对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致新生儿黄疸进行早期干预的可行性分析

目的：探讨对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏导致黄疸的新生儿进行早期干预的可行性。方法运用酶动力法对新生儿脐血行 G-6-PD 活性测定,运用化学法对黄疸患儿进行总胆红素及直接胆红素测定,运用荧光免疫法对黄疸患儿进行同型半胱氨酸（Hcy）测定,对 G-6-PD 缺乏患儿进行早期口服苯巴比妥及肌肉注射维生素 E,对早期出现黄疸者,则给予清蛋白或光照等干预治疗,预防并纠正贫血;同时以未经干预的 G-6-PD 缺乏患儿195例作为对照组并进行相关数据比较。结果干预组的656例 G-6-PD 缺乏患儿中,出现新生儿病理性黄疸者530例,黄疸发生率80．8％,出现高胆红素血症者139例,高胆红素血症发生率21．2％。对照组的195例 G-6-PD 缺乏患儿中,出现新生儿病理性黄疸者190例,黄疸发生率97．4％,出现高胆红素血症者159例,高胆红素血症发生率81．5％。干预组与对照组之间的高胆红素血症发生率差异有统计学意义（P ＜0．05）。干预组 Hcy平均浓度为11．2μmol/L,与对照组（29．6μmol/L）比较,差异也有统计学意义（P ＜0．05）。结论对 G-6-PD 缺乏患儿进行科学、系统的早期干预,能有效减轻患儿黄疸发生率。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症的筛查及临床分析,了解桂平市新生儿G-6-PD缺乏情况及G-6-PD缺乏幼儿与高胆红素血症的相关性。方法对2010年7月至2011年7月在该院出生的3 402例新生儿进行G-6-PD测定,统计分析G-6-PD缺乏情况,并跟踪回访新生儿至出生后第10天,如果出现黄疸应立即采血测定胆红素,对新生儿高胆红素血症的发生率进行比较分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症发病率为10.35%（352/3 402）,男婴G-6-PD缺乏率为14.28%（264/1 849）;女婴G-6-PD缺乏率为5.66%（88/1 553）。G-6-PD缺乏幼儿高胆红素血症的发生率为25.3%,明显高于G-6-PD正常新生儿的2.6%（P〈0.01）。结论广西桂平市是G-6-PD缺乏症的高发区,对G-6-PD缺乏症的筛查非常有意义,能有效提示医生谨慎用药和指导患儿避免接触诱因,预防溶血的发生,提高该地区人群的健康素质。     

红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平与溶血的关系

目的分析红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性与临床溶血程度的关系。方法采集在本院确诊为G-6-PD缺乏症患儿的临床资料,测定其红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,及其相关溶血证据,如:胆红素(TBIL)、游离血红蛋白(F-HB),对相关数据与G-6-PD活性进行关联性分析。结果在130例确诊患儿中,男122例,占93.85%(122/130),女8例,发病率6.15%(8/130),男性G-6-PD活性缺乏情况明显高于女性(P0.05);12例临床确诊的患儿黄疸指数正常,118例出现不同程度的黄疸,男性患黄疸数122例(93.85%),女性8例(6.15%),男性黄疸的发生几率明显高于女性(P0.05);G-6-PD与TBIL的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.099,P为0.366(P0.05),无统计学意义;G-6-PD与F-HB的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.129,P为0.296(P0.05),无统计学意义。结论蚕豆病患儿溶血与G-6-PD缺乏有关,但溶血程度G-6-PD活性高低无关。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性黄疸临床检测指标与意义

1．1 对象 足月男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏性黄疸患儿54例．足月男性新生儿非G-6-PD缺乏性黄疸患儿80例，采用由中山生物工程有限公司提供的红细胞G-6-PD缺乏症检测试剂盒。     

2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对2847例足月儿、早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛壹及临床分析,了解石狮市新生儿G6-PD缺乏情况,并为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用葡萄糖-6-磷酸底物法（连续监测速率法）对2847例新生儿G-6-PD活性进行定量检测,并对筛查结果进行分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症的发病率为6．43％（183／2847）,其中男婴的发病率为8．41％（130／1545）,女婴的发病率为4．07％（53／1302）。早产儿G6-PD缺乏症的发病率9．22％（26／282）高于足月儿6．12％（157／2565）。p6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发生率为27．87％（51／183）,明显高于G6-PD正常新生儿3．08％（82／2664）。G-6-PD缺乏早产儿高胆红素血发病率为42．31％（11／26）,显著高于G6-PD缺乏足月儿25．48％（40／157）。结论常规开展新生儿G6-PD缺乏症的筛查工作,对G6-PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果。对新生儿进行该项指标的筛查,可以有效预防溶血症的发生,并对有效预防新生儿黄疸有重要意义。     

