湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

目的分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜杂交技术检测靶基因,判断基因突变类型,检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点。结果206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种,分别为纯合子13例,基因型是CD41-42（2.43％）,IVS-2-654（3.39％）和CD17（0.49％）;杂合子175例,常见的基因型是CD41-42（40.77％）,ⅣS-2-654（22.81％）,CD17（7.76％）,-28（7.28％）,CD71-72（2.43％）;双重杂合子18例,基因型是CD41-42／IVS-2-654（2.43％）,IVS-2-654／-28（1.94％）.CD41-42／CD17（1.46％）。IVS-2-654／CD17（0.97％）,CD41-42／CD27-28（0.49％）.IVS-2-654／CD71-72（0.49％）,ⅣS-2-654／-29（0.49％）,CD41-42／-28（0.49％）。结论本研究发现湖南地区儿童β-地中海贫血患儿β-珠蛋白基因缺陷类型共有17种,β-地中海贫血基因突变类型分布存在区域差异。     

小儿心律失常120例临床分析

目的总结小儿心律失常的临床特点,并通过分析病因、类型等为小儿心律失常的诊断和治疗提供进一步的指导依据。方法回顾性分析120例心律失常患儿的临床资料,包括性别、年龄、病程、病因、类型的构成比以及治疗与转归等情况。结果在120例心律失常患儿中,心源性疾病51例（42．5％）,非心源性疾病的69例（57．5％）;窦性心律失常的患儿63例（52．5％）,异位心律失常的患儿35例（29．2％）,传导异常的患儿22例（18．3％）;经治疗后心律失常消失97例（80．8％）,好转13例（10．8％）,无明显改变10例（8．3％）。结论小儿心律失常病因复杂,类型较多,以窦性心律失常表现为主;治疗时主要针对患儿的原发病。对于部分严重心律失常的患儿在药物治疗效果不佳的情况下,还可以选择电击复律、电起搏、射频消融术等非药物治疗,总体预后较好。     

86例蚕豆病临床分析

目的 探讨蚕豆痛的发病原因、诊断及治疗措施.方法 对86例蚕豆病患者临床资料进行回顾性分析.结果 蚕豆病以5岁以下男性多发,新鲜蚕豆上市季节多见.86例患儿均好转出院无死亡病例.结论 蚕豆病是一种常见的性联遗传性疾病,主因G-6-PD缺陷者在进食蚕豆及蚕豆类制品后引起的急性溶血性贫血,及时给予输血、碱化尿液及激素治疗预...     

缺铁性贫血对婴幼儿生长发育的影响分析

目的分析缺铁性贫血对婴幼儿生长发育的影响。方法对2006牟1月1日-2008年6月1日出生的在郑州市精神病防治医院儿童保健管理系统的3008例儿童中6个月、1岁、2岁婴幼儿中缺铁性贫血患儿进行身高体重分析。结果以6个月贫血患儿为标准,持续观察到2岁共334例,到1岁贫血得到纠正的患儿共165例,占总贫血患儿的49．4％,其中有95例（28．4％）的患儿身高体重未达到标准,到2岁贫血得到纠正的患儿120例,占总贫血患儿的35．9％,其中49例（14．7％）的患儿身高体重未达到标准。结论缺铁性贫血对婴幼儿生长发育及体重影响显著,应早期发现,及时给予干预。     

住院婴幼儿贫血情况分析

目的调查该院住院婴幼儿贫血发病情况。方法随机抽取7个月～3岁住院患儿1800例,按年龄分为婴儿组（7～12个月）和幼儿组（13～36个月）;按疾病分为腹泻组、感染组和非感染组,各600例。均检测血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）等指标,部分患儿检查外周血铁元素。结果腹泻组贫血发病率及程度较呼吸道感染组和非感染组严重（P〈0.01）,且感染组高于非感染组（P〈0.01）。结论在腹泻和呼吸道感染性疾病的患儿中,贫血发病率和程度高于非感染的儿童。说明贫血对儿童的免疫功能具有一定的影响,改善婴幼儿贫血可以预防和降低疾病的发生率。     

