25例新疆维吾尔族IgA肾病与HLA—DR4、DR12相关性研究

目的研究人类白细胞Ⅱ类抗原（HLA—DR4、DR12）与新疆维吾尔族IgA肾病的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）对25例新疆维吾尔族IgA肾病及50例正常对照组的HLA-DR4、DR12基因频率进行检测。结果①新疆维吾尔族IgA肾病组的HLA—DR4基因频率高于对照组（P〈0．01）;②新疆维吾尔族HLA—DR12基因频率IgA肾病组较正常对照组无明显差异;③新疆维吾尔族HLA-DR4、DR12基因阳性IgA肾病患者的临床表现及病理预后指标与新疆维吾尔族HLA-DR4、DR12基因阴性者比较无明显差异。结论HLA-DR4基因可能是新疆维吾尔族IgAN的易感基因。     

糖尿病视网膜病变与HLA—A、B和DRB1基因相关性的研究

目的研究HLA—A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DR）患者的血样，采用rSSO HLA流式磁珠分型方法进行HLA—A、B和DRB1基因定型．统计DR患者HLA—A、B和DRB1三个基因座的基因频率；并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据，采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中。HLA—A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异．而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因．DRB1＊01基因频率显著高于正常对照组．而DRBI＊12基因频率显著低于正常对照人群，计算RR值分别为5．32和0．34。结论DR患者HLA—A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异，但HLA—DRB1基因与DR具有相关性。     

糖尿病视网膜病变与HLA-A、B和DRB1基因相关性的研究

目的研究HLA—A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DR）患者的血样，采用rSSO HLA流式磁珠分型方法进行HLA—A、B和DRB1基因定型．统计DR患者HLA—A、B和DRB1三个基因座的基因频率；并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据，采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中。HLA—A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异．而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因．DRB1＊01基因频率显著高于正常对照组．而DRBI＊12基因频率显著低于正常对照人群，计算RR值分别为5．32和0．34。结论DR患者HLA—A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异，但HLA—DRB1基因与DR具有相关性。     

新疆哈萨克族、汉族RA患者HLA-DR4等位基因及其与疾病活动的关联性研究

目的：探讨新疆哈萨克族、汉族类风湿关节炎（RA）患者的遗传易感基因的特点和其与临床及实验室指标的关系。方法：使用PCR—SSP方法检测新疆哈萨克族、汉族RA患者和健康者HLA．DR4的基因频率,分析其与RA临床、实验室指标之间的关系。结果：HLA—DR4等位基因在哈萨克族、汉族RA患者中出现频率均高于同族HC组（P〈0．05或0．01）,哈萨克族RA患者HLA．DR4阳性率高于汉族RA患者（P〈0．01）。哈萨克族、汉族RA患者DR4阳性与DR4阴性患者发病年龄、病程、肿痛关节数、DAS28评分、ESR、CRP、RF、抗环瓜氯酸肽抗体、抗角蛋白抗体未发现有差异。哈萨克族HLA-DR4阳性患者出现早期骨破坏的发生率高于HLA．DR4阴性组（P〈0．01）。结论：HLADR4是新疆哈萨克族、汉族RA患者主要的易感基因,哈萨克族患者中HLA—DR4阳性与骨破坏有关。     

中国广东地区汉族人群HLA-B基因多态性与IgA肾病易感性关联研究

目的研究人类白细胞相关抗原(HLA)Ⅰ类B亚型基因多态性与我国广东地区汉族人群IgA肾病易感性的相关性。方法使用基因克隆及聚合酶链反应-测序分型方法(PCR-SBT)对中国广东地区145例IgA肾病患者(IgA肾病组)和137例健康人(对照组)进行HLA-B基因多态性研究,并比较两组的基因型和等位基因的频率,分析HLA-B基因多态性与IgA肾病的相关性。结果 (1)IgA肾病组和健康对照组共检测到103种HLA-B等位基因,其中以HLA-B*400101、HLA-B*4601、HLA-B*1502、HLA-B*1301、HLA-B*5801等位基因频率较高,符合中国广州地区汉族HLA-B等位基因分布特征。(2)HLA-B*5601在IgA肾病组的基因频率明显高于健康对照组(P<0.05),可能与IgA肾病发病相关。结论 HLA-B基因多态性可能与我国南方汉族人群IgA肾病的发病相关,HLA-B*5601可能是IgA肾病的易感基因。     

