急性白血病的染色体改变

近来已经知道急性白血病细胞的染色体改变有临床诊断和预后意义。新近的显带技术染色法已使人们可以精确地识别每条染色体,并且可以确定各染色体上某一部分的异常。采用这些新技术,已使我们能对急性白血病的特殊核型发现一些规律性的改变。     

桂北地区髓细胞白血病细胞遗传学结果分析

目的分析桂北地区髓细胞白血病患者染色体核型及融合基因信息,探讨髓细胞白血病患者发病的细胞遗传学及分子生物学特点及其临床意义。方法收集桂北地区髓细胞白血病患者临床资料及骨髓标本,应用G显带及实时荧光定量PCR技术检测患者的染色体核型以及融合基因信息。结果共收集到髓细胞白血病患者40例,其中包括急性髓细胞白血病患者24例,慢性髓细胞白血病患者16例。G显带核型分析发现异常核型患者26例,包括4例罕见的核型;实时荧光定量PCR分析发现融合基因阳性患者21例。结论染色体核型及融合基因分析有利于髓细胞白血病诊断,可以为临床治疗以及预后提供更准确的依据。     

实体瘤的细胞遗传学:关于诊断、分类和病理

白血病染色体改变的很多资料已应用于白血病的命名、诊断、进一步分类和预测各种患者的预后和存活。迄今,由于种种原因,实体瘤细胞遗传学的研究远不如白血病。通常,实体瘤涉及多种核型的变化,故很难找到原发的细胞遗传学特征,这给查明实体瘤原发性核型改变带来一定困难。而白血病则经常仅存在一种核型的改变。随着时     

两例具有染色体易位的T-细胞白血病患者其T-细胞抗原受体α-链座位的断裂点

特定的染色体易位在人体肿瘤发生中起着重要的作用。作者观察研究了两例其白血病细胞内含有11号染色体短臂(11P13)和14号染色体长臂(14q13)之间易位的T-细胞急性淋巴母细胞白血病患者(T-ALL).将他们的白血病细胞与缺乏胸苷激酶的小鼠L-细胞进行杂交,然后采用胰蛋白酶处理和吉姆萨染色的分带技术对各体细胞杂种克隆进行核型分析,以检出易位染色体(11P~ 和14~-q),同时又从继代克隆的杂种细胞中提取     

21-三体综合征双胞胎同患先天性白血病

目的探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法常规染色体核型分析确诊21-三体综合征;细胞形态学瑞氏染色分类计数和流式细胞仪免疫分型确诊急性先天性白血病。结果李生姐妹染色体核型均为47,XX,+21;外周血原始粒细胞分别占56%,62%,流式细胞免疫分型优势表达CD34dim、CD38dim和CD117dim。结论染色体核型检测、细胞形态学和流式免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病的确诊具有重要的作用。     

5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究

目的：报告5例伴有t(16;21)(p11;q22)的急性白血病和其中1例的染色体涂染分析。方法：骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行染色体核型分析，并以16号和21号整条染色体涂染探针对其中1例患者进行染色体涂染检测。结果：5例均显示t(16;21)(p11;q22),占15年来进行染色体检查的急性非淋巴细胞白血病患者总数的0．3％（5／1448）。5例均无白血病细胞吞噬其他血细胞现象。1例患者的染色体涂染分析证实了16号和21号染色体之间发生了相互易位。结论：t(16;21)是急性非淋巴细胞白血病中1种少见的非随机的染色体易位，代表了1种独特的白血病亚型。染色体涂染技术是比常规核型分析更为可靠的检测该易位的手段。     

成人T细胞白血病染色体异常与临床严重性的关系

自1977年对成人T细胞白血病(ATL)开始认识以来,已引起了人们的极大注意。在一些实验室报道的ATL染色体研究中,尚无一致结果。因此,作者对18例ATL病人染色体进行研究,评价了ATL染色体核型与临床特征的关系,提出ATL染色体异常与病情严重性有关。     

染色体与人类恶性肿瘤及白血病的病因:急性非淋巴细胞白血病的Y染色体丢失

1973年Sandberg和Sakurai提出假说,认为Y染色体丢失的骨髓细胞与急性白血病发病过程无关,它仅仅是一种核型的异常。但对此假说异议颇多。本文旨在进一步深入研究Y染色体丢失在白血病中的意义。作者检查了6例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)的骨髓染色体,发现所有6例患者中Y染色体的丢失是唯一的染色体异常,并且在疾病过程中始终如此。但其中有一例患者在其疾病的终期出现从45,X到47,XX,+5,13q+的核型改变。这一结果表明45,X细胞并不参与核型的进一步改变,白血病过程似乎与46,XY     

