格林—巴利综合征HLA—A、—B基因关联的研究

目的：研究急性运动性轴索型神经病（AMAN）的易感性与HLA－A、－B等位基因分型的关系,探讨AMAN患者免疫遗传的特点。方法：用改良快速盐析法自研究对象静脉血中抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应－顺序特异性引物法（PCR－SSP）对33例AMAN患者和132例健康人进行HLA－A、－B位点等位基因分型。结果：发现AMAN组HLA－B15、－B35频率升高,RR（relative risk）值分别为4．09和7．08。Pc分别为0．015和0．0008。结论：HLA－B15、－B35与AMAN的易感性可能有关联。     

山东地区汉族人群中HLA-A、-B、-DRB1等位基因与原因不明卵巢早衰相关性研究

目的探讨HLA-A,-B和-DRB1位点等位基因多态性与原因不明卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的相关性。方法利用毛细管电泳测序技术(Capillary Electrophoresis),对36例汉族原因不明POF患者进行HLA-A,-B,-DRB1基因分型,并以865例山东健康汉族个体造血干细胞分型资料作为对照,分析HLA等位基因频率在两组中的分布差异。结果 POF组中HLA-A*33、HLA-B*07、HLA-B*52和HLA-B*55等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。HLA-A*33的等位基因频率POF组为19.44%,而正常对照组为10.17%,RR=2.18;HLA-B*07的等位基因频率POF组为12.50%,而正常对照组为5.32%,RR=2.65;HLA-B*52的等位基因频率POF组为11.11%,而正常对照组为4.10%,RR=3.06;HLA-B*55的等位基因频率POF组为5.56%,而正常对照组为1.50%,RR=4.23。结论山东汉族人群中HLA-A*33、HLA-B*07、HLA-B*52和HLA-B*55等位基因可能是POF的易感基因。     

HLA-A, -B及-DRB1等位基因的多态性与白血病易感性的关联

目的:探讨甘肃汉族人群中白血病的易感性与HLA基因多态性之间的关联。方法:采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSO),对57例白血病患者和45例健康对照组进行HLA-A、-B及-DRB1基因分型。结果:在等位基因HLA-A、-B及-DRB1中,白血病患者的HLA-A01、-B38及-DR15基因的基因频率高于正常对照组(P<0.05),而HLA-A11及-DR03基因的基因频率明显下降(P<0.05)。结论:甘肃省汉族人群基因HLA-A01、-B38及-DR15对白血病具有遗传易感作用;而基因HLA-A11和-DR03对白血病具有遗传拮抗作用。     

麻风病与HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-DQ等位基因关联性分析

目的 探讨中国山东人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-DQ等位基因与麻风病的相关性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应法(PCR-SSP)对40例麻风病患者及20例健康对照者进行HLA-A、B、DRB1、DQ等位基因分型,x2检验基因频率差异.结果 麻风病患者HLA-B*13(x2=7.067,P=0.008)、DQ*02(x2 =4.156,P=0.041)基因频率较健康对照组低,有统计学意义(P＜0.05).LL型麻风患者HLA-B* 13(x2=7.159,P=0.007)等位基因频率降低、HLA-DRB1*15(x2=4.073,P=0.044)等位基因频率升高,与健康对照组相比均具有统计学意义(P＜0.05).TT型麻风病患者HLA-B *40(P =0.037)、DQ *05(x2 =5.147,P=0.023)等位基因频率高于健康对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 HLA-B * 13、DQ*02基因可能对麻风病易感性有拮抗作用,可能是保护基因;HLA-B* 13可能是LL型拮抗基因、DRB1*15可能是LL型的易感基因;HLA-B* 40、DQ *05可能是TT型的易感基因.     