儿童慢性咳嗽诊断流程的临床分析

目的探讨小儿慢性咳嗽的病因分布,并对小儿慢性咳嗽的程序式诊断方法进行观察分析。方法参考Morice的慢性咳嗽诊断程序,对81例慢性咳嗽进行逐步评估。最后的诊断结果分为明确诊断、疑似诊断和病因未明。结果明确65例（80．3％）,疑似诊断15例（18．5％）,病因未明1例,81例慢性咳嗽中前几位病因依次为气管、支气管异物（16．9％）,咳嗽变异型哮喘,哮喘（15．7％）,肺部感染（后）（14．5％）,鼻后滴注综合征（8．4％）,先天气管／支气管狭窄或其他发育异常（7．2％）。不同的年龄阶段病因分布有一定特征性。结论小儿慢性咳嗽的病因复杂,应用程序式诊断方法可明确大部分病因,其病因分布具有年龄特点;病史、体检、影像学检查及肺功能测定在儿童慢性咳嗽的病因诊断中发挥重要作用;诊断过程应予动态评价,及时随访。最后对Morice诊断程序作出补充。     

2553例孕产妇贫血情况调查

目的 调查和研究孕产妇早期贫血的表现,以便提出早期干预措施。方法 对2553例孕产妇不同时期的血细胞检查,判断贫血类型及贫血程度。结果 孕期缺铁性贫血占16．53％,其中轻度贫血占13．59％,中度贫血占2．74％,重度贫血占0．20％。主要发生在孕中、晚期占17．96％,孕早期贫血占13．19％。产后42天贫血占8．42％,主要为轻度贫血占7．01％,其次中度贫血占1．4l％,无重度贫血。结论 孕妇应从13周根据红细胞形态改变,如红细胞压积（HCT）〈0．35,红细胞体积（MCV）〈82fI或血红蛋白（HB）〈105g/L时开始补铁预防。     

慢性咳嗽146例病因分析

目的探讨慢性咳嗽的病因构成。方法对146例慢性咳嗽患者询问病史,体检,行胸部X线及CT、肺功能、胃镜、副鼻窦拍片、痰细胞学分类等检查,根据检查结果和治疗反应确定病因诊断。结果146例患者中明确诊断136例,确诊率93．2％;病因分布：咳嗽变异性哮喘45例（30．3％）,鼻后滴漏综合征27例（18．5％）,胃食管反流性咳嗽21例（14．4％）,感染后咳嗽16例（10．9％）,嗜酸细胞性支气管炎13例（8．9％）,药物性咳嗽10例（6．8％）,心理源性咳嗽4例（2．7％）,病因未明10例（6．8％）。结论慢性咳嗽病因复杂,予以特异性治疗效果好,故明确病因是治疗的关键。     

自身免疫性溶血性贫血诊治初探

自身免疫性溶血性贫血，是由于吸附于红细胞表面的抗原上或游离于血清中的自身抗体，使红细胞破坏增速所引起的一种溶血性疾病，近20年来由于诊断技术的提高，继发者日益增多。1 临床资料1.1 一般资料我院近10年来收治25例溶血性贫血患儿，自身免疫性溶血性贫血18例，现将诊治体会介绍如下。本组资料：男8例，女10例，发病年龄5个月~14岁，临床表现多种多样。发病前常见的诱因，以呼吸道为主者7例，上感，发热伴黄疸，其中有一例右下肺炎，以消化道症状为主者6例，表现为腹胀、腹泻、腹痛，严重者便血，牙龈出血2例，有阵发性血红蛋白尿2例…     

儿童手足口病208例临床分析

目的探讨儿童手足口病（HFMD）发病的临床特点、诊断及治疗经验。方法对208例手足口病患儿的流行病学、临床特点、治疗转归进行回顾性分析。结果208例HFMD患儿中,密切接触史62例;临床表现中发热123例（59．1％）,手足皮疹202例（97．1％）,口腔疱疹175例（84．1％）,臀部皮疹128例（61．5％）,咳嗽35例（16．8％）,腹痛22例（10．6％）,呕吐14例（6．7％）,有嗜睡、抽搐等神经症状13例（6．3％）;重症病例32例（15．4％）;一般病例以抗病毒为主,重症病例给予甘露醇、同时早期应用丙种球蛋白和甲泼尼松龙等治疗。该组208例患儿均治愈出院,其中145例在7d内治愈。结论儿童手足口病只要及时诊断、积极治疗,尤其是将人免疫球蛋白和甲泼尼松龙尽早应用于重症患儿,预后良好。     

注射用萘夫西林、病毒唑配伍使用致儿童药物性溶血性贫血12例分析

目的 对临床儿童使用注射用萘夫西林、病毒唑配伍致药物性溶血性贫血12例进行分析研究,为临床提供安全性用药依据.方法 对我院2011年7月～8月门诊儿科使用注射用萘夫西林情况进行统计分析,对期间发生药物性溶血性贫血(DHA)不良反应进行分析、研究、评估.结果 0～5岁儿童因抗感染而使用注射用萘夫西林、病毒唑配伍致药物性溶血性贫血发生率为3.3％,平均发生时间为5.5天,其中男童发生率2.39％,女童发生率5％.结论 萘夫西林、病毒唑联合使用应谨慎.对于儿童,尤其是低龄儿童应特别注意严格按照说明书推荐的给药次数用药.     

