Ⅰ型单纯疱疹病毒UL30基因片段在口腔鳞状细胞癌中的分布

应用与单纯疱疹病毒Ⅰ型（ＨＳＶⅠ）ＵＬ３０基因片段杂交的寡核苷酸探针，对４例未转移浸润癌、４例转移浸润癌及其转移淋巴结组织进行原位杂交研究。结果发现：（１）有４例未转移浸润癌、３例转移浸润癌及其转移淋巴结组织杂交分别阳性，但阳性率无显著性差异；（２）ＵＬ３０基因片段主要位于肿瘤上皮细胞胞浆；（３）ＵＬ３０基因片段在肿瘤浸润和转移的过程持续存留在肿瘤上皮细胞中；（４）存在ＨＳＶⅠ基因片段的组织均无ＨＳＶⅠ增殖感染的形态学特征。提示ＨＳＶⅠ可能以特殊感染方式在口腔鳞状细胞癌的发生发展中起作用。     

四种软组织肿瘤的分子和细胞遗传学研究

作者用染色体分析和ＤＮＡ印迹实验对２５例软组织肿瘤进行了研究，其中恶性纤维组织细胞瘤（ＭＦＨ）８例、横纹肌肉瘤（ＲＭＳ）１３例、Ｅｗｉｎｇ氏肉瘤（ＥＳ）３例、滑膜肉瘤（ＳＳ）１例。在１７例染色体分析标本中，除１例ＭＦＨ和１例ＲＭＳ为正常核型外，均存在染色体数目和结构异常。在ＲＭＳ、ＥＳ和ＳＳ中还检出恒定的染色体异常，ｔ（２；１３）（ｑ３７；ｑ１４）ｔ（１１；２２）（ｑ２４；ｑ１２）和ｔ（Ｘ；１８）（ｐ１１；ｑ１１）。１４例软组织肿瘤ＤＮＡ分别在ＤＩＳ５７、Ｄ２Ｓ４４、ＭＹＬ１－３、Ｄ２Ｓ３、Ｄ１３Ｓ１、Ｄ１３Ｓ３０、ＥＳＤ和Ｄ１７Ｓ５座位上存在等位片段丢失，基因部分缺失、重排及扩增。其中四种肿瘤共有的基因异常为ＤＩＳ５７，三种肿瘤共有的为Ｄ２Ｓ４４及Ｄ２Ｓ３，两种肿瘤共有的为Ｄ１７Ｓ５、ＥＳＤ和Ｄ１３Ｓ３０。本文就上述结果的意义进行了讨论。     

DR_3基因与1型糖尿病易感性及发病年龄的关系

目的：研究主要组织相容性复合体（ＭＨＣ）Ⅱ类ＤＲ３基因与１型糖尿病（胰岛素依赖型糖尿病）易感性及其发病年龄的关系。方法：应用巢式ＰＣＲ方法扩增出６５名健康人（对照组）、６４例１型糖尿病患者的ＤＲ３基因。根据发病年龄将１型糖尿病患者分为３组（Ａ组，≤１４岁；Ｂ组，１５～３０岁；Ｃ组，≥３１岁），比较ＤＲ３基因频率在各组间的差异。结果：ＤＲ３基因频率在Ａ组为６５％，Ｂ组为４０％，Ｃ组为２６％，对照组为１５％；ＤＲ３基因频率在糖尿病３组（Ａ＋Ｂ＋Ｃ组）４４％，明显高于对照组；糖尿病组各年龄组间ＤＲ３基因频率有明显差异，χ２＝６．１６，列联系数（Ｒｐ）＝０．３１，Ｐ＜０．０５。结论：ＤＲ３基因阳性者１型糖尿病易感性明显增加、发病年龄明显提前。     

人原发性乳腺癌及肺癌中乳腺癌抑制基因突变

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外显子２上发生突变（１／２０，５％），该结果表明ＢＲＣＡ１基因突变与乳腺癌关系密切，同时该结果首次发现ＢＲＣＡ１基因突变可能与肺癌发生有关，但所有这些结果尚需进一步的序列分析证实。     

甲状腺癌组织中H-ras和p53基因突变

甲状腺癌组织中Ｈｒａｓ和ｐ５３基因突变李晓曦１，①陈国锐１赵国华２赵国强２（中山医科大学１附属第一医院外科２病理学教研室；广州，５１００８０）主题词甲状腺肿瘤／遗传学；基因，ｒａｓ；基因，ｐ５３；突变中图号Ｒ７３６．１为研究Ｈｒａｓ癌基因和ｐ５３...     

