中国人群ApoE基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的运用循证医学的方法评价中国人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法全面检索和筛选相关文献,按照循证医学原理对各研究结果进行数据合并,并评价其发表偏倚,运用敏感性分析评价结果的可靠性。结果检索到相关文献22篇,共4 452例。ApoE基因的等位基因E3和基因型E3/E3在各研究T2DM组和正常对照(NGT)组间存在异质性(P<0.01)。ApoE基因的等位基因E2和E4、基因型E2/E3和E3/E4在中国人群T2DM的分布频率显著高于NGT组,其合并OR值及95%CI分别为1.48(1.25,1.75)、1.26(1.08,1.47)、1.53(1.26,1.87)和1.32(1.10,1.58)(P<0.01);ApoE基因的等位基因E3和基因型E3/E3在中国人群T2DM的分布频率显著低于NGT组,其合并OR值及95%CI分别为0.72(0.62,0.83)和0.66(0.58,0.79)(P<0.01)。发表偏倚分析和敏感性分析结果显示Meta分析结果是稳定和可靠的。结论中国人群T2DM与ApoE基因多态性密切相关,ApoE等位基因E2和E4是T2DM的危险因子,基因...     

胰岛素依赖性糖尿病与人类白细胞抗原的相关性研究进展

胰岛素依赖性糖尿病 (ＩＤＤＭ )发生、发展与包括遗传环境在内的诸多因素有关 ,其中与遗传的关系最为密切。有人通过在ＤＮＡ水平探讨ＨＬＡ(人类白细胞抗原 )与疾病的关联发现 ,某些自身免疫疾病与ＨＬＡ密切相关。本文就ＨＬＡ与ＩＤＤＭ (胰岛素依赖性糖尿病 )的发生、发展、转归关系作一综述。1　糖尿病分类 :即ＩＤＤＭ与ＮＩＤＤＭ或Ⅰ型或Ⅱ型。Ⅰ型好发于 90 %的糖尿病患者 ,β细胞分泌胰岛素 ,起到促进糖的吸收和糖原合成 ,调节蛋白、脂肪的功能。若 β细胞因自身免疫而被破坏 ,只能用外来胰岛素来治疗 ,该类糖尿病称为胰岛素依赖…     

1型糖尿病TAP基因多态性的Meta分析

目的 用Meta分析的方法综合评价国内外有关TAP基因各位点多态性与1型糖尿病关联性的研究.材料与方法 检索中国生物医学文献数据库、MEDLINE和EMBASE数据库,收集所有相关的病例对照试验,应用RevMan4.2软件对符合条件的所有研究结果进行Meta分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚.结果 符合纳入标准的共12篇文献.TAP1-333V/V纯合子、TAP2-665A/T杂合子可能是1型糖尿病的保护性基因型,合并OR值及其95%置信区间分别为0.31（0.16,0.59）和0.46（0.30,0.72）,P＜0.05;TAP2D单倍体型可能是1型糖尿病的保护性单倍体型,其合并OR值和95%置信区间为0.67（0.47,0.93）,P＜0.05.TAP2F单倍体型可能是1型糖尿病的易感性单倍体型,其合并OR值和95%置信区间为2.51（1.62,3.90）,P＜0.05.结论 1型糖尿病与TAP基因的多态性可能具有关联性.     

血管紧张素转化酶基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病肾病的关系

目的了解血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的发病及引起的肾病的关系。方法采用ＰＣＲ方法对２８９例ＮＩＤＤＭ患者和１１６名一般人群对照者的ＡＣＥ基因的多态性进行测定，并结合所并发的肾病进行分析。结果ＮＩＤＤＭ患者与一般人群对照组之间ＡＣＥ基因型和基因频率间无明显差异；ＮＩＤＤＭ病程在５年以上，合并肾病的患者基因型以ＤＤ型为主，其频率与未合并肾脏病者及一般人群对照组（０．４１ｖｓ０．２４，０．２１Ｐ＜０．０５）有显著差异。结论ＡＣＥ基因的多态性是影响ＮＩＤＤＭ患者肾病的发生的重要因素。     

