中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症1例报告

<正>中枢神经系统表面铁沉积症/中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症(superficial siderosis of the central nervous system,SSCNS)是由于过多的铁沉积在脑干、小脑、脊髓及部分脑神经等表面而导致的一系列神经系统损害综合征,主要表现为小脑性共济失调、神经性耳聋和锥体束征等。本病临床较为罕见,表现各异,缺乏特异性,易被临床医生误诊。本文报告1例以脊髓损害为主要表现的SSCNS并复习相关文献,以期提高临床医师对SSCNS的认识。     

中枢神经系统含铁血黄素沉积症1例报告

<正>病例报告:患者男性,38岁,因头、颈、腰痛5个月,进行性行走不稳3月于2014年1月3日入院。否认既往外伤、手术史等。入院后查体:认知障碍(轻度)、构音障碍、饮水呛咳、咽反射减弱,共济失调。行头颅及全脊髓MRI提示:双侧大脑半球及小脑脑沟明显增宽,脑干体积变小,颈、胸、腰段脊髓略变细;双侧大脑及小脑半球脑回表面、脑干及颈、胸、腰段脊髓表面均可见广泛线样及脑回样长T1短T2信号影(图1)。磁     

中枢神经系统表面铁沉积症1例报道

<正>1病例介绍患者女性,74岁,主因“走路不稳、双下肢麻木4年,双上肢麻木疼痛1年”于2021年11月1日入院。患者4年前无明显诱因逐渐出现走路不稳、行走蹒跚、双下肢麻木,伴双手持物时轻微不自主抖动,言语停顿,伴头晕、情绪低落,无头部、肢体静止时抖动,无肢体僵硬、表情僵硬,无肢体无力、言语不清、口角流涎,无精神行为异常、睡眠中行为异常、记忆力减退,无嗅觉减退、便秘、二便失禁,无吞咽困难、饮水呛咳、视物成双。     

类似僵人综合征的中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症

该文报道一例临床表现类似僵人综合征的中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症.患者为男性,27岁,因"双耳听力下降伴行走困难4年"入院.患者临床表现为进行性感应神经性耳聋、小脑性共济失调及脊髓病变,肌张力明显升高,导致脊柱前突,类似僵人综合征.头颅及脊髓MRI显示中脑、桥脑、小脑蚓部及脑沟内,双侧岛叶、颞叶以及脊髓表面均可见条形短T2信号环绕.该例患者脊髓的损害除了累及脊髓的皮质脊髓束、脊髓丘脑束、脊髓侧角外,还主要累及到脊髓的中间神经元,从而出现僵人综合征样表现.     

中枢神经系统表面铁沉积症一例

目的 讨论中枢神经系统表面铁沉积症的病例特点及诊断.方法 对1例患者进行临床相关资料分析.结果 中枢神经系统表面铁沉积症是由于铁沉积在中枢神经系统表面而产生.临床典型特征为:进行性感音性听力下降,小脑性共济失调和锥体束征,磁共振的梯度回波序列T2*加权像上可见颅脑及脊髓表面显著低信号带,脑脊液中铁蛋白含量增高.结论 中枢神经系统表面铁沉积症容易误诊,通过病史及体格检查并结合相关检查可以在疾病的早期确诊.磁共振的梯度回波序列T2*加权像及脑脊液的相关检查有助于诊断.     

经病理证实的CNS表面含铁血黄素沉积症1例报告

<正>CNS表面含铁血黄素沉积症(SSCNS)是指由蛛网膜下腔慢性、反复出血导致含铁血黄素沉积在CNS表面而产生的一组临床综合征。临床上较为少见,本文回顾分析我院诊治过的1例CNS含铁血黄素沉积症患者的完整病历资料,以增加临床医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。     

中枢神经系统表面铁沉积症研究进展

中枢神经系统表面铁沉积症通常认为是由反复、少量蛛网膜下腔出血引起。高场MR和磁敏感加权成像对中枢神经系统表面铁沉积症检测具有较高的敏感性和特异性,为相关研究提供了重要手段,越来越多的不具有典型铁质沉积部位和临床症状的病例被发现,中枢神经系统表面铁沉积症的病因呈现多样化,相关进展可能改变中枢神经系统表面铁沉积症的防治策略。     

