β-地中海贫血三重突变杂合体的基因型分析

目的 对1例罕见的β-地中海贫血三重基因突变杂合子进行基因型分析.方法 采用反向点杂交和DNA测序法分析患者β-珠蛋白基因型.结果 反向点杂交结果显示,此病例β-珠蛋白基因上有转录子+40～+43、密码子41/42、IVS-2-654 3种突变.基因克隆以及DNA测序分析证实患者一条染色体上存在+40～+43(-AAAC)+CD41/42(-TCTT)复合突变;其同源染色体上存在IVS-2-654(C→T)点突变.患者基因型为[+40～+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)]/IVS-2-654(C→T).结论 β-地中海贫血[+40～+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)/N]突变基因型是我国一种新的地中海贫血突变类型.     

重型β-地中海贫血患儿及其父母基因突变类型和临床分析

目的检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点。方法收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳分析等血液学检查,然后再提取外周血DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法进行β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 18例重型β-地中海贫血患儿及其父母共检测出4种基因突变类型,其中以CD17（A→T）、CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）最多见。18例重型患儿中,CD41/42（-TTCT）突变纯合子5例,CD17（A→T）突变纯合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和CD17（A→T）位点突变双重杂合子4例,CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）位点突变双重杂合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子2例,CD41/42（-TTCT）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子1例,其父母均为杂合子。结论重型β-地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性;患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大。     

β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床

目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654（C→T）为44.62%、CD41-42（-TCTT）为24.61%、CD17（A→T）为12.31%、TATAbox-28（A→G）为9.23%、CD27-28（＋C）为7.69%、CD71-72（＋A）为1.54%。以IVS-Ⅱ654（C→T）突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。     

佛山市南海区2300例孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

目的了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法选取2013年1月至2018年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61%;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13%。其中,α-地中海贫血孕妇113例,阳性率为53.56%;α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα缺失为主,阳性率为66.37%,其次为-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα,阳性率分别为20.35%、7.96%。β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86%;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02%,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27%、14.63%。α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58%;α合并β-地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα+CD41-42、--~(SEA)/αα+CD28、--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654和-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00%、12.50%、12.50%、12.50%。结论佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用。     

湖州地区孕妇β-地中海贫血基因类型及构成分析

目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用"多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)"技术进行β-地中海贫血基因检测。结果浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表型阳性率1.26%(186/14 411),基因携带率为0.85%;154例β-地中海贫血表型阳性进行β-地中海贫血基因检测,101例携带β-地中海贫血基因,阳性检出率为65.6%(101/154);共检测出突变基因9种,其中β0突变(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5种,β+突变(CD26、CD27-28、-73、-90)4种;101例携带β-地中海贫血基因孕妇均为杂合突变,所占比例较高的基因型为:βIVS-Ⅱ-654/βN(30.7%)、βCD17/βN(24.8%)、βCD41-42/βN(19.8%)和β-28/βN(13.9%);β0和β+两组地中海贫血孕妇血液学参数比较,血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)有显著性差异,血红蛋白A2(HbA2)无显著性差异。结论湖州市孕妇人群β-地中海贫血基因携带率略高于全国平均水平,基因型突变类型多样,突变谱有地区差异;联合筛查对β-地中海贫血产前筛查有一定的社会经济效益;本研究对β-地中海贫血遗传咨询和产前诊断提供数据支持。     

贵州西江地区苗族β珠蛋白基因变异

目的对贵州西江地区苗族同胞进行β-地中海贫血基因分析,了解β-珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况.方法用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本,测定其β-珠蛋白基因序列确定基因变异情况.结果在受检的42例β-地中海贫血携带者中,经PCR-反向点杂交法检出CD41-42突变20例、 CD17 突变17例,未检出突变标本经β-珠蛋白基因序列测定发现了CD2(CAC → CAT)、IVS-2-16(C → G )、IVS-2-74(G → T)、IVS-2-81( C T重合)4种β-珠蛋白基因变异情况.结论贵州西江地区苗族人群中β-珠蛋白基因变异很有自己独特的特点.     

