胫骨延长治疗侏儒症和矮小症

胫骨延长治疗侏儒症和矮小症杭州市肢体伤残康复中心席光宝，劳继军，朱艺我院自１９８７年开始对侏儒症、矮小症患者施行外科手术，用延长双下肢来达到增加身高的目的。６年来已收治３０余例。现将得到随访的２８例的治疗情况报告如下：１一般资料本组共２８例，男１８例...     

苯丙酸诺龙治疗原发性垂体性侏儒症的观察

37例原发性垂体性侏儒症,其中男32例,女5例,骨龄平均落后3岁以上。用苯丙酸诺龙注射液,每次1毫克/公斤,最大量每次25毫克,每2周肌注1次,10次为1疗程,停药观察半年。每疗程前后分别测身高、体重和腕骨骨龄。若治疗后身高增长超过     

激素和侏儒症

人自受精卵开始至成人期是一个生长发育的过程,它受着许多因素的控制和调节,其中内分泌激素的调节甚为重要,控制生长发育的激素有生长激素、甲状腺素、胰岛素、皮质醇、雄激素、雌激素和一些小分子肽类激素。     

第24讲生长激素缺乏性侏儒症的诊断与治疗

生长激素缺乏性侏儒症(GHD)是引起儿童身材矮小的常见原因之一。苏格兰学龄儿童GHD发生率为1/4000,北京协和医院1987年10月～1989年4月对北京东西两城区中小学生普查发现GHD患病率为1/8644,男女之比为3～4:1。今就GHD诊断、治疗加以讨论。     

一例胎儿脑垂体细胞移植治疗侏儒症的护理

垂体性侏儒症是在儿童时期发生的下丘脑—垂体功能低下症,主要表现为生长激素分泌减少所致的生长发育障碍,身材矮小和性发育延迟或缺如。临床上一般采用生长激素或靶腺激素替代疗法,但疗效均不理想。1989年,我院对一例侏儒症病人行胎儿脑垂体细胞移植治疗,近期效果较好,现介绍如下。     

垂体性侏儒症的治疗──附25例临床分析

垂体性侏儒症为身材矮小的常见原因之一，因垂体前叶分泌生长激素或下丘脑分泌生长激素释放激素不足所致，具有独特的临床特征，严重影响患儿的身心健康。采用生物工程重组人生长激素治疗可收到明显的效果。然而进口的生长激素价格昂贵，使一般患儿应用受到限制。目前多数学者相信特发性垂体性侏儒症多因下丘脑生长激素释放激素合成或分泌缺陷所致，而非垂体病变引起，应用生长激素释放激素治疗后生长速度得到改善[1,2]。而生长激素释放激素药源更为缺乏，价格更为昂贵。本院自1992年采用吡啶斯的明与可乐定联合治疗特发性垂体性侏儒症，现…     

生长激素缺乏性侏儒症一例

【病例】男,72岁。进行性进食哽噎6个月,伴消瘦、乏力入院。发病以来,体重减轻5kg,无黑便史。查体：双眼睑无苍白,浅表淋巴结无肿大,心肺及腹部查体未见异常。血白细胞5．8×10^9／L,中性粒细胞0．79。胸部X线、头颅CT、肝胆胰脾B超均未见异常。食管钡剂造影示：食管下段可见黏膜破坏3em,管腔狭窄,狭窄上方食管扩张;胃镜检查示：距门齿35—38cm食管下段管腔狭窄,可见食管黏膜溃疡,有结节状新生物,     

阿姆斯特丹型侏儒症二例报告

例1:男,17个月.于1987年6月因生长发育障碍就诊.患儿系第一胎足月顺产,出生体重1.5kg,生后哭声弱,无感染史及黄疸史.混合喂养.生后4个月仍不能抬头,8个月不会独坐,1岁不会站立,也不会说简单句,平素纳差、多汗、少哭,对周围环境反应较差,门诊疑似呆小病、3q~-部分三体综合征(?)收入院。体检:体骼矮小,头围40cm,胸围41cm,腹围35cm,上部量40cm,下部量25cm,头发黑密,睫毛黑而重,并相互连接着,双眼间距宽,鼻梁低平.心肺正常.腹软,未触及     

原发性垂体性侏儒症一例

患者男,36岁,主诉因生长发育迟缓30余年入院。患者于5—6岁时发现较正常人矮小,无智力异常,12岁时曾到某大医院就诊,具体检查及治疗不详。后发现性器官不发育,18岁时检查生长激素缺乏,未行任何治疗,身高逐渐生长但极为缓慢,最快时1年增长约3．0cm。自发病以来,饮食及大小便正常,体重无异常波动。否认家族其他成员成长类病史,生产顺利无产伤史。体格检查：神志清楚,智力正常。体格发育矮小,身高136．0cm,     

颅内鞍上生殖细胞瘤侏儒症误诊一例

颅内鞍上生殖细胞瘤侏儒症误诊一例广州军区广州总医院［５１００１０］刘晓虹，朱会英病例女，１２岁。因体格发育停滞５年入院。８岁以前，生长发育与同龄儿童相仿，８岁以后身高及体重均未增长。近五年来易疲乏，时有头晕，喜饮水，夜尿３～４次。无发热、头痛、呕吐、...     