低钠血症对非胰岛素依赖性糖尿病患者胰岛素敏感性的影响

目的　探讨低钠血症对非胰岛素依赖性糖尿病 (NIDDM)患者胰岛素敏感性的影响及其发生机制。方法　 2 3例存在低钠血症的NIDDM患者 ,在低钠血症期和低钠血症纠正后 ,分别测定其血Na+ 、肾素 (PRA)、血管紧张素 (ANGII)、醛固酮 (ALD)和胰岛素敏感度 ,将两组结果作自身对照。结果　低钠血症期PRA、ANGII和ALD的测定值明显高于血钠恢复正常后的测定值 (P <0 .0 1) ,而胰岛素敏感度在血钠正常后较低钠血症期有所提高(P <0 .0 1)。结论　持续低钠血症通过激活肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统 ,降低NIDDM患者的胰岛素敏感性。     

儿童胰岛素依赖性糖尿病的治疗

胰岛素依赖性糖尿病(1型糖尿病，IDDM)是一种复杂的全身性代谢异常的内分泌疾病，在儿童中治疗是综合性的，包括合理应用胰岛素、饮食治疗、体育锻炼、监测血糖和加强教育等。目前非常强调应有一支专业治疗糖尿病的队伍，由内分泌医生、护士、营养师和教育工作者对患者进行长期的治疗和管理。把糖尿病知识教给病儿和家长，使他们参加糖尿病的治疗和管理。从而使糖尿病得到良好的控制。     

中国人群高血压病、糖尿病及冠心病与载脂蛋白E基因多态性

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与中国人群高血压病（EH）、非胰岛素依赖性糖尿（NIDDM）及冠心病（CHD）的关联。方法：250例呈不同组合的患及90例正常对照用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：（1）NIDDM及EH组ApoE基因型及等位基因频率与正常对照无显差异；（2）CHD组无论是否并EH及／或NIDDM，ε3／3基因型及ε3等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显主于正常对照；（3）NIDDM合并 CHD组及EH合并CHD组中ε3／3基因型及ε等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显高于正常对照。结论：ApoE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或NIDDM合并CHD中，但ApoE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或NIDDM无关。     

中国人群膳食因素与2型糖尿病关系的Meta分析

目的 探讨中国人群中膳食因素与2型糖尿病的关系，为人群健康干预提供可靠依据。方法 利用Meta分析方法，对国内1994-2002年关于2型糖尿病危险因素的病例对照研究资料进行定量综合分析。结果 喜油脂、喜甜食、喜食肉类、奶类和蛋类5个因素的合并OR值及95％CI均大于1，分别为2.534(1.702～3.771)、2.477(1.939～3.163)、1.745(1.282～2.374)、1.611(1.349～1.923)和1.191(1.031～1.376)，喜食蔬菜的合并OR值及95％CI为0.729(0.586～0.906)，而吸烟、饮酒和水果摄入3个因素与2型糖尿病的联系无统计学意义。结论 在膳食因素中，喜油脂、喜甜食和喜食肉类等为我国人群2型糖尿病的主要危险因素，蔬菜为保护因素。     

浅谈非胰岛素依赖性糖尿病合并高血压的治疗

目的 讨论非胰岛素依赖性糖尿病合并高血压的治疗.方法 对患者进行药物治疗.结论 糖尿病伴高血压的理想降压药应具备以下条件:①降压效果可靠;②有利于糖代谢,例如能增加胰岛素敏感性,降低高胰岛素血症和高血糖,至少对糖代谢无不良影响;③对脂代谢有利,改善血脂异常包括高三酰甘油血症;④对靶器官有保护作用,如具有改善内皮功能,有抗氧化作用,逆转血管壁内膜、平滑肌和左心室肌的肥厚,降低微白蛋白尿(24 h尿白蛋白的排出应低于30mg),减少心肌梗死和脑卒中发病率;⑤改善至少不加重糖尿病性神经病变所致的直立性低血压等.     