喉咽、颈段食道肿瘤切除术后的外科重建

喉咽、颈段食道肿瘤切除术后的外科重建①彭解人１，②刘均墀２郑亿庆１张华３陈洁珠１许耀东１（中山医科大学１孙逸仙纪念医院耳鼻喉科２附属第一医院显微外科３孙逸仙纪念医院胸外科；广州，５１０１２０）主题词咽肿瘤／外科学；食道肿瘤／外科学；外科皮瓣；吻合术，...     

葡萄糖激酶基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病相关性研究

目的：探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的关系。方法：以葡萄糖激酶基因３’端微卫星多态性为遗传标志，用多聚酶链反应（ＰＣＲ），检测各等位基因在１４５例非糖尿病对照组和１０５例ＮＩＤＤＭ病人组中的分布频率的差异。结果：共发现３个等位基因（大小为１９５ｂｐ、１９７ｂｐ、１９９ｂｐ，分别命名为Ａ，Ｂ，Ｃ）和６种基因型（ＡＡ，ＢＢ，ＣＣ，ＡＢ，ＡＣ，ＢＣ）。等位基因Ａ、Ｂ、Ｃ在非糖尿病组的频率分别为５３．４％、２５．２％和２１．４％；在ＮＩＤＤＭ组中分别为６０．０％、１７．１％、２２．９％。基因型ＡＡ、ＢＢ、ＣＣ、ＡＢ、ＡＣ、ＢＣ在非糖尿病对照组为２８．３％、６．２％、２．１％、２４．８％、２５．５％、１３．１％；在ＮＩＤＤＭ组为３６．２％、１．９％、３．８％、２０．０％、２７．６％、１０．５％。糖尿病组中Ｂ等位基因频率明显低于非糖尿病对照组（１７．１％ｖｓ２５．２％，Ｐ＝０．０３），两组的各基因型频率差异无显著性。带有Ｂ等位基因（Ｂ＋）的ＮＩＤＤＭ患者与不带有此等位基因患者（Ｂ－）的体重指数（ＢＭＩ）差异无显著性，而Ｂ－的ＮＩＤＤＭ患者诊断年龄比Ｂ＋者小（５１岁ｖｓ５６岁，Ｐ＝０     

骨与软组织小细胞恶性肿瘤22例临床病理分析

目的：对小细胞恶性肿瘤进行科学的病理学分类。方法：对２２例小细胞恶性肿瘤行临床、病理形态和多种免疫组化与电镜观察分析。结果：将２２个病例分为４组：（１）Ｅｗｉｎｇ瘤和神经内分泌肿瘤组９例（骨内Ｅｗｉｎｇ瘤３冽、骨外者１例，Ａｓｋｉｎ瘤１例，原始神经外胚层肿瘤１例，节细胞性神经母细胞瘤１例和神经内分泌癌２例）；（２）胚胎性横纹肌肉瘤８例；（３）结外恶性淋巴瘤３例；（４）腹腔内硬化性小圆细胞瘤和小细胞恶性间皮瘤各１例。结论：小细胞肿瘤的种类繁多，对其诊断应密切结合临床，同时辅以多种特殊检查。     

白血病中P16基因突变的检测

用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、ＤＮＡ直接测序和多重ＰＣＲ法，检测了１８例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ），１例Ｋ５６２细胞株，９例急性粒细胞性白血病（ＡＭＬ），６例急性淋巴细胞性白血病（ＡＬＬ），２例多发性骨髓瘤（ＭＭ）患者外周血／培养细胞ＤＮＡ中Ｐ１６基因的点突变和基因缺失。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ共筛查出５例ＣＭＬ中Ｐ１６基因的异常，突变率为２７．８％（５／１８），对其中１例外显子２异常者经测序证实为第１５１密码子ＣＣＣ→ＣＧＣ的转换，导致Ｐｒｏ→Ａｒｇ的错义突变；并检出１例ＭＭ中Ｐ１６基因外显子３的异常；受检的ＡＬＬ，ＡＭＬ，Ｋ５６２细胞株中，未检出突变。各病例中均未检出Ｐ１６基因的缺失。本文探讨了白血病中Ｐ１６基因突变的意义。     

