血瘦素遗传度的双生子分析

目的　观察遗传因素对血瘦素的影响。方法　 5 7对双生子 ,用微卫星 DNA基因扫描和分型技术 ,根据基因型的一致性来鉴别卵性。双生子间异同比较估计遗传和环境的相对效应 ,用放免法测定血清瘦素。结果　异卵双生子 (dizygotic,DZ)瘦素的对内方差大于同卵双生子 (monozygotic,MZ)的对内方差 (P<0 .0 5 ) ,前者为后者的 2倍多。但当校正体重指数 (body mass index,BMI)、性别和血尿酸 (uricacid,UA)后 ,MZ的对内方差接近于 DZ的对内方差。血瘦素的遗传度 8% ,校正 BMI、性别等的影响后血瘦素的遗传度为 0 .18%。血压与瘦素在简单相关分析时相关 (收缩压 r=0 .35 5 ,P<0 .0 0 1;舒张压 r=0 .339,P<0 .0 0 1) ,多元逐步回归分析时仅 BMI、性别和 UA入选方程 (R2 =0 .788,P<0 .0 0 1)。结论　遗传因素对血瘦素影响不大 ,血瘦素主要受环境因素影响。     

遗传与环境因素对儿童个性影响的双生子研究

本文采用艾森克个性问卷（儿童）对８８对健康的偶内性别相同的７—１４岁双生儿童的个性特征进行了调查。结果表明：正常儿童的个性特征在Ｎ、Ｅ量表方面主要受遗传因素影响，遗传因素对Ｐ量表的影响小于Ｎ、Ｅ量表的影响，而Ｌ量表则主要受环境因素影响。     

双生子方法在遗传流行病学研究中的应用及进展

双生子研究是确定复杂疾病和性状遗传学基础的重要方法之一。经典的双生子研究方法可以确定基因和环境对表型的相对作用大小,但随着遗传统计学、计算机以及分子生物学技术的发展,不仅使经典的双生子研究方法得到了拓展,而且还开辟了一些新的研究方法和理论,如基于结构化模型方法的应用、多变量设计、双生子对内病例对照研究、利用双生子及其家系资料所进行的遗传流行病学和分子遗传学研究等等。本文分别对经典双生子研究方法及拓展以及双生子研究在复杂疾病和性状的连锁和关联研究中的应用分别进行了综述。     

行为遗传的双生子研究

本研究采用双生子法人类几项行为(简单的生理—心理动作、记忆、智能、个性)进行了研究,以探讨上述行为中遗传与环境因素的不同影响。结果证明,上述行为均有不同程度的遗传倾向,但这种倾向随着行为的简单到复杂及与环境接触时间的增长有所减弱。     

遗传与家庭环境对儿童个性影响的双生子研究

目的:探索遗传和家庭环境对儿童个性的影响.方法:采用横断面设计,以学籍登记为线索募集6-16岁的双生子56对,采集颊黏膜标本提取DNA,进行卵型鉴定.用儿童版艾森克个性测验(EPQ)作为儿童个性测缝工具,用一般健康问卷(GHQ-12)、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、家庭活动计划一般功能量表(FAD-GFS)、应激生活事件问卷等向其父母收集家庭环境信息.结果:(1)50对双生子成功提取DNA,卵型鉴定结果显示:同卵双生子24对,异卵双生予26对;(2)同卵双生(MZ)组的EPQ内外向、稳定性、掩饰度三个因子分每对双生子个体之间均正相关(r=0.75,0.73,0.56;P＜0.05),而异卵双生(DZ)组仅有稳定性因子分在每对双生子个体之间有相关性,且相关系数小于MZ组(r=0.47,P＜0.05;MZ组:Z值呵信区间为(0.94±0.44);DZ组:Z=0.51);(3)110位双生子个体的EPQ内外倾向性(E分)与FAD-GFS分值呈负相关(r=-0.20,P＜0.05),精神质(P分)与母亲GHQ-12分值呈正相关(r=0.22,P＜0.05),稳定性(N分)与父亲的专制养育分呈正相关(r=0.24,P＜0.05).结论:本研究提示儿童个性主要受遗传因素决定,但家庭环境中母亲的心理健康状况、父亲的养育方式、健康的家庭功能等对儿童个性的形成也可能有不可忽视的作用.     

遗传因素和环境因素对儿童亲社会行为影响的双生子研究

目的 应用双生子设计的定量遗传分析方法探讨遗传因素与环境因素对于儿童亲社会行为的影响.方法 使用长处与困难问卷(strengths and difficulties questionnaire,SDQ)家长版本调查了147对成都地区6～16岁双生子的亲社会行为,使用SPSS13.0统计软件、Mx软件进行描述性统计分析、差异性分析、相关分析及遗传分析.结果 (1)除<11岁组外,女性亲社会因子得分显著高于男性(P3<0.05);(2)共享环境因素对儿童亲社会行为的贡献为0.48(95%CI:0.09～0.73),遗传因素的贡献为0.27(95%CI:0～0.66),个体特异性环境因素的贡献为0.25(95%CI:0.18～0.35);(3)女性、家庭实际及理想的亲密度和适应性越好者亲社会行为越好(r:0.17～0.29),而存在孕产期异常情况者、家长管教态度越不一致者亲社会行为越不良(r:-0.16～-0.28).结论 遗传因素和环境因素对儿童的亲社会行为均有影响,年龄和性别与儿童亲社会行为的遗传度相关,影响儿童亲社会行为的环境因素包括家庭功能和教养环境.     