致死性侏儒症Ⅰ型高发突变发生机制浅析

致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-Ⅰ和TD-Ⅱ 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致.TD-Ⅰ型存在多种致病性突变,其中以c.742C＞T/p.R248C突变最为常见.本病为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),杂合突变即可致死,但为何表型、基因型正常的父母会生出带有p.R248C突变的患胎并且是纯合突变的死胎？如果是新生突变,又为何会接连数胎生出同样的患胎？p.R248C高发突变的机制是什么？本文重点围绕这些问题,从“FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3)基因和FGFR3受体(Fibroblast growth factorreceptor 3)的结构和功能,TD-Ⅰ型p.R248C高发突变的发生机制,正常父母生出纯合致死突变的可能机制”几方面进行剖析,指出:①FGFR3基因及其受体蛋白结构和功能的特殊性是高发突变发生的物质基础;②位于IgⅡ和IgⅢ结构域连接区的氨基酸是极性很强的亲水氨基酸,很容易与带电离子结合而影响α螺旋结构,故易受外来理化因素的攻击、诱变而发生改变;③正常父母生出纯合致死突变,推测有两种可能:一种是夫妇一方的生殖腺已带有该高发突变,当胎儿从亲代遗传了一次突变后,只需在另一位点上再发生一次新生突变即可产生;另一种是夫妇双方的生殖腺都是该突变的嵌合体,当两者结合在一起,就有可能产生纯合突变.此外,还对未来发展趋势进行了展望.本文旨在探讨c.742C＞T/p.R248C高发突变和纯合突变发生的机制,进而为其今后的诊断和防治工作提供理论依据.     

中华分支睾吸虫病与儿童发育障碍(侏儒症)

中华分支睾吸虫病(以下简称华支睾病)在儿童感染及发病情况,国内报告不多。本文拟就华支睾吸虫病对儿童健康的影响作一些探讨。临床资料一般情况我们统计了中山医学院第一、二、三附属医院的华支睾吸虫病2,214例,15岁以下85例,占3.84%。其中34例(占40.0%)身高与体重发育均与正常儿童年龄不相称。34例中男25例,女9例。年龄3～16岁,5岁以下8例,5～9岁17例。34例均     

用胰岛素样生长因子及其结合蛋白诊断垂体性侏儒症

生长激素 (GH)缺乏性侏儒症是儿童矮小的重要原因 ,激发试验是判断垂体GH分泌功能的经典方法。但该方法需多次采血、有不良反应 ,准确性、重复性欠佳。本研究用免疫放射分析法 (IRMA)检测GH缺乏症 (GHD)、特发性矮小症(ISS)患儿及健康儿童血清中胰岛素样生长因子 1(IGF 1)和IGF 1结合蛋白 3(IGFBP 3) [1] ,探讨其临床诊断价值。一、材料和方法1.研究对象 :GHD患儿 30例 ,男 16例、女 14例 ,年龄5 5～ 12岁。身高自幼均低于正常同性别和年龄儿童平均身高 2个标准差 ,年身高增长 <5cm ,骨龄延迟皆 >2岁。排除宫内生长迟缓、严重…     

软骨发育不全侏儒症误诊为维生素D缺乏性佝偻病5例分析

现将软骨发育不全侏儒症误诊为维生素D缺乏性佝偻病5例分析如下。     

1例侏儒症伴寰枢椎脱位后路围手术期患者的护理

先天性全身性软骨发育障碍症,是临床上较常见的一种侏儒症。但侏儒症伴寰枢椎脱位病例则较为罕见。寰枢椎脱位(atlanto—axial dislocation)是指创伤、先天畸形、退变、肿瘤、炎症或手术等因素造成的寰枢椎骨关节面失去正常对合关系而发生关节功能和／或神经功能障碍[1]。寰枢椎脱位的患者可以出现严重的神经症状,压迫高位颈髓甚至延髓,若形成慢性压迫,则可能导致脊髓空洞的形成,造成疼痛不适、感觉缺失、肢体乏力、高位截瘫、大小便功能障碍,甚至危及生命[2]。目前临床上有多种治疗寰枢椎脱位的手术方式,因寰枢椎位于人体的生命中枢,其脱位手术效果如何,取决于手术策略是否兼顾延髓减压和颅颈交界区稳定性两方面,上述特点决定了寰枢椎脱位手术有较高的难度及风险[3]。我科于2012年12月收治了1例侏儒症伴寰枢椎脱位的患者,施行颈椎后路减压融合内固定手术后,通过围手术期的精心护理,患者康复出院。     

1例广泛椎管狭窄的侏儒症患者行后路椎管减压内固定的体位保护

软骨发育不全（achondroplasia,ACH）是人类骨骼发育异常中常见的类型,在活产婴儿中的发病率为1/15000～1/40000.这是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊型的侏儒一短肢型侏儒[1].大部分ACH患者在婴儿期有一过性脊柱后凸,只有10%～15%发展为固定的角状后凸畸形,椎管狭窄的发生率可达40%,狭窄的部位大部分在腰椎,偶有在颈椎或胸椎.有研究[1]对36例有腰椎管狭窄症状的ACH患者进行脊髓动力造影,发现狭窄多在L2～3,下腰椎很少受累.我院近期对1例软骨发育不全的侏儒症胸、腰椎广泛椎管狭窄的患者行后路手术,手术中的体位保护与普通的俯卧位不同,现报道如下.     

1例广泛椎管狭窄的侏儒症患者行后路椎管减压内固定的体位保护

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是人类骨骼发育异常中常见的类型,在活产婴儿中的发病率为1/15000～1/40000.这是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊型的侏儒一短肢型侏儒[1].大部分ACH患者在婴儿期有一过性脊柱后凸,只有10%～15%发展为固定的角状后凸畸形,椎管狭窄的发生率可达40%,狭窄的部位大部分在腰椎,偶有在颈椎或胸椎.有研究[1]对36例有腰椎管狭窄症状的ACH患者进行脊髓动力造影,发现狭窄多在L2～3,下腰椎很少受累.我院近期对1例软骨发育不全的侏儒症胸、腰椎广泛椎管狭窄的患者行后路手术,手术中的体位保护与普通的俯卧位不同,现报道如下.