遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

30个原发性震颤家系调查

我们自 1994年 1月至 1998年 3月对 30例患原发性震颤先证者进行家系调查 ,现分析如下。先证者 30例 ,来源于衡阳医学院附属第二医院和深圳市人民医院神经内科门诊。家系调查主要通过询问病史或信访 ,尽可能调查 3代 ,至少两代。所有患者均具有下列特点 :(1)姿势性震颤 ,活动时出现 ,精神紧张时明显 ;(2 )饮酒试验阳性 ;(3)用不同剂量的心得安治疗有效 ;(4 ) T3、T4、TSH检查排除了甲亢 ;(5 )均无应用抗精神病药史 ;(6 )神经系统检查均未见任何阳性体征 ,眼科裂隙灯检查无 K- F环。30例先证者中 ,男 2 0例 ,女 10例。就诊时年龄 19～ 6 8…     

原发性肾病综合征一家系三例

例 1　先证者 ,男 ,5岁 ,因浮肿、尿少 5天入院。查体 :血压130 / 86 mm Hg( 1mm Hg=0 .133k Pa) ,营养发育一般。颈软 ,双眼睑浮肿 ,心肺听诊无异常 ,腹膨隆 ,肝脏右肋下 2 cm,剑突下3cm,脾未触及 ,腹水征阳性 ,双下肢呈凹陷性浮肿 ,神经反射无异常。实验室检查 :尿蛋白 ++,尿红细胞 ++,2 4小时尿蛋白定量 2 .6 g/ L;肝功正常 ,血总蛋白 38g/ L(正常值 6 0～ 80 g/L) ,白蛋白 2 0 .2 g/ L(正常值 32～ 5 4 g/ L) ,胆固醇 7.8mmol/L(正常值 3.2～ 5 .6 mmol/ L) ,尿素氮 8.9mmol/ L(正常值 2 .5～ 5 .4 mmol/ L) ,肌酐 4 8μmol/ L(正…     

原发性癫痫一家系

原发癫痫是脑细胞群异常的超同步放电所引起的突然的暂时性脑功能障碍。作者等在遗传咨询中发现一家系 5代 2 6人 ,发病者有 9人。现报告如下。病例与家系先证者 ,女性 ,2 5岁 ,孕 6个月 ,因患原发癫痫要求进行产前诊断。患者自 5岁起开始癫痫发作 ,突然意识丧失 ,全身强直性抽搐 ,每次发作持续约 1分钟 ,每天发作至少 1- 2次 ,偶有数十次 ,患病至今。自此次妊娠后发作次数较以前频繁 ,服用“治癫灵”效果不佳。脑电图发现棘慢波。平素月经规律 ,经期发作频繁。孕 4个月时自觉胎动 ,曾做Ｂ超检查胎儿发育正常。查体 :身高 15 6ｃｍ ,体重 5 …     

先天性特发眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ10)男,18岁。生后2个月发现患儿眼球左右摆动。右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2。双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化。伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°)。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前后房、虹膜色素分布正常。眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见。视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤。家系调查:该家系6代共44人…     

遗传性震颤一家系11例

先证者（Ⅳ5） 男，23岁。15岁双手震颤，但病情较轻。18岁以后病情逐渐加重，表现为双手端饭受阻，穿针引线等精细动作不能完成，尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显，出现头部横向和纵向震颤并累及全身，语言颤抖，无其他伴随症状，因而就诊于定州市人民医院。查体：精神好，智力正常，无特殊面容和其它畸形，心、肝、肺四肢未见任何异常，头部CT扫描也未见任何异常现象。细胞遗传学检查：先证者及其父母染色体核型均正常。     

原发性高血压症一家系报告

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一原发性高血压家系,4代43位成员中有11例患者。结论原发性高血压是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传,具延迟外显性。     

原发性震颤一家系五例

先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤.     

雀斑一家系35例

先证者 ( 2 0 )　男 ,36岁。自幼面部、颈部、双上肢、背部、上胸部均见弥漫性芝麻大小的色素沉着斑 ,皮疹分布均匀对称 ,无自觉症状。夏季日光照射斑点更加明显。斑点表面光滑 ,无角化、脱屑或毛细血管扩张等现象。系统检查 :发育良好 ,体型较胖 ,智力正常。心、肺听诊无异常 ,腹部触诊正常 ,四肢、关节无畸形。血液生化检查 :血常规正常 ,肝功能 AL T 190 0 nmol·g- 1 /L( 114 U/L) ,AST12 5 0 nmol· s- 1 /L( 75 U/L) ,GGT12 4 U /L ,其余正常 ,肾功能正常。心电图、胸片正常 ,腹部 B超提示脂肪肝。组织病理 :基底层色素颗粒…     

视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

直肠癌一家系五例

先证者 ( 7)　女 ,6 6岁。因大便次数增多伴反复便血 2月 ,于 1980年在我院经直肠镜检查 ,发现距肛门 12 cm 3点钟处 (膀胱截石位 )有一个约 2 cm× 2 cm大小肿块 ,取活检 ,病理报告示直肠腺癌。同年行保肛手术治疗 ,术后定期化疗。1996年出现左面部胀痛 ,检查发现左腮腺肿大 ,同年行左侧腮腺切除术 ,病理报告 :腮腺癌。家系调查 :先证者母亲因反复便血 1年余死亡 ,死因不详。先证者同胞兄妹共 5人 ,其中 3、 5 、 1 0 4人也患病 ,发病年龄 40～ 5 5岁 ,均确诊为直肠腺癌 ,其中 1 0 同时检查出合并子宫颈癌 ,于 1999年死亡。先证者之子 ( …     