宁德地区儿童地中海贫血基因分析

目的了解宁德市地中海贫血高风险儿童的基因检出率及基因类型,并对其结果进行分析,为防治地中海贫血提供资料,为降低地中海贫血的发病率提供参考。方法对2016年10月至2018年11月在宁德市医院初步筛查,疑是地中海贫血的0～14岁儿童,进行地中海贫血检查,共238名儿童接受检查。采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reversedotblot,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测。结果 238例样本,共检出α、β地中海贫血142例,占比为59.66%。α地中海贫血共检出63,占比26.47%,其中最常见基因型为--SEA/αα,共51例,占比21.43%;-α3.7/αα共检出6例,占比2.52%;-α4.2/αα与--SEA/ααCS各检出2例;ααQS/αα与ααWS/αα各检出1例。β地中海贫血共检出72例,占比30.25%,共检出6种基因类型,其中IVS-Ⅱ-654/N为36例,占比15.13%;CD41-42/N为23例,占比9.66%;CD17/N为8例,占比3.36%,CD27-28/N与βE/N各检出2例,CD41-42/CD27-28检出1例;αβ复合地中海贫血共检出5种基因类型,分别为--SEA/αα,CD41-42/N、-α3.7/αα,CD17/N、ααCS,IVS-Ⅱ-654/N、--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N与-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654/N,前三者各检出1例,后两者各检出2例。结论宁德地区可疑地中海贫血儿童中,检出地中海贫血患病率高,远超全国其它地区检出率。其中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N基因型最为常见。因此,宁德地区应加强对儿童人群进行筛查并进行基因诊断以检出地中海贫血基因携带者,及时采取各种有效的治疗措施。同时应该重视婚育年龄妇女的地中海贫血的产前筛查和诊断,预防地中海贫血患儿出生,避免地中海贫血基因的蔓延,提高优生优育。     

贵州地区2000例地中海贫血基因诊断结果分析与研究

目的研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法用多重Gap-PCR方法进行4种常见α基因缺失(--~(SEA)、-α~(4.2)、-α~(3.7)和--~(THAI))地贫的检测,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测3种α点突变(α~(CS)α、α~(QS)α、α~(WS)α)和17种常见β点突变位点(CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、-28、CD27/28、CD71-72、CD43、-29、IVS-Ⅰ-1、CD31、CD14-15、-30、-32、CAP、Int、IVS-Ⅰ-5)。结果 2000例送检样本中,地中海贫血基因阳性总检出率为46.05%(921/2000),其中α-地中海贫血基因缺失和点突变阳性率为20%(400/2000),β-地中海贫血基因点突变阳性率24.55%(491/2000),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为1.5%(30/2000)。结论研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型和构成比,为孕前和产前遗传咨询提供了有价值的基础参考资料,同时也为临床确诊地贫提供了准确可靠的基因诊断方法,对防止重型地贫患儿的出生具有重要的意义。     

武汉地区儿童β地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨武汉地区儿童β地中海贫血致病基因分布情况。方法选择2013年1月至2015年1月在武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊的经血细胞分析筛选出的疑似β地中海贫血患儿274例,其中男性178例,女性96例;年龄6个月~14岁,平均年龄为2.83岁。采集用乙二胺四乙酸二钾盐(EDTA)抗凝静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR寡核苷酸探针反向斑点杂交法(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因检测,对基因突变位点和基因型进行分析。结果 274例β地中海贫血初筛患儿中确诊152例,检出率为55.47%(152/274)。共检出9种等位基因突变,分别为IVS-2-654、CD41-42、CD17、CD43、CD71-72、CD27-28、-28、-29、CD26;3种最常见的突变位点IVS-2-654、CD41-42、CD17分别占到全部等位基因突变的43.81%(85/194)、23.20%(45/194)、12.89%(25/194)。共检出26种β地中海贫血基因型,9种单纯杂合子110例(占72.37%,110/152),13种双重杂合子36例(占23.68%,36/152),4种纯合子6例(占3.95%,6/152)。结论β地中海贫血是武汉地区贫血患儿的重要原因之一;武汉地区β地中海贫血患儿以IVS-2-654位点的突变最为常见。     

