良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，因“双上肢震颤16年，发作呼之不应、四肢强直阵挛14年”于2006年10月来我院就诊。患者16年前出现双上肢震颤，维持姿势及精细运动时加重，静止时减轻。14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作，平均每月1次。6年前在我院门诊诊断为“癫痫”，间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。辅助检查：头颅MRI正常，刺激正中神经记录体感诱发电位（somatosensory evoked potential，SEPs）示左右侧P25-N35波幅分别为10．5uv和11．5uv，     

遗传性震颤—家系12例报告

遗传世震颤又称持发性震颤、家族性震颤或良性震颤，是一种累及头、面、下颌、舌、臂及腿部，以震颤为唯一症状的常见运动障碍。我们在调查时发现一家系12例本病患者．现报告如下。病例与家系先证者回。男．38岁，河北蔚县宋家庄乡人。匕岁双手震颤、16岁头部出现纵向和横向震颤，但病情较轻，情绪激动和疲劳时病情加重，穿针引线等精细动作受阻，20岁以后震颤累及全身·语言颤抖，尤其他伴随症状，能参加田间劳动，故从未就医。家族史：参见家系图。先证者双亲非近亲婚配，弟、妹正常，母亲18患此病．震颤累及全身、病情较重。46岁死于肺气…     

黑质区微量注射神经降压素对帕金森氏病大鼠模型的影响

制作帕金森氏病大鼠模型，观察其黑质区注射微量神经降压素的效应。结果表明：９１）黑质区注射６－羟基多巴胺２１天后，大鼠出现帕金森氏病的行动迟缓，强直和震颤等三大症状，以及股四头肌肌电图群放电位频率为４－８次／ｓ的动物模型；（２）黑质区注射不同剂量的神经降压素，经过一定时间后，大鼠模型的强直和震颤症状出现不同程度改善。     

遗传性震颤一家系11例

先证者（Ⅳ5） 男，23岁。15岁双手震颤，但病情较轻。18岁以后病情逐渐加重，表现为双手端饭受阻，穿针引线等精细动作不能完成，尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显，出现头部横向和纵向震颤并累及全身，语言颤抖，无其他伴随症状，因而就诊于定州市人民医院。查体：精神好，智力正常，无特殊面容和其它畸形，心、肝、肺四肢未见任何异常，头部CT扫描也未见任何异常现象。细胞遗传学检查：先证者及其父母染色体核型均正常。     

深部脑刺激治疗帕金森病疗效分析

目的研究深部脑刺激（deep brain stimulation，DBS）对帕金森病（Parkinson’s disease，PD）的治疗作用，探讨DBS对PD震颤、肌僵直、运动缓慢的疗效及术中靶点的确定。方法采用微电极记录下丘脑底核（STN）和丘脑腹中间核（Vim）慢性电刺激术对4例PD患者进行治疗。其中3例DBS于STN、1例DBS于Vim。结果3例STN术中刺激发现，能改善PD的震颤、僵直、运动缓慢等主要症状；1例Vim术中刺激发现，患者的震颤和运动缓慢得以改善。4例PD患者经过1～3次的调试，4～6年的随访发现，患者的主要症状改善情况不如短期疗效，但仍较术前有较大改善，通过调节程控参数，可以达到满意。其运动部分（UPDRS）评分，术后改善率43％～48％之间。1例合并上肢疼痛患者经3次调试疼痛症状改善不明显，2年后取出埋藏电极。4例患者均没有出现永久性并发症。结论STN的DBS能改善PD的震颤、僵直、运动缓慢等主要症状；Vim的DBS能改善PD的震颤和运动缓慢。DBS是治疗PD双侧症状的优选方法，其可逆性对患者有较高的安全性。     

戒酒诱发震颤谵妄的11例脑电图分析

震颤谁妄是慢性酒精中毒患者在饮酒量减少或戒酒后出现的，以不同程度的意识障碍为主要表现的一组精神疾病。我们对11例住院戒酒诱发震颤指妄的脑电图（EEG）进行了分析，结果发现EEG异常与临床严重程度有一定的关系，现报道如下。1；临床资料在本院1994年10月至lop年10月住院的全部酒精中毒性精神病的患者中共发现11例因戒酒而诱发的震颤诏妄，全部为男性，年龄27－56岁，平均37岁；饮酒史5－39岁，平均14年；每日饮酒量179－348g（已折算成含纯酒精），平均214g。合并躯体疾病者8例，其中肝功能异常者5例（GPF升高，诊为慢性酒精中毒…     

原发性震颤一家系五例

先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤.     

