阿尔茨海默病患者精神行为障碍与ApoE、LRP基因多态性的关联性分析

目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者精神行为障碍与ApoE、LRP基因多态性的关联性分析。方法收集2010年8月至2012年10月AD患者80例,正常对照者80例。结果ε4/4在偏执和妄想观念、幻觉及行为紊乱、攻击方面与其他基因型差异有统计学意义,AD患者ApoE基因频率分布与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组LRP的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AD患者精神行为障碍与ApoE基因频率多态性存在一定联系,ApoEε4是AD的风险基因,LRP基因多态性和AD的关系有待进一步研究探讨。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死继发癫痫及血脂水平的相关性

目的：研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死继发癫痫及血脂水平的关系。方法：将2020年7月—2022年3月常州市第一人民医院收治的78例脑梗死患者分为观察组39例(继发癫痫患者)和对照组39例(未继发癫痫患者),收集患者性别、年龄、基础疾病、肝肾功能指标等临床资料;检测两组患者ApoE基因型并比较ApoE基因型及等位基因的分布差异;比较两组不同ApoE基因型血脂指标的差异。结果：ApoE各基因型及等位基因在观察组及对照组的分布情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组ApoE各基因型间血脂指标含量比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组ApoE基因E3型患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及载脂蛋白B(ApoB)含量显著高于E2型,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及载脂蛋白A1(ApoA1)含量显著低于E4型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论：脑梗死后是否继发癫痫可能与ApoE基因多态性无显著相关性,但临床需密切关注脑梗死继发癫痫患者部分血脂类指标,以便及时处理相关症状。     

温州地区阿尔茨海默病患者精神行为障碍与ApoE、LRP、α2-MG基因多态性的关系

目的探讨温州地区阿尔茨海默病（AD）患者精神行为障碍与ApoE、LRP、α2-MG基因多态性的关系。方法收集温州地区AD患者200例,正常对照者200例,采用AD病行为病理评定量表（BEHAVE_AD）进行精神行为测评,采用PCR进行ApoE、LRP、α2-MG基因分型。结果在ApoE的基因型中,e4／4在偏执和妄想观念、幻觉及行为紊乱、攻击方面与其他基因型差异有统计学意义,AD患者ApoE基因频率分布与正常对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。两组LRP、α2-MG的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论温州地区AD患者精神行为障碍与ApoE基因频率多态性存在一定联系,ApoEe4是AD的风险基因,LRP、α2-MG基因多态性和AD的关系有待进一步研究探讨。     

载脂蛋白E基因多态性与脑出血关系的研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑出血的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性长度多态性技术 (PCR -RFLP) ,检测 5 0例脑出血和 12 0例健康受试者的ApoE基因型和基因频率。同时检测研究对象的血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL)和高密度脂蛋白 (HDL)。结果 :脑出血组与对照组的ApoE基因型、等位基因频率分布是一致的 (P >0 .0 5 ) ,脑出血组与对照组的血脂水平差别也无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,且脑出血组血脂水平不受ApoE基因调控。结论 :ApoEε4与脑出血发病不相关。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的作用关系分析

目的分析阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的发病机制。同时探讨二者与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法将我院收治的42例阿尔茨海默病患者作为AD组。将同期收治的39例帕金森病痴呆患者作为PDD组。将同期收治的45例健康体检者作为对照组。观察各组载脂蛋白E基因频率及基因型分布情况。结果对照组ApoEε3/3基因分布型最高,占80.1%。AD组ApoEε3/3基因分布型明显下降,占48.0%;AD组ApoEε4基因频率升高至20.8%高于对照组4.9%(P<0.05)。进而说明ApoEε4基因与AD发病密切相关;PD组ApoEε3、ε4基因频率升高至92.8%及6.9%稍高于对照组88.3%及4.9%(P>0.05)。干预2、4个月后干预组膝关节功能评分升高(P<0.05)。结论 ApoEε4基因与AD发病的易感基因。而其与PDD发病无明显的相关性。因此AD与PDD发病机制不同。     