深圳市龙华区3106例妊娠妇女地中海贫血基因突变类型分析

目的了解深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血(Thalassaemia)基因突变类型及分布情况,为该地区预防地中海贫血患儿出生提供科学依据。方法选择2017年9月～2020年5月在深圳市龙华区中心医院产科进行产检的妊娠妇女3106例,检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)27 pg的标本做红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳等地中海贫血初筛试验,同时对地中海贫血初筛阳性标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 3106例妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1071例,阳性率为34.48%,经基因确诊地中海贫血374例,阳性率为12.04%。其中α-地中海贫血206例,阳性率为6.63%,β-地中海贫血135例,阳性率为4.35%,α合并β地中海贫血33例,阳性率为1.06%,α-地中海贫血阳性率明显高于其它地中海贫血,不同类型地中海贫血发病率差异有统计学意义(P0.01);206例α-地中海贫血检出6种基因缺失型,其中东南亚型缺失--~(SEA)/αα阳性率最高,占60.19%,其次为-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα,阳性率分别为22.82%和9.22%,--~(SEA)/αα基因阳性率明显高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比差异有统计学意义(P0.001);135例β-地中海贫血检出8种基因缺失型,其中CD41-42基因突变检出率最高,占37.78%,其次为IVS-Ⅱ-654和CD28,分别21.48%和12.59%,CD41-42基因突变检出率明显高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率差异有统计学意义(P0.01);33例α合并β地中海贫血检出12种基因突变型,以--~(SEA)/αα+ CD41-42,--~(SEA)/αα+CD28,-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654联合突变为主,阳性率分别为24.24%,18.18%,12.12%和9.09%,还发现1例罕见的-α~(-4.2)/--~(SEA)合并β基因βE位点突变。结论深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对杜绝或降低重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

β地中海贫血的基因芯片检测

目的 探讨基因芯片诊断β地中海贫血的方法。方法 应用聚合酶链反应及基因芯片分析了我院24份已知基因分型的血液样品。结果 检测到正常个体4例，β地贫20例。包括6种突变类型CDl7(A→T)、IvS2nt-642(C→T)、CD41—42(-TCTT)、TATAbox nt-29(A→G)、TATA box nt-28(A→G)、CD37／N(G→A)。结论 基因芯片法能同时筛查多种β地贫突变，对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义。     

十堰地区38626例新生儿地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况。方法送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 38 626例样本初筛出可疑阳性患儿1398例(筛查阳性率3.62%),对1398例疑似患儿做基因确诊试验,共检出α、β地贫501例(筛查确诊率为35.84%,人群阳性率1.29%)。α地贫318例,占63.47%,其中居前三位α地贫基因缺失型为--SEA/αα(195例),-α3.7/αα(70例),-α4.2/αα(23例),以--SEA/αα基因型最为常见;其次,检出3种α地贫基因突变型:αQS20例、αCS5例、αWS2例,--SEA/-α3.7双重缺失1例,-α3.7/αQSα缺失合并突变1例。检出β地贫基因型7种共165例,占32.93%,分别为IVS-2-654(C→T)60例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)23例、CD26(G→A)20例、CD27-28(+C)10例、CD71-72(+A)10例、-28(A→G)2例、其中以IVS-2-654(C→T)位点突变所占比例最高。α/β复合地中海贫血基因类型共检出18例,占3.59%,均为轻型。结论十堰市新生儿地中海贫血阳性检出率为1.29%,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)位点的突变最为常见,只检出1例中间型α地贫,未检出重型。通过开展地贫筛查,地中海贫血预防缺陷工作得到了很大的推进。     