急性播散性脑脊髓炎22例临床研究

目的探讨急性播散性脑脊髓(ADEM)的临床表现、诊断、治疗及转归等,以提高对该病的认识。方法对22例诊断明确的ADEM患者的一般情况、诱因、临床表现、实验室检查及影像学检查进行回顾性分析。结果22例患者中男女比例为1∶0.5;发病年龄1～14岁6例(27.3%),15～40岁9例(40.9%),>40岁7例(31.8%);发病季节以春秋季节为主,有发病诱因20例(90.9%);脑脊液异常率为57.1%(12/21),影像学异常率为76.2%(16/21)。大多数患者通过皮质类固醇激素治疗冲击后好转。结论 ADEM病因复杂,临床表现多样,临床诊断困难,磁共振成像(MRI)及脑脊液、脑电图检查具有重要的诊断价值,给予即时治疗一般预后良好。     

胃癌合并肿瘤相关性微血管病性溶血性贫血一例报道并文献复习

目的探讨胃癌合并肿瘤相关性做血管病性溶血性贫血（cancer—relatedMieroangiopathicHemolyticAnemia，CR—MAHA）的临床特点及预后，提高对该病的认识。方法报道1例胃癌合并CR—MAHA并进行分析，并对国内文献进行总结分析。结果共检索到病例17例，加本病例共18例，其中男lO例（55．56％），女8例（44．44％），男：女为1．13：l；年龄23～68岁，中位年龄4l岁；均经胃镜活检行病理确诊，均为腺癌；其中骨髓发现转移癌细胞8例。均以与胃癌不相符的进行性贫血及酱油样尿为主要临床表现，大多伴淋巴结等远处转移；均出现中重度贫血，外周血可见破碎红细胞；生存期较短，中位生存期23天。结论胃癌合并CR—MAHA临床较少见，表现为与原发病不相符的血管内溶血性贫血，多伴广泛转移，病理类型为腺癌，出现中重度贫血。预后较差，生存期短，化疗可能能改善病人预后。     

地西他滨治疗骨髓增生异常综合征和急性髓细胞白血病临床观察

目的探讨地西他滨治疗骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓细胞白血病（AML）的临床疗效和安全性。方法收集2011年1月至2013年7月接受地西他滨[15mg／（m2·d）,第1—5天,静脉滴注持续1h以上1单药或联合CAGf阿糖胞苷（Ara-C）、阿克拉霉素（Acla）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）]方案治疗的20例MDS和AML患者的临床资料,评价其疗效和不良反应。结果20例患者中完全缓解（CR）4例,部分缓解（PR）8例,稳定（SD）及进展（PD）8例,总有效率为60．0％（12／20）。其中12例AML患者中CR2例,PR5例,总有效率为58.3％（7／12）,8例MDS患者中CR2例,PR3例,总有效率为62．5％（5／8）。1例MDS．难治性贫血伴环状铁粒幼细胞患者和2例慢性粒一单核细胞性白血病患者输血依赖情况有所改善。14例患者出现Ⅲ－Ⅳ度骨髓受抑,发生率为70．O％（14／20）。总感染率为35．0％（7,20）,其中肺部感染率为20．0％（4／20）,患者经积极抗感染、刺激造血及输血等支持治疗后感染控制。1例患者出现化疗相关死亡。20例患者均未出现严重肝功能损害及出血。结论地西他滨单药或联合CAG方案治疗MDS和AML有一定疗效,可廷缓疾病进展;患者对化疗不良反应均能耐受．且化疗相关病死率低。     

微柱凝集技术检测直接抗人球蛋白试验结果分析

目的 分析进行直接抗人球蛋白试验(DAT)患者的检测结果,了解DAT阳性结果疾病的分布情况.方法 收集65例DAT阳性结果患者的临床资料,回顾性分析其疾病与检测结果的关系.结果 临床诊断“贫血原因待查”患者DAT阳性率最高,占所有阳性患者的49.2％(32/65),其他DAT阳性患者的疾病基本符合文献报道.结论 血清DAT检查虽然不能确定患者是否有溶血性贫血,但是可以帮助鉴定溶血是否有免疫基础,从而有利于临床治疗以及选择适宜的时间输注适宜的血液成分.     

