4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征（DS）等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

新疆地区3037例孕妇行唐氏综合征产前筛查及301例羊水诊断分析

目的应用产前筛查,羊水产前诊断的技术,预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对3037例孕15—20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法进行唐氏综合征筛查。结果筛查3037例孕妇其中唐氏筛查高风险155例,高龄、B超提示异常等共301例自愿进行了羊水产前诊断,检出唐氏综合征儿4例,染色体结构异常6例,非整倍体1例,嵌合体1例,46,XYY1例,染色体多态21例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效降低先天愚型儿出生,提高人口素质。     

16000余例孕妇行唐氏综合征产前筛查及500余例羊水诊断分析

目的应用产前筛查、羊水产前诊断的技术防止唐氏综合征的出生。对16000余例14-20+6w妊娠的孕妇使用AFP、β-hCG二联法行唐氏综合征的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果确诊7例唐氏综合征。2例18-三体,6例其他染色体异常。结论产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低唐氏综合征儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出潜在的其他染色体畸形儿。     

6546例孕中期孕妇唐氏综合征产前筛查临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值。方法对6546例孕14～20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇进行系统超声检查。结果筛查6546例孕妇,筛查出唐氏综合征高风险孕妇210例,高风险率3.21%。NTD高风险45例,占筛查人数的0.68%。接受羊水检查129例（占总阳性数的61.4%）,检出异常核型4例,占异常发生率3.1%。假阴性1例,占0.02%。NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形4例,占筛查高危孕妇的10.1%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的 检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-B-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查.方法 对11400名15～20周孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血中AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险率.对唐氏综合征高危的孕妇进行羊水细胞染色体分析,神经管缺损(NTD)高危者行超声波检查.结果 在11400名孕妇中21-三体高危791例,占筛查总数的6.94%;18-三体高危315例,占筛查总数的2.76%;神经管缺损高危54例,占筛查总数的0.47%;在769例羊水细胞染色体检查中,共检测出?鲻 异常核型23例.结论 产前筛查、产前诊断对减少出生缺陷的发生,具有重要意义.     

唐氏综合征筛查与产前诊断3634例临床分析

目的 提高出生人口的素质，预防和减少唐氏征儿的出生。方法 对1999年1月至2001年2月参加优生监护的孕15—20w妇女进行唐氏综合征的筛查，对高危孕妇抽羊水行分子生物学(PCR)诊断。结果 3634例孕妇中，366例为唐氏征高危，高危人群占10.07％。高危孕妇自愿进行羊水PCR诊断244例，占高危孕妇的66.7％。结论 经羊水PCR诊断3例唐氏儿，已终止妊娠。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断

目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法，由wallac提供Multicalc产前筛查软件，计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询，知情同意，进一步羊水细胞染色体核型分析，确诊。结果接受筛查7059例孕妇，469例为高风险，高风险率6，64％。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断，胎儿染色体异常9例，检出率3．1％。羊水核型异常有21-三体，短臂增加，平衡易位，倒位，缺失，性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断，产前诊断是减少出生缺陷的发生，提高人口质量不可缺少的技术手段。     

589例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交技术和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对589例唐氏筛查和(或)超声检查高风险的孕妇,依照具体情况,运用羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交及产前无创基因检测等手段进行产前诊断。结果 589例孕妇中确诊10例唐氏综合征胎儿,3例18-三体,其他染色体异常2例;确诊神经管缺陷胎儿26例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

北京市朝阳区2011年唐氏综合征产前筛查与产前诊断情况分析

目的了解北京市朝阳区唐氏综合征发生情况,分析产前筛查与产前诊断存在问题,为产前筛查和产前诊断管理工作提供依据。方法采用横断面调查方法,对2010年10月1日-2011年9月30日北京市朝阳区各级助产机构上报的《出生缺陷儿登记卡》进行分析,统计唐氏综合征发生水平,分析唐氏综合征患者产前筛查和产前诊断情况。结果①朝阳区2010年10月1日-2011年9月30日监测围产儿42364例,共发现唐氏综合征患儿35例,发病率0.83‰。②患者中,30人年龄大于等于28岁,29人为本市户籍,30人家庭月收入超过2400元,30人属于大专以上文化。③35名患者中只有23人进行产前生化筛查,其中有6人未在规定孕周进行筛查,只有17人进行产前超声筛查。④35名患者中有10人在非筛查孕周超声检查中发现异常,有6人在11-14周超声检查中发现胎儿NT增厚。结论①出生缺陷监测时限延长到生后一岁对于准确、可靠的掌握监测地区出生缺陷发生情况具有重要意义。②加强健康教育,提倡适龄婚育,对于减少唐氏综合征的发生具有重大作用。③朝阳区产前咨询门诊大夫对于唐氏综合征筛查的解释程度有待提高。④非筛查孕周的超声检查对于唐氏综合征的筛查同样具有重要作用。     

荆州地区孕妇产前筛查唐氏综合征780例分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合症的无创伤性筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕14～20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG、的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行父母做染色体检查及胎儿羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的780名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为49例,筛查阳性率为6.28%,其中29例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的59.18%,检出染色体异常核型8例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的27.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

8341例孕妇产前筛查唐氏综合征的回顾性分析

目的 通过较大样本的人群血清学筛查,建立各孕周AFP、F-β-HCG的中位数,并探讨高危人群范围.方法对8341例孕14-21 6周孕妇,采用时间分辨荧光免疫系统进行血清标志物检测,通过特殊软件进行风险计算,得出高危孕妇,并对其进行产前诊断.并利用非线性加权回归模型计算并建立各孕周的AFP、F-β-HCG的中住数.结果筛查出唐氏综合征高危485例,筛查阳性率5.81%(485/8341),确诊唐氏患儿8例,假阴性病例1例.建立的各孕周AFP、F-β-HCG的中位数与原始筛查软件内嵌参考值比铰均有显著性差异.经修正后的中位数重新分析,9例唐氏患儿全部检出.结论建立适合各地区人群的唐氏综合征血清学筛查AFP、F-β-HCG的中位数值,对提高了筛查效率很有必要.     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

武汉地区2613例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对43284例孕14—20^＋6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free—ISHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果43284例孕妇中产前筛查高风险2613例。其中唐氏综合征高风险2178例,筛查阳性率为5．03％（2178／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊19例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者195例筛查阳性率为0．45％（195／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体分析确诊4例;神经管缺陷高危者240例,筛查阳性率为0．55％（240／43284）,经超声检查确诊为神经管缺陷胎儿56例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

唐氏综合征产前筛查与诊断

目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14～20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超诊断为胎儿脑积水.结论孕中期母血生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管畸形的理想指标.     

南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20＋6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。