采用随机对照方法,观察毕索洛尔(6 5例)每日2 .5～7.5mg或加双氢克尿噻12 .5mg ,美托洛尔(6 0例) 5 0～15 0mg/d或加双氢克尿噻12 .5mg对治疗轻、中度高血压患者12周的有效率。结果　两组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和心率(HR)较治疗前均明显降低(P <0 .0 1)。4～12周毕索洛尔组血压下降值为13.8/12 .3～2 1.5 /16 .4mmHg (1mmHg =0 .133kPa) ,美托洛尔组为13.0 /12 .3～17.8/15 .2mmHg ,毕索洛尔和美托洛尔治疗12周降低血压的总有效率分别为85 .4 %和80 .0 %(P >0 .0 5 ) ,加双氢克尿噻总有效率分别为91.7%和81.4 % (P <0 .0 5 )。结论　毕索洛尔是一种安全、有效高选择性β1受体阻滞的长效降压药。     

骨折患者长期固定治疗尿脱氧吡啶啉变化的临床研究

目的　探讨骨折长期固定治疗患者尿脱氧吡啶啉的变化及其临床意义。方法　测定 3 7例 (男 2 2例 ,女 15例 )骨折长期固定治疗患者及 3 0例 (男 15例 ,女 15例 )健康对照者的血清钙 (Ca)、磷 (P)、总碱性磷酸酶 (AKP)、尿钙 /肌酐 (Ca/Cr)、尿脱氧吡啶啉 (DPD)的水平。结果　骨折长期固定治疗患者血清钙、磷水平较正常对照组显著降低 (P <0 0 5 ) ;AKP、Ca/Cr、DPD水平较正常对照组有不同程度的增高 (P <0 0 5 ,P <0 0 5和P <0 0 1)。其中以尿DPD的活性增高更为显著 (增高 5 98倍 )。而且 ,骨折长期固定治疗患者尿DPD的变化还与病程呈正相关。结论　尿DPD是反映骨吸收的一项敏感而特异的指标 ,尿DPD的监测对骨折长期固定治疗患者的临床治疗和预防发生新的骨折具有重要的参考价值。     

河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究

目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrPCc蛋白检测.结果 2例确诊患者临床症状典型;11名家族成员死于相似的神经性疾病;32名家族成员血标本检测,其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N),突变检出率34.38%,第129位密码子为甲硫氨酸;病例脑组织海绵样变性和神经元缺失,可检测到PrPSc蛋白.结论 该家系为FFI家系,病例临床症状典型,病理特征明显.流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Westernblot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用.     

一个早逝型脊髓小脑共济失调家系ATXN3基因动态突变的研究

目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存活并配合的家系成员进行基因检测。采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7致病基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及荧光标记引物进行突变分析。结果:家系5代,目前共有14例发病,现患者仅存活4例,最早发病者信息不详,对其余13例进行表型评价。发病年龄33.5±7.71岁,病程11.6±4.03年,去世年龄46.0±7.16岁,遗传早现和遗传印记现象明显。对核心家系7例进行基因检测,5例为兄妹(包括3名患者),2例为其中2例患者的无症状未婚子女。3例患者SCA3/MJD致病基因ATXN3 CAG重复分别为72/29、74/29和73/29,2例患者子女分别为73/29和75/14,2例正常成员未携带异常重复突变,未发现SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7基因中CAG突变性扩增。结论:ATXN3基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是早逝型SCA3/MJD家系致病原因,CAG重复在传递过程中极不稳定是否导致该家系患者早逝,还有待进一步证实。2例未发病成员携带异常突变基因,预测将来可能发病。     

三峡库区两个遗传性白内障家系的发现与遗传学研究

目的对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查,分析其遗传规律。方法对三峡库区病残儿进行医学鉴定,筛查遗传性白内障患儿,寻找具有家族史的先证者进行家系成员发病情况调查,确认他们的表型,绘制遗传系谱图,进行遗传学分析。结果发现2例遗传性白内障。家系共有3个患者,包括2男1女,呈3代连续遗传;家系共有4个患者,包括2男2女,呈4代连续遗传。结论发现了2个遗传性白内障家系,其遗传方式均为常染色体显性遗传。     