HLA-A、B、DRB1等位基因多态性与中国南方鼻咽癌的相关性研究

目的：探讨南方人群中鼻咽癌（NPC）易感性与HLA多态性之间的关联。方法：应用聚合酶链反应／序列特异性引物（PCR-SSP）方法对35例NPC患者及60例正常对照进行HLA-A、HLA-B及DRBI基因分型。结果：NPC患者的HLA-A＊02、HLA-B＊58及HLA-DRBI＊03基因位点的频率高于正常对照组，HLA-B＊40基因位点的频率低于正常对照组。结论：HLA-A＊02、HLA—B＊58及HLA—DRB1＊03可能是NPC的易感性基因，HLA-B＊40可能是NPC的保护性基因。     

HLA-A、B基因多态性与遵义地区汉族人群肾综合征出血热的相关性研究

目的 探讨HLA-A、B基因多态性与遵义地区汉族人群肾综合征出血热(HFRS)的关联性.方法 采用群体研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对100例肾综合征出血热患者和100例健康对照者进行HLA-A、B基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其相对危险度(RR).结果 肾综合征出血热患者组中,HLA-A*31、B*58的等位基因的基因频率分别为4%、l2.5%,较健康对照组的0、5%明显增高,两组比较差异具有统计学意义(X2值分别为6.380和7.792,P<0.05,RR值分别为18.47、2.91);患者组中HLA-B*40等位基冈的基因频率(11%)显著低于健康对照组(19%),两者之问差异具有统计学意义(X2=6.095,P<0.01,RR值为0.47).结论 研究提示在遵义地区汉族人群中,初步认为HLA-A*31、B*58基因与HFRS呈正相关,HLA-B*40基因与HFRS呈负相关.     

广西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因和单倍型多态性的初步分析

目的分析广西汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型的分布特征。方法采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族无关个体进行HLA-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型多态性的分型,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数。使用MEGA v6.0软件构建系统发生树,并与其他部分中国汉族人群的基因频率进行比较。结果该人群HLA-A、-B、-DRB1等位基因分布均偏离Hardy-Weinberg平衡(P0.05),3个位点分别检出37种HLA-A,70种HLA-B和37种HLA-DRB1等位基因。其中,等位基因频率分布最高的分别是A~*11∶01(28.86%)、B~*46∶01(14.26%)和DRB1~*15∶01(13.32%),最常见的单倍型是A~*33:03-B~*58∶01-DRB1~*03∶01(6.12%),A~*02∶07-B~*46∶01、A~*11∶01-DRB1~*15∶01和B~*58∶01-DRB1~*03∶01呈现最强的连锁不平衡。该人群与广西壮族人群亲缘关系最近,其多态性最接近的汉族是中国南方汉族。结论广西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型有较高的遗传多态性,将为中国人群在临床寻找HLA匹配的无关亲缘供者、法医学研究以及人类学研究等提供有价值的遗传学依据。     

HLA-A、-B基因多态性与流行性出血热的相关性

目的 探讨HLA-A、-B等位基因与流行性出血热的相关性.方法 采用聚合酶链反应.序列特异性引物(PCR-SSP)技术,检测流行性出血热患者的HLA-A、-B等位基因.结果 与50例正常对照组比较,在50例出血热患者中HLA-A*31的基因频率明显增高,经统计学检测,两组差别具有显著性(RR=14.8,x2=4.388,P=0.036);患者组中HIA-B*40等位基因的基因频率显著低于健康对照组,两者之间差异具有显著性(RR=0.42,x2=3.895,P=0.048).结论 HLA-A*31、-B*40等位基因与流行性出血热具有相关性,A*31可能是其易感基因,B*40可能是保护基因.     