人白细胞DR抗原基因与动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

目的探讨人白细胞DR抗原（HLA—DR）基因与动脉粥样硬化性脑梗死（ABI）免疫遗传的相关性。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物（PCR—SSP）基因分析方法，对31例ABI患者及30名无血缘关系健康人的HLA—IDR部分等位基因及亚基因进行检测分析。结果ABI组HLA—DRB1^＊0301等位基因相对危险度（RR）-5．6842，明显高于其他位点，差异有显著性（P〈0．05）；其他HLA—DRB1^＊各等位基因未见异常。结论HLA—DRB1^＊0301等位基因可能为北方汉族ABI患者的致病易感基因或与其他基因相连锁而共同致病。     

福建省汉族人群HLA-B15组和B40组抗原特异性分布的研究

目的：了解福建省汉族人群HLA—B15组和B40组抗原特异性的分布情况。方法：采用反相PCR—SSO技术做基因分型，并分析各等位基因对应的抗原特异性。结果：171名福建省汉族人中HLA—B15基因频率为0.1257，分属3种抗原特异性，其抗原特异性分布与上海地区人群无显著性差异；HLA—B40基因频率为0.2368，分属3种抗原特异性，其抗原特异性分布与上海地区人群存在显著性差异。结论:福建省汉族人群HLA—B15组和B40组抗原特异性的分布有其自身特点。     

异位性皮炎患者HLA—DRB基因多态性分析

目的：探讨异位性皮炎与HLA－DRB基因多态性的相关性。方法：用引物序列特异性聚合酶链反应（PCR－SSP）扩增HLA－DRB等位基因。结果：HLA－DR3基因频率在异位性皮炎患者组为14．89％，对照组为3．75％（P＜0．01）。而DR6基因频率在患者组为0，对照组为8．75％（P＜0．01），患者组较对照组明显为低。结论：我们推测DR3基因位点是天津地区汉族异位性皮炎的易感基因，DR6基因位点是天津地区汉族异位性皮炎的抗性基因。     

中国安徽地区白血病患者与HLA-A、B、DRB1基因关联性研究

本研究旨在探讨中国安徽地区人群中白血病的易感性与HLA—A、B、DRB1基因多态性之间的关联。采用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR—SSP）方法对安徽地区140例慢性髓系白血病（CML）、84例急性淋巴细胞性白血病（AIJL）、90例急性非淋巴细胞性白血病（ANLIJ）患者以及916名健康的非血缘造血干细胞捐献者作为正常对照组进行了HLA基因分型,分别比较了病人组及正常对照组的HLA—A、B、DRB1位点的基因频率,通过x。检验进行统计学分析。结果表明,CML患者A2、A11、B58、DR9基因频率较对照组明显升高,DR7基因频率较对照组明显降低：AIJIJ患者A11、B13基因频率明显高于对照组;ANLL患者A24、B58、DR9基因频率较对照组明显升高。结论：HIA—A2、A11、B58、DR9是CML的易感基因,DR7是其拮抗基因;HLA—A11、B13是ALL的易感基因;HLA—A24、B58、DR9是ANLL的易感基因。     

HLA—DR、DQ座位等位基因与HIV感染及AIDS发病相关性的研究

[目的]研究中国人HLA—DR、DQ座位等位基因与HIV感染及AIDS发病的相关性，为HIV的预防、治疗提供依据，并从免疫学指标作进一步观察。[方法]应用微量聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR～SSP)技术对18例AIDS患者及18例HIV抗体阴性高危人群进行了HLA—DR、DQ座位等位基因的检测，并与81例中国人群的正常对照组进行了比较。同时对AIDS患者组的免疫球蛋白(IgG、IgM)、补体(C3、C4)、抗溶血性链球菌O(ASO)、类风湿因子(RF)、白细胞介素(IL-2、IL-6)进行了检测。[结果]发现AIDS患者组的HLA—DR8的基因频率为38．9％，正常对照组的基因频率为12．3％，AIDS患者组明显高于正常对照组，P值为0．007；HIV抗体阴性高危人群组的HLA—DR9的基因频率为0．0％，正常对照组的基因频率为19．8％，HIV阴性高危人群组明显低于正常对照组，P值为0．040。AIDS患者组与正常对照组相比较，IgG、IgM、ASO、RF有显著性差异，C3、C4、IL-2、IL-6无显著性差异。[结论]本文发现HLA—DR9与中国人HIV的易感性有关，是HIV的易感基因；HLA—DR8与中国人HIV感染后的疾病进程有关，造成AIDS的快速发展；同时伴有免疫异常，说明有内在关联性。     