妊高征患者的新生儿视网膜出血（RH）对婴幼儿时期视功能影响的临床研究

目的探讨妊高征患者新生儿视网膜出血（RH）对婴幼儿时期视功能的影响。方法选择妊高征患者新生儿RH76例作为随访对象。选择同期分娩的正常新生儿76例作为对照组。随访时间1995．1～2005．1，对照组无妊娠合并症。并于出生6月，1岁，2岁，3岁，5岁（5岁以上）进行视功能测定。3岁以下幼儿和低智儿采用优先观看法（PL）或视动性眼球震颤法（OKN）。3岁以上幼儿采用国际标准视力表测试。结果76例新生儿PH组。Ⅰ级RH54例，Ⅱ级13例，眼底出血大多于5—22天吸收，出血吸收后，眼底镜下眼底未留痕迹。（除外3例高度近视，1例高度远视合并散光外）对婴幼儿时期视功能无明显影响。新生儿RH Ⅲ级6例，出血于8—22天吸收，虽出血吸收后，眼底未留痕迹，但其中3例则出现明显弱视。新生儿RH Ⅳ级3例出现严重视力障碍，均伴有不同程度的眼球震颤和弱视，而对照组，除外先天眼疾，对视功能无大影响。结论妊高征患者新生儿RH Ⅲ—Ⅳ级，对婴幼儿时期视功能损害较大。因此，防止妊高征患者新生RH，正确选择分娩方式，积极控制妊高征，提高妊高征婴幼儿管理质量，减少后遗症，改善新生儿预后。     

肝豆状核变性一家系报告

肝豆状核变性一家系报告大连市中心医院神经内科（１１６０３３）王剑锋大连市计划生育研究所初海鹰先证者（Ⅱ２），女，３７岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年，近三个月加重”为主诉入院。该患者１８岁时起病，右上肢不规则粗大震颤，右手用膳困难，以后渐累及左...     

肌萎缩侧索硬化症一家系13例报告

病例与家系先证者（V21），男，33岁。3年前出现四肢无力，渐加重，并出现全身肌肉萎缩，声嘶，今年以来行走困难，不能劳动；大小便正常。既往体健，家族史：家族中有类似患者12人。查体，全身肌肉萎缩，双上肢可见肌束震颤，神情，声嘶，双侧瞳孔等大、等国，直径2.5mm，对光反射灵敏，眼底（－），眼球各向活动正常，张口下颌居中，口角无编斜，鼻唇沟对称，悬雍垂居中，咽反射（＋），伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高，四肢用反射（＋＋＋），四肢肌力5”级，痉挛步态，病理征（－），无明显感觉障碍…     

小脑变性一家系六例

小脑变性一家系六例刘平，董长安，魏腊梅先证者女，４９岁。因震颤、精神异常１０年，外院诊断为震颤麻痹来本院ＣＴ扫描。患者于１０年前初有细颤，尚能控制，渐转为四肢粗大震颤，步态拖曳，间断出现胡言乱语，于月经前明显。近３个月症状加重，生活不能自理。查体：表...     

家族性特发性震颤一家系25例

先证者(Ⅴ_7)女,22岁.20岁时发现双手平举时出现细颤,情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重,少量饮酒震颤减轻,但饮酒过多症状加重,甚至累及下肢震颤.     

目标导向-习惯化控制：从环路、功能到运动康复帕金森病的神经可塑性机制

<正>帕金森病（Parkinson disease, PD）是一种易发于老年人群的神经退行疾病，临床表现为静止性震颤、运动徐缓、肌强直和姿势步态异常等运动症状，以及情绪情感障碍和睡眠紊乱等非运动症状[1]。PD发生时，纹状体负责感觉运动控制的尾壳核（posterior pu-tamen）内多巴胺（dopamine, DA）最先减少，导致习惯化行为（如步行）的严重缺损；PD患者逐渐依赖于背内侧纹状体（dorsomedial striatum, DMS）的目标导向控制系统驱动行为执行，     

两个震颤麻痹家系

两个震颤麻痹家系梁素华，杨大雄，尹华利，马肖菊，陈龙生家系１５代人中有震颤麻痹患者５人，其中４人已死于该病，见附图。先证者现年２５岁，１年前出现两手轻微震颤，但病情发展缓慢，目前尚能从事生产劳动。先证者的父亲（Ⅱ２）和叔父（Ⅲ３）均为患者。Ⅲ２病前为...     

慢性阻塞性肺疾病患者抑郁、焦虑情绪调查

目的：发现慢性阻塞性肺疾病（COPD）病人伴抑郁、焦虑情绪的患病率，并分析其相关的影响因素。方法：对62例COPD患者进行了一般情况及医院焦虑抑郁量表（Hospital Anxiety and Depression Scale，HAD）问卷调查。结果：有抑郁情绪的患者42人（67．7％）。有焦虑情绪的患者的43人（69．3％）。14例Ⅲ级COPD患者中达到抑郁、焦虑症状肯定存在标准的均有13人，高达92．8％。Logistic多因素回归分析，男性比女性病人更易出现抑郁和焦虑症状（OR值分别为1．05，95％CI1．01-2．11，1．12，95％CI1．03-2．23），肺功能差的患者更易出现抑郁和焦虑症状（OR值分别为2．34，95％CI1．98-3．21，2．53，95％CI2．11-4．01）；对病情越了解的病人更易出现抑郁和焦虑症状（OR值分别为1．22，95％CI0．98-1．54，1．25，95％CI1．01-2．31）。结论：COPD患者中存在较高的抑郁及焦虑情绪障碍，肺功能受损程度是其主要影响因素。     

