Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症一例

<正>患者,女,42岁,因“间断乏力5年,加重10天”于2019年3月9日入院。患者5年前无明显诱因出现全身乏力,每20天发作1次,发作后上楼困难,伴恶心、纳差,无恶心、呕吐及头晕、意识障碍,于外院查电解质提示血钾偏低(具体数值不详),予以输液补钾治疗1天后症状好转,出院后患者间断补钾治疗,感觉乏力时自行服用氯化钾缓释片(具体剂量不详),近半年未坚持服用。入院前10天患者再发上述症状,来我院门诊查电解质：     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症一例

本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料.患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复搐搦、四肢麻木、身材矮小、短趾,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素、高促甲...     

亚临床甲状腺功能减退症

亚临床甲状腺功能减退症(亚甲减)是依靠实验室诊断的一种亚临床疾病,其诊断标准是血清促甲状腺激素(TSH)水平增高,血清游离T4(FT4)正常。亚甲减的患病率为3％～15％,主要发生在女性和老年人群。碘摄人量增加是亚甲减发生的重要环境因素之一。亚甲减的主要危害是发展为临床甲减和引起血脂增高,导致缺血性心脏病。亚甲减对妊娠妇女后代的智力影响也不容忽视。针对亚甲减的治疗包括①对易感人群的筛查。②对血清TSH>10 mU/L,且甲状腺自身抗体阳性的患者给予左旋甲状腺素替代治疗。③未达到上述标准的亚甲减患者定期随访。     

亚临床甲状腺功能减退症

亚临床甲状腺功能减退症（甲减）是一种亚临床甲状腺疾病。诊断标准是血清促甲状腺激素（TSH）水平高于正常上限而游离T4水平尚在正常范围。目前全世界亚临床甲减的平均患病率为4％-10％,主要发生在女性和老年人群。桥本甲状腺炎是最常见的病因。其主要的临床危害包括引起血脂异常、导致动脉粥样硬化和冠心病、影响认知功能,还可导致不孕和流产。治疗主要针对血清TSH〉10ml U／L的患者,应用左旋-T4替代治疗。对于血清TSH4～10ml U／L,特别是甲状腺自身抗体阳性者需密切监测。此外,对妊娠期亚临床甲减患者的治疗要求控制TSH〈2．5ml U／L。     

亚临床甲状腺功能减退症

亚临床甲状腺功能减退症（简称亚临床甲减，subclinical hypothyroidism），以往也称轻度甲状腺功能减退症或临床前甲状腺功能减退症。一般是指血清游离甲状腺素（FT4）在正常范围，而血清促甲状腺激素（thyroid—stimulating hormone，TSH）水平升高，患者没有明显的甲状腺功能减退（甲减）的临床症状和体征，是甲状腺功能减退症的早期阶段，诊断必须依靠血清学检查。国内外对亚临床甲减的治疗和处理尚无统一的意见和观点，本文就有关亚临床甲减研究的现状进行复习，以供临床诊疗参考。     

亚临床甲状腺功能减退症

亚临床甲状腺功能减退症(甲减)是一种业临床甲状腺疾病.诊断标准是血清促甲状腺激素(TSH)水平高于正常上限而游离T4水平尚在正常范围.目前全世界业临床甲减的平均患病率为4%～10%,主要发生在女性和老年人群.桥本甲状腺炎是最常见的病因.其卡要的临床危害包括引起血脂异常、导致动脉粥样硬化和,冠心病、影响认知功能,还可导致不孕和流产.治疗主要针对血清TSH10 mIU/L的患者,应用左旋-T4替代治疗.对于血清TSH 4～10 mIU/L,特别是甲状腺自身抗体阳性者需密切监测.此外,对妊娠期亚临床甲减患者的治疗要求控制TSH<2.5 mlU/L.     

甲状腺功能减退症合并心包填塞一例

甲状腺功能减退症合并心包填塞一例中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所心内科杨艳敏，谭慧琼，朱俊中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心内科１临床资料患者女性，５５岁，间断眼睑及双下肢水肿７年，加重伴胸闷、气短３个月。既往体健。１９９４...     

慢性丙型肝炎复发合并亚临床甲状腺功能减退症1例

一、病例资料 患者女性,37岁,汉族,广东籍,教师.因"发现抗-HCV阳性5年"就诊.患者2003年体检时发现"抗-HCV阳性",因肝功能正常,未予以治疗.2004年8月起用普通干扰素联合利巴韦林治疗1年,HCV RNA转阴后停药,定期复查.停药6个月出现病毒学突破,肝功能异常,此后未进行抗病毒治疗,肝功能反复.2005年10月体检时发现"脂肪肝"及"甲状腺混合性结节",均未进行特殊治疗;无特殊个人吏、家族史.     

儿童亚临床甲状腺功能减退症

以往研究多关注成年人亚临床甲状腺功能减退症(SH),但因它对儿童神经心理发育有潜在影响,可能影响到儿童的认知水平和智力发育,从而影响其成年后生活质量,因而对儿童SH的研究受到关注.目前对其发病机制的研究较为清楚,然而关于如何进行治疗还存在争议,是否需要甲状腺素替代治疗尚无定论.     