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性的差异

背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢?目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布,并与高加索人和非洲白人进行比较。设计:对比观察。单位:右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。对象:观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名,男80名,女75名,平均年龄(37±9)岁;汉族195名,男100名,女95名,平均年龄(38±9)岁。相互间无血缘关系,且均对检测项目知情同意。方法:实验于2003-06/2005-05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性,用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。主要观察指标:不同种族人群白细胞介素1β( 3953)位点基因型频率及等位基因携带频率比较。结果:纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名,均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因 3953C/T基因型和等位基因分布频率相近(壮族人群CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:94.8%,5.2%,0,97.4%,2.6%@汉族分别为93.3%,6.7%,0,96.7%,3.3%,P>0.05)。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显(高加索人CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:52.2%,43.9%,3.9%,74.1%,25.9%@非洲白人分别为60.4%,33.2%,6.4%,76.4%,23.6%,P<0.01)。结论:广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性分布相近,但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。     

中国汉人 X染色体上情感障碍易感性基因的遗传学研究及关联分析

Affectivedisorder（AD）ormooddisorder（MD）isasetcommondiseaseswhichischaracteristicbyachangingofremarkableandlastingsensibilityandmentalstate．Somegeneticepidemiological，familytwinandadoptionstudiesindicatedthatthereisintensegenetictendency犤１犦．OverseaADmorbiditywasover１％．Recently，thein－vestigativeinformationinsevenregionsinChinashowedthatthehourmorbidityforADwas５．２‰，thelifetimemorbiditywas０．８３‰犤２犦．TheetiologyandgeneticsofADandgeneticmechanismforADarenotclearsofar…     

汉、维吾尔族精神分裂症患者血清甲状腺激素水平对比研究

目的：探讨汉族与维族精神分裂症患者间甲状腺素T3、T4及TSH水平是否有差异。方法：141例精神分裂症患者作为实验组（汉族88例,维族53例）;192例在同一医院住院的非精神分裂症和非内分泌疾病患者作为对照组（汉族96例,维族96例）。对2组患者均进行血清T3、T4及TSH测定并进行比较。结果：2组中维族与汉族患者T3、T4及TSH水平测定均差异无统计学意义;2组间比较,实验组患者T3及T4均低于本民族的对照组（均P〈0.05）,TSH差异无显著性意义;结论：汉族、维族患者间血清甲状腺激素水平无显著变化;精神分裂症患者的甲状腺素有明显改变,可能由于神经递质遗传代谢紊乱所致。     

潍坊地区汉族人群PON1(对氧磷酶)Q192R基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:测定PON1(对氧磷酶)Q192R基因多态性及在人群中的分布,分析各基因型与冠心病的关系。方法:冠心病患者128例,男80例,女48例,年龄为36~82(65.25±9.83)岁,全部病例有明确心梗病史或经冠状动脉(冠脉)造影确诊。正常对照组110例,男66例,女44例,年龄31~87(63.52±7.91)岁,选自人群健康查体的随机个体。结果:PON1Q192R有QQ、QR、RR三种基因型,正常人的基因型频率分别为0.200 0、0.490 9、0.309 1,冠心病组QQ、QR、RR三种基因频率分别为0.226 6、0.531 3、0.242 1。结论:潍坊地区汉族人群PON1(对氧磷酶)基因多态性和冠心病无关。     