瘦素受体基因多态性与急性胰腺炎的相关性

目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与急性胰腺炎(AP)的关系.方法 对46例急性胰腺炎患者(AP组)与45例正常体检者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因A668 g、G3057A基因型和等位基因频率的分布及不同基因型患者血脂水平差异.结果 AP组与对照组比较,A668 g、G3057A基因型及A668 g等位基因频率在AP组和对照组间差异无统计学意义;G3057A等位基因A在对照组的分布频率低于AP组,差异有统计学意义.LEPR A668 g、G3057A位AG基因型携带者与GG基因型携带者血浆TG和TC水平差异无统计学意义(均P>0.05).结论 AP与LEPR基因型频率分布无明显相关性,而G3057A等位基因A可能与AP的发病相关.     

载脂蛋白AI基因多态性与冠心病和血脂关系的研究

目的 :探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AI基因多态性及其对血脂的影响。方法:应用聚合酶链反应对196例正常人和240例冠心病患者apoAI基因启动子多态性进行分析,扩增含apoAI基因启动子 -75bp 和第一内含子 83bp的DNA片段,限制性内切酶MspI酶切此片段,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性。结果:2组apoAI基因 -75bp 位点均为G/G基因型占优势,但冠心病组中A/A基因型显著低于对照组(P<0.05) ,2组间 -75bp 位点A、G等位基因频率差别无统计学意义。在男性冠心病患者中 ,A/A基因型携带者血清高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于G/G基因型携带者(P<0.05)。2组 83bp 位点中基因型与等位基因频率差别均无统计学意义。结论:apoAI基因启动子( -75bp)MspI酶切位点的突变与冠心病有一定关联,在冠心病男性患者中,A/A基因型携带者与血清HDL的降低有一定相关性。     

阿尔茨海默病患者血浆Aβ42水平与载脂蛋白E基因关系

目的 探讨阿尔茨海默病(Alzheimers disease,AD)患者体内β淀粉样蛋白(Aβ)代谢异常.方法 随机选取70例正常人(对照组)、55例AD患者,检验其血浆中Aβ42水平和载脂蛋白E基因(ApoE)多态性,将AD按轻、中重度和不同ApoE基因型分组后与相应的对照组进行比较.结果 AD组Aβ42较对照组升高,差异有显著性(P＜0.05);轻度AD组Aβ42较对照组升高,差异有显著性(P＜0.01);中重度AD组Aβ42较对照组差异无显著性(P＞0.05);ApoE AD各组较相应对照组Aβ42差异无显著性(P＞0.05).结论 AD患者体内Aβ42异常,与疾病的严重程度相关,与ApoE基因型不相关.     

特发性卵巢早衰患者AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性分析

目的探讨特发性卵巢早衰与AMH,AMHR-Ⅱ的基因多态性。方法选择2015年6月~2017年3月在我院诊断的特发性卵巢早衰患者50例为POF组。另选择健康体检者100例为对照组。PCR方法测定两组AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性。结果 POF组AMH基因突变位点基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。POF组AMHR-Ⅱc.49+10T>G基因位点GG基因型比例显著高于对照组,G等位基因频率显著高于对照组,c.622-2C>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,c.622-24C>A基因位点AA基因型比例显著高于对照组,A等位基因频率显著高于对照组,c.1038G>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 AMHR-Ⅱ基因多态性可能是特发性卵巢早衰的重要的发病机制。     

ApoE基因多态性与2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性分析

目的 探讨ApoE基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性。方法 回顾性分析461例内科住院患者,其中T2DM组患者226例作为试验组,非T2DM组患者235例作为对照组。检测患者ApoE基因多态性,比较2组患者、血脂、颈动脉内-中膜厚度(IMT)值、颈动脉斑块厚度Crouse积分有无差异性,分析ApoE基因多态性与T2DM患者颈动脉粥样硬化斑块之间的相关性。结果 T2DM组患者BMI值、高血压病史、冠心病史、低密度脂蛋白(LDL-C)、三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)、IMT值、斑块厚度Crouse积分明显高于对照组(P<0.05),HDL-C明显低于对照组(P<0.05);2组患者3种等位基因(ε2、ε3、ε4)中,T2DM组ε4等位基因频率(10.8%)显著高于对照组(1.9%),差异有统计学意义(P<0.05),ε3等位基因频率(81.2%)显著低于对照组(91.9%)(P<0.05);T2DM合并颈动脉斑块患者3组等位基因频率比较,ε4组基因型总胆固醇(TC)、TG、LDL-C水平明显高于ε3组和...     

