POAG相关基因与中枢神经系统疾病的研究进展

近年来青光眼,特别是原发性开角型青光眼(POAG)的研究取得了很大进展。一方面,通过遗传连锁分析和全基因组关联研究(GWAS)发现并确定了一系列POAG相关基因,极大地推进了青光眼遗传学的研究。另一方面,最新的观点认为青光眼是一种中枢神经系统(CNS)疾病。大量临床基础研究已证明CNS疾病与青光眼关系密切,其中遗传学方面的发现尤为突出,本文综述主要的POAG相关基因及其与CNS疾病之间的联系。     

CYP1B1基因突变与原发性开角型青光眼发病关系的研究进展

原发性青光眼包括原发性开角型青光眼（POAG）、原发性闭角型青光眼（PACG）及原发性婴幼儿青光眼（PCG）.目前认为原发性青光眼的发病是遗传因素、环境因素、生活习惯等多种因素综合作用的结果,其中遗传因素,尤其是基因突变,在青光眼的发病过程中起着重要作用.自1997年发现CYP1B1基因为PCG的致病基因以来,关于CYP1B1基因突变与青光眼发病关系的研究成为青光眼遗传和基因研究的热点.随着研究的逐渐深入,许多学者认为CYP1B1基因也是POAG致病基因的候选基因.本研究对近十余年来对CYP1 B1基因的结构和功能以及CYP1B1基因突变与POAG发病及进展关系的研究进展进行总结.     

青光眼的分子遗传学研究进展

青光眼是多因素多基因遗传性眼病,许多学者就其遗传学基础进行了大量研究,明确了部分致病基因的结构和功能。本文对近5a来青光眼分子遗传学及其病理生理机制的研究进展进行综述。     

期待青光眼基因研究的突破

青光眼是具有高度遗传异质性的复杂性眼部疾病,特别是对于发病率较高的原发性开角型青光眼（POAG）和原发性闭角型青光眼（PACG）这两大亚型。就目前的知识和研究而言,已知能够对青光眼病例做出解释的基因比例非常低,而关于青光眼易感基因的研究也未能取得突破。结合国内外关于青光眼基因研究的状况,提出一些观点和看法,期待从遗传学的角度提高对青光眼病理机制的认识,从而进一步在诊断和治疗上有所突破。     

高度近视与原发性开角型青光眼

临床上发现高度近视与原发性开角型青光眼密切相关 ,其可能的机制有 :( 1 )升压基因学说 ;( 2 )胶原基因学说。高度近视眼与原发性开角型青光眼对糖皮质激素反应增高表明 ,二者的基因在糖皮质激素诱导下最易表达特异性蛋白 ,这可能与高度近视、原发性开角型青光眼的TIGR基因突变有关。本文从流行病学、临床特征及诊断、遗传学说及机制等方面对高度近视与原发性开角型青光眼的关系及研究进展进行综述。     

原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展

原发性开角型青光眼(POAG)是常见的不可逆性致盲眼病,以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点,同时伴有一定的遗传特征.利用传统的基因定位和候选策略,以及近年来快速发展的遗传学研究方法,如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技术,目前已经鉴定出16个与POAG发病相关的遗传位点,其中MYOC、OPTN和WDR36是研究较为确切且公认的与POAG发病相关的致病基因.同时,新的致病基因不断被发现,如新近鉴定出的NTF4和TBK1等基因扩充了POAG的突变库.这些致病基因的发现也使人们对POAG的发病机制有了更深入的认识,也为该病的遗传学研究和基因治疗提供了坚实基础.现就POAG分子遗传学研究方法和相关位点进行综述,为该病的遗传学诊断和精准治疗提供一定的参考.     

高度近视相关基因的研究进展

高度近视是一种常见的可致盲眼病,具有高度的种群特异性和遗传异质性,常伴有视网膜脱落、白内障、青光眼等严重并发症,目前尚无有效的治疗手段.本文从现代医学和分子遗传学的角度深入阐述了高度近视的遗传方式、MYP基因位点、候选致病基因等遗传学研究进展.     