HLA—DR4与IDDM易感相关性研究

应用PCR／SSP、PCR／SSOP和PCR／RFLP方法，鉴定81例汉族IDDM患者和106例正常对照群体RR4及其亚型频率。结果显示IDDM与对照组DR4频率无显著差异（21.0％vs17.9％），但IDDM患者DRB10405（Dw15）等位基因频率较对照组明显升高（58.8％vs21.1％，RR＝2.67，P＜0.05），提示DRB10405等位基因与IDDM易感呈正相关。糖尿病家系DR4单倍型分析结果表明，DRB10405-DQB10302与IDDM共分离，提示DRB10405及其与DQB10302（DQw8）连锁不平衡是中国人IDDM易感的主要危险因素之一。该研究结果进一步证明不同种族IDDM易感基因不同。     

中国人群血管性认知功能障碍部分危险因素的Meta分析

目的：探讨中国人群血管性认知功能障碍（VCI）发生的主要危险因素,为VCI的防治提供科学依据。方法：计算机检索2002年1月-2013年1月PubMed数据库、中国期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国科技期刊全文数据库（VIP）和万方数据库公开发表的有关中国人群VCI危险因素的观察性研究文献;采用Meta分析方法对文献进行定量综合分析,计算合并相对危险度（OR）或均差（MD）及其95%可信区间（95%CI）。结果：共纳入42篇合格文献,累计病例3 282例
,对照7 815例。分类型变量因素与VCI关系的合并OR及OR　95%CI分别为：高血压2.56(2.03~3.21)、高血脂1.79(1.39~2.30)、高血糖2.46(1.90~3.19)、脑白质稀疏病变5.46(2.60~11.46)、脑梗死多发病灶4.39(2.61~7.38)、多次脑卒中史3.79(2.35~6.11)、左半球梗死病变2.13(1.42~3.20)、吸烟1.51(1.08~2.11)、饮酒0.99(0.73~1.36)、基底节部位梗死2.15(1.55~2.99)和丘脑部位梗死2.34(1.57~3.47);连续型变量因素与VCI关系的MD及MD 95%CI分别为：甘油三酯水平0.35(0.15~0.55)、总胆固醇水平0.44(－0.16~1.04)、叶酸水平－4.10(－5.50~－2.69)和维生素B12水平－130.44(－225.46~－35.41)。结论：除饮酒和总胆固
醇水平外,高血压、高血脂、高血糖、脑白质稀疏病变、脑梗死多发病灶、多次脑卒中史、左半球梗死病变、吸烟、基底节部位梗死、丘脑部位梗死、甘油三酯水平高、叶酸水平低和维生素B12水平低均可能是中国人群VCI发生的危险因素。
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HLA-DQ, DR allele polymorphism of type 1 diabetes in the Chinese population: a meta-analysis