高分辨熔解曲线分析技术在β地中海贫血基因诊断中的应用研究

目的应用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术检测中国南方常见的5种β地中海贫血基因突变,并初步探讨其临床应用价值。方法应用HRM法检测已知基因型的5种β地中海贫血突变(-28、CD17、CD41-42、CD26及IVS-2-654),评价该技术的准确性;然后对100例未知样本进行HRM分析,通过DNA测序进行验证,评价该技术的敏感性及特异性。结果 HRM法检测已知基因型的5种β地中海贫血突变结果与基因测序结果一致,诊断符合率100%。100例未知样本中,共检出5种常见β地贫杂合突变21例,包括3例-28、5例CD17、7例CD41-42、3例CD26及3例IVS-2-654突变,未发现相关位点的纯合型突变和双重杂合突变,上述结果与DNA测序结果完全相符。结论 HRM技术是一种简便快捷、准确敏感的基因检测技术,能准确检测广东省5种常见β地贫基因突变,有望成为β地贫大规模人群筛查新的实验方法。     

广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40.1%、22.9%、13.3%、12.4%、2.8%、2.4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93.9%.结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法.β-地贫基因突变类型分布存在区域差异.     

HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析

目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例〈3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为：CD41-42（-TTCT）35例、CD17（A→T）15例、IVS-Ⅱ-654（C→T）4例、-28（A→G）4例、CD71-72（＋A）3例、CD43（G→T）2例、IVS-Ⅰ-1（G→T）1例、-29（A→G）1例、CD31（-C）1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。     

β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究

目的 探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β－地中海贫血的临床应用价值。方法 选择四川人群中的5种突变热点（CD41－42，CD17，nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ 654），对29个家系中的β－地中海贫血贫血患儿及其家庭成员进行了检测，共89例，其中羊水产前诊断6例。结果 异常染色单体数99条，其中未知突变15条，可诊断率84．7％。产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子，4例双重杂合子，1例胎儿基因型为CD17／N或CD17／U。结论 多重等位基因特异PCR可用于四川地区临床β－地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断。     

贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析

目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。     

广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析

目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。     

利用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因突变

目的探讨反向斑点杂交技术(RDB)在β地中海贫血基因突变检测中的应用,并了解广东顺德地区β地中海贫血基因突变类型及其发生频率.方法应用RDB对48例受检者进行β地中海贫血基因突变检测,并分析其类型及发生频率.结果 161例可疑β地中海贫血患者共检出37例β地中海贫血基因突变,其中包含6种基因突变类型,其发生频率高低排列依次为:CD41/42 21例(43.8%)、IVS-nt654 9例(18.8%)、CD17 9例(18.8%)、TATAnt-28 6例(12.5%)、CD71/72 2例(4.2%)、CD27/28 1例(2.1%).结论 RDB用于β地中海贫血基因诊断效率较高,是目前检测β地中海贫血基因突变的一种较好的方法.研究结果对该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义.     

粤北地区地中海贫血检出率及基因分型的调查分析

目的 了解粤北地区地中海贫血的发病情况及基因分型。方法 红细胞休克-管定量法对所有受检人进行地贫筛查，对地贫筛查阳性的标本进一步采用PCR法进行α地贫1基因检测，用PCR结合反向点杂交法(RDB)，进行β地贫的基因检测。结果 在1010例受检者中，地贫筛查阳性的有118例，占受检总人数的11．6％。地贫筛查阳性的所有标本均进行了α地贫1基因检测，诊断为α地贫1杂合子的有69例，占受检总数的6．83％，32例进行了β地贫基因检测，其中21例为β地贫杂合子，占受检总数的2．1％，其基因突变类型分别是：CD41—42(-TTCT)突变12例，IVS-2—654(C→T)突变2例，-28(A→G)突变2例，CD17(A→T)突变2例，71-72( A)突变2例，27—28( C)突变1例。结论 粤北地区地中海贫血发生率较高。做好婚前及产前地贫筛查及产前基因诊断等工作，对避免重型地贫患儿的出生，具有重要意义。