多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎 (polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病 ,常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩 ,它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科 ,也可以与许多结缔组织疾病并存 ,但与脂质沉积性肌病 (LSM )合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现 2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示 :肌炎伴脂质代谢异常。现就 2例病例的临床病理报告如下。1　病例资料2例患者均为男性 ,年龄为 3 4岁及 65岁 ,双下肢无力伴吞咽及行走异常 2例 ,吞咽困难及构音障碍 2例 ,颈肌无力 1例 ,2者均伴有肌肉及关节部的疼痛…     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎(polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病，常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩，它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科，也可以与许多结缔组织疾病并存，但与脂质沉积性肌病(LSM)合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示：肌炎伴脂质代谢异常。现就2例病例的临床病理报告如下。     

表现为多发性肌炎的脂质沉积性肌病2例报告

表现为多发性肌炎的脂质沉积性肌病２例报告赵兵国，蒲传强，朱克例１患者男性，２４岁，主因反复四肢及颈部肌无力伴吞咽困难４年人院．自１９９０年３月无明显诱因自觉双下肢无力，呈进行性加重，８个月后只能行走数１０米，不能上楼．抬头困难，咀嚼无力，吞咽困难。外...     

多次误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例报告

脂质沉积性肌病临床上较少见，现报告1例两次误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病患者如下。     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例报告

患者,男,20岁.因四肢无力6个月,加重1个月于2001年5月6日入院.患者于入院前6个月出现四肢无力,不能长距离行走,上、下楼困难.3个月后出现抬头费力、咀嚼无力.入院时查体:双眼球活动自如,转头耸肩力弱,四肢肌肉有轻度握痛,四肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,肌张力减低,双侧腱反射对称减弱,病理反射未引出,无感觉障碍.辅助检查:肌电示肌源性损害.心肌酶明显升高,特别是肌酸肌酶(CK)增高10倍.临床考虑为多发性肌炎.后做肌肉活检,苏木素-伊红(HE)染色,肌纤维内可见细小空泡,Ⅰ型纤维受累为主,油红"O"脂肪染色(ORO),肌纤维内可见大量脂滴.临床诊断为脂质沉积性肌病,经激素治疗后明显好转.     

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告

目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。     

误诊为多发性肌炎的线粒体肌病1例临床病理报告

线粒体肌病是一组包括神经系统和肌肉为主的多系统线粒体结构、功能和生化代谢失常的疾病,文献已有较多报道。其临床表现复杂,伴有多种综合征,其中以眼肌麻痹,伴骨骼肌无力症状为最多见,称为线粒体肌病。多表现为近端肌无力和肌疲劳现象,且常常呈周期性发作,易误诊为“多发性肌     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

脂质沉积性肌病临床和病理特征分析

、心肌酶学、肌电图和肌肉活检、肉毒碱检查等相结合,其中肌肉活枪发现肌纤维内脂滴增多是目前临床上诊断此病的重要方法和指标,其具体分型还需进行生化检测;肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效,明确病因具体分型后可给予针对性治疗.     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)的临床表现及病理学特点。方法 回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果 LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病，近端肌无力，症状呈波动性，血清肌酶有不同程度的升高，多数病人肌电图示肌源性损害，激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡，部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填，部分肌纤维破裂，伴脂肪颗粒堆积。受累纤雏以Ⅰ型纤雏为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

脂质沉积性肌病30例临床资料分析

目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法总结30例LSM患者的临床资料并复习文献。结果LSM是脂肪酸代谢异常所致,90.0%以上患者有发作性近端肌无力,不耐受疲劳;73.3%有眼肌、颈肌受累;46.7%有消化道症状。60.0%～86.7%的患者肌酶升高;83.3%有肌电图异常,其中77.0%为肌源性损害;93.1%有脂质沉积;可有血浆肉毒碱降低。泼尼松或能量支持治疗有效率为95.2%。结论LSM是肌无力原因之一,可多系统受累或与其他代谢异常共存,多数预后较好。     

脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访

目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点、药物治疗效果和预后情况。方法回顾性分析42例LSM患者临床资料并对其治疗效果和预后情况进行随访。结果全部患者均有治疗期间的短期随访资料，其中小剂量泼尼松治疗33例，单用核黄素（维生素B2）治疗9例，全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善。随访1年以上者共32例，其中26例肌力完全恢复正常，另6例仍不能耐受重体力劳动，运动耐力较健康人差。13例患者症状有不同程度复发，其中7例有家族史，复发的13例中有12例是在冬季复发，均以劳累、感冒为诱因，5例患者复发2次以上。结论LSM是可治疗的肌肉疾病，对小剂量泼尼松治疗有效，部分患者有复发倾向，有家族史患者更容易复发。单用核黄素治疗反应良好的LSM可能为戊二酸尿症Ⅱ型所致，提示应根据LSM的不同病因采取不同的治疗方案。     

脂肪累积性肌肉病患者血浆左旋肉碱含量测定的意义

目的　讨论左旋肉碱测定在脂肪累积性肌肉病 (LSM)诊断及其病因分类和治疗监测方面的意义。方法　用酶学分析法对经肌肉活检证实的 8例LSM病人和其他 9例神经肌肉病病人 ,以及 18名正常对照进行血浆左旋肉碱测定。结果　 8例LSM病人的血浆左旋肉碱含量为 (4.4± 2 .5 )mg/L ;9例其他神经肌肉病病人为 (10 .2± 2 .5 )mg/L ;18例正常对照为 (11.8± 2 .9)mg/L。经方差分析 ,LSM组与正常对照组及其他神经肌肉病组相比 ,差异均有非常显著意义 (P <0 .0 0 1)。结论　血浆左旋肉碱测定是诊断脂肪累积性肌肉病的一种特异、灵敏的检测方法。     