实时荧光PCR法检测脑出血患者ApoE基因多态性的意义及探讨

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑出血的关系及实时荧光聚合酶链反应（PCR）技术在ApoE基因多态性检测中的应用价值。方法对福建附一医院住院的74例脑出血患者进行研究,正常对照组为80例本院健康体检者;ApoE基因型采用实时荧光PCR方法检测,血清TC、TG、LDL、HDL在全自动生化仪上采用动力学法检测。结果脑出血患者组ApoEε4等位基因频率为14.9%,明显高于正常对照组（P〈0.01）;比较不同ApoE基因型脑出血患者的血清TC、TG、LDL、HDL含量,结果ε4组的TC含量明显高于ε3和ε2组（P〈0.05,P〈0.01）,LDL含量明显高于ε3和ε2组（P〈0.05）。结论ApoEε4等位基因可能是脑出血的易感因子和风险因素;实时荧光PCR技术检测ApoE基因多态性具有方便、快捷的优点,值得推广。     

胆固醇酯转运蛋白基因单核苷酸多态与中国东北地区人群阿尔茨海默病的关系

目的明确胆同醇酯转运蛋白（CEPT）基因在中国人种有影响CEPT活性、血清HDL水平的3个单核苷酸多态（SNP,rs708272、rs5882、rs2303790）与中国东北地区人群散发性阿尔茨海默病（sporadicalzheimer＇s disease,SAD）发病的关系。方法184例来自中国东北地区无AD家族史的AD患者组成SAD组,205名性别、年龄阢配的健康老年人组成对照组。PCR扩增包含前述位点的基因片段,应用基因测序方法检测这些SNP,并分析两组间分布的差别。结果SAD组的rs2303790G碱基及AG基因型频率低于对照组（二者P=0．015及P=0．001）;用ApoEε4分层后,发现有ApoEε4的SAD组rs2303790G碱基、AG基因型频率低于对照组。而无Apoε4。的分组中,rs2303790G碱基、AG基因型频率在两组问无差异。结论rs2303790G碱基、AG基因型可能在SAD的发病中具有保护作用,这种保护作用只在拥有ApoEε4等位基因的人群中存在。     

The CC genotype of transforming growth factor-β1 increases the risk of late-onset Alzheimer's disease and is associated with AD-related depression

Transforming growth factor-β1 (TGF-β1) is a neurotrophic factor that exerts neuroprotective effects against β-amyloid-induced neurodegeneration. Recently, a specific impairment of the TGF-β1 signaling pathway has been demonstrated in Alzheimer's disease (AD) brain. TGF-β1 is also involved in the pathogenesis of depressive disorders, which may occur in 30-40% of AD patients. The TGF-β1 gene contains single nucleotide polymorphisms (SNPs) at codon +10 (T/C) and +25 (G/C), which are known to influence the level of expression of TGF-β1. We investigated TGF-β1 +10 (T/C) and +25 (G/C) SNPs and allele frequencies in 131 sporadic AD patients and in 135 healthy age- and sex-matched controls. Genotypes of the TGF-β1 SNPs at codon +10 (T/C) and +25 (G/C) did not differ between AD patients and controls, whereas the allele frequencies of codon +10 polymorphism showed a significant difference (P = 0.0306). We also found a different distribution of the +10 (C/C) phenotype (continuity-corrected χ(2) test with one degree of freedom = 4.460, P = 0.0347) between late onset AD (LOAD) patients and controls (P = 0.0126), but not between early onset AD (EOAD) patients and controls. In addition, the presence of the C/C genotype increased the risk of LOAD regardless of the status of apolipoprotein E4 (odds ratio [OR] = 2.34; 95% CI = 1.19-4.59). Compared to patients bearing the T/T and C/T polymorphisms, LOAD TGF-β1 C/C carriers also showed > 5-fold risk to develop depressive symptoms independently of a history of depression (OR = 5.50; 95% CI = 1.33-22.69). An association was also found between the TGF-β1 C/C genotype and the severity of depressive symptoms (HAM-D(17) ≥ 14) (P < 0.05). These results suggest that the CC genotype of the TGF-β1 gene increases the risk to develop LOAD and is also associated with depressive symptoms in AD.     

