冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的检测

本文采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ琼脂糖胶电泳方法，检测了１１４例冠心病患者和１３５例下沉对照组的载脂蛋白Ｅ基因型。结果显示主病患者组ε３／４基因型频率和ε４基因频率明显增高。     

早期复发性脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与早期脑梗塞复发的关系。方法 将年龄55－75岁之间脑梗塞患分为早期复发性脑梗塞与普通脑梗塞,和对照组三组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法（PCR－RFLP）检测apoE基因型。结果 对照组apoE基因型以ε3／3最多,其次ε2／3,二组脑梗塞也以ε3／3最多,其次为ε3／4。二组病例ε3／4基因型、ε4等位基因频率均显高于对照组,尤以早期复发性脑梗塞组为突出,且其ε4等位基因频率明显高于普通脑梗塞组。结论 ApoEε4基因是脑梗塞的危险因素,并与脑梗塞早期复发有关。     

载脂蛋白E：老年痴呆患者基因多态性的研究

人类载脂蛋白E（ApoE)基因具有多态性,存在着三种常见的等位基因（ε2,ε3,ε4）,它们分别编码三种异构体（E2,E3,E4）,三种异构体的区别在于彼此之间的单个氨基酸的替换,ApoE多态性是老年痴呆（Alzheimer‘s disease,AD)疾病危险性的重要决定因子,携带ε4等位基因患此类疾病普遍增多,ApoE基因型检测可望为临床提供有意义的实验诊断信息,ApoE基因型检测方法需要引入临床实验室,而方法的选择应依据检查的需要,其中毛细管凝胶电泳（CGE）又是较为先进的检测方法之一,很具吸引力。     

载脂蛋白E的多态性与冠心病的相关性研究

目的：进一步探讨冠心病（CHD）与载脂蛋白E（ApoE)的关联性。方法：通过对60例冠心病患者和30例正常对照者（ND）常规检测血脂，及取外周血抗凝，酚，氯仿/异戊醇法提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术对ApoE基因的多态性进行分析。结果：冠心病组中甘油三酯明显增高；ApoEε3等位基因频率明显高于对照组，而ε4等位基因频率明显减低；ε4的杂合子型组频率减低，ε3的纯合子型组频率增高，不含ε3的较不含ε4和不含ε2的频率减低；ε2基因型的甘油三酯明显高于ε4，ε3基因型组，均具有显著。结论：ApoE参与脂质的代谢，同时也可能是冠心病发病的独立解除因素之一。     

胱抑素C基因多态性、载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性探讨

目的 探讨胱抑素C(cys C)基因多态性+148 G/A、载脂蛋白E(apoE) 因多态性与冠心痛的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测75例冠心病患者以及40例正常对照组cys C+148 G/A基因型及等位基因频率;等位基因特异性多重聚合酶链反应(PCR-multi-ARMS)检测apoE基因型及等位基因频率,同时结合血脂水平的测定,来探讨它们之间的关系.结果 ①冠心病组apoE4/3基因型及e4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);②E4/3基因型的冠心病患者TC水平明显高于E3/3基因型的冠心病患者(P<0.05); ③cysC+148 G/A基因多态性在冠心病患者反正常对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 裁脂蛋白E,E4/3基因型及e4等位基因频率与冠心病密切相关;cys C+148 G/A基因型及等位基因频率与冠心病无关.     

帕金森病患者载脂蛋白E基因多态性与痴呆相关性的分析

目的 了解帕金森病痴呆（PDD）与载脂蛋白E（apoE)基因多态性的关系,探讨PDD的发病机制。方法 应用PCR－RFLP技术检测11例PDD患,40例帕金森病（PD）非痴呆患和52例无关对照的apoE基因型。结果 PDD组、PD非痴呆组和对照组在apoE等位基因频率及基因型分布上均无显差异（P＞0.05）。结论 PDD的发病与apoE基因多态性无关,其发病的生物遗传学基础有别于Alzheinmer病（AD）。     

PCR-SSCP法检测冠心病患者载脂蛋白E基因多态性

目的：建立聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测冠心病患者载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）-基因多态性,研究我国汉族冠心病（ＣＨＤ）患者载脂蛋白Ｅ基因多态性 及其对血脂水平的影响。方法：建立ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术,测定９０例ＣＨＤ患者及１００例相应年龄的健康者ａｐｏＥ基因多态性,同时测定研究对象６项血脂指标。结果：ＣＨＤ患者ａｐｏＥ４等位基因频率显著高于对照组（０．１１１比０．０６,Ｐ〈０．０５）     