Background Type 1 diabetes （TID） is a multifactorial disease. This article aims to evaluate the relationship between allele polymorphism of HLA-DQ, DR and TID in the Chinese population. Methods The odds ratios （ORs） of HLA-DQ, DR allele distributions in patients with T1D were analyzed against healthy controls. All the relevant studies in Pubmed and CNKI were identified, and poor qualified studies were excluded. The meta-analysis software REVMAN 4.2 was applied for investigating heterogeneity among individual studies and for summarizing all the studies. The publication bias were also evaluated. Results DQA1＊0301, DQA1＊0501, DQB1＊0201, DQB1＊0302 were the susceptible alleles （all P 〈0.05） in the Chinese population, their merger ORs 2.40, 3.15, 3.66, and 2.67 respectively. DQA1＊0103, DQA1＊0201, DQA1＊0401, DQB1＊0301, DQB1＊0402, DQB1 ＊0501, DQB1＊0503, DQB1＊0601 and DQB1＊0602 were the protective alleles （P 〈0.05）, their merger ORs were 0.11, 0.45, 0.30, 0.38, 0.23, 0.37, 0.25, 0.48, and 0.30 respectively. In serum level, DR3, DR4, DR9 alleles were the susceptible alleles （all P 〈0.05） and their merger ORs were 5.58, 1.53, 1.66, 29.78, and 6.65 respectively. HLA-DR2, DR5, and DR7 alleles were the protective alleles （all P 〈0.05） and their merger ORs were 0.39, 0.51, and 0.50. In genetic type level, DRB1＊04, DRB1＊0301, DRB1＊0901 were the susceptible alleles （all P 〈0.05） and their merger ORs were 2.19, 6.43, 1.31, 3.83, and 8.08. DRBI＊07, DRBI＊08, DRB1＊12, DRB1＊13, DRB1＊14, DRB1＊16, DRBI＊0406 alleles were the protective alleles （all P 〈0.05） and their merger ORswere 0.44, 0.27, 0.45, 0.13, 0.19, 0.40, and 0.27 respectively. Conclusions In the Chinese population, some HLA-DQ, DR alleles are relevant to T1D which are not totally the same as non-Chinese populations.     

中国人胰岛素依赖型糖尿病与HLA－DQ基因的相关性研究

本研究采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＳＳＯＰＨ）方法（ＤＱＡｌ，共用９个探针，ＤＯＢ１，共１０个探针），对北京地区汉族４９例胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者及４８名健康对照者ＨＬＡ－ＤＯＢｌ基因和２７例ＩＤＤＭ患者及２９名对照者ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的研究提示：（１）ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的Ａ４等位基因（ＲＲ＝１１．７，Ｐｃ＜０．０２）与ＩＤＤＭ易感性呈显著正相关。（２）ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因的ＤＯＢ１＊０６０１（ＤＱＷ１．１２）等位基因与ＩＤＤＭ抵抗性相关（ＲＲ＝０．０３，Ｐｃ＜０．００２）。（３）ＨＬＡ－ＤＱ６５７天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性降低有关，而ＨＬＡ－ＤＱβ５７非天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱＢ５７Ａｓｐ（－）］纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性增强有关，说明ＨＬＡ－ＤＱβ链第５７位氨基酸在决定ＩＤＤＭ易感性方面的重要作用。同其它人种相比，ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（－）纯合子基因型频率在中国人群中的减少及ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型频率在中国人群中的增多可能同中国人群ＩＤＤＭ发病率低有关。     

冷藏人胎胰岛细胞移植治疗胰岛素依赖型糖尿病的初步观察

本文采用冷冻保存人胎胰岛细胞对11例IDDM患者(男7,女4;年龄22～41岁,病程2～10年)进行移植。随机分腹腔移植5例;三角肌移植6例。平均移植胎胰数为10.45±0.93个(10～13个)。移植过程未用免疫抑制剂。于移植前和移植后1、2、6个月,分别对临床症状、血糖、HbA_1、24小时尿糖、C肽、肌酐清除率(Ccr)、OK_(T4)、OK_(T8)以及每日胰岛素需要量等进行了评价。结果显示移植后代谢指标无改善,胰岛素需要量未明显减少。未达予期效果。因此认为冷冻保存人胎胰岛细胞在体外活性与临床疗效之间存在矛盾,其原因有待进一步阐明。     

胰岛素依赖性糖尿病患者低血糖对血压的影响

监测17例正常血压胰岛素依赖性糖尿病（IDDM）患者及17例合并高血压IDDM患者的24h血糖、24hMR，并测定24h尿儿茶酚胺，发现两级各有4例（23．5％）出现低血糖而诱发血压升高，正常血压组低血糖时血浆血糖浓度为2.4±0．72mmol／L，诱发的血压升高值为2．53±1．43／1．60±1．65kPa；合并高血压组低血糖时血浆血糖浓度为3．3±0．62mmol／L，诱发的血压升高值为4．66±2．60／1．73士1．55kPa。两组差另11显著（P＜0．05），说明高血压组更易引起血压升高。本研究结果提示，IDDM患者血糖的稳定对维持其血压稳定具有重要意义。     