ApoE基因多态性检测对瑞舒伐他汀调脂疗效的影响

目的:探讨载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与瑞舒伐他汀的降脂疗效的相关性。方法:收集仙桃市第一人民医院2018年11月至2021年6月期间1 500例血脂异常的患者作为研究对象,采用焦磷酸测序法对提取的DNA进行载脂蛋白E (ApoE)基因检测,并依据等位基因进行分组,采集瑞舒伐他汀用药前后的静脉血,比较各组患者瑞舒伐他汀用药前后总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的变化水平。结果:在6种ApoE基因型中,ε2、ε3、ε4出现的频率分别为6.2%、80.20%、13.6%。经瑞舒伐他汀治疗后,患者的E2亚型和E4亚型于TG、TC、LDL-C水平之间差异有显著性(P＜0.01);E2亚型和E3亚型于TC、LDL-C水平之间有显著性差异(P＜0.05)。结论:ε3(野生型)是出现频率最高的基因型;APOE基因多态性与瑞舒伐他汀类的降脂疗效相关。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的临床意义

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择98例冠心病患者（CHD组）及87例非冠心病患者（均通过冠脉造影证实）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果冠心病组ApoE4／3基因型及ε4等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P〈0．05）；冠心病组高脂血症例数要高于对照组（P〈0．05）；两组中含ε4等位基因者TC、LDL水平较E3型者高（P〈0．05），差别有显著性。结论E4等位基因是影响血清TC、LDL—C水平的重要遗传因素之一，并进一步导致冠状动脉粥样硬化及冠心病的发生，是CHD发病的重要危险因素。     

潮汕人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨潮汕地区2型糖尿病(T2DM)患者载脂蛋白E(ApoE)基因遗传多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测T2DM并发CHD组(T2DM+CHD)、T2DM组和健康体检组的ApoE基因型,并检测所有受试者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG).结果 T2DM+CHD组的E4/E3基因型和E4等位基因频率均明显高于正常对照组和T2DM组(P＜0.01).与携带E3等位基因的T2DM+CHD患者相比,携带E4等位基因T2DM+CHD患者体内TC、LDL-C浓度升高,两者之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因E4等位基因可能增高潮汕人T2DM患者并发CHD的遗传易感性.     

ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀治疗高脂血症疗效的影响及其机制的研究

目的：探讨ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀（rosuvastatin,RSS）治疗高脂血症疗效的影响及其具体机制。方法：选取2018年1月1日至12月31日在郑州大学第二附属医院诊断的高血脂患者910例,采用"基因芯片法（Gene Chip）"分析ApoE基因型,并依据等位基因分组（ε2组、ε3组及ε4组）,于RSS用药前及连续用药8周后采集静脉血,比较各组患者RSS用药前后总胆固醇（total cholesterol,TC）、三酰甘油（triglyceride,TG）、高密度脂蛋白胆固醇（high density liptein cholesterol,HDL-C）、低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）及脂蛋白a[lipoprotein-a,Lp （a）]变化水平,RT-PCR法检测用药前后ApoE mRNA表达;无血清培养正常人L-02型肝细胞诱导低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDL-R）活性,分别加入不同浓度ApoE2/3/4-DMPC复合物,ELISA法比较ApoE2/3/4竞争性结合LDL-R的能力,RT-PCR法比较RSS用药后ApoE2/3/4对LDLR mRNA、HMG-CoA mRNA表达的影响。结果：ε2组（ε2/ε2、ε2/ε3）患者RSS治疗后TC、TG、LDL-C、Lp （a）下降水平,HDL-C升高水平显著高于ε3组（ε3/ε3、ε2/ε4）及ε4组（ε3/ε4、ε4/ε4）患者,其中ε4组疗效最差;ε2组（ε2/ε2、ε2/ε3）及ε3组（ε3/ε3）、ε4组（ε3/ε4） RSS用药后较用药前ApoE mRNA相对表达量显著降低（P<0.05）,但ε3组（ε2/ε4）与ε4组（ε4/ε4）两种基因型RSS用药前后无显著性统计学差异（P>0.05）。在L-02肝细胞中,ApoE2与LDL-R结合力高于ApoE3（P<0.05）,ApoE4与LDL-R结合力最弱;与ApoE3比较,ApoE2可显著上调LDL-R mRNA表达（P<0.05）,但ApoE4则抑制LDL-R mRNA表达（P<0.05）;ApoE2抑制HMG-CoA mRNA表达的程度显著高于ApoE3（P<0.05）,而ApoE4抑制HMG-CoA mRNA表达的程度显著低于ApoE3（P<0.05）。结论：RSS对于ApoE ε2等位基因患者降低血脂的疗效最优,其次为ε3、ε4等位基因携带者,该作用可能与ApoE2诱导LDLR基因表达,增强ApoE2与LDLR亲和力,从而增强RSS对HMG-CoA基因表达抑制作用有关。     

IL-10 基因多态性及血清水平与颅内动脉瘤发病的关系

目的 分析白细胞介素（IL）-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 单核苷酸多态性（SNP）及血清 IL-10 水平与颅内动脉瘤（IAs）发病的关系。 方法 运用 PCR 及 DNA 直接测序的方法, 检测 206 例 IAs 患者（IAs 组）和 187 例非 IAs 患者（对照组）的 IL-10 基因启动子区 SNP 位点, － 1082G/A、－ 819C/T 的基因型频率和等位基因频率, χ2检验分析 IAs 组和对照组之间的差异; 采用 ELISA 法检测血清中 IL-10 水平, t 检验分析 2 组之间的差异。 结果 IL-10 基因启动子区－ 1082G/A 位点的 GG 基因型和 GA＋ AA 基因型, 以及 G 等位基因和 A 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 GA＋ AA 基因型以及 A 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, GA＋ AA 基因型（OR 值为 4.137, 95%CI 2.476~6.914）和 A 等位基因（OR 值为 3.368, 95%CI 2.476~4.583）携带者有更高的 IAs 发病风险; IL-10 基因启动子区－ 819C/T 位点的 CC 基因型和 CT＋ TT 基因型以及 C 等位基因和 T 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 CT＋ TT 基因型以及 T 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, CT＋ TT 基因型（OR 值为 3.393, 95% CI 1.952~5.900）和 T 等位基因（OR 值为 3.764, 95%CI 2.730~5.192）携带者有更高的 IAs 发病风险。 IAs 组血清 IL- 10 水平低于对照组（P < 0.01）。 结论 IL-10 基因启动子区 SNP 影响 IL-10 表达,IL-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 多态性与 IAs 的发病有关。     

5-HT6基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨中国黑龙江地区汉族人群中5-HT6基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法应用限制性片段长度多态性（RFLP）技术和聚合酶链反应（PCR）,在95例正常对照人群和105例阿尔茨海默病患者中观察5-HT6 基因多态性的分布,并探讨它们与阿尔获海默病之间的关系。结果在受试人群进行载脂蛋白E（ApoE）基因分型后,非ApoEε4型与ApoEε4型人群中AD与5-HT6受体基因各基因型或等位基因均无关联（P〉0．05）,AD组5-HR受体基因和C/ 基因型明显高于对照组,两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论中国黑龙江地区汉族人群中5-HT。受体基因多态性与非ApoEε4型阿尔茨海默病相关联。