脑白质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：研究脑白质疏松症(LA)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系，探讨可能的发病机制。方法：采用1：1病例对照研究，以PCR—RELP法测定ApoE基因多态性，以酶法测立脂水平。结果：1．病例对照共58对，病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/4、ε3/4、基因型频率分别为O、53．4％、1．7％、12．1％、12．1％、20．7％，对照组为1．7％、67．2％1．7％、17．2％、8．6％、3．4％，病例组ε3／4 ε4/4的频率明显高于对照组，P＜0.01；2．病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为O．12l、O．698、O．18l；对照组为O．147、0l776、O．078，病例组ε4频率高于对照，且ε4的携带者的LA发病危险性高于非ε4的携带者(OR＝2．63，95％CI0．43—4．82)，P＜O．02。3．血浆总胆固醇水平ε2／4组高于ε2／3组，ε3／4组高于ε3／3组的，ε3／4组的TC水平高于ε2／3组的，均P＜0.05，即ε4携带者的总胆固醇水平比ε3及ε2携带者的高。结论：ε4等位基因是LA发病的一个遗传危险因素，它是通过致使立清总胆固醇增高，加速动脉粥样硬化过程而起作用的。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔兹海默氏病

阿尔兹海默氏病(Alzheimer’s Diseasc,AD)是一种严重危害健康的疾病,临床表现为记忆力、定向力、判断力、理解力进行性衰退,最后痴呆、生活不能自理,从出现早期症状到死亡约5年～20年,平均10年。     

Apolipoprotein E polymorphisms in Mexican patients with coronary artery disease.

BACKGROUND: Apolipoprotein E polymorphisms have important effects on plasma lipid levels and in the genetic susceptibility to development of cardiovascular diseases. Thus, the purpose of this study was to investigate the association of apolipoprotein E polymorphisms with coronary artery disease and with plasma lipid levels in a group of Mexican Mestizo patients. METHODS: Apolipoprotein E polymorphisms were determined in 156 Mexican patients with coronary artery disease and 200 non-related healthy controls using the restriction fragment length polymorphism technique. The correlation of these polymorphisms with lipid profile (total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol and triglycerides) in the patient group was determined. RESULTS: A similar distribution of allele and genotype frequencies in coronary artery disease patients and healthy controls was found. Higher serum levels of high-density lipoprotein cholesterol and lower levels of low-density lipoprotein cholesterol, triglycerides and glucose were found in patients with the APOE*2/3 genotype when compared to patients with the APOE*3/4 and APOE*3/3 genotypes, although these differences were not significant. CONCLUSIONS: Our data suggest that genetic variation at the APOE is not a genetic factor related to the genetic susceptibility to coronary artery disease in Mexican individuals, but the role of this polymorphism in determining the lipid profile cannot be excluded.     

广西壮族自治区壮族、汉族、瑶族儿童自我意识与生活质量调查

目的:调查广西壮族自治区不同年龄、性别的壮族、汉族、瑶族在校儿童的自我意识和生活质量状况。方法:采用Piers-Harris儿童自我意识量表和儿少主观生活质量问卷对广西壮族自治区在校各民族学生4210人(壮族2306人,汉族1512人,瑶族249人,其他少数民族143人)进行问卷调查。结果:广西壮族自治区儿童自我意识和主观生活质量总分明显低于全国常模,差异有显著性意义(t=2.734～22.374,P<0.01);自我意识降低的检出率为36.37%,以瑶族最高(40.56%),其次为壮族(40.11%)、汉族(30.69%)和其他少数民族(28.67%)。两个量表总分由高至低为其他少数民族、汉族、瑶族、壮族,差异有显著性意义(F=2.694～26.038,P<0.01);男女孩在自我意识总分上差异无显著性(t=1.490,P>0.05),在主观生活质量上女孩得分高于男孩(t=2.131～5.400,P<0.05～0.01);10～12岁儿童的自我意识和主观生活质量总分高于其他年龄组(P<0.01);农村儿童的自我意识和主观生活质量明显低于城市儿童。儿童的自我意识与主观生活质量满意度有明显相关(r=0.291～0.629,P均<0.01)。结论:广西壮族自治区各民族儿童的自我意识和主观生活质量低于全国平均水平,不同民族、性别、年龄儿童之间的自我意识和主观生活质量有明显差异。广西壮族自治区各民族儿童的心理健康和生     

