肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

以肝损为主肝豆状核变性21例

目的：报告２１例以肝损为主豆状核变性,进一步提高原因不明肝病和肝豆状核变性诊治工作,方法：收集我院近８年来２１例以肝损为主的肝豆状核变性,对其临床和实验检查改变特征进行总结,分析。结果：以肝损为主肝豆状核变性以下特点：本病男、女均可发生,主要在５－１５岁发病,近９０％,小于５岁及１５岁以上少见,肝损害中硬化占８０％以上,绝大多数有不同程度的程度的肝外脏器受损,如贫血占８０．９％,椎体外系症状占６１．９２８．６%,有家族史,角膜Ｋ－Ｆ环,血清铜,铜兰蛋白,铜氧化酶,尿铜测守等均有重要诊断,鉴别意义。结论：对原因不明肝病,特别是小儿肝病,只要提高对本氧化酶,根据临床特征和实验检查,诊断该病并无困难,必要时可作肝活检进一步防止误羝,漏诊。     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性的临床特点及骨密度分析

目的观察肝豆状核变性患者的临床特点及骨矿物质含量的变化。方法对23例肝豆状核变性患者进行临床特点分析并采用双能X线吸收法测量肝豆状核变性患者（WD组）和30例与其年龄和性别匹配的正常健康者（对照组）的全身、L2-4、左股骨颈、左大粗隆、左髋关节骨矿物质密度（BMD）。结果该病误诊率高,82．60％（19／23）的肝豆状核变性患者存在骨矿含量异常,其中骨量减少的发生率为43．48％（10／23）,骨质疏松的发生率为39．13％（9／23）。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,易被误诊,肝豆状核变性患者或多或少地存在骨关节的潜在损害,骨密度检查被看作一个潜在的诊断指标。     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义

目的：研究肝豆状核变性（Wilson病）患儿血清铜（Cu）和铜蓝蛋白（CP）含量的变化。方法；采用原子吸收分光光度法和改进的酶化学法分别测定血清铜和铜蓝蛋白含量。结果：肝豆状核变性患儿血清铜和铅蓝蛋白含量有显著性差异（P＜0．05）。结论：肝豆状核变性患儿血清铜和铜蓝蛋白含量有明显变化，对疾病的诊断与治疗具有一定的指导意义。     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94&#177;8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

青霉胺两种剂量治疗肝豆状核变性尿排铜曲线的研究及临床意义

目的：确定青霉胺治疗肝豆状核变性的最佳方案。方法：选择青霉胺小剂量组（5－10mg/kg.d)、中剂量组（11－16mg/kg.d)两种剂量治疗肝豆状核变性，观察其临床症状、每周日均尿排铜量（连续观察8周）并绘制尿排铜曲线、副作用。结果：①治疗前6周中剂量组较小剂量组驱铜效果好（P＜0．01）。②6周后两组病人驱铜量子趋于相对稳定（P＞0．05）。③两组病人的副作用无明显差异。结论：肝豆状核变性治疗于急性期（前6周）宜选用中剂量，急性期后（6周后）宜选用小剂量。     

肝豆状核变性150例的临床分析

肝豆状核变性１５０例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词肝豆状核变性中图号Ｒ７４２．４肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅ，ＷＤ），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据...     

肝豆状核变性患者的视频脑电图变化

目的 探讨肝豆状核变性患者视频脑电图改变。方法 对28例肝豆状核变性（HLD）患者及20例健康对照组视频脑电图监护检查。结果 发现HLD患者VEEC异常率达78．52％，明显高于健康对照组的异常率（20％）（P〈0．01），其VEEG异常主要表现为基本节律慢化，阵发性慢波和癫痫放电。结论 视频脑电图显著提高肝豆状核变性患者的脑电图检查的阳性率。脑电图的异常以基本律慢化为主，各型之间无特异性。脑电图检查可作为病情程度及疗效的观察指标之一。     

肝豆状核变性现代分子水平的治疗战略

肝豆状核变性现代分子水平的治疗战略王晓平杨任民（安徽中医学院神经病学研究所合肥２３００３１）关键词：肝豆状核变性;现代分子水平;治则中图法分类号：Ｒ５７５．２４肝豆状核变性即Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）,是一种铜代谢障碍致铜沉积机体内产生肝、脑等器官损害性...     