266例新生儿高胆红素血症病因分析

目的分析2007年百色市人民医院新生儿高胆红素血症的常见病因,了解本地区该病的主要病因和各种病因引起的黄疸程度。方法统计百色市人民医院新生儿高胆红素血症常见病因的例数,各病因所占的比例及总胆红素值。结果百色市人民医院新生儿高胆红素血症发病因素的前8位是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏、地中海贫血、新生儿缺血缺氧性脑病及颅内出血、感染、母乳性、早产低体质量儿、原因不明、ABO溶血病,高胆红素血症最重的病因是G-6-PD缺乏。结论本院患儿G-6-PD缺乏是黄疸首要因素,也是病情最重的因素。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的红细胞抗氧化能力的研究

本文探讨了正常和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的红细胞抗氧化能力的不同。结果显示,G-6-PD缺乏的红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)含量显著低于正常红细胞;正常红细胞受过氧化刺激后,其过氧化氢酶(Cat)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSHpx)活性及NADPH含量均呈现先升后降的变化;G-6-PD缺乏的红细胞的Cat,GSHpx活性及NADPH含量则持续下降。揭示了G-6-PD缺乏的红细胞抗氧化能力不足。本文还对NADPH在红细胞抗氧化中所起的作用进行了探讨。     

不同G-6-PD活性新生儿光疗时氧自由基的实验室检测结果分析

目的通过分析不同G-6-PD活性新生儿光疗时氧自由基的实验室检测结果的特点,为临床治疗新生儿高胆红素血症提供参考。方法对2001年6月~2003年12月该院新生儿科收治的诊断为高胆红素血症未经治疗的足月新生儿120例的实验室资料进行分析。结果光疗前干预组、对照组和正常组各指标比较,G-6-PD缺乏高胆红素血症光疗前已存在溶血、贫血,抗氧化能力下降、氧自由基增高及脂质过氧化损害,干预组与对照组间各检测值无显著性差异,有可比性。维生素E减轻G-6-PD缺乏时高胆红素血症光疗时脂质过氧化损伤,防止溶血和贫血加剧。结论光疗可致抗氧化能力下降,脂质过氧化损伤致G-6-PD缺乏时光疗者溶血更突出,维生素E干预更有效。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶同工酶的琼脂糖凝胶电泳

测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性是诊断G-6-PD 缺乏的主要实验室检查指标。G-6-PD 的电泳特征是鉴定这种酶的重要变种的标准方法,且是诊断的重要依据。G-6-PD 同工酶的电泳已分别用于A 变种缺乏和女性杂合子缺陷的诊断。其同工酶鉴定已用于多数人群研究,亦用于父子血缘验证。作者报道了一种在载玻片上进行的改良琼脂糖凝胶电泳法,快速、价廉且图谱可永久保     

两种方法检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结果分析

<正>红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phos phate dehydrogenase,G-6-PD)缺乏症是我国南方最常见的X连锁遗传病,它可以导致多种药物性溶血、蚕豆病、新生儿黄疸、有些感染性溶血以及非球形红细胞性贫血的遗传基础。现采用速率法和四氮唑蓝法进行G-6-PD检测,结果分析如下。     

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床对比分析

目的 探讨新生儿ABO溶血病、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及两者合并患儿的临床特点.方法 对160例新生儿ABO溶血病(ABO组)、219例G-6-PD缺乏症(G6PD组)、52例新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症(ABO+G617D组)3组临床相关指标进行对比分析.结果 G6PD组血红蛋白[(159.7±24.9)g/L]高于ABO组[(150.2±23.0)g/L]和ABO+G6PD组[(149.2±22.8)g/L],差异均有统计学意义(P均<0.01);血清总胆红紊高于ABO组[(419.0±152.9)μmol/L与(355.4±113.2)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.01);黄疸消退时间较ABO组长[(9.4±2.3)d与(8.1±2.2)d],差异有统计学意义(P<0.01).ABO+G6PD组黄疸消退时间[(12.0±2.7)d]、光疗时间[(43.2±16.0)h]、光疗次数[(3.5±1.2)次]均长或多于ABO组[(8.1.4-2.2)d、(36.1 4-15.9)h、(2.6±1.2)次]及其G6PD组[(9.4±2.3)d、(37.6±17.3)h、(2.8 4-1.3)次],差异均有统计学意义(P均<0.05).G6PD组胆红素脑病(16.O%)、低钙血症发生率(32.9%)高于ABO组(6.9%、20.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而其贫血发生率(23.3%)则低于ABO组(40.0%)及其ABO+G6PD组(51.9%),差异有统计学意义(P<0.01).结论 新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症时,黄疸出现时间、黄疸程度、胆红素脑病发生率与新生儿ABO溶血病、G-6-PD缺乏症差异无显著性,但黄疸消退时间更长,黄疸更易反复.G-6-PD缺乏症与新生儿ABO溶血痛相比,黄疸程度更重,退黄时间更长,更易发生胆红素脑病,但贫血发生率更低.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性浓度检测法的初步研究

