颅脑损伤并发脑性盐耗综合征的临床分析

目的探讨颅脑损伤并发脑性盐耗综合征的临床表现特点与治疗方法。方法回顾性分析我科近15年收治的932例颅脑损伤病人影像与血生化资料。结果932例颅脑损伤中9例合并脑性盐耗综合征。9例入院时格拉斯（GCS）评分均在8分以下。伤后7-11 d开始出现低钠血症症状。6例病人出现精神症状和意识状态改变。其中7例病人意识障碍加深,并出现再次昏迷。9例病人血钠均低于130 mmol/L,其中3例病人低于120 mmol/L,所有病人血浆抗利尿激素（ADH）值小于15 pg/mL,血浆渗透压高于270 mOsm/L,尿钠均大于80 mmol/d,其中2例高于200 mmol/d。治愈7例,死亡2例。结论颅脑损伤并发的脑性耗盐综合征的发病机制与治疗措施不同于抗利尿激素分泌异常综合征,早期诊治能降低颅脑损伤病人的病残率和病死率。     

抗利尿激素分泌不当综合征与脑性盐耗综合征

中枢性低钠血症是一种颅内疾病所致的常见电解质紊乱 ,发病机理有所争论 ,可分为抗利尿激素分泌不当综合征 (SIADH)和脑性盐耗综合征 (CSWS) ,它们有很多相似之处但不尽相同 .SIADH以水潴留 ,ADH不适当分泌导致的稀释性低钠为特点 ,而CSWS则以原发性尿钠增多导致血容量不足和真性缺钠为特征 .SIADH应该限水治疗 ,而CSWS则需要补液补盐治疗 .补盐速率不当可导致严重的神经系统并发症 ,因此对急慢性低钠血症的补盐速率有一定的规则 .     

抗利尿激素分泌不当综合征与脑性盐耗综合征

中枢性低钠血症是一种颅内疾病所致的常见电解质紊乱,发病机理有所争论,可分为抗利尿激素分泌不当综合征(SIADH)和脑性盐耗综合征(CSWS),它们有很多相似之处但不尽相同.SIADH以水潴留,ADH不适当分泌导致的稀释性低钠为特点,而CSWS则以原发性尿钠增多导致血容量不足和真性缺钠为特征.SIADH应该限水治疗,而CSWS则需要补液补盐治疗.补盐速率不当可导致严重的神经系统并发症,因此对急慢性低钠血症的补盐速率有一定的规则.     

脑性盐耗综合征的发病机制及钠代谢中枢的解剖位置

目的 探讨脑性盐耗综合征的发病机制及临床问题.方法 2007年7月至2012年7月治疗脑性盐耗综合征9例.依照患者补盐量与尿量有无直线回归关系将病例分为2组,对其补盐量、尿量、每日尿量/补盐量的均数做两样本t检验.结果 9例均治愈,其中6例补盐量与尿量有直线回归关系,P ＜0.05;3例补盐量与尿量无直线回归关系,P＞0.05.有直线回归关系组与无直线关系组相比:补盐量前者大于后者(P＜0.001);尿量前者大于后者(P＜0.001);但2组单位补盐量所对应的尿量(尿量/补盐量)不相等(P＞0.05).结论 脑性盐耗综合征患者补盐量与尿量的直线回归关系,补盐后肾脏排钠增加,因此,钠代谢中枢的解剖位置可能是以下丘脑为主,包括额叶、侧裂周围脑组织的广泛区域.     

64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析

目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mm Hg。64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P0.05)。64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74)。p.Asp486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者。结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻。p.Asp486Asn是本研究中的热点突变。     

18例脑外伤性尿崩症诊治分析

目的 探讨脑外伤性尿崩症发病机制,做到早诊早治.方法 回顾分析本组18例脑外伤性尿崩症的临床资料.结果 16例治愈,1例死于脑干功能衰竭,1例出院后仍需药物治疗.结论 在积极治疗颅脑损伤同时,应早期诊断及时处理是治疗脑外伤性尿崩症的关键.     