9例肝豆状核变性临床表现和头颅CT

９例肝豆状核变性临床表现和头颅ＣＴ王晓飞（包头医学院一附院神经内科，包头０１４０１０）肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎ－ｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病。本文对９例ＨＬＤ患者的临床表现和头颅Ｃ...     

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性梁秀龄，陈嵘，刘焯霖，陈彪，张影如肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本实验研究高浓度铜孵育后ＨＬＤ患者皮肤成纤维细胞内铜含量的变化，以寻找能有效进行ＨＬＤ患者...     

肝豆状核变性发病机理与多器官损害

肝豆状核变性发病机理与多器官损害吴照兰，徐书珍，杨华琴，张足昌（附属医院儿科图书馆，２５６６０３）关键词肝豆状核变性；症状；多器官损害；病例分析肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），为一种常染色体隐性遗传病。以儿童、青年人多发。该病是由于铜离子在体...     

儿童时期肝豆状核变性误诊分析

儿童时期肝豆状核变性误诊分析龙秀荣，于一兵，李永昶，牟玲（中国医科大学第二临床学院小儿内科，沈阳市传染病院）关键词肝豆状核变性，染色体，遗传病肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）．大量铜沉积于组织器官内引起基底节变性，...     

Wilson病的脑部MRI表现与临床相关性分析

目的：探讨肝豆状核变性（wilson病）在脑部MRI表现及临床研究。方法：对10例经临床及实验室检查证实的肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查,对结果进行分析。结果：发病部位豆状核80％,丘脑50％,脑桥40％,尾状核60％。结论：wilson病脑部MRI改变多为铜沉积所致的继发性的基底节对称性的长T2长T1信号,MR表现与临床症状有一定相关性。     

小儿肝豆状核变性13例临床分析

肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎ－ｅｒａｔｉｏｎ）又称威尔逊病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,由此引起一系列临床症状。现将收治的１３例肝豆状核...     

铜、锌及铜氧化酶含量与肝豆状核变性的关系

目的探讨微量元素铜、锌及铜氧化酶含量与肝豆状核变性诊断及治疗转归的关系及临床意义。方法采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性患者的血清中微量元素铜、锌含量和尿中铜的含量;采用可见分光光度法测定铜氧化酶的含量。结果肝豆状核变性患者年龄为7～51岁(平均22.5±8.85岁),实验室检查和门诊初步诊断相比,铜氧化酶<0.21IU的确诊率为75.27%,血铜<10μmol·L-1的确诊率为66.67%,血锌<11.6μmol·L-1的确诊率为28.89%,治疗后尿铜含量差异非常显著(P<0.01)。结论血铜含量及铜氧化酶含量对肝豆状核变性确诊有良好的指导意义,尿铜含量可帮助医生对临床疗效转归和用药选择做出正确评价。     

肝豆状核变性患者的颅脑MRI临床分析

肝豆状核变性患者的颅脑ＭＲＩ临床分析温州医学院附属儿童医院内科黄开宇温州医学院附属二院磁共振室毛传万肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对７例肝豆状核变性患儿的颅脑磁共振成像（ＭＲＩ...     

肝豆状核变性的治疗（附20例报告）

肝豆状核变性的治疗（附２０例报告）第三临床学院神经科鞠浩，祁福宏，许吉一，王晓梅关键词肝豆状核变性，治疗中图号Ｒ５６９．１肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体铜代谢障碍隐性遗传病，曾公认预后很差。本文报道３０例，通过坚持长期综合治疗，有效率达６０％。１临...