100例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的:分析慢性粒细胞白血病染色体核型的临床表现和特点。方法:选取我院2013年8月~2016年8月收治的100例慢性粒细胞白血病患者为主要研究对象,所有患者均接受骨髓或外周血细胞培养,采用G显带技术对100例患者的染色体情况进行检测,并对慢性粒细胞白血病患者的染色体核型进行回顾性分析。结果:100例慢性粒细胞白血病患者中,检出Ph(-)5例(5.0%);检出Ph(+)染色体共95例(95.0%),该染色体类型在慢性粒细胞白血病患者疾病发展的慢性期、疾病加速期以及疾病急变期均有出现。95例Ph(+)染色体患者中,Ph(+)细胞100%患者共84例(88.42%),Ph(+)细胞45%~96%患者共11例(11.58%)。结论:对慢性粒细胞白血病患者进行染色体核型分析,可了解患者病情的严重程度,同时可为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据,判断预后。     

急性粒细胞性白血病原型的亚型(t(8;21)(q22;q22),del(q13;q23))

近年来,某些造血疾病应用显带技术进行染色体分析来确定染色体异常的特征。原始粒细胞性白血病的染色体t(15;17)易位,急性淋巴细胞性白血病的染色体t(4;11)易位,伯基特淋巴瘤的染色体t(8;14)易位,说明血液学有重大的新进展。这里特别注意染色体t(8;14)易位,因为这种核型与急性粒细胞性白血病(简称急粒)特殊型的     

43例急性白血病的染色体观察

报告43例初治急性白血病的染色体检查。结果核型异常总检出率为44．2％，急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）的核型异常检出率分别为58．3％、38．7％。核型异常表现主要为数目异常，数目异常15例，结构异常3例，结构、数目均异常1例。1例M_2Ph染色体阳性。分析核型与疗效的关系，发现ALL诊断时染色体众数＞50、超二倍体的病人预后并不好。     

光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用

目的建立稳定的光谱核型分析技术,并评价其在染色体异常诊断中的应用价值。方法应用光谱核型分析技术对16例外周血和1例羊水细胞染色体样本进行诊断,并与G-显带诊断结果进行比较。结果所建立的光谱核型分析技术不但成功地对全部15例G-显带诊断结果为正常或平衡易位的样本进行了正确诊断,而且对G-显带无法识别的1例外周血样本的衍生染色体片段和1例羊水样本的标记染色体亦明确了来源。结论光谱核型分析技术对染色体异常的诊断具有很高的敏感性和特异性,并且在明确传统核型分析技术不能分析的标记染色体或衍生染色体片段的来源方面具有重要应用价值。     

伴7号染色体异常的急性白血病32例分析

目的探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对410例急性白血病患者的核型进行分析。结果410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例,占7.8%;其中-7/7q-19例(59.4%),t(7;11)3例(9.4%),其他为少见的7号染色体改变der(7), 7,t(2;7),t(5;7),t(7;9),t(7;8),dic(1;7)。-7/7q-中,急性髓细胞白血病12例,其中M0、M1、M2型的-7/7q-发生率高于其他类型急性髓细胞白血病。32例患者中20例同时有其他染色体异常,最常见的是t(9;22)伴-7, 8,-5。30例进行正规化疗的患者,11例缓解,缓解率低于同期急性白血病的总缓解率(36.7%vs65.8%);伴-7/7q-的急性髓细胞白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓细胞白血病患者(25%vs55.6%);伴-7/7q-的急性淋巴细胞白血病的缓解率与染色体正常的急性淋巴细胞白血病患者无差异(57.1%vs77.8%),但缓解的4例急性淋巴细胞白血病患者均于短期内复发。伴其他7号染色体异常的11例患者仅4例缓解。结论-7/7q-是7号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓细胞白血病的M0、M1、M2型,并可能与急性白血病的发病有关;伴7号染色体异常的急性白血病患者预后较差。     

环状5号染色体“猫叫综合征”患儿一例

目的通过对一例环状5p-染色体的细胞遗传学分析,探讨环状染色体形成的原因,猫叫综合征的临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别。结果患儿染色体核型为46,XY,r(5p-)。结论新生儿的一些特殊的指征和染色体畸变有着密切的关系。     