肿瘤探测仪研制及其在卵巢癌放免导向手术中的应用

目的：进行自制肿瘤探测仪（ＧＤＰ）体内、外测试，为肿瘤导向手术提供帮助。方法：（１）体外用１３１Ｉ或９９ｍＴｃ核素及模拟的肿瘤放射性结节进行ＧＤＰ灵敏度和空间定位力测试；（２）建立荷人卵巢癌裸鼠模型，随机将其分为３组，分别经腹腔注入９９ｍＴｃＣＯＣ１８３Ｂ２Ｆ（ａｂ′）２（Ａ、Ｂ组）或ＩｇＧ（Ｃ组），进行ＧＤＰ裸鼠体内瘤及邻近组织探测，并与井型探测仪比较。结果：（１）ＧＤＰ探测核素最小活性１８５Ｂｑ，可探测１０ｍｍ厚度及３ｍｍ范围内放射性结节；（２）ＧＤＰ探测体内最小肿瘤为０．３ｃｍ×０．１ｃｍ，分辨瘤与组织最小间距为０．２ｃｍ；单抗组Ｔ／ＮＴ值大于２∶１，与对照组相比差异有显著性；与探测仪结果呈线性相关。结论：自制肿瘤探测仪具有较好的探测灵敏度和空间分辨力，可用于肿瘤导向手术探测     

家族性糖尿病中线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４０岁），③多消瘦（ＢＭＩ＜２４ｍｇ／ｍ２），④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗，⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率；在临床上属于另一种糖尿病亚型。     

鼻咽癌体外传代细胞株SUNE中EBV-LMP_1全基因的扩增

用长片段高保真度ＰＣＲ扩增系统（ｅｘｐａｎｄＴＭｈｉｇｈｆｉｄｅｌｉｔｙＰＣＲｓｙｓｔｅｍ）从鼻咽癌（ＮＰＣ）体外传代细胞株ＳＵＮＥ中扩增出ＥＢ病毒（ＥＢＶ）潜伏膜蛋白（ＬＭＰ１）全基因，经凝胶电泳分析和ＤＮＡ斑点杂交进行鉴定。扩增片段长度为３．４３ｋｂ，相当于Ｂ９５－８细胞ＥＢＶ基因序列位置为１７００３３～１６６６０８ｎｔ，包括ＬＭＰ１基因的上游启动子／增强子序列、ＬＭＰ１编码序列的３个外显子、两个内含子及下游ｐｏｌｙＡ信号序列。ＬＭＰ１全基因的扩增对于深入研究ＬＭＰ１基因的结构与功能以及ＬＭＰ１在ＮＰＣ发生发展中的作用机制具有十分重要的价值。     

人肝癌组织中黄曲霉毒素和肝炎病毒基因检测分析

以肝细胞场（ＨＣＣ）患者手术切除标本为研究材料，采用高效液相色谱荧光法检测组织中的黄曲霉毒素Ｂ１（ＡＦＢ１），嵌套式多聚酶链反应技术检测组织中的ＨＢＶＤＮＡ和ＨＣＶＲＮＡ。在６９．２％（１８／２６例）的ＨＣＣ患者中检出了３．６５－８９．０６ｎｇ不等的ＡＦＢ１／ｇ肝组织；ＨＢＶＤＮＡ和ＨＣＶＲＮＡ检出率分别为９０．５％（５７／６３例）和１２．７％（８／６３例）。其中，ＡＦＢ１和ＨＢＶＤＮＡ重叠检出率为６１．５％（１６／２６例），ＨＢＶＤＮＡ和ＨＣＶＲＮＡ重叠检出率为７．９％（５／６３例），４例ＨＣＣ患者重叠检出了ＡＦＢ１、ＨＢＶＤＮＡ和ＨＣＶＲＮＡ；同步检测对照组５例，无１例出现这种情况。结果表明，上述３种因素均与人类肝癌密切相关，并且可能存在协同致癌效应。     

抢救眼镜王蛇咬伤2例报告

本文报告２例眼镜王蛇咬伤的危重型患者，成功１例。作者强调采取下列措施：（１）尽快足量应用抗眼镜蛇毒血清和抗银环蛇毒血清，（２）及时切开气管确保呼吸道通畅；（３）切开静脉输液：（４）中心静脉压监护，（５）中药的应用。     