目的建立一种简单、快速、可自动检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）在血红蛋白（Hb）中活性的方法。方法用自配的检测试剂，在全自动生化分析仪上检测抗凝血标本的G-6-PD活性，同时检测Hb浓度，并计算出G-6-PD在Hb中的活性浓度（U／gHb），对同一标本用简易快速高铁血红蛋白还原试验、G-6-P／6-GP比值法进行对比试验。结果G-6-PD活性浓度的参考范围为≥5．0U／gHb，G-6-PD活性浓度检测法与G-6-P／6-GP比值法及简易快速高铁血红蛋白还原试验检测法的检测结果具有高度一致性。G-6-PD活性浓度检测法可用不洗涤红细胞，其检测试剂及检测方法具有良好的重复性。制备溶血液时吸样量从7～13μl的G-6-PD活性浓度检测结果差异无统计学意义（P〉0．05）。直接用酸性枸橼酸右旋糖（ACD）抗凝全血比用压积红细胞检测G-6-PD活性浓度的结果高。结论G-6-PD活性浓度检测法是一种简单、快速、重复性好、操作简便的检测方法。     

急性白血病患者红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性分析

目的：了解白血病患者血中G-6-PD活性,鉴别白血病分型、分期.方法：用光电比色法测红细胞高铁血红蛋白还原率,根据G-6-PD活性与其成反比间接测得G-6-PD活性.结果：急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）活动期G-6-PD活性减低,急性淋巴细胞性白血病（ALL）各期无明显变化.结论：白血病患者G-6-PD活性增高与细胞中存在抑制因子或缺乏活化因子,染色体变异有关.     

肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病。它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础。G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的。国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的。 我们通过对1147例市直机关干部体检者进行高铁血红蛋白还原试验、G-6-PD活性以及G-6     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

G-6-PD测定结果增高临床意义的探讨

葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6-PD）测定是诊断G-6-PD缺乏症的主要方法，当其测定结果低于正常时，常作为G-6-PD缺乏症的诊断依据；但其测定结果增高时，临床一般不予重视。我院从2003年至2005年进行的2407例G-6-PD检测中，检出G-6-PD活性增高者316例（13．1％），我们对其中有明确诊断的226例进行了观察，现报告如下。     

高铁血红蛋白还原法和G-6-PD酶活性直接测定的比较

红细胞G-6-PD缺乏可引起小儿溶血性贫血和高胆红素血症,严重者在临床上都可表现为黄疸.通过测定患者红细胞G-6-PD活性,对这些病人的早期诊断,早期治疗有重要意义[1,2].Met-Hb还原率测定法是红细胞G-6-PD活性的筛选实验,方法较经典.目前不少实验室都仍采用这种方法.在自动生化分析仪上采用酶法定量检测红细胞G-6-PD是最准确,可靠的方法,是临床确诊的重要依据,具有快速准确,可批量检测的优点.本文进行了两法比较.     

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶水平与血液学参数的关系

作者对175例贫血及非贫血病人,进行了红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)和血液学参数的测定,并作了相关回归分析。结果经统计学处理发现红细胞G-6-PD活性与几个血液学参数具相关性。与血红蛋白(Hb)量、红细胞计数(RBC)、红细胞压积(Hct)呈负相关(P<0.0001),即G-6-PD活性随Hb、RBC、Hct的增加而降低。与白细胞计数(WBC)、平均红细胞体积(MCV)、网织红细胞数(RC)呈正相关(P<0.0001),与HBA_2、HbF、MCH、MCHC无相关性。根据上述实验结果,作者认为贫血患者如存在红细胞G-6-PD活性缺乏,受到Hb、RBC、PCV减少、网织红细胞和WBC增高尤其在感染时所掩蔽。红细胞G-6-PD活性增高的可能原因包括贫血病人网织红细     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量比值法的临床应用

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量比值法临床应用的意义.方法采用四氮唑蓝定量显色,检测红细胞G6PD、6PGD活性,求其比值,取代高铁血红蛋白还原试验,检测G6PD缺乏患儿的酶活性.结果3年来,检出G6PD缺乏者80例,其中,蚕豆病17例、新生儿G6PD缺乏11例、药物性溶血3例、地贫复合G6PD缺乏7例、慢性溶贫42例.并对其中18例患者做了家系调查,13例男性患者中检出母亲杂合子9例,父亲半合子2例(包括父母G-6-PD活性均下降),5例女性患者中检出母亲杂合子2例,父亲半合子1例,父母酶活性正常6例.结论G6PD/6PGD定量比值法,检测酶活性的准确率高、快速、简便,有利于临界上对G6PD缺乏的明确诊断.     

3140例新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的 总结和分析本院新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测结果,为新生儿G6PD缺乏症筛查提供依据和参考.探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义.方法 新生儿出生后立即取脐带血置于乙二胺四乙酸抗凝真空管,采用全自动生化分析仪进行定量检测,低于参考值为缺乏.结果 G6PD缺乏率为10.10%,其中男婴为12.00%,女婴为7.77%,男性缺乏率高于女性缺乏率.结论 采用新生儿脐带血检测G6PD活性,取材方便、简单,能有效、早期筛查出G6PD缺乏患儿,脐带血G6PD活性检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期治疗中有重要临床价值.