多重荧光原位杂交技术体系的建立及其在检测白血病复杂核型异常中的应用

目的：建立多重荧光原位杂交技术（multiplex fluorescence in situ hybridization，M-FISH）体系，探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用。方法：联合应用常规核型分析、染色体涂抹（chromosome painting，CP）、染色体荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和M-FISH方法分析了两例白血病复杂核型。结果：对其中1例常规核型分析显示为46，XY，der(9)t(9；12)的急性淋巴细胞白血病-L2型病例，M-FISH检出其具有复杂的染色体易位；46；XY，der（2）t(2；9)，der(9)t(9；12；22)。对另1例常规核型难以分析的急性单核细胞白血病-M5型病例，M-FISH检出其复杂核型是46，XY，der(2)t(2；17)，der(10)t(10；11；17)，der(11)t(11；？)。进下不用染色体涂抹和双色FISH证实了M-FISH的结果，并发现MLL基因（mixed lineage leukemia gene）受累。结论：M-FISH是筛选白血病复杂染色体异常的理想方法，对阐明所有白血病、乃至其它肿瘤性疾病和遗传性疾病的染色体易位和基因改变有广阔的应用前景。     

形态学分类细胞的染色体显带技术

本文介绍了一种可以对有丝分裂细胞的形态和核型进行同时分析的技术。此技术与常规的方法不同,在低渗处理和固定期间,细胞浆和细胞膜保持完整,但仍可获得能够进行核型分析的、适宜的染色体分裂相。本文报道经过细胞识别、冰醋酸/甲醇固定、室温下盐液(saline)处理,最后Giemsa染色等步骤,便可获得满意的G-和C-显带以及SCE标本。细胞识别:原则上,任何识别细胞的方法都可采用,包括May-Grunwald-Gie-     

急性非淋巴细胞性白血病的核型演变

急性白血病和慢性粒细胞性白血病(CML)一样为无性系疾病。CML急变期(blastic phase)的原始细胞常并发无性系演变。CML无性系演变中所见的畸变不是随机的,最常见的有额外8号染色体,17号等臂染色体和/或第二Ph~1染色体。关于CML的核型演变已有许多报导,而急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)则很少研究。以前仅靠常规染色,研究表明急性白血病患者的核型变化频率约为1～2％。1976     

染色体涂染技术在恶性血液病研究中的应用

为探讨染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术在恶性血液病研究中的价值，应用生物素或异硫氰酸荧光素标记的整条染色体涂染探针，对Ｒ带核型分析揭示有难以识别的染色体结构畸变或标记染色体的１０例恶性血液病进行了ＦＩＳＨ检测。通过染色体涂染和核型分析资料的比较，识别了６例标记染色体的来源，确定了４例染色体易位的类型。结果表明：ＦＩＳＨ是一种有效而可靠的检测手段，它大大提高了常规细胞遗传学方法识别标记染色体和其它染色体结构畸变的能力，因而在恶性血液病的染色体研究中值得更多地采用这一新技术。     

T细胞恶性瘤的细胞遗传学研究

本文报道了10例T细胞恶性增生病人的细胞遗传学研究结果。此外综合整理了以前报道的170例确诊为T细胞淋巴瘤的细胞遗传学所见,并绘制涉及T细胞恶性肿瘤的染色体区域和显带图。本组研究包括5例皮肤T细胞淋巴瘤,3例T细胞慢性淋巴白血病,1例T细胞前淋巴细胞白血病和1例T细胞型胚胎免疫肉瘤。除第2例10号和22号染色体简单易位之外,均发现复杂的结构和数量的克隆核型变化。染色体异常丢失数量比获得染色体的频     

髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究

目的研究髓系白血病(myeloid leukemia,ML)患者细胞遗传学特点和相关临床表现及预后。方法采用骨髓细胞直接法和(或)不加植物血凝素的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体。应用热变性姬姆萨显带技术为主、胰酶消化技术必要时补充,进行染色体核型分析。结果在578例髓系白血病中:急性髓系白血病(acute myeloid leuckemia,AML)420例,223例检出有克隆性染色体异常,占53.1%(223/420)。t(8;21)、t(15;17)、inv(16)、del(11)分别与M2b、M3、M4Eo、M5特异性相关。慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)158例,153例检出有克隆性染色体异常,占96.8%(153/158例)。t(9;22)与绝大多数CML及少部分M0、M1、M2特异性有关。本组髓系白血病中有18例(AML13例、CML5例)患者,占3.1%(18/578),其细胞遗传学检查未见克隆性染色体异常,与患者的临床表现、骨髓象形态学及免疫学的诊断不尽相同。为此我们应用了荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,其中15例结果完全符合临床和髓系白血病的血液学改变,同时也明显提高了临床的诊断率。结论染色体核型分析不但有助于髓系白血病的诊断和鉴别诊断,而且还是临床监测病情缓解和复发、判断疗效的重要指标。在染色体核型分析基础上选用合适的FISH技术,可对大多数髓系白血病患者作出精确的染色体分析。