多巴胺D_2受体基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨多巴胺Ｄ＿２受体基因多态与精神分裂症的关系。方法：运用人为介入内切酶位点的ＰＣＲ技术，对１０５名精神分裂症患者及１０８名对照成员进行多巴胺Ｄ＿２受体（ＤＲＤ２）基因第３ｌｌ密码子Ｓｅｒ３１１→Ｃｙｓ３ｌｌ错义突变检测。结果：Ｓｅｒ３ｌｌ／Ｃｙｓ３ｌｌ基因型在患病组和对照组中出现比例经统计学检验无显著差异，Ｓｅｒ３１１／Ｃｙｓ３１１占低发病年龄组和有家族史组的比例略高于对照组。结论：ＤＲＤ２基因结构多态性可能与精神分裂症某些亚型相关。     

白血病 BCR-ABL 融合基因逆转录 PCR 检测中的实验因素探讨

建立白血病中费城（Ｐｈ）染色体上独特的ｂｃｒ－ａｂｌ融合基因的逆转录ＰＣＲ（ＲＴ－ＰＣＲ）快速检测方法。利用正交设计原理优化逆转录反应条件，探讨该法中引物设计和嵌套式ＰＣＲ对检测灵敏度的影响，利用扩增产物所含限制性酶切位点进行产物特异性鉴定。运用此法检测１２例慢性粒细胞白血病，除１例阴性外，其余１１例阳性标本含不同类型（ｂ３ａ２，ｂ２ａ２，Ｂ１ａ２）ｂｃｒ－ａｂｌｍＲＮＡ。讨论了用于临床标本检测中应考虑的问题。     

PCR/RFLP对临床标本沙眼衣原体直接基因分型

建立泌尿生殖系统沙眼衣原体感染阳性标本直接基因分型方法。先用敏感的扩增沙眼衣原体特异质粒的引物扩增５００份临床标本，初筛选出１００份阳性标本再用扩增沙眼衣原体主要外膜蛋白（ＭＯＭＰ）基因的引物扩增，并用嵌套式ＰＣＲ使阳性标本能扩增出ＭＯＭＰ基因，对获得的ＭＯＭＰ基因用限制性酶切片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法进行基因分型，并用银染观察结果。其中Ｅ型比例最高，占４７％；Ｆ型为１６％；Ｄａ、Ｇ型均为６％；Ｂａ、Ｄ型各占５％；Ｈ型及Ｋ型均为１％，混合型Ｋ／Ｆ型２％；混合型Ｄ／Ｊ、Ｅ／Ｇ均为１％；未能分型有９％。     

载脂蛋白B第26外显子基因多态性与冠心病的关系

采用热启动ＰＣＲ结合ＲＦＬＰ的方法分析９０例冠心病患者和１２０名健康对照者载脂蛋白Ｂ基因第２６外显子Ｍｓｐ１位点的多态性，产生３种基因型：Ｍ１Ｍ１、Ｍ１Ｍ２、Ｍ２Ｍ２。冠心病组等位基因Ｍ１、Ｍ２频率分别是０．９１７，０．０８３；对照组Ｍ１、Ｍ２频率分别为０．９７５，０．０２５，基因频率在两组间差异有显著性意义。少见等位基因Ｍ２在冠心病组较多见。但各基因型之间血脂、脂蛋白、载脂蛋白在两组中差异均无显著性。这种基因多态性是否影响ＡｐｏＢ与ＬＤＬ受体的结合，从而促进冠心病、高脂血症等疾病的发展，尚有待进一步研究探讨。     

激光心肌血管重建术对犬心肌缺血后ST段抬高的作用

激光心肌血管重建术对犬心肌缺血后ＳＴ段抬高的作用①陈炬１，②黄洪铮１郑光圃１伍卫２麦嘉秉３张华１（中山医科大学孙逸仙纪念医院１心胸外科２心内科３激光科；广州，５１０１２０）主题词心肌缺血／外科学；激光手术；心肌血管重建术中图号Ｒ６５４．２冠心病（ＣＨ...     

新生儿金黄色葡萄球菌败血症167例临床分析

本科１９９２年３月至１９９３年２月收治新生儿金黄色葡萄球菌败血症１６７例，占同期新生儿败血症（血培养阳性）之首位。感染途径为呼吸道（３７．１％）、脐部（３５．２％）及皮肤（８．３％）。新生儿金黄色葡萄球菌败血症特点：（１）感染中毒症状可以不重；（２）约半数合并肺炎（大多为轻型），脓胸、脓气胸、肺脓肿等少见；（３）猩红热样皮疹、多形性皮疹少见；（４）外周血白细胞计数以增高为主，Ｉ／Ｔ增高不多见，血小板减少多见。