以横纹肌溶解为表现的脂质沉积性肌病临床、病理与基因改变特点

目的研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性。方法回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点,结合相关文献复习进行讨论。结果 2例以急性横纹肌溶解为首发表现,1例是诊断为LSM后,因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解。3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴。其中2例可见较严重的肌纤维坏死。其中2例患者行ETFA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA基因正常,均发现ETFB基因第5外显子c.734CT(Thr245Met)和ETFDH基因第2外显子c.92 CT(Thr3Ile)杂合突变。结论不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时,应考虑LSM可能,及时行肌肉活检明确诊断。以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变,可能为多态性位点,意义未知。LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解。     

脂质代谢性肌病16例临床病理分析

目的探讨脂质代谢性肌病的病理,讨论此病与线粒体细胞病的关系。方法对１６例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病进行临床和肌肉病理检查,对油红Ｏ染色片进行形态计量分析。结果１６例病人的肌肉活检显示肌纤维内出现大量的脂肪滴,５例出现不整红边纤维。脂肪滴所占肌纤维的平均面积为（１７±６）％,肌纤维内脂肪滴颗粒平均数为２３７±３７。电镜下脂肪滴在肌纤维内和间质细胞内也明显增多。在８例病人可见线粒体内类结晶样包涵体。结论脂质代谢性肌病为全身系统性疾病。     

中性脂肪沉积症合并肌病一家系

目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法 家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩.其兄55岁,患先天性室间隔缺损,35岁出现双耳听力下降,45岁后出现四肢无力.对2例患者进行右肱二头肌活体组织检查,标本进行常规组织学、酶组织化学和电镜检查.对2例患者以及家系中其余3名健康成员进行三酯酰甘油水解酶-2(PNPLA2)基因检查.结果 2例患者均出现肌纤维肥大和萎缩伴随结缔组织增生,在许多肌纤维内可见镶边空泡以及大量脂肪滴沉积.电镜下可见空泡内出现髓样小体及细丝样包涵体,在肌原纤维之间可见大量脂肪滴.2例患者的PNPLA2基因2号内含子第1个碱基存在G＞A突变(IVS2+1G＞A).3名健康成员无此突变.结论 PNPLA2基因的2号内含子IVS2+1G＞A新突变导致的中性脂肪沉积症合并肌病出现明显的骨骼肌损害,该病可以伴随听神经损害以及先天性心脏病.肌纤维出现大量脂肪滴沉积和镶边空泡可能对诊断该病具有提示意义.     

戊二酸尿症Ⅱ型所致脂肪沉积性肌肉病的诊断与治疗分析

目的探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法运用气相色谱质谱联用分析对7例(男5例、女2例)脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定，并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊断，对戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者的临床与生化特点、诊疗情况进行回顾性研究。结果患者于9～24岁起病，主因“进行性无力、肌肉酸疼”来院就诊。3例患者曾有心悸、胸闷发作，3例患者曾有间断嗜睡、浅昏迷发作。患者均有轻度肝肿大，4例四肢肌力、肌张力低下，肌腱反射消失。患者血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)均明显增高，乳酸、丙酮酸、B．羟丁酸不同程度增高，游离肉碱下降，6例出现肝功能异常，3例曾有低血糖、酮症，1例合并轻度代谢性酸中毒、高氨血症。骨骼肌肌肉病理分析均可见明显脂肪沉积，2例患者可见部分肌纤维萎缩。7例患者不饱和脂肪酸癸烯酸-1及十四烯酸-1、中链及长链酯酰肉碱明显增高，符合本病诊断。4例尿2-羟基戊二酸、3-羟基戊二酸、2-羟基异戊酸、乙基丙二酸增高，1例为酮症性二羧基酸尿症。治疗以大剂量核黄素为主，治疗初期给予适量左旋肉碱、辅酶Q10和饮食指导，患者临床症状与生化异常迅速改善，分别于1～3个月康复。结论青少年起病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者常以脂肪沉积性肌肉病为主要表现，核黄素、左旋肉碱疗效显著，早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。对于原因不明的疲劳、肌肉无力、心肌酶谱增高的患者应及早进行尿有机酸分析、血液脂肪酸分析、肌肉病理分析等有关检查。     

肌纤维内脂滴增多在炎性肌病中的意义

目的　了解在炎性肌病中肌纤维内脂滴增多的发生频率、影响因素及临床意义。方法回顾性分析53例多发性肌炎和皮肌炎患者的临床病理资料,通过油红O染色显示肌纤维脂滴,依据肌纤维内脂滴的含量将患者分为大致正常和明显增多两组,比较各组患者肌力、肌酶谱、肌肉组织病变程度、病程和用皮质类固醇治疗情况。结果　在53例肌肉标本中, 37 7%有脂滴明显增多。与脂滴正常组相比,脂滴明显增多组肌纤维坏变程度和临床肌力下降程度差异有统计学意义。虽然用激素治疗患者出现脂滴明显增多的几率增加,但无统计学意义。结论　部分肌炎患者有肌纤维内脂滴增多,主要与肌纤维病变有关,细胞能量代谢的异常又可能促进肌纤维的病变,加重肌肉无力。     

慢性多发性肌炎临床及病理分析

目的探讨慢性多发性肌炎的发病机制、临床和病理特征。方法回顾性分析95例慢性多发性肌炎患者临床表现、肌酶学和肌电图检查结果,总结肌肉病理学特征。结果慢性多发性肌炎以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现,血清酶谱轻-中度增高,肌电图以肌源性损害为主,病理改变为灶性坏死、炎性细胞浸润与再生肌纤维共存。结论临床特点结合病理学检查有助于慢性多发性肌炎的诊断,多数患者激素治疗有效。