HLA-DRB1等位基因多态性与慢性髓性白血病易感性关联的研究

为了探讨慢性髓性白血病(CML)易感性与HLA-DRB1等位基因多态性之间的关联性,试图找出慢性髓性白血病的易感基因。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)DNA分型技术对48例CML患者和105例健康人对照组进行了HLA-DRB1基因分型。结果显示,CML与HLA-DR4基因关联,基因频率为22.9％,RR=5.076,x~2=17.88,P<0.01;其它等位基困频率在CML组与对照组间差异无显著性。提示在河南汉族人群中,HLA-DR4与CML有关联。     

纤溶酶原激活物抑制因子1基因启动子区4G／5G多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

目的研究妊娠妇女纤溶酶原激活物抑制因子1（PAI-1）基因启动子区4G／SG多态性的分布并探讨其在广西南宁地区汉族妇女妊娠糖尿病（GDM）发病中的作用。方法研究对象为60例GDM患者（GDM组）和60例正常孕妇（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）法测定其PAI-1基因启动子区4G／5G基因,并用发色底物法测定血浆PAI-1活性。结果GDM组怀孕前体质量指数（BMI）和血浆PAI-1活性均显著高于对照组23．1±1．9VS21．6±1．6（P〈0．01）;（788．4±66．1）AU／LVS（713．4±35．4）AU／L（P〈0．01）。PAI-1基因4G／4G、4G／5G、5G／5G3种基因型和4G、5G2种等位基因在两组中的分布差异均有统计学意义（P〈0．05）,GDM组4G／4G基因型频率和4G等位基因频率高于对照组。4G／4G基因型孕妇的怀孕前BMI和血浆PAI-1活性显著高于4G／5G和5G／56基因型者（P〈0．01）;体质量过大孕妇PAI-1活性显著高于体质量正常者（P〈0．01）。多元逐步线性回归分析提示血浆PAI-1活性与基因分型高度相关（r=0．582,P〈0．001）。结论PAI-1基因启动子区4G／4G基因型频率在GDM孕妇显著增高,该基因型可能为广西南宁地区汉族人群GDM的易感基因。GDM妇女血浆PAI1活性增高可能与PAI-1基因启动子区4G等位基因频率增高有关。孕妇怀孕前BMI增高可能与PAI-1基因启动子区4G／4G基因型频率增高有关,并可能与GDM发生有关。     

中国汉族Rh血型基因多态性观察

为了观察中国汉族非血缘关系随机个体和家系Rh血型的基因多态性,采用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR—SSF)扩增技术,扩增Rh血型C／E基因,D基因外显子,内含子2和10,插入片段以及RhBox,检测160例Rh阳性个体,71例Rh阴性个体及7个先证为Rh阴性的家系的血样品。研究结果显示,带有C抗原的RhD阴性个体D基因结构具有多态性,D基因外显子有完整的、部分缺失和完全缺失的3种形式;先证为RhD阴性的家系中,大部分成员均出现插入片段和RhBox,且在遗传上符合孟德尔遗传定律,插入片段或RhBox并未影响D基因的表达;全部RhD阴性和阳性个体中没有发现“正常的”RhD外显子4。结论：中国人带C抗原的RhD阴性的基因结构具有多态性,具有完全缺失、部分缺失和不缺失3种情况,并可能存在特殊的D(nf)Ce单体型;本组样本不能确定插入片段和RhBox与D基因表达有关,插入片段和RhBox的生物学功能尚需进一步研究;中国汉族的Rh血型基因序列不同于白种人,应建立本民族的Rh基因库。     

维汉不同民族神经症患者甲状腺激素水平对比研究

目的探讨维族与汉族神经症患者间甲状腺素T3、T4及TSH水平是否有差异。方法在自治区人民医院临床心理科住院的492例神经症患者作为实验组（汉族311例,维族181例）。在同一医院综合内科住院的非神经症患者共251例（汉族175维族76例）作为对照组。对所有人组者进行血清T3、T4及TSH测定并进行组间比较。统计方法采用方差分析及t检验。结果维族和汉族神经症患者组的T3及T4均低于本民族的对照组（P〈0．05）;无论是实验组,还是对照组中维、汉两族的T3、T4及TSH均无统计学差异（P〉O．05）。结论维族、汉族患者间血清甲状腺激素水平无显著性差异。