TIGR基因的突变研究

青光眼分子遗传学的研究是当前眼科学领域的一个研究热点，近年来，分子生物学的飞速发展及人类基因组计划的提出和实施，促进了青光眼分子遗传学的研究发展，一些青光眼相关致病基因相继定位于相应的染色体上，并进行基因的克隆，测序，表达，调控及突变分析，TIGR基因是最早发现的青年性开角型青光眼（JOAG）和原发性开角型青光眼（POAG）的致病基因，本就该基因的发现，克隆，定位，结构及突变研究作一综述。     

应当加强我国青光眼遗传资源的收集和利用

阳性家族史是发生青光眼的主要危险因素之一,提示基因缺陷在青光眼发病中具有重要作用。遗传学研究的进展为从遗传学角度阐明青光眼的发病机制提供了更多的依据。欲了解和研究与疾病相关的遗传因素的前提就是要拥有足够的与疾病相关的遗传资源。国外基于对青光眼遗传资源的利用,已经确定了多个与原发性青光眼相关的基因或位点。我国拥有世界上最丰富的疾病人群资源。但是我国目前在疾病遗传资源的收集、保存和利用等方面,仍然存在很多问题,包括缺少严格的操作规范,缺少临床医师的积极参与,基础医学和临床人员不能共同合作参与,疾病资源不能充分利用,遗传资源外流等。我们应当正视这些问题。当前,合理地开发和利用我国的遗传资源是当务之急.     

高度近视与原发性开角型青光眼

临床上发现高度近视与原发性开角型青光眼密切相关，其可能的机制有：（1）升压基因学说；（2）胶原基因学说。高度近视眼与原发性开角型青光眼对糖皮质激素反应增高表明，二的基因在糖皮质激素诱导下最易表达特异性蛋白，这可能与高度近视，原发性开角型青光眼的TIGR基因突变有关。本从流行病学、临床特征及诊断，遗传学说及机制等方面对高度近视与原发性开角型青光眼的关系及研究进展进行综述。     

遗传学研究技术在近视眼研究中的应用

近视眼 ,包括单纯性近视和病理性近视 ,是眼科中发病率最高的一种疾病 ,我国 18岁以上者患病率在 50 %以上。单纯性近视造成视力下降 ,给工作、学习带来不便 ,而病理性近视眼虽然患病率只有0 95% ,但其严重并发症 ,如后巩膜葡萄肿、视网膜脉络膜萎缩变性、视网膜脱离、白内障、青光眼、黄斑出血等引起矫正视力下降 ,是致盲的主要原因之一。对近视眼发病机理的研究虽然已有 10 0多年的历史 ,但尚无明确定论 ,倾向于认为单纯性近视是多因子疾病 ,遗传和环境因素同时发生作用 ,而病理性近视是单纯遗传性疾病。随着群体遗传学、分子遗传学、免…     

开角型青光眼的分子遗传学研究

青光眼是多因素多基因遗传性眼病。目前已知至少 8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关 ;并已确定MYOC/TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因。本文主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展 ,特别是有关MYOC/TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述。     

开角型青光眼的分子遗传学研究

青光眼是多因素多基因遗传性眼病。目前已知至少8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关；并已确定MYOC／TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因。本主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展，特别是有关MYOC／TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述。     

TIGR基因的突变研究

青光眼分子遣传学的研究是当前眼科学领域的一个研究热点。近年来 ,分子生物学的飞速发展及人类基因组计划的提出和实施 ,促进了青光眼分子遗传学的研究发展 ,一些青光眼相关致病基因相继定位于相应的染色体上 ,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。TIGR基因是最早发现的青年性开角型青光眼 (JOAG)和原发性开角型青光眼 (POAG)的致病基因 ,本文就该基因的发现、克隆、定位、结构及突变研究作一综述     