无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例

先证者 ( 1 5)　男 ,35岁。因腹胀、腹痛、呕吐 3天入院。查体发现右上腹拳头大小肿块。行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻。切除肿块病理诊断为结肠腺癌 ,无肠系膜淋巴结转移。 9个月后患者因便血再次入院 ,电子结肠镜检查见直肠后壁 5 cm× 4cm溃疡 ,取活检病理诊断为直肠腺癌。B超提示有肝脏转移。化疗 40天后死亡。家系调查 (图 1)　该家系 5代 5 5人 ,12人患癌 ,男性 7人 ,女性 5人。患 1种癌 8例 : 2 、 1 、 4、 6、 9分别于 35岁、34岁、38岁、33岁、43岁患直肠癌 , 3 5 5岁患胃癌 , 3 30岁患盲肠癌 , 2 5岁患右肾母细胞…     

Gilbert综合征一家系四例

先证者　男 ,35岁 ,已婚 ,工人。因腹痛呕吐 3天入院。发病时在当地医院查血淀粉酶为 75 4 U,血常规 WBC 2 0 .3× 10 9/L ,N:0 .83。 B超示胰腺炎。诊断为胰腺炎 ,予 6 5 4 - 2等治疗 ,腹痛稍缓解。既往体健 ,眼黄 2 0余年。入院后查体 :痛苦貌 ,皮肤、粘膜黄染 ,巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部饱满 ,脐上方压痛 ,肝脾肋下未及 ,肠鸣音减弱。辅助检查 :血、尿淀粉酶分别为36 5 .8U、4 71.8U,血 WBC:15 .8× 10 9/L ,N:0 .80。B超示胰腺体积增大、胆囊炎。上腹部 CT显示胰腺体积增大 ,形态不规则 ,肾前筋膜增厚。心电图无异常。血常…     

寻常型银屑病一家系11例

先证者　女 ,32岁 ,因“全身皮疹 10余年 ,加重 1月”就诊。患者于 12岁时 ,头部首先出现皮疹 ,搔抓时有大块鳞屑脱落 ,基底可出现点状出血。曾多次在外院治疗 ,每逢秋冬季节病情加重 ,皮损面积逐渐扩大。查体 :发育正常 ,无智力障碍及其它系统疾病。皮肤科检查 ;头皮、颜面、躯干及四肢散在分布点滴状及斑片状鳞屑性斑丘疹 ,薄膜现象 (+) ,Auspitz征 (+)。诊断为寻常型银屑病。家系调查 (图 1)　该家系 3代 2 8人 ,寻常型银屑病患者11人 ,其中男 7人 ,女 4人 ,发病年龄 12～ 32岁 ,平均发病年龄为 (2 3.4± 6 .2 4)岁。该家系的 10例健在…     

帕金森病合并原发性震颤一家系

先证者(Ⅳ2) 女,45岁,因"身体僵硬、活动不灵活1年"于2007年2月在我院就诊.患者1年前出现颈部僵硬、活动不灵活,10月前累及左侧上肢,出现活动迟缓;半年前出现四肢抖,持物等活动时明显,5月前出现右侧肢体僵硬、活动不灵活,上述症状逐渐加重.4月前曾诊断为"帕金森病",给予安坦、息宁治疗,症状明显改善.近期效果逐渐减退来诊.既往史:2岁曾患脑膜炎,治愈.个人史:吸烟20年,10支/天,病后偶尔饮酒.     

变形性肌张力不全一家系12例

先证者 ( 1 )　女 ,12岁。因阵发性全身震颤 10余天 ,加重3天住院。患儿于 10天前无明显诱因出现全身震颤 ,每当开始站立行走或情绪激动时加重 ,震颤严重时偶伴有牙关紧闭 ,口角歪斜 ,双眼紧闭 ,头颈部向右侧扭动 ,若行走一段时间则全身震颤稍减轻 ,睡眠时震颤消失。用左旋多巴可使症状缓解。查体 :神清合作 ,头颅五官无畸形。双侧瞳孔等大 ,对光反射存在。心肺未见异常 ,肝脾不肿大。双眼底检查无异常 ,四肢肌张力增高 ,双侧巴氏征阳性。实验室检查 :血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅 CT扫描等检查均正…     

X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

先证者(V27)男，31岁。在其子出生后临床监护过程中发现其眼球震颤。查体：发育、智力及身体健康状况正常。双眼视力均为0．15。双眼球呈钟摆型颤动，伴轻微头水平摆动，无明显消震点及代偿头位。遮盖-眼查视力，眼震相应加快，色觉检查正常，同时视功能正常，融合功能在0～8度范围内，无立体视功能，屈光间质未见异常，眼底以-5D看清，颞侧视乳头颜色明显变淡，插-2．5D镜片视力提高至0．25，诊断为先天性眼球震颤，屈光不正，视神经萎缩，弱视。