遗传-环境效应对学龄期女孩唾液睾酮影响的双生子研究

目的探讨遗传和环境因素对学龄期女孩唾液睾酮水平的影响,以及年龄在其中的作用。方法以2006年-2007年北京中小学募集的6—12岁双生子女孩为研究对象,共获得双生子78对（同卵双生63对,异卵双生15对）,平均年龄为8．92±1．90岁。以DNA进行卵性鉴定,酶联免疫法测量唾液睾酮水平,拟合结构方程模型估计唾液睾酮遗传度,并检验年龄的作用。结果学龄期女孩唾液睾酮水平从6岁时的17．47pg／ml增长为12岁时的63．98pg／ml,其中9—11岁增长迅速;AE—age模型为最适模型,年龄作用占总方差的34．54％,遗传和环境方差分别占41．50％和23．96％。扣除年龄作用,学龄期女孩唾液睾酮遗传度为63．4％。结论学龄期女孩唾液T水平受到遗传和环境因素的共同作用,遗传效应尤为显著;年龄对其唾液T水平有重要影响。     

遗传与环境因素对儿童内向行为影响的双生子研究

目的 利用双生子设计的定量遗传分析方法探讨遗传因素与环境因素对于儿童内向行为的影响.方法 使用Achenbach儿童行为评定量表家长版本调查了189对成都地区6～16岁双生子的内向行为,采用Holzinger公式计算遗传度,家长评定家庭亲密度和适应性量表、一般健康问卷调查特定环境因素.结果 (1)儿童内向行为遗传度为0.54,年龄、性别与其相关.(2)家庭实际适应性、父母心理健康情况与儿童的内向行为显著相关(r=-0.213,0.250,0.309;Ps＜0.001),母亲心理健康状况为其危险因素(OR=2.483,P=0.008).结论 遗传因素和环境因素对儿童的内向行为均有影响,年龄和性别与遗传度相关,影响儿童内向行为的环境因素包括家庭功能和父母的心理健康水平.     

西南双生子登记系统:遗传因素与环境因素对儿童青少年行为发育及心理健康的影响研究

目的 描述西南双生子登记系统的目的 ,样本收集方法,目前现状以及应用前景.研究遗传因素和环境因素对于儿童青少年行为、认知发育以及心理健康的影响.方法 采用儿童自评、家长以及教师评定量表作为测量儿童行为和心理健康水平的工具,同时对儿童认知功能、家庭环境、儿童气质以及父母健康状况进行测评,研究上述指标与儿童行为的相互关系以及遗传因素和环境因素的影响.结果 目前已经登记了成都9339对0～16岁双生子,并对324对双生子进行了DNA卵型鉴定以及详细的行为和认知测评,并对遗传因素和环境因素对于儿童行为的相互影响进行了研究.结论 学校途径招募双生子是进行儿童青少年双生子研究有效的途径.西南双生子登记系统可以为儿童行为发育以及儿童病理心理研究提供重要的国内和国际资源.     

健康双生子外周血CD4^＋和CD8^＋ T细胞亚群相对计数遗传度研究

目的分析围生期及生命早期环境因素与外周血CD4＋、CD8＋T细胞相对计数的关系,估计CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度。方法采用双生子研究设计,经纳入与排除标准选取在新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐市妇幼保健医院、新疆维吾尔自治区人民医院、中国人民解放军乌鲁木齐总医院和乌鲁木齐市第一人民医院出生的健康双生子。收集研究对象一般家庭状况、母亲孕期及分娩状况、出生时状况等信息,在双生子满1周岁时进行体检。体重和身高等体格发育指标依照＂1995年中国九市7岁以下儿童体格发育调查研究＂标准进行测量。测定外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数,并通过微卫星DNA基因分型技术进行卵型鉴定。CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度估计应用Mx软件进行分析。结果研究期间共有172对双生子进入分析,其中82对为（47.7%）同卵双生子（MZ）,90对为异卵双生子（DZ）。Apgar评分与MZ、DZ组CD4＋T细胞相对计数呈弱正相关（rMZ=0.16,rDZ=0.14,P〈0.05）。最终选择AE模型得到1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞的遗传度分别为61.8%（95%CI：38.3%-74.8%）与57.3%（95%CI：34.5%-70.2%）。结论 1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群遗传度高于成人水平,Apgar评分或与CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数相关。     