HLA高分辨等位基因与骨髓移植受者HCMV抗原血症研究

目的 分析HLA高分辨等位基因与骨髓移植术后HCMVpp65抗原血症的相关性.方法 选取2009年2月至2010年10月在我院行骨髓移植术患者48例;采用免疫组化方法检测患者HCMVpp65,采用直接测序分型方法（PCR-SBT）检测患者HLA-A＊1101、HLA-A＊0201、HLA-A＊2402、HLA-B＊4001、HLA-DRB1＊0901五个高分辨等位基因.结果 ①48例骨髓移植术后患者HCMV感染率100％;②HLA-A＊1101、HLA-A＊0201、HLA-A＊2402、HLA-B＊ 4001等位基因阳性率在pp65抗原血症12例低感染组和36例高感染组中比较没有统计学意义（P＞0.05）,其阳性率HLA-A＊1101为33.3％ （8/24）和20.8％ （15/72）、HLA-A＊0201为4.2％ （1/24）和13.9％ （10/72）、HLA-A＊ 2402为12.5％ （3/24）和19.4％ （14/72）、HLA-B＊ 4001 16.7％ （4/24）和12.5％ （9/72）;③HLA-DRB1＊0901等位基因阳性率在pp65抗原血症12例低感染组和36例高感染组中比较有统计学意义（P =0.048）,其阳性率为4.2％ （1/24）和19.4％ （14/72）;④HLA-DRB1＊0901组患者pp65抗原血症高于HLA-A＊2402组（P =0.007）和HLA-A＊1101组患者（P=0.028）,HLA-A＊0201组患者pp65抗原血症高于HLA-A＊2402组患者（P=0.02）,其他高分辨等位基因组之间pp65抗原血症差异没有统计学意义（P＞0.05）.结论 HLA-DRB1＊0901等位基因可能与骨髓移植术后患者发生高HCMVpp65抗原血症有关;HLA-A＊2402等位基因可能与骨髓移植术后患者发生低HCMVpp65抗原血症有关.     

HLA-A、HLA-B、DRB1等位基因多态性与中国北方汉族肺癌患者遗传易感相关性的研究

目的探讨中国北方汉族人中HLA-A、B、DRB1等位基因与肺癌遗传易感性间的关系。方法采用测序分型技术(sequence-based typing,SBT)技术,对无血缘关系的籍贯为中国北方的140名肺癌患者及483名健康志愿者的HLA-A、B、DRB1基因进行检测。arlequin软件(ver2.000)及SPSS软件进行统计分析。结果 A*2601、B*1518、B*3802、DRB1*0401、DRB1*0402、DRB1*1201在肺癌病人中频率显著性高于正常对照,P值分别为0.021、0.001、0.015、0.021、0.010和0.046,OR值分别为3.513、3.842、2.715、3.512、13.986、1.828;HLA-DRB1*1001、DRB1*1302在肺癌病人中频率显著性低于正常对照,P值分别为0.017和0.014,OR值分别为0.135和0.122。单倍型HLA-A*0207-B*4601-DRB1*0901、HLA-A*0206-B*5101在肺癌病人中频率显著性高于正常对照,P值分别为0.034和0.006,OR值分别为2.348和3.969;单倍型HLA-A*110...     

沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型研究

目的检测和分析沈阳汉族HLA-A、-B、-Cw位点等位基因的多态性。方法采用聚合酶链反应．寡核苷酸探针杂交分型方法对108名沈阳籍健康献血员进行HLA-A、-B、-Cw等位基因分型。结果检出等位基因HLA-A位点21个，B位点43个，Cw位点23个；所有位点的等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论从基因水平分析了HLA Ⅰ类基因的群体分布特征，提供了沈阳汉族群体HLA Ⅰ类基因座更准确的基因频率。     

潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较

目的检测中国潮汕汉族人群HLA-A、HLA-B位点基因多态性，验证潮汕人群起源于中原汉族并与闽南人有共同祖先的假设。方法应用序列特异引物-聚合酶链反应（polymerase chain reaction-sequence-specific primer，PCR-SSP）对505名潮汕汉族人进行HLA-A、-B基因分型，计算等位基因和单倍型频率，并与其他9个汉族人群相应位点的分布进行比较，进而计算遗传距离并绘制10个汉族群体相邻连接遗传树。结果共检出12个HLA-A等位基因和30个HLA-B等位基因，其中频率较高的为A＊11（0．3564），A＊02（0．3178），B＊60（0．2168），B＊46（0．1446），B＊58（0．1069）。这些高频率的等位基因在其它9个汉族人群中频率也较高。结论潮汕汉族与闽南汉族亲缘关系最近，与北方汉族亲缘关系则较远。     