外周血P53基因检测在大肠癌高危对象筛查中的意义

目的　分析大肠癌发生过程中P5 3基因的突变作用 ,评估外周血P5 3基因突变分析作为大肠癌高危对象筛查指标的实际应用价值。　方法　用聚合酶链反应—单链构象多态 (PCR -SSCP)银染技术对 40例大肠癌患者及其 40例家系成员外周血P5 3基因第 5 -8外显子进行检测。　结果　大肠癌患者和对照组健康人的外周血P5 3基因突变率为3 0 %和 0 % (P <0 .0 5 ) ,P5 3基因阳性者家系成员和P5 3基因阴性者家系成员的P5 3基因突变率为 2 5 %和 5 % (P <0 .0 5 )。　结论　P5 3基因突变在大肠癌的发生过程中起重要作用 ,外周血P5 3基因突变分析可望成为大肠癌高危对象的有效筛查手段。     

耐热锻炼对钙和镁代谢的影响

目的　观察耐热锻炼对钙、镁代谢的影响 ,以探明夏季高温下体力锻炼时补充钙、镁的需要。方法　 2 0名健康青年男子 ,在炎热气候下 (三球温度指数WBGT 31 8℃ )进行 5km越野锻炼 ,2周内锻炼 1 0～ 1 2次。锻炼期前一天和后一天进行高温快步行进标准试验 (WBGT 30 3℃ ,受试者负重 1 6kg ,以速度为 4～5km/h快步行进 90min ,共 7km)。结果　耐热锻炼获得了热习服 ,显著提高了耐热能力。热应激时 ,汗钙、镁浓度分别为 1 35 2mmol/L和 0 36 4mmol/L ;热习服后 ,汗钙、镁浓度分别降低 34 6 %和 36 8% (P <0 0 5 ) ,全天流失量分别减少 1 1 2mg和 1 9 6mg。热应激日粪、尿钙排出量分别为 2 0 5 1mg和 31 4 2mg ,镁分别为2 0 7 6mg和 4 1 82mg;热习服后 ,粪钙、镁都分别减少 2 1 5 % (P <0 0 5 ) ,尿钙增加 1 8 1 % ,而尿镁减少6 6 %。热应激日钙、镁分别负平衡 2 6 1mg和 1 2 4mg ;热习服后热应激日钙负平衡 2 0 5mg ,镁则基本接近平衡。血清钙原处于正常值低限 ,镁尚在正常水平 ,热应激后钙升镁降 (P <0 0 5 ) ;热习服后 ,血清钙降至正常值以下 ,镁也下降 7 7% (P <0 0 5 ) ;高温快步行进标准试验后 ,血清钙下降 ,并与锻炼期前差异有非常显著性 (P <0 0 1 ) ,而实验期间钙、镁摄取量仅为 30     

成人型多囊肾一家系报告

目的:探讨成人多囊肾的家族聚集性.方法:运用家谱图.报告常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)一家系,随访16年,追溯三代,从两代发病到三代均发病.结果:5人发病到8人发病;死亡1人至死亡3人等问题进行了家系调查调查分析及讨论.结论:产前基因诊断使减少本病的发病率成为可能.ADPKD的早期发现、早期诊断和治疗,可改善预后、提高患者的生活质量和延长生存期.     

北方男性膳食钠摄入量及对钙需要量影响的研究

为研究北方男性膳食钠摄入量及其对尿钙排出量的影响 ,我们对健康男性 1 49人 (老年人 50名、青年人 48名、青少年 51名 )进行 5天称重法膳食调查 ,测定血清中钙、磷、肌、酐 ,2 4h尿中钙、磷、钠、肌酐。结果显示三组膳食钙的摄入量均低于我国供给量。2 4 h尿钠排出量 (即膳食钠摄入量 ) :青少年组 1 43.85mmol/d,青年组 2 53.7mmol/d,老年组 1 84.4mmol/d,三组间差异显著 ( P<0 .0 0 1 )。尿钙排出量与尿钠排出量呈显著正相关 ( P<0 .0 0 1 )。提示北方男性钙的需要量可能受钠的摄入量影响 ,在制定膳食钙供给量标准时应考虑钠的摄入量     