影响精神分裂症预后因素与近期结局预测

目的：系统了解急性期精神分裂症病人的近期结局状况及影响因素，并对其结局进行预测。方法：采用前瞻性研究方法，应用简明精神病评定量表、阴阳性症状评定量表、艾森克个性问卷、社会支持评定量表、ＤＳＭ－Ⅲ轴Ｖ病前社会适应功能水平评定、大体功能评定量表及Ｓ－Ｃ结局评定量表等工具，对符合ＣＣＭＤ－Ⅱ诊断标准、病期不超过２年的２４５例连续就诊的住院精神分裂症病人进行为期一年的随访和评估。结果：急性精神分裂症一年随访时总体结局良好者为６３．７％，不良者占３６．３％。随访时总体结局的主要影响因素为：注意障碍、随访期服药情况、思维贫乏、社会支持、初发年龄、病前职业功能水平及疾病的发作形式。应用入院时易于测量的某些指标制定了１３个条目的定量化结局预测量表，预测急性精神分裂症病人出院后一年的结局，总的准确性为７３．３％。结论：急性精神分裂症病人出院后一年的总体结局良好者约占２／３。分裂症的结局受生物、心理社会多种因素的影响，不同的结局维度有不同的影响因素，其近期结局难于精确预测。     

精神分裂症的遗传率及发病相关因素研究

为了研究精神分裂症的一级亲属的发病率和遗传率并探讨环境因素对其发病的影响.我们对豫北地区314侧精神分裂症患者与314名正常人进行调查研究,统计学用x2检验.结果显示精神分裂症患者一级亲属的发病率明显高于正常对照组(P＜0.05);精神分裂症的遗传率为66.96±3.8%;其发病与阳性家族史、性格内向、文化程度低以及家庭环境等因素有关,表明遗传因素在精神分裂症的发病中起着主要作用,环境因素对该病的发生也有着不容忽视的影响.     

自身免疫性疾病的遗传因素和基因治疗

自身免疫性疾病是当代免疫学研究的热点。在基础和临床上均取得许多进展，反映在对AID发病机理认识上的深化和治疗措施的多样化上。本就自身免疫性疾病的遗传因素和基因治疗的新进展作一综述。     

白血病多发家系的遗传因素分析

目的 通过一家族多发性白血病家系的基因连锁分析结合国内外文献探讨白血病发病的遗传因素。方法 收集4代20人中有3人患有急性粒细胞白血病M1亚型的家系。应用DNA IQ试剂盒从骨髓涂片上提取DNA，酚氯仿抽提法从外周血提取DNA。逆转录-多重巢式PCR方法筛查白血病常见融合基因。利用Powerplex试剂盒进行微卫星多重荧光PCR扩增。结果 筛查家系中5位成员未发现融合基因。确认3例白血病患者代表位于11条不同染色体上11个基因的微卫星没有共同连锁关系。其他2个微卫星由于在这个家族中的多态性不高，无法确认或者排除基因的连锁关系。结论 仅仅根据不充分的家系特征和某些细胞遗传学异常就认定白血病多发家系是遗传性白血病显然还缺乏证据。     

中国艾滋病知多少 --中国艾滋病流行趋势预测的影响因素

自1985年中国大陆发现首例艾滋病病毒(HIV)感染者以来,艾滋病流行日益严重,及时采取有效的控制措施成为遏制艾滋病流行的当务之急。但是有效防控措施的制定是以客观分析和预测艾滋病流行趋势为基础的。本文从我国艾滋病的流行现状及其影响因素人手,阐述与艾滋病流行相关的数据来源并评价其质量,提出中国艾滋病流行趋势预测的障碍及建议。     

6～12岁双生子女童头影测量中H平面的环境和遗传作用分析

目的 探讨环境和遗传因素在混合牙列期对软组织H平面的影响,为确立牙齿的正确矫治计划提供理论依据。 方法 测量6～12岁183对双生子女童的头颅侧位片,利用双生子法得出生长发育过程中环境和遗传因素对颅面软组织侧貌产生的影响。 结果 H1软组织鼻根点、H2鼻顶点、H4鼻下点、H9下唇凹点、H10软组织颏下点均能够检测到受环境因素的影响,而H9下唇凹点受环境和遗传因素的双重影响。 结论 上下唇部可以检测出受环境因素的影响,下唇凹点受到环境和遗传因素的共同影响。     

从遗传视角探讨影响人类优生的因素

随着我国经济的飞速发展,我国已经进入信息化时代,先进技术不是随着人口的增长就能够解决的。为了下一代的成长,我们必须坚持贯彻优生政策,为国家培育出高素质人才。一个国家的繁荣与富强,一个家庭的幸福以及社会的进步,很大程度上都受国家优生相关政策的影响。从生命科学角度来看,人类优生是一个多因素的过程,每个生命诞生时都会受到很多因素影响,如：遗传因素、环境因素等。本文将从遗传角度浅析影响人类优生的因素,从而为提高人类优良遗传,防止和消除遗传因素致畸或者死亡作为依据。     

受教育程度对生育率的影响:来自遗传因素的证据

本文使用了美国健康与遗传研究(HRS)的数据来研究受教育程度和生育率之间的关系.研究发现受教育程度显著减少了欧洲后裔族群的生育孩子的个数,同时也显著提高了不曾生育孩子的概率;同时受教育程度对生育率的影响仅限于女性.本文创新性地利用了遗传信息的外生差异性为研究结果提供了因果性的推断.虽然这一结果可以为不同种群提供启示性的...