中枢神经系统表面铁沉积症四例临床及影像学特征分析

目的:总结我国中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis of central nervous system,SSCNS)患者的临床、影像学特征和治疗情况。方法:回顾性收集于2015—2019年就诊于山东大学齐鲁医院的4例经磁共振成像(MRI)和磁敏感加权成像(SWI)确诊的SSCNS患者,总结其临床资料,分析其病因及影像学特点等。结果:4例患者均为男性,平均年龄60.5岁。临床症状主要包括头痛、听力下降和小脑性共济失调。颅脑MRI及SWI所显示的含铁血黄素沉积部位主要包括小脑、脑干、颞叶、额叶、脊髓,显示为线条状短T 2信号,SWI低信号。4例患者均发现可能的出血部位,其中1例有颅脑外伤出血史,1例有脊髓髓外硬膜下海绵状血管瘤,1例脑转移瘤,1例颅内动脉瘤。对患者进行为期6个月至4年的随访,仅1例行手术治疗者头痛症状好转,余3例对症治疗者症状均进展。结论:SSCNS主要表现为听力下降、进行性小脑共济失调和脊髓病变,诊断主要依靠影像学检查,磁共振T 2WI及SWI神经系统表面线性低信号是诊断的主要依据。该病目前以手术治疗出血原发病及铁螯合剂等药物治疗为主。     

中枢神经系统表面铁沉积症1例报道及文献复习

目的探讨中枢神经系统表面铁沉积症的病因、病理机制、临床和影像学特点及治疗方法。方法报道1例经影像学确诊的中枢神经系统表面铁沉积症病例,并结合国内外文献复习进行分析。结果患者男性,52岁。慢性起病,具有典型小脑性共济失调、感音性耳聋及脊髓病变三联症,MRI T2示中枢神经系统表面典型边缘低信号影,诊断为中枢神经系统表面铁沉积症。结论中枢神经系统表面铁沉积症主要靠影像学诊断,中国报道较少,目前尚无有效治疗方法。     

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症1例报道

<正>1病例患者,男,51岁。主因"行走不稳2年余"入院。2年多前(2016年3月左右)患者于夜间行走时容易出现偏斜现象,白天症状有所减轻,偏向方向不定,伴有双下肢乏力及双脚底踩棉花样感,无明显偏侧肢体无力、头昏头痛、复视、饮水呛咳、发作性呼之不应、心慌气短,因症状呈持续反复于多家医院就诊查血清维生素B12 334.60 pg/mL(2018年2月),查头颅MRI未见确切异常,查腰椎MRI提示腰椎骨质增生、退变、腰4-5椎间盘膨出、对     

中枢神经系统表面铁沉积症1例报道及文献复习

目的:探讨中枢神经系统表面铁沉积症(SSCNS)的临床和影像学特点,明确中国SSCNS的诊疗现状。方法:报道1例确诊SSCNS,结合复习国内外相关文献对SSCNS的病因、临床表现、诊断、治疗等作回顾性分析。结果:SSCNS是含铁血黄素在中枢神经系统及部分脑神经表面沉积,表现为逐渐进展的神经功能异常的一种综合征。国内共报道SSCNS病例16例,男女性别比为13:3。感音性听力障碍(13/16例)、小脑受累症状(11/16例)和锥体束受累(11/16例)为最常见的临床表现。治疗以对症为主,尝试用铁螫合剂治疗2例。结论:中国SSCNS报道病例少,诊疗水平与国外存在较大差距,对SSCNS的认识普及和长期随访研究亟待加强。     

中枢神经系统的表面铁沉积症

本文通过对中枢神经系统表面铁沉积症的历史、病因、病理改变、临床表现、影像学特点、病理解剖及治疗进行综述，并认为其很可能是中枢神经系统的一个独立疾病单元。     

中枢神经系统表面铁沉积症1例报告

中枢神经系统表面铁沉积症临床罕见,我院收治1例,现报告如下.1 病例男,49岁.因双手震颤8年,双下肢无力2年于2005年4月20日入院.     

中枢神经系统表面铁沉积症临床表现及研究进展

<正>中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis in the central nervous system,SSCNS)是少见病,1908年由Hamill首次报道~([1]),其临床特征性表现~([2])为:进行性听力下降、小脑性共济失调和锥体束征阳性。本病以前通过尸检或活检才能诊断,近年来由于高磁场磁共振(magnetic resonance imaging,     