小儿化脓性脑膜炎85例临床分析

目的探讨小儿化脓性脑膜炎的临床特征、诊断及治疗。方法对85例小儿化脓性脑膜炎的临床资料进行回顾性分析。结果 85例患儿中临床主要表现为发热、呕吐、嗜睡、精神改变、脑膜刺激征阳性。治愈65例（76.47%）,好转16例（18.82%）,转外科治疗2例（2.35%）,死亡2例（2.35%）。治疗前脑脊液检查外观浑浊、球蛋白阳性检出率分别为82.35%和88.24%,高于治疗后的4.71%和3.53%,差异均有统计学意义（P〈0.05）。且治疗后白细胞数、蛋白定量、葡萄糖定量均降低（P〈0.05）。结论小儿化脓性脑膜炎的早期诊断和及时治疗可明显改善其预后。     

老年人巨幼细胞性贫血46例临床分析

目的探讨老年人巨幼细胞贫血的临床特点。方法对46例老年人巨幼细胞贫血患者的临床资料进行回顾性分析,与同期24例非老年组巨幼细胞性贫血患者作血象和骨髓象比较。结果老年组中外周全血细胞减少25例（发生率占54％）,非老年组6例（发生率占25％）。老年组消化道内窥镜及造影检查显示伴消化道疾病者占19例（41％）。叶酸和维生素B12治疗后,老年组血红蛋白恢复正常的中位时间为28日,较非老年组（20日）要长（P〈0．05）,误诊6例[误诊率占13％）,主要为心脑血管疾病。结论老年人巨幼细胞性贫血,全血细胞减少发生率高,贫血恢复较慢,其发生与慢性消化道疾病关系密切,病情较重,易误诊为心脑血管疾病,骨髓检查对于鉴别诊断尤为重要,治疗同时应注意原发病和并发症的治疗。     

孟鲁司特钠致儿童患者精神系统不良反应临床分析

目的：了解我国儿童患者中孟鲁司特钠所致精神系统不良反应（ PAE）的临床特点,为临床合理用药提供参考。方法对1010年1月至1013年11月在华中科技大学附属同济医院过敏反应科就诊并服用孟鲁司特钠的门诊患儿进行随访,收集服药后出现PAE患儿的临床资料,就患儿的疾病诊断、合并用药情况、不良反应具体表现、不良反应出现时间、不良反应程度以及停药后症状消失时间等进行汇总分析。结果共收集到符合入选标准的患儿1481例,男性1015例,女性466例;年龄3~17岁,其中3~6岁者613例,7~11岁603例,13~17岁155例;过敏性哮喘780例,过敏性鼻炎701例。1481例患儿中17例服药后出现PAE,发生率为1.15%。男性患儿PAE发生率为1.18%（13/1015）,女性患儿为0.86%（4/466）;3~6岁患儿PAE发生率为1.61%（10/613）,7~11岁患儿为0.83%（5/603）,13~17岁患儿为0.78%（1/155）;过敏性哮喘患儿 PAE 发生率为1.15%（9/780）,过敏性鼻炎患儿为1.14%（8/701）;不同性别、年龄段和疾病间PAE发生率差异无统计学意义（均P﹥0.05）。17例发生PAE患儿中睡眠障碍者9例（噩梦7例,失眠1例）,行为异常5例（攻击性强4例,多动1例）,焦虑1例,噩梦合并多动1例。不良反应呈轻度者14例,中度者3例。PAE发生在服药后1周内者15例,1周及3个月者各1例。17例患儿均在停用孟鲁司特钠后1周内恢复正常。结论儿童患者服用孟鲁司特钠后出现的PAE以睡眠障碍尤其是噩梦较为多见。不良反应程度多较轻微,停药后恢复快。     

新生儿Prader-Willi综合征误诊分析

目的对新生儿Prader-Willi综合征（PWS）的临床表现进行分析,以求早期诊断,减少误诊。方法 26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析,总结其临床特点及误诊原因。结果 26例患儿均表现为不同程度的全身皮肤色素减退,中枢性肌张力低下,哭声低;13例父源性15q11.2-q13区域缺失型：吸吮无力11例（84.6%）,小下颌7例（53.8%）,男性隐睾9例（69.2%）,女性小阴唇4例（30.7%）,胎动减少6例（46.2%）。7例母源性同源二倍体：男性隐睾2例（28.5%）,女性小阴唇3例（42.8%）,吸吮无力4例（57.1%）,胎动减少3例（42.8%）。结论新生儿Prader-Willi综合征的临床表现不典型,易误诊,发现患儿全身皮肤色素减退,中枢性肌张力低下,哭声低,要及时筛查,早期诊断。