357例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值。方法选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者进行外周血染色体核型分析。结果在357例不良孕史患者中,总共检查出异常核型患者15例,染色体数目异常6例,染色体结构异常9例。结论染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一,对前来遗传咨询患者进行积极指导,施予外周血染色体检查,对染色体具体核型进行分析,进而达到优生优育的生育目标。     

世界首报三种染色体异常核型

本文报导了三种染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家中心鉴定均为世界首报异常核型．其异常核型分别为：46，x，inv（Y）（P11；q12），t（11；14）（q21；q24）、46，XY：t（11；14）（q23；q24）、46，XX，dup（3）（q21→q29）．     

外周血高分辨染色体检查应用研究：附3例世界首报核型

采用外周血高分辨Ｇ显带染色体检查方法，对６０例智力低下、月经或生育异常等怀疑染色体病的病例进行检测。结果显示：方法稳定，染色体单组带纹达５５０～８５０条带以上，染色体分散良好，显带清晰。发现异常核型２１例，其中数目异常１４例，结构异常７例，有３例属世界首报核型。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

儿童染色体病161例临床分析

各种染色体病给人类造成了极大危害。对染色体异常的深入研究和预防是优生学的主要课题之一。我院对600例疑有染色体异常的患儿进行了遗传咨询及常规外周血染色体分析,部分智力障碍儿童进行了脆性X染色体分析,对性畸形的患儿在细胞遗传学的基础上应用分子遗传学PCR和Southern技术分析。现将其中染色体异常患儿161例,包括35种异常核型及部分罕见病例报告如下。 1 对象及方法     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果,检测成功率为100％,FISH 检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。     

染色体异常核型与疾病关系的研究进展

染色体是遗传物质--基因的载体,人类每个细胞中有46条染色体,其中44条常染色体,2条性染色体.     

世界首报人类染色体异常核型8例分析

染色体携带着遗传基因 ,作为遗传物质载体的染色体 ,其数目及染色体的缺失、重复和平衡易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生。我室对 1995～ 2 0 0 0年来就诊的习惯性流产失妇、不孕夫妇、智力低下患儿进行外周血染色体核型分析 ,发现异常核型 2 16例 ,其中 8例经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型 ,现报道如下。1　临床资料病例 1　先证者 ,男 ,2 7岁 ,表型正常 ,外周血染色体核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(9;18) (ｐ13;ｑ2 3) ,其妻自然流产 5次 (每次均于孕 4 0～ 3月内 ) ,身体健康 ,表型正常 ,染色体正…     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

白血病患儿的骨髓染色体核型分析

目的分析白血病患儿的骨髓染色体核型类别。方法采集134例白血病患儿的骨髓,采用染色体R显带技术检测其骨髓染色体核型。结果 134例患儿中,染色体分析实验成功率为75.4%。其中,异常检出率为49.5%,包括特异性异常23例,非特异性异常27例。结论骨髓染色体核型分析对小儿白血病的诊断、分型和化疗方案的选择及预后判断具有重要意义。     

高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析

目的 收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法 收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组（预产期年龄35～<40岁,388例）与B组（预产期年龄≥40岁,210例）。孕17～24周行羊水染色体核型分析。结果 共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义（P<0.05）。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性1...     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

恶性血液病183例染色体核型分析

目的探讨细胞染色体检查对恶性血液病的特点及临床意义。方法选择2006年8月至2011年5月初诊的恶性血液病患者183例,每例治疗前行骨髓涂片检查、骨髓活检、染色体核型分析。结果 183例患者中,有103例检出异常染色体核型。其中急性白血病40例,浆细胞白血病1例,淋巴瘤细胞白血病2例,慢性粒细胞白血病(CML)25例,骨髓增生异常综合征22例,多发性骨髓瘤组6例,骨髓增殖性疾病6例,再生障碍性贫血1例。与FAB亚型的关系中,75%M3有t(15;17)易位,M6有1号染色体异常,60%M2有t(8;21)易位,92%(CML)有t(9;22)易位。结论染色体核型分析是恶性血液病诊断分型的一项重要指标。     

探讨羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的分析羊水染色体检查在产前诊断中的应用价值,避免异常染色体婴儿的出生。方法对924例疑似胎儿染色体异常孕妇实施羊水染色体检查。结果羊水细胞培养成功率为99.8%,检查出染色体异常的有38例,其中21-三体的有8例,18-三体的有8例,性染色体结构异常的有6例,性染色体数目异常的有2例,常染色体结构异常的有14例。结论羊水染色体检查是产前诊断中比较安全、可靠的一种技术,在指导我国优生优育工作者起着重要的作用,值得在医疗实践中推广使用。     

外周血淋巴细胞染色体畸变对肺癌诊断的探讨（摘要）

外周血培养细胞虽不属于癌细胞，但我们假设下列三种觜况下，两者会出现相关的染色体腈变。一，如果癌细胞的发生与染色体先天性脆性部位有关，那么这种脆性部位存在于个体的全部体细胞中，如某些肺癌发病的家族倾向。     

不同检测方法对AML患者染色体核型异常检出率的比较

急性髓系白血病 (ＡＭＬ)是迄今为止细胞遗传学研究的较为深入的血液恶性肿瘤之一。采用不同的细胞培养方法和常规显带技术可发现 50 %～80 %的病例有克隆性核型异常 ,而采用高分辨技术则核型异常检出率可达 93%。可见核型异常检出率主要与方法学不同有关。我们对 1998年 6月～2 0 0 0年 6月间检测出伴有染色体核型异常的 2 8例ＡＭＬ患者的检测方法及结果进行比较分析 ,旨在进一步提高在临床中的辅助诊断作用。对象与方法一、对象 :2 8例均为我院及苏州医学院附属第一医院血液室进行染色体核型分析中检出伴有染色体核型异常的ＡＭＬ患者 ,…     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。