原发性骨质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性

背景：近年来，国外学者发现载脂蛋白E基因与骨质疏松症及其并发髋部骨折存在相关性。国内外学者对载脂蛋白E基因采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性进行基因多态性与骨密度、骨质疏松之间关系进行了初步研究。 目的：观察载脂蛋白E基因多态性，分析其与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。 单位：南昌市第一医院骨科。 设计：临床对照观察。 对象：原发性骨质疏松患者60例，男31例，女29例，其中髋部骨折组30例均为新近骨折并有X射线片为诊断依据，单纯性骨质疏松组30例；健康对照组30例，男16例，女14例。 方法：选择2002—01／12南昌市第一医院骨科门诊、住院原发性骨质疏松患者60例，骨折组30例，单纯性骨质疏松组30例，健康对照组30例。全部受检对象均禁食12h以上，于次日早晨采静脉血，从分离的白细胞中提取DNA；进行基因位点DNA扩增聚合酶链反应-单链构象多态性分析。将已明确的载脂蛋白E2／2，E3／3，E4／4纯合子个体的模板DNA（中山大学达安基因诊断中心提供）进行PCR—SSCP分析，示快泳带中E3居前，E2居中，E4置后。将样本模板DNA与之同时电泳，比较快泳带的迁移率即可确定样本模板的载脂蛋白E基因型。 主要观察指标：载脂蛋白E基因型。 结果：参与者全部进入结果分析。①60例原发性骨质疏松患者（骨质疏松性髋部骨折组30例）和30例健康对照组中PCR扩增产物SSCP分析检测到6种基因型：载脂蛋白E2／2，E3／2，3／3，E4／2,4／3，4／4。各组均出现载脂蛋白E基因2型、3型、4型等位基因。②载脂蛋白E基因4型等位基因频率3组比较差异有非常显著性意义（r=17．520，P〈0．01），携带载脂蛋白E基因4型频率骨质疏松组及骨质疏松性骨折组明显高于正常人群（χ^2=4．904，16．681，P〈0．01）；骨质疏松性骨折组高于骨质疏松组（χ^2=4．658，P〈0．01）。 结论：载脂蛋白E4与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折有密切相关性；载脂蛋白E4是原发性骨质疏松症，尤其是骨质疏松性骨折一个有用的标志物。     

原发性骨质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性

背景:近年来,国外学者发现载脂蛋白E基因与骨质疏松症及其并发髋部骨折存在相关性。国内外学者对载脂蛋白E基因采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性进行基因多态性与骨密度、骨质疏松之间关系进行了初步研究。目的:观察载脂蛋白E基因多态性,分析其与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。单位:南昌市第一医院骨科。设计:临床对照观察。对象:原发性骨质疏松患者60例,男31例,女29例,其中髋部骨折组30例均为新近骨折并有X射线片为诊断依据,单纯性骨质疏松组30例;健康对照组30例,男16例,女14例。方法:选择2002-01/12南昌市第一医院骨科门诊、住院原发性骨质疏松患者60例,骨折组30例,单纯性骨质疏松组30例,健康对照组30例。全部受检对象均禁食12h以上,于次日早晨采静脉血,从分离的白细胞中提取DNA;进行基因位点DNA扩增聚合酶链反应-单链构象多态性分析。将已明确的载脂蛋白E2/2,E3/3,E4/4纯合子个体的模板DNA(中山大学达安基因诊断中心提供)进行PCR-SSCP分析,示快泳带中E3居前,E2居中,E4置后。将样本模板DNA与之同时电泳,比较快泳带的迁移率即可确定样本模板的载脂蛋白E基因型。主要观察指标:载脂蛋白E基因型。结果:参与者全部进入结果分析。①60例原发性骨质疏松患者(骨质疏松性髋部骨折组30例)和30例健康对照组中PCR扩增产物SSCP分析检测到6种基因型:载脂蛋白E2/2,E3/2,3/3,E4/2,4/3,4/4。各组均出现载脂蛋白E基因2型、3型、4型等位基因。②载脂蛋白E基因4型等位基因频率3组比较差异有非常显著性意义(χ2=17.520,P<0.01),携带载脂蛋白E基因4型频率骨质疏松组及骨质疏松性骨折组明显高于正常人群(χ2=4.904,16.681,P<0.01);骨质疏松性骨折组高于骨质疏松组(χ2=4.658,P<0.01)。结论:载脂蛋白E4与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折有密切相关性;载脂蛋白E4是原发性骨质疏松症,尤其是骨质疏松性骨折一个有用的标志物。     

驱动蛋白分子6基因rs20455位点基因多态性与江苏地区汉族人冠心病的相关性研究

摘要：目的：观察江苏地区汉族人群驱动蛋白分子6（KIF6）rs20455位点基因多态性与冠心病（CHD）的关系。 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测556例冠心病患者和322例体检健康者KIF6 rs20455基因型,计算等位基因分布频率;用全自动生化分析仪检测研究对象血脂、血糖水平。 结果：冠心病组和健康人对照组KIF6基因 rs20455位点TT、TC、CC基因型频率分别为0.291、0.507、0.201和0.323、0.450、0.227（χ²=2.647,P=0.266）;T、C等位基因频率分别为0.545、0.455和0.548、0.452（χ²=0.017,P=0.898）。Logistic回归分析显示,C等位基因不是发生CHD的危险因素（OR=0.862,P=0.326,95%CI为0.641~1.160）,年龄、高血压、LDL-C和HbA1c是冠心病发生的主要危险因素（OR分别为1.079、6.239、4.734、11.128,P均＜0.05）。 结论: KIF6 rs20455位点基因多态性与江苏地区汉族人群CHD的发生无关。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群血浆同型半胱氨酸水平与冠心病的关系