中国北京男男同性恋艾滋病感染者HLA 分型及与疾病进展分析

目的:分析中国北京男男同性恋艾滋病感染者HLA-A、HLA-B、HLA-C 基因频率以及HLA 基因分型与疾病进展关系。方法:序列特异性引物的PCR 扩增(PCR-sequence specific primer typing,PCR-SSP)对310 名随机中国北京男男同性恋艾滋病感染者HLA-A、HLA-B、HLA-C 基因进行分型,采用HIV Molecular Immunology Database 中HLA Analysis Tools 方法计算等位基因频率。结果:在北京男男同性恋艾滋病感染者队列中,HLA-A*1101(34.52%)基因频率最高,其次为HLA-A*0201(31.94%)、HLA-C*0102(27.10%)以及HLA-A*2402(26.45%)。根据艾滋病感染者1 年内CD4 细胞计数变化来判断感染者是否为快速进展者,结果发现快速进展者134 例,非快速进展者176 例。快速进展者中存在低水平的HLA-B*4403(快速进展者1.12%,非快速进展者为4.27%,P = 0.0276),HLA-B*1511(非快速进展者5.98%,快速进展者2.25%,P =0.0282),HLA-B*5701(非快速进展者2.56%,快速进展者0.37%,P =0.0491)表达,而HLA-C*0304 则在快速进展者中高表达(非快速进展者4.56%,快速进展者8.96%,P =0.0319)。结论:本研究获得了中国北京男男同性恋艾滋病感染者HLA-A、HLA-B、HLA-C 基因的等位基因分布频率数据,并发现HLA-B*4403、HLA-B*1511、HLA-B*5701 与延缓艾滋病疾病进展有关,而HLA-C*0304 则与加速艾滋病疾病进展相关。     

祖籍湖北汉族鼻咽癌患者与HLA抗原相关的研究

目的：探讨25例鼻咽癌患者和50例正常祖籍湖北汉族居民HLA-A，HLA-B位点抗原分型。方法：采用美国NIH标准微量淋巴细胞毒技术和免疫磁珠法分离TB淋巴细胞。结果：鼻咽癌患者组的HLA-A1，HLA-B63抗原频率明显高于正常对照组(P值分别为0．0098和0．0028)。结论：HLA-A1可能是湖北或华中地区鼻咽癌患者相关的一种区域性抗原，而HLA-B63可能是一个新的鼻咽癌相关的抗原。     

原发性肾病综合征与HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1基因相关性的研究

目的探讨HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1位点基因与山西汉族激素抵抗肾病综合征(SRNS)的相关性。方法用聚合酶链反应序列特异性引物法,对30例SRNS患者(成人22例,儿童8例)和45例正常对照者进行了HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1等位基因分型,并分析了A、B、DRB1基因在各组的分布。结果SRNS患者组HLA-B*15、B*44基因频率较正常对照组增高(P<0.05);成人SRNS患者组HLA-DRB1*07、B*44基因频率较正常对照组增高(P<0.05),成人SRNS患者组HLA-DRB1*15基因频率较正常对照组降低(P<0.05);儿童SRNS患者组HLA-DRB1*10基因频率较正常对照组增高(P<0.05)。结论SRNS发病可能与HLA-B*15、B*44基因有关,成人SRNS发病可能与HLA-DRB1*07、B*44基因有关,HLA-DRB1*15对成人SRNS发病可能有保护作用,儿童SRNS发病可能与HLA-DRB1*10基因有关;HLA与SRNS的相关性不仅与人种、国家和地区有关,还可能与发病年龄有关。     

济南汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因高分辨多态性分析

目的 分析济南地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、DRB1座位等位基因的高分辨多态性.方法 采用PCR-测序分型(PCR-sequence-based typing,PCR-SBT)对鲁南地区483名无血缘关系的汉族健康个体进行HLA-A、B、DRB1座位高分辨基因分型,采用Arlequin3.5软件计算等位基因频率、单倍型频率,并就常见等位基因与其他人群进行比较.结果 济南汉族HLA-A、B、DRB1座位分别检出27、56和41个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A* 11∶01 (0.1615)、B*13∶02(0.1163)和DRB1* 07∶01 (0.1763);最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30∶01-B* 13∶02-DRB1* 07∶01 (0.0867).结论 济南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的多态性.     