广西壮族人群类风湿关节炎患者HLA-DR53、DR4基因及其与抗-CCP抗体的相关性研究

目的探讨广西壮族类风湿关节炎(RA)患者人类白细胞抗原(HLA)-DR53、DR4基因发生的频率数及其与抗-CCP抗体相关性。方法研究对象为49例RA患者及54例健康体检者,采用PCR-SSP法检测HLA-DR53、DR4基因;ELISA法检测抗-CCP抗体。结果 1DR4基因出现频率在RA患者与健康者相当(P>0.05)。2DR53基因出现频率在RA患者明显高于健康者(P<0.05)。3HLA-DR4基因阳性患者更易出现抗-CCP抗体阳性(P<0.05)。结论 1我区壮族人群DR4与RA的发病无相关。2DR4基因阳性RA患者更易出现抗-CCP抗体阳性。3DR53基因阳性RA者与抗-CCP抗体阳性无相关。     

An analysis of the association between a polymorphism of KCNJ11 and diabetic retinopathy in a Chinese Han population

Background

Genome-wide association studies (GWAS) have reported that the polymorphism rs5219 of the potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 (KCNJ11) is associated with type 2 diabetes mellitus (T2DM). Given that diabetic retinopathy (DR) is one of the most common microvascular complications of T2DM, GWAS have identified a number of potential susceptibility genes for DR. However, only a fraction of them have been replicated in different studies and show consistent genetic associations with the occurrence of DR. The aim of the present study was to investigate whether common variants of KCNJ11 confer DR in a cohort of the Chinese Han population.

Methods

A case–control study of 580 T2DM patients, including 105 T2DM with DR and 475 T2DM without DR was performed. A single nucleotide polymorphism (SNP) of KCNJ11 (rs5219) was genotyped, and its association with DR was explored using a dominant genetic model. Genotyping was performed by iPLEX technology. Univariate and multivariate logistic regression (MLR) analysis controlling for confounders was conducted to evaluate the association between rs5219 and DR.

Results

The A allele frequency of rs5219 was significantly higher in DR patients than that in the patients without DR (49.01% versus 38.68%, P <0.05). We found the minor A allele could increase the risk to develop DR (ORint = 1.58, 95% CI: 1.139 to 2.192 for allele and P = 0.006, ORint = 1.607, 95% CI: 1.267 to 2.038 for genotype and P <0.001) in the Chinese Han population.

Conclusions

Our findings provided evidence that KCNJ11 was associated with DR in Chinese Han patients with T2DM.     

磺脲类药物受体基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病的相关性

目的了解磺脲类药物受体（ＳＵＲ）基因与中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的相关关系。方法采用多聚酶链式反应限制性酶切片段长度多态性分析技术（ＰＣＲＲＦＬＰ）,对位于ＳＵＲ基因第２２外显子及第２４内含子的多态性位点同中国人ＮＩＤＤＭ的相关性进行了分子遗传学研究。结果ＳＵＲ基因第２４内含子的“ｃ”等位基因频率在中国人ＮＩＤＤＭ人群中显著增高（６８％比５５％,Ｐ＝０００７）,且“ｃｃ”纯合子基因型的频率亦在ＮＩＤＤＭ人群中显著增高（４１９％比２７７％,Ｐ＝００１３,ＯＲ＝４３９,ＣＩ：１５～１２７）。结论ＳＵＲ基因的多态性与不同人种的ＮＩＤＤＭ具有相关性,提示该基因在ＮＩＤＤＭ的发病中具有重要作用