2型糖尿病与亚临床甲状腺功能减退症

糖尿病是1种以高血糖为特征的全身代谢异常综合征,其并发症严重影响人类健康。在我国糖尿病患病人群中,2型糖尿病占90％以上,并呈逐年上升趋势。糖尿病的发生存在胰岛素以外的多种激素分泌异常,甲状腺激素是其中的1种,这种激素异常可能作为病因参与糖尿病的发病过程,并可能与糖尿病并发症有关。     

甲状腺功能减退症合并肺血栓栓塞症1例

正甲状腺功能减退症(简称甲减)是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织利用不足导致的全身代谢减低综合征,是一种常见的内分泌疾病。其临床表现复杂,缺乏特异性,甲减时激素水平下降可累及全身多脏器、参与心血管疾病、肺血管病等发展过程,严重者危及生命。甲状腺功能亢进症合并肺动脉高压、肺血栓栓塞症多见,而甲状腺功能减退症合并肺血栓栓塞症病例报道相对较少,临床工作中容易漏诊或误诊。本文报告甲减合并肺血栓栓塞症1例,通过对该例疾病分析及回顾,减少漏诊及误诊。报告如下。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS基因杂合突变[c. 563 (exon7)_c. 566 (exon7) del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS基因杂合突变[c. 563 (exon7)_c. 566 (exon7) del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。     

亚临床甲状腺功能减退症的治疗

亚临床甲状腺功能减退症(亚甲减)以基线促甲状腺激素(TSH)水平升高和血清游离甲状腺素水平正常为特征，亚临床或隐匿性甲减常常反映甲状腺激素分泌的缺陷。甲状腺破坏性治疗(甲状腺次全切除术或放射碘治疗)或颈部广泛放射治疗后的亚临床甲减应开始使用左甲状腺素(L-T4)治疗；妊娠和哺乳期的亚甲减也应使用L-T4治疗。其他早期使用甲状腺激素替代治疗的指征包括TSH水平升高以及抗甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体阳性，因为这些患者的亚甲减很可能进展为临床甲减。提示存在甲状腺激素相对缺乏的I临床体征和症状的所有患者都应该试用L-T4替代治疗，这些患者包括亚临床甲减并发不孕、抑郁症或其他神经心理异常。单纯血清TSH水平升高或高胆固醇血症不是L-T4治疗的适应症，除非患者有甲状腺疾病史以及提示甲状腺激素缺乏的临床症状。     

亚临床甲状腺功能减退症的研究进展

亚临床甲状腺功能减退症状不典型，不易引起临床医生的注意，但它对人体循环系统的功能和血脂及肌肉能量代谢均有不同程度的影响，早期诊断并进行适当替代治疗，可避免病情的发展。     

亚临床甲状腺功能减退症的研究进展

亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减，Subclinical hypothyroidism，SHT），以往也称轻度甲状腺功能减退症，甲状腺储备功能受损或临床前甲状腺功能减退症。是甲状腺功能减退症的早期阶段。随着测定血清促甲状腺激素放射免疫技术的不断改进，其诊断率越来越高。近年来，亚临床甲减对人类的潜在危害已被许多研究证实，因此它受到更多的关注，尤其在治疗与否的问题上引起了学术界的广泛争论。     

亚临床甲状腺功能减退症的治疗

亚临床甲状腺功能减退症(亚甲减)以基线促甲状腺激素(TSH)水平升高和血清游离甲状腺素水平正常为特征,亚临床或隐匿性甲减常常反映甲状腺激素分泌的缺陷。甲状腺破坏性治疗(甲状腺次全切除术或放射碘治疗)或颈部广泛放射治疗后的亚临床甲减应开始使用左甲状腺素(L-T4)治疗;妊娠和哺乳期的亚甲减也应使用L-T4治疗。其他早期使用甲状腺激素替代治疗的指征包括TSH水平升高以及抗甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体阳性,因为这些患者的亚甲减很可能进展为临床甲减。提示存在甲状腺激素相对缺乏的临床体征和症状的所有患者都应该试用L-T4替代治疗,这些患者包括亚临床甲减并发不孕、抑郁症或其他神经心理异常。单纯血清TSH水平升高或高胆固醇血症不是L-T4治疗的适应症,除非患者有甲状腺疾病史以及提示甲状腺激素缺乏的临床症状。     

亚临床甲状腺功能减退症与心脏病

亚临床甲状腺功能减退症影响心血管系统,增加冠心病风险的报道近年增多,本文总结流行病学调查认为亚临床甲状腺功能减退症是冠心病的独立危险因素;并从影响血凝、血脂、脂蛋白a、C反应蛋白和同型半胱氨酸等指标探讨其增加血栓性疾病的风险因素;亚临床甲状腺功能减退症还会影响心脏传导功能并见心肌功能受损,以及L—T4激素替代治疗等方面,综述亚临床甲状腺功能减退症对心血管系统的影响。鉴于亚临床甲状腺功能减退症的病理改变具有可逆性,评估亚临床甲状腺功能减退症病人L—T4治疗潜在的益处和危险是必要的。这将为临床医生进行针对性的治疗提供依据。