64例Turner综合征的临床表现与染色体分析

我们对 6 4例不同程度 Turner综合征患者 ,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　对我院遗传咨询门诊 6 4例有不同程度 Turner综合征临床表现的患者 ,都作了临床病理性体征及染色体核型分析检查。1.2　方法　常规染色体培养制片 ,用 G、C分带 ,计数 5 0个染色体中期细胞分裂相 ,用电脑染色体图文分析系统采集 10个细胞进行染色体核型分析。发现患者有异常核型 5种 ,见表 1。2　结果2 .1　 6 4例患者中年龄最小为 1天 ,最大为 2 4岁 ,身高 5 5～ 14 4cm,其中 13岁以下患儿有 2 2例 ,由于年龄较小 …     

51例轻度脑外伤患者CT、脑电图与临床分析

51例轻度闭合性脑外伤患者中,经CT证实为轻度脑挫伤者10例,临床表现头痛、头昏(其中8例有注意力不集中及记忆力减退).EEG异常率为90％。CT阴性的41例脑震荡病人中,仅5例出现注意力不集中及记忆力减退的症状。EEG异常率为9.76％。与轻度脑挫伤组相比,差异显著(P<0.01)。提示临床症状较明显的轻度脑外伤病人应老虑轻度脑挫伤的可能。CT能鉴别出这类患者,而EEG亦有一定的诊断价值。     

特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点

目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据.方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结.结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50％骨龄比实际年龄延后;50％具有TS典型体征,83.33％有促性腺激素水平明显偏高,50％未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33％为45,XO,50％为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67％的患者有垂体瘤,8.33％有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33％有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质.结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据.     

35例蕈中毒患者临床表现及脑电图特点分析

误食有毒野生蕈导致中毒 ,可出现多种临床症状 ,以消化道症状 (如恶心、呕吐、腹泻及腹痛 )和神经、精神症状 (如多汗、脉缓、瞳孔缩小、谵妄、抽搐、幻视、幻听等 )为多见。我们从 1998年～ 1999年期间对 35例蕈中毒患者进行脑电图(ＥＥＧ)检查 ,现将结果报告如下。1　资料和方法1 1　临床资料本组 35例均为蕈中毒住院患者 ,男性 2 1例 ,女性 14例 ,年龄 17～ 5 0岁 ,平均 32岁。食用毒蕈后到发病时间 1～ 4天 ,平均 1 5天。进行第一次ＥＥＧ检查时间在入院后 1～ 5天内 ,住院天数 5～ 2 0天 ,平均 12天。临床表现以单纯消化道症状出现者占…     

180例脑外伤患者的脑电图分析

目的：探讨脑外伤患者的脑电图变化。方法：选择180例不同年龄，不同损伤程度的脑外伤患者的脑电图记录进行分析。结果：儿童脑外伤、脑部对冲伤及伤后有意识障碍者，脑电图异常率高。结论：定期的脑电图检查，可及时反映大脑皮层功能状态，提高临床的诊断率和治愈率。     

中西医结合氧疗法治疗脑外伤性癫痫36例临床分析

目的观察中西结合及氧疗法联合治疗脑外伤性癫痫的疗效。方法将115例脑外伤性癫痫患者随机分为常规西药治疗组、常规西药及川芎嗪联合治疗组、常规西药结合川芎嗪辅助氧疗法治疗组。常规西药治疗组给予卡马西平或丙戊酸钠;常规西药及川芎嗪联合治疗组给予卡马西平或丙戊酸钠的基础上,应用川芎嗪针1静脉滴注,连续应用10d,1个月为一个疗程,连续五个疗程后停用;常规西药结合川芎嗪辅助氧疗法治疗组在给予卡马西平或丙戊酸钠及川芎嗪的基础上,给予低流量氧气吸入,每日一次,每次30min,十次为一疗程,间断治疗三个疗程。结果常规西药结合川芎嗪辅助氧疗法治疗较单纯西药治疗及常规西药及川芎嗪联合治疗对外伤性癫痫有较好的疗效,这与氧疗法及川芎嗪对受损脑组织功能恢复、局部微循环的改善及降低氧自由基的堆积可能有一定的关系。结论常规西药结合川芎嗪辅助氧疗法治疗对外伤性癫痫疗效明显,是一种安全、可靠、操作性简便的治疗方法,具有一定的临床运用价值。     