先天性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤一家系邱远东，徐丽然先证者（Ⅲ１０）男，２１岁，自幼双眼球左右摇摆不定。视力稍差，凝视某物时，头向左偏。随年龄增长症状加重。曾行＂针刺＂、＂按摩＂等治疗，无好转。智力及体格检查未见异常。检查：视力右４．５，左４．４。头正位时，双眼位无偏...     

40例重症经前期紧张症治疗

经前期紧张症是指妇女月经前5～7天产生的各种躯体精神症状[1]。有研究证实，经前期紧张症在大部分妇女中症状轻微，不需治疗，部分人症状较重，需求助医生。目前国内外对经前期紧张症的研究，多着重于心理治疗，很少考虑用药物来控制其情号[2、3]。经前期紧张症多以焦虑症状为主，本研究应用安定进行治疗。1资料与方法1．1研究对象40例被试来自1995年体检女职工，年龄25～40岁，平均32.74±6.82岁。入组标准：有经前期躯体和精神症状（如情绪紧张、烦躁、抑郁、胸痛、胸闷、腹胀、腰痛、腿痛、乳房胀痛等）；焦虑自评星表（SAS）50分以上…     

手足口病并发脑干脑炎19例临床分析

目的总结广东地区手足口病并发脑干脑炎患儿的临床特征,为手足口病并发脑干脑炎的诊断和治疗提供依据。方法收集2008年5～7月诊断为手足口病并发脑干脑炎患儿的临床资料,分析临床表现、实验室检查、神经电生理检查、影像学检查、治疗及转归等特征。选择同期诊断为手足口病并发病毒性脑炎的患儿作为对照组,进行脑干脑炎危险因素的单因素和多因素Logistic回归分析。结果19例手足口病并发脑干脑炎患儿进入分析。①临床表现：19例患儿均有发热和皮疹;神经系统症状多见于肢体震颤（15例）,眼球异常运动（游动或上翻）（12例）,烦躁和惊恐（8例）;脑神经损害多见于单侧脑神经损害（14例）,舌咽和迷走神经麻痹（9例）。15例出现呼吸衰竭,3例出现肺出血。②实验室检查：外周血WBC升高8例;血糖在正常范围;脑脊液压力升高4例。③神经电生理检查：8例EEG异常,14例脑干听觉诱发电位（BAEP）异常。④影像学检查：3例胸部X线检查提示双肺渗出性病变;15例行头颅CT检查均未见异常;3例头颅MR I检查提示脑干异常信号病灶。⑤转归：2例死于中枢性呼吸和循环衰竭,余17例治愈出院,随访6个月未见神经系统症状。⑥单因素Logistic回归分析显示,肢体震颤、呼吸节律改变、呼吸衰竭、眼球异常运动（游动或上翻）、饮水呛咳、口角歪斜、舌体震颤、末梢循环不良、交叉瘫及BAEP异常与脑干脑炎的发生有关;多因素Logistic回归分析显示,肢体震颤和眼球异常运动（游动或上翻）和BAEP异常是手足口病并发脑干脑炎的危险因素（OR分别为436.9,52.2和93.5）。结论外周血WBC、血糖以及脑脊液检查对手足口病并发脑干脑炎的诊断不具有特异性。手足口病患儿如出现肢体震颤、眼球异常运动（游动或上翻）等症状,应警惕脑干脑炎的发生。BAEP检查对脑干损伤有较好的诊断价值。及时和规范治疗后大多数患儿的预后良好。     

慢性酒精中毒性脑病患者的脑电图改变

酒精是一种神经物质麻醉剂，长期大量饮酒可产生对酒精形成躯体依赖，一旦断酒即可出现与慢性酒精中毒相类似的躯体和精神症状，如失眠、震颤、幻觉、定向力障碍及癫痫发作等，近年来病人数呈增多趋势。现将1998年6月至2008年5月十年间在我院住院治疗的慢性酒精中毒性脑病患者326例的脑电图（EEG）检查结果进行分析如下。     

成年型多囊肾一家系六例

先证者（Ⅱ7）男，59岁，自觉双侧腰部不适，疼痛6年，加重伴水肿2年。该患者于6年前无明显诱因出现双侧腰部不适，疼痛，遂于当地市医院检查，诊断为“先天性多囊肾”，未给予特殊治疗。近2年来该患者上述症状渐加重，出现颜面部水肿，晨起时明显，同时出现血尿、头晕、头胀痛等症状，查体：血压190／105mmHg（1mmHg=0．133kPa），肾功能检查：血尿素氮20．5mmol／L，