大鼠脊髓损伤后含铁血黄素的变化及去铁敏的研究

目的初步探讨含铁血黄素在大鼠脊髓损伤后的变化及去铁敏的干预作用。方法健康成年雄性SD大鼠90只,随机分为正常组10只、损伤不治疗组40(只)及去铁敏治疗组40(只)。大鼠急性脊髓损伤模型制作采用改良Allen’s法,于伤后1 d、7 d、14 d、28 d、56 d在脊髓损伤部位取材,行病理学(HE染色、和Perl’s普鲁士蓝)检查。通过运动功能评分法(BBB)观察每组动物给药前后不同时间点的神经功能改善情况。结果病理结果:①HE染色:去铁敏治疗组较正常损伤组:7 d后发现残存神经元数量较正常损伤明显增多,损伤周围胶质细胞增生明显,Nissl体较正常损伤组明显增多;14 d时,上述表现较7 d时更加明显;②Perl’s染色:损伤后1 d在去铁敏治疗组和损伤组没有发现含铁血黄素细胞,7 d后去铁敏治疗组损伤区含铁血黄素较同期损伤组明显增多,14 d后去铁敏治疗组含铁血黄素明显少于同期损伤组;28 d和56 d时,含铁血黄素无明显区别,均明显的减少。神经功能改善情况:术后24 h治疗组和对照组无明显的差异(P>0.05),7 d时治疗组明显好于对照组(P<0.01),14 d,28 d,56 d均明显优于对照组(P<0.01)。结论去铁敏对大鼠脊髓损伤后神经功能的改善有明显的效果。     

粘液乳头状室管膜瘤导致中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症一例

<正>患者男性,19岁,主诉间断性颈项疼痛5年,听力下降3个月,右耳流脓1个月于2015年5月8日收入宣武医院神经内科。入院查体:T36.0℃,P72次/min,R16次/min,BP120/70mm Hg(1mm Hg=0.133k Pa),意识清楚、语言流利、双侧混合性耳聋、余脑神经未见异常、四肢肌力肌张力正常、Romberg征睁闭眼不稳、一字步不稳、颈项强直、克氏征阳性和感觉查体不能完全配合。腰穿脑脊液压力220mm H2O(1mm H2O=0.0098k Pa)、黄色浑浊、细胞总数20137×10~6·L~(-1)(正常值:成人(0~8)     

中枢神经系统表面铁沉积症的早期诊断及文献复习

目的:探讨中枢神经系统表面铁沉积症的发病机制、病因、临床特征、检查、早期诊断及治疗.方法:回顾性分析1例中枢神经系统表面铁沉积症患者的临床表现、辅助检查、治疗和预后,结合文献进行分析.结果:患者女性,24岁.以反复剧烈头痛为唯一表现.MR磁敏感加权成像示脑干,小脑、颞叶表面线样低信号影,顶上小叶临近蛛网膜下腔海绵状血管...     

中枢神经系统表面铁沉积症1例报道

中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis of the central nervous system,SSCNS)是一种罕见的综合征,主要由于过多的铁沉积在脑干、小脑、脊髓及部分脑神经等表面而导致的一系列神经系统损害,其病因常为颅内肿瘤、脑膜囊肿、血管畸形、外伤、蛛网膜下腔出血、颅内或脊柱手术等各种病变引起的脑脊液长期或反复低度流血。主要表现为小脑性共济失调、感音神经性耳聋和锥体束征等,同时根据沉积的部位不同,常合并不同系统相应症状。近年来,由于高分辨MRI出现,本病的诊断率在逐渐提高,然而很多病例的诊断属于晚期,其治疗效果不佳。本文报道1例中枢神经系统表面铁沉积症合并腹痛、排尿困难的病例,以期加深广大神经科医师对本病的认识和重视,实现对此病的早期诊断、早期治疗。     

Ⅰ型唾液酸沉积症一例

目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。     

颅内海绵状血管瘤的手术治疗与术后癫痫的分析(附52例临床报道)

目的 探讨影响手术治疗致痫性海绵状血管瘤效果的因素。方法 回顾性分析我院2000年1月至2004年6月有完整资料以癫痫为首发症状的幕上海绵状血管瘤病例52例,就手术治疗癫痫的效果与年龄、性别、术前病程、病灶的部位及术后有无残留含铁血黄素环的关系进行探讨。结果 术后癫痫和年龄有明显的关系,40岁以下预后差;女性无效率较高,男女之比为4．8：21．6;部位和癫痫无明显的关系;术前癫痫发作病程超过1年的效果较差。术后癫痫的控制与含铁血黄素环有一定的关系。结论 年龄、性别与癫痫的预后有关,部位与癫痫的预后无关,术前病程的长短与癫痫的预后明显相关,而术后有无含铁血黄素环残留有一定的关系,手术时应切除病灶周围的含铁血黄素环。