青光眼研究的分子遗传学方法和研究进展

原发性青光眼系具有遗传倾向的疾病。用分子遗传学方法寻找青光眼病人的致病基因、基因突变以及相应的编码蛋白缺陷是青光眼研究领域中的重要课题。目前定位致病基因的三个主要方法是 :候选基因途径、核型提示和连锁分析。常用研究途径是 :临床表现型———连锁研究———候选基因和突变分析。到目前为止已经鉴定出的基因有先天性青光眼的GLC3A ,GLC3B ;Rieger综合征的二个基因位点 4 q2 5,1 3 q1 4 ;无虹膜的PAX6;Lowe综合征OCRL 1 ;原发性开角型青光眼GLC1A ,GLA1B ,GLA1C ,GLA1D ,GLA1E ;小眼球、闭角型青光眼家系的染色体 1 1位点等。现在临床上定义为同一疾病的病症往往显现遗传异质性。在青光眼所涉及的蛋白中 ,比较明确的是先天性青光眼的细胞色素P4 50 1B1和开角型青光眼的小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白。这些已发现和逐渐将被定位的基因的重大意义在于给于青光眼基因型分类 ,建立表现型和基因型统一 ,同时改进常规治疗 ,开发新的药物 ,进而为基因治疗提供有力的依据。     

关于皮质类固醇反应阳性者予后的长期观察

已知原发性开角青光眼患者的眼压,对皮质类固醇的反应为强阳性。此种眼压对皮质类固醇的反应性乃由遗传所决定,Becker 和 Ar-maly 等认为,其遗传方式是由对决定皮质类固醇反应性的等位基因按孟德尔氏法则而遗传的。由于正常眼和青光眼对皮质类固醇的反应性差异明显,故认为皮质类固醇的反应性与青     

原发性先天性青光眼的遗传学研究进展

原发性先天性青光眼作为严重威胁婴幼儿视力发育的眼病,其遗传倾向受到关注,目前GLC3A,GLC3B和GLC3C三个相关候选基因已经定位。CYP1B1是目前仅找到的先天性青光眼的致病基因,其突变和功能的研究成为热点。本文就先天性青光眼的分子遗传学研究进展及其与CYP1B1的关系作一综述。     

TIGR基因与青光眼

近年来国外在原发性开角型青光眼的遗传学研究已取得显著进展,其中以位于ＧＬＣＩＡ的ＴＩＧＲ基因的克隆及突变分析最为引人注目,系迄今最先发现的开角型青光眼致病基因。对该基因及其编码产物的相关研究正在深入进行中,本文就该基因的发现及克隆、表达、调控、特性、功能以及在临床分子遗传学上的意义有望等作一综述。     

TIGR基因与青光眼

近年来国外在原发性开角型青光眼的遗传学研究已取得显著进展,其中以位于ＧＬＣ１Ａ的ＴＩＧＲ基因的克隆及突变分析最为引人注目,系迄今最先发现的开角型青光眼致病基因。对该基因及其编码产物的相关研究正在深入进行中,本文就该基因的发现及克隆、表达、调控、特性、功能以及在临床分子遗传学上的意义及展望等作一综述。     

剥脱综合征

一关于本综合征的命名1917年Lindberg 首先描述,在单纯性青光眼病例,有时发现瞳孔缘有灰白色碎屑样物存在,当时认为是渗出物。1918年Vogt 也见到一例,认为是瞳孔残膜,这例后来也发生了青光眼。直到1925年Vogt 用裂隙灯显微镜检查,认为是晶状体囊浅层剥脱所致,将这些发现与单纯性青光眼相联系,命名为“囊性青光眼(glaucomacapsulare)”,或“晶状体囊剥脱(exf—oliation of the lens capsule)”。Th-ebald 及其他学者认为,这些碎屑并不是晶状体囊的剥脱物,不过是一些沉着物,并非