原发性胆囊癌24例误诊分析

198 2年 1月～ 2 0 0 1年 12月衢州市人民医院手术切除病理学检查确诊原发性胆囊癌 31例 ,其中有2 4例为术中或术后病理证实 ,术前误诊率达77 4 % ,现就其误诊原因分析如下。1　资　料1 1　一般资料　本组 2 4例中 ,男 6例 ,女 18例 ,男女比为 1∶3;发病年龄 5 2～ 82岁 ,平均 6 3 8岁 ,病程 4ｄ～ 15年 ,其中 5年以上者 18例 ,占 75 % (18/2 4 ) ;16例合并结石 ,结石并存率为 6 6 7% (16 / 2 4 ) ,其中多发性结石 14例 ,单发性结石 2例。1 2　临床资料　反复出现右上腹疼痛不适 2 2例 ,黄疸 7例 ,腹部包块 7例 ,弥漫性腹膜炎 1例 ,呕血1例…     

一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。     

老年人急性阑尾炎498例临床分析

随着人民生活水平的提高 ,人口老龄化 ,老年人急性阑尾炎发病率有所上升。本文结合我院 1989年 1月至 2 0 0 1年 8月 ,手术治疗老年人急性阑尾炎 4 98例 ,分析如下。1　临床资料1·1　一般资料　 4 98例中男 2 5 2例、女 2 4 6例 ,年龄 6 0～ 85岁。平均 70 6岁。发病到入院时间 12～ 2 4 0ｈ ,其中 72ｈ以上者 15 2例占 30 5 %。临床表现为转移性右下腹痛 2 5 8例 (5 1 8% ) ,固定性右下腹痛 76例(15 3% ) ,全腹疼痛 132例 (2 6 5 % ) ;畏寒发热 330例(6 6 3% ) ,其中 173例在 38℃以下 ;恶心、呕吐 2 38例(4 7 8% ) ,饮食明显减少 30…     

膳食结构调整后不同发病年限糖尿病患者空腹血糖与餐后2小时血糖的变化规律

膳食结构的调整对 2型糖尿病的疗效具有重要意义。临床经验启示 ,膳食结构调整后不同发病年限糖尿病患者血糖降低的变化不一致。现对 10 0例2型糖尿病患者 ,膳食结构调整后空腹血糖 (ＦＢＧ)和餐后 2ｈ血糖 (ＰＢＧ)的变化规律进行探讨 ,报告如下。1　资料和方法研究对象 :随机选择门诊 (糖尿病饮食咨询门诊 )无严重并发症的 2型糖尿病患者 10 0例。根据就诊病人发病年限分 4组 ,Ⅰ组 2 8例 ,发病 1个月～ 1年 ,男 19例 ,女 9例 ,年龄 4 1～ 5 5岁 ;Ⅱ组 30例 ,发病 2～ 5年 ,男 16例 ,女 14例 ,年龄 4 5～ 60岁 ;Ⅲ组 2 0例 ,发病 6～ 10年…     

一肺结核病家族的调查

在结核病传播过程中,除接触传播这一重要因素外,遗传因素也不能忽视[1]。现将调查的一肺结核病家族报告如下。1　材料与方法11　调查对象　一3代人中发生9例肺结核病的家族中的所有成员。12　调查方法　通过查阅病例,询问病人及家属,了解发病、治疗情况和患者之间的血缘关系。2　结果21　本家族中,第一代(Ⅰ)2人,第二代(Ⅱ)12人,第三代(Ⅲ)12人。第一代2人为夫妻关系;第二代与第一代有血缘关系7人,另5人分别为第二代的配偶;第三代与第一代有血缘关系,均尚未婚配。本家族共26人,祖孙3代节假日有聚餐的习惯,第二代中已婚配形成的小家庭,平日独…     

糖尿病性骨质疏松与部分骨代谢指标的关系

糖尿病不仅有糖、脂肪、蛋白质的代谢紊乱 ,还有钙代谢负平衡和骨代谢异常 ,本文测定了 70例糖尿病患者和 30例正常人的腰椎和髋关节的骨密度 (ＢＭＤ)、碱性磷酸酶 (ＡＫＰ)、糖化血红蛋白 (ＧＨｂＡ1ｃ)、尿钠 /肌酐 (Ｎａ/Ｃｒ)、尿钙 /肌酐 (Ｃａ/Ｃｒ)、血钙 (Ｃａ)、胰岛素(Ｉｎｓ)、体重指数 (ＢＭＩ) ,现将结果分析如下。1　临床资料1·1　对象　选择糖尿病患者 70例 ,男 4 0例 ,女 30例 ,女性中绝经者 2 0例 ,其中 1型糖尿病 5例 ,2型糖尿病 6 5例 ,年龄最大 78岁 ,最小 2 5岁 ,平均 5 4 7岁。根据 1985年ＷＨＯ诊断标准进行诊断[1…