背景冠心病的主要独立危险因素包括性别、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病和老年等,但仅约50%的冠心病患者存在这些传统的危险因素,确立冠心病其他危险因素的必要性显得越来越突出。目的研究新疆地区维吾尔族、汉族血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与冠心病的关系,探讨同型半胱氨酸在不同民族冠心病发病中的地位。设计以诊断为依据的病例对照研究。地点、对象和方法收集2001-10/2002-01新疆医科大学第一附属医院心内科住院并行冠状动脉造影术的110例患者,按冠状动脉造影结果分为冠状动脉狭窄组(n=74)与冠状动脉正常组(n=36),并用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果冠状动脉狭窄组血浆Hcy水平(μmol/L)明显高于冠状动脉正常组(17.40±10.95和11.78±4.56;t=3.79,P<0.05),冠状动脉狭窄组中高Hcy血症占41%,高于冠状动脉正常组(14%),差异有显著性意义(χ2=6.75,P<0.01)。冠状动脉狭窄组汉族血浆Hcy水平(μmol/L)显著高于冠状动脉正常组汉族(18.40±11.86和12.36±5.17;q=3.65,P<0.05),冠状动脉狭窄组和冠状动脉正常组维吾尔族之间差异无显著性意义(q=1.34,P>0.05)。结论新疆地区冠心病患者血浆同型半胱氨酸水平明显升高,高同型半胱氨酸血症所占比例较大,而同型半胱氨酸对新疆地区冠心病患     

白细胞介素16基因多态性与广西地区汉族女性膝关节原发性骨性关节炎的易感关联

背景：目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性。目的：观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性。方法：收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的rs 11556218,rs 4072111,rs 4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联。结果与结论：两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义。单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs 11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低（OR=0.41,95%CI：0.21～0.83,P=0.02）;在rs 4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加（OR=2.36,95%CI：1.19～4.68,P=0.03）。结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的 研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 在壮族人中GG基因型占24.1％、GT基因型占49.2％、Tr基因型占26.7％;在汉族人中GG基因型占30.0％、GT基因型占47.0％、Tr基因型占23.0％.在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P＞0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05). 结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异.这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

白细胞介素16基因多态性与广西地区汉族女性膝关节原发性骨性关节炎的易感关联

背景:目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性.目的:观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性.方法:收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的 rs11556218,rs4072111,rs4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联.结果与结论:两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义.单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低(OR=0.41,95%CI:0.21~0.83,P=0.02);在rs4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加(OR=2.36,95%CI:1.19~4.68,P=0.03).结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联.     

广西首例心脏移植患者术后环孢素A的药物监测

背景:口服环孢素A的生物利用度和药代动力学个体差异大,故进行药物血药浓度监测,对安全、有效地用药和减少急性排斥反应具有重要临床意义.目的:建立心脏移植后环孢素A血药浓度监测方法,分析药物浓度与剂量、疗效的关系,建立最佳给药方案.设计、时间及地点:样本对照观察,2003-08/09在广西医科大学第四附属医院药剂科临床药学实验室完成.对象:广西壮族自治区首例心脏移植患者,环孢素A胶囊、强的松、霉酚酸酯三联用药治疗.方法:受者早上服药前取静脉血3 mL,肝素抗凝,混匀.在10 mL具塞玻璃试管内加入内标环孢素B贮备液10 uL,加入1 mL全血,再加入0.2mol/L NaOH溶液1 mL,混匀.取上清液加入另一试管,于60℃水浴挥干,冷却至室温,残渣加入0.05 mol/L盐酸与乙腈混合液100 μL溶解,再加入400 μL正己烷洗涤,离心5 min,取下层液20 μL进样.运用高效液相色谱法以环孢素B为内标、214 nm处紫外检测,对心脏移植受者进行环孢素A血药浓度监测,并及时给予用药剂量调整.主要观察指标:患者是否出现急性排斥反应,环孢素A血药谷浓度.结果:受者高效液相色谱法分析有很好的分离度,环孢素A绝对回收率均不低于75%.监测结果显示环孢素A药物最高浓度产生在移植后第10天,根据结果及时调整用药剂量,移植后14 d谷浓度维持在200～300 μg/L,受者未出现急性排斥反应.结论:高效液相色谱法能满足心脏移植后环孢素A的血药浓度监测需求,心脏移植后短期环孢素A血药谷浓度维持在200～300 μg/L较适合.