HLA-A*3101、B*4001、B*5801、DRB1*1602等位基因与遵义地区汉族肾综合征出血热发病的相关性研究

目的 探讨HLA-A*31、B*40、B*58、DRB1*16位点基因多态性与遵义地区汉族肾综合征出血热(HFRS)的关联性.方法 采用群体研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对100例HFRS患者(患者组)和100例健康对照者(健康对照组)进行HLA-A*31、B*40、B*58、DRB1*16基因亚型分型,比较基因频率(GF),并计算其相对危险度(RR).结果 HFRS患者组HLA-A*3101、B*5801、DRB1*1602的基因频率均较对照组明显增高(RR=13.825,x2=4.296,P=0.038;RR=2.614,x2=6.133,P=0.013;RR=8.523,x2=8.865,P=0.003),差异有统计学意义(P均＜0.05);患者组HLA-B*4001的基因频率较对照组明显降低(RR=0.414,x2=6.640,P=0.010),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 遵义地区汉族人群中,HLA-A*3101、B*5801、DRB1*1602等位基因与HFRS呈正相关,HLA-B*4001等位基因与HFRS呈负相关.     

西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析

目的 分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HIA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型，获得单倍型频率数据。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A、-B和-DRB1基因座进行基因分型，分析HLA单倍型。结果 在西北地区汉族人群中检出15个HLA-A等位基因，28个HLA-B等位基因，13个HLA-DRB1等位基因，A02、A11、A24、B13、B15、1340、DRB1＊04、DRB1＊07、DRB1＊09和DRB1＊15基因频率较高（〉10％），A02（0．3244）、B13（0．1200）和DRB1＊15（0．1400）等位基因频率最高。分析得出HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型分别有122、147和278种，83种A-B-DRB1单倍型有至少两条以上相同的单倍型，占总单倍型数的18．44％（83／450）。A30-B13-DRB1＊07、A02-B46-DRB1＊09、A01-B37-DRB1＊10、A24-B15-DRB＊15、A02-B46-DRB1＊08、A33-B58-DRB1＊03是最常见的单倍型。结论 西北地区汉族群体HLA单倍型多态性较为丰富，等位基因频率和单倍型频率数据可用于骨髓移植供者的选择、法医学亲权鉴定以及人类学研究。     

蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA Ⅰ类基因的关联性

在祖籍三代居住内蒙地区，无血缘关系，无与异族通婚史及其他免疫性疾病史和家族史的蒙古族人群中，选择儿童过敏性紫癜（AP）病例组56例和健康儿童对照组66名，病例组的诊断标准全部符合第七版诸福棠实用儿科学有关章节。每一研究对象取5％EDTA抗凝静脉血3ml，提取DNA，采用PCR-SSO技术进行HLA-A、-B等位基因分型，试剂盒由挪威Dynal-RELI公司提供，HLA-A 14个位点、HLA-B 21个位点。     

大连地区汉族人群HLA-A,-B,-DRB1 位点基因多态性研究

目的:了解大连地区汉族人群HLA-A,-B,-DRB1 位点基因多态性分布特征。方法:采用基因测序及序列特异性寡核苷酸探针的方法对10 000 名居住在大连地区健康汉族造血干细胞捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1 基因分型,从而得到等位基因频率。利用ARLEQUIN 软件估算单倍型频率及连锁不平衡参数,使用poptree2 软件计算两人群间遗传距离(DA)。结果:大连地区汉族人群中共检出HLA-A 基因18 个、HLA-B 基因32 个、HLA-DRB1 基因13 个,HLA-A*02(31.65%)、B*40(14.84%)、DRB1*15(15.82%)最为常见。三位点单倍型中A*30-B*13-DRB1*07(4.56%)频率最占优势,A*02-B*46-DRB1*09(2.43%)次之。A*30-B*13(6.00%)与B*13-DRB1*07(59.89%)为频率最高的两位点单倍型。A*33-B*58与B*13-DRB1*07 为大连地区汉族人群中最强连锁不平衡两位点单倍型,连锁不平衡参数分别为0.336 6 和0.665 1。大连汉族人群与国内某些人群进行比较,遗传距离最近的是黑龙江(0.001),其次为吉林(0.002)和山东(0.002),遗传距离最远的是台湾(0.047)。与国外其他人群进行比较,遗传距离最近的是泰国(0.029)和韩国(0.03),而遗传距离最远的是意大利(0.183)。结论:大连地区汉族人群HLA-A,-B,-DRB1 基因具有较为丰富的多态性,其分布符合北方人群的特点。