新疆昆仑山地区官兵细胞遗传学损伤的观察分析

目的为了观察分析驻守昆仑山高原环境官兵的遗传学损伤。方法选择驻守昆仑高原一年20~25岁的官兵60例(观察组),选择驻守乌鲁木齐一年20~25岁的官兵60例(对照组),染色体的培养,标本全部统一编号,双盲法阅片,每例分析200个M1期细胞,统计外周血淋巴细胞染色体畸变率、细胞微核率和淋巴细胞姐妹染色单体互换频率(SCE)。结果观察组的染色体总畸变、细胞畸变率和倒位频率都显著高于对照组(P<0.05)。在个体分布中,染色体畸变数在2个以上的个体,观察组显著高于对照组。观察组的细胞微核率0.58‰±0.56‰,对照组的细胞微核率0.051‰±0.048‰。淋巴细胞微核率两组间有显著性差异(P<0.05)。观察组SCE频率为10.56±0.98/细胞,分布范围在9.9~10.7/细胞,对照组SCE频率为4.6±0.47/细胞,分布范围在4.3~7.1/细胞,两组间有显著性差异(P<0.05)。结论昆仑高原的特殊环境对官兵的遗传学有一定程度的改变,建议搞好高原防护工作。     

新疆高原地区塔吉克族、汉族官兵细胞遗传学的比较分析

目的为了分析驻守高原地区塔吉克族、汉族官兵的细胞遗传学变化。方法选择驻守在塔什库尔干的20~40岁的官兵10例,汉族20~40岁的官兵10例,染色体的培养,标本全部统一编号,双盲法阅片,每例分析200个M1期细胞,统计外周血淋巴细胞染色体畸变率。结果汉族官兵的染色体总畸变、细胞畸变率和易位、倒位频率都显著高于塔族官兵(P<0.05)。在个体分布中,染色体畸变数在2个以上的个体,汉族显著高于塔族。汉族SCE频率为8.58±9.97/细胞,分布范围在8.1~9.8/细胞,塔族SCE频率为4.5±0.58/细胞,分布范围在3.6~7.2/细胞,两组间有显著性差异(P<0.05)。塔、汉官兵的细胞微核率分别是0.512‰±0.523‰和0.975‰±0.721‰,淋巴细胞微核率两组间有显著性差异(P<0.05)。结论驻守在塔什库尔干的塔、汉官兵的细胞遗传学改变差异显著。     

新疆塔什库尔干地区高原新生儿染色体畸变观察

目的：了解高原低氧分压对新生儿染色体畸变的影响。方法：收集新生儿脐带血（高原１６例,对照组５０例）常规培养、制片、Ｇ式显带、计数观察。结果：（１）高原组１６例新生儿中,染色体结构发生改变１０例,占６２５％,明显高于对照组１６０％（８／５０）（Ｐ＜０．０１）。（２）高原组新生儿染色体计数观察１５９４个,发生畸变８３个,占５２０７％;对照组共计数观察５００２个,发生畸变９４个,占１８７９％,两组比较有极高度显著性差异（Ｐ＜０．０１）。（３）高原组新生儿染色体结构异常占２１３３％（３４／１５９４）,其中内复制６个,双微体１４个,碎片断１０个,着丝粒爆开１个,断裂或增加３个,明显高于对照组０４２％（２１／５００２）（Ｐ＜０．０１）。（４）高原新生儿染色体数目异常占３０７％（４９／１５９４）,明显高于对照组１４５９％（７３／５００２）（Ｐ＜０．０１）。结论：高原新生儿染色体畸变率增加可能与高原低氧分压有关。     

Fanconi贫血的细胞遗传学研究

作者对５例Ｆａｎｃｏｎｉ贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及ＭＭＣ诱变后的染色体畸变进行了观察，发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、ＳＣＥ频率增高等，经ＭＭＣ诱变后染色体畸变率明显升高，出现三射体、四射体等异常结构，ＳＣＥ频率骤增。作者认为ＦＡ的细胞遗传学研究为ＦＡ的临床诊断提供了重要的指标     

16例原发性胃癌的细胞遗传学研究

用改良的直接法分析了１６例原发性胃癌的细胞遗传学改变，其染色体变化可分为简单型和复杂型两种。简单型只涉及１～３条染色体改变，以染色体三体为主，其中８号和９号染色体三体可能构成胃癌的一个细胞遗传学亚型。复杂型涉及较多的染色体数目和结构异常，经常出现的结构异常为７ｑ－、３ｐ－和１ｐ－，其中７ｑ－为本研究中最一致的结构异常，可能是原发性胃癌的特征性染色体改变之一。     

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数209例，发现染色体畸变72例。占34．4％，其中常染色体数目异常55例。常染色体结构异常8例；性染色体数目异常7例，性染色体结构异常1例；性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因。应重视此类患儿的染色体检查。     

单个细胞染色体结构畸变的细胞遗传学分析

我室在对3400多例患者的染色体检查中,共发现20例外周血单个细胞染色体结构畸变,本文将对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论.     

大肠癌的细胞遗传学研究

目的研究大肠癌的发生机理,期望发现与大肠癌发生有关的染色体脆性位点,以指导大肠癌高危人群的筛查和防治。方法对２０例大肠癌手术切除瘤组织及４例大肠癌细胞系进行了细胞遗传学研究。结果发现癌细胞多为异倍体,染色体数目以亚二倍体居多,常见１３号染色体增多及１７、１号染色体丢失;结构畸变较常累及１号染色体,以１ｑ２１,１ｐ１３区的裂隙、断裂、末端丢失最为常见。对比大肠癌细胞染色体高度非随机断裂点与脆性位点和目前所确认的癌基因位点,发现三者同位或毗邻的位点为１ｑ２１。结论１ｑ２１可能与大肠癌的发生有关,并对大肠癌高危人群的筛查和防治有一定的指导意义。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系。方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析，普通G显带方法分析细胞核型，必要时采用C或R显带方法。结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例，异常率为3.17%。其中数目异常3例，结构畸变134例。结构畸变中分别为相互易位90例，罗伯逊易位34例，倒位9例，缺失1例，经中国医学细胞遗传学国家培训中心（湖南）鉴定，43例为国内外首次报道。染色体异态378例，异态率8.76%。结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变，异常类型复杂、多样，其中染色体相互易位和罗伯逊易位所占比例最大，并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势。同时，染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高。细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.