21例性分化异常核型患者的临床表现及遗传学分析

采用外周血染色体检查方法确诊21例性分化异常患者，包括牲腺发育不全12例，XY单纯性腺发育不全4例，先天性辜丸发育不全2例，辜丸士性化2例，真两性畸形1例。阐明5种类型牲分化异常患者的临床表现．并且从遗传学方面对其发稿原因进行讨论．从而提出在男性、士性不育症的病因诊断中，临床医务工作者应充分的运用细胞遗传学的检查技术，达到对不育症病人诊治之目的。     

非综合征性唇腭裂患者四例microRNA的表达分析

目的寻找可能导致非综合征性唇腭裂的microRNA。方法采用丹麦Exiqon公司microRNA基因芯片技术对4例非综合征性唇腭裂患者的唇腭组织与4例正常胎儿的脐带组织进行检测比对。结果实验组（唇腭裂患儿组）与对照组（正常胎儿组）出现差异表达的microRNA共254条,其中实验组较对照组表达上调的181条,表达下调的73条。结论差异表达较显著的microRNA可能与非综合征性唇腭裂的发生存在关联。     

128例脑外伤患者CRP和血糖联检结果分析

近年来流行病学及临床研究发现,CRP和血糖的异常与脑挫伤的发生和预后有关。为探讨这两项指标与临床病情及预后的关系,我们对本院128例脑外伤患者进行血清CRP和血糖的联检,发现其CRP和血糖均明显升高,现报告如下。     

老年急性呼吸窘迫综合征的临床表现及治疗

目的 分析老年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床表现及治疗方法.方法 回顾性分析我院ICU病房近两年来收治的28例老年ARDS患者的临床表现及治疗经过.结果 28例老年ARDS患者中,21例治愈,死亡7例.结论 治疗老年ARDS患者关键在于迅速、明确诊断,以肺的保护措施为主,尽早合理有效给予机械通气.     

Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析

目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测。结果72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例；发现有9种异常临床表现，身材矮小55例（76．4％），发际低33例（45．8％），有颈蹼者28例（38．9），面部有黑痣者37例（51．4％），乳房未发育66例（91．6），肘外翻46例（63．90％），无腋毛、阴毛66例（91．6％），无月经67例（93％），外阴幼稚型66例（93％）。性激素检查结果表明Turner综合征患者血中雌二醇（E2）、睾酮（T）及泌乳素（PRL）浓度明显低于正常人，而促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于正常女性。结论Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关。X染色体异常致患者卵巢发育不全，并使体内性激素水平异常。     

原发性干燥综合征93例临床表现

原发性干燥综合征（pSS）是以外分泌腺淋巴细胞浸润为特征的自身免疫性疾病,唾液腺和泪腺受累所致口干、眼干是本病的基本表现,但常被患者或医师忽略。以外分泌腺体外的器官损害为首发表现者早期诊断困难,以致本病误诊发生率较高。本文回顾分析了93例诊断pSS患者的临床表现及特点,提高早期诊断水平,减少误诊率。报告如下：     

性反转综合征患者SRY基因的初步分析

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性酶谱分析对１０例性反转综合征患者的外周血ＳＲＹ基因进行了研究。结果显示：６例４６，ＸＹ与女性和３例４６，ＸＸ男性均有ＳＲＹ基因存在，另１例４６，ＸＸ男性无ＳＲＹ基因；６例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ基因ＰＣＲ产物ＭｓｐＩ和ＴａｑⅠ限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。