Peutz-Jeghers综合征合并Marshall-White综合征1例

1临床病例男性患者,27岁,已婚,因检查发现结肠息肉2年就诊。既往于1岁时发现口唇及颊黏膜,双手指、足趾末端黑斑,随着年龄的增长逐渐增多。1995年因”肠梗阻”行外科手术,术中发现肠息肉,行部分肠段切除术。其母亲有“胃息肉”病史,未明确诊断。患者2003年9月28日肠镜提示结肠多发息肉,高频电凝切除息肉8处,病理示:结肠黏膜增生性息肉。2005年4月29日再次肠镜提示结肠多发息肉,病理结肠黏膜错构性息肉,结合临床诊断Peutz-Jeghers综合征。2005年6月6日肠镜下见距肛门40~10cm处可见19余枚大小不等的息肉,最大的直径约3cm,最小的约0.5cm,除距…     

Gardner综合征1例报道

患者女性,17岁,主因“间断腹痛腹泻半年,加重1月余“以“结肠多发息肉“收入院,患者半年来反复出现腹痛腹泻,排便后腹痛可缓解。1个半月前结肠镜发现结肠多发息肉,病理显示管状腺瘤。患者10岁时起发现躯干四肢多发皮脂腺囊肿(经病理证实)。入院前1个月因腹腔肿物行剖腹探查术,探查显示腹腔内巨大肿物,直径     

Peutz-Jeghers综合征3例报告

本院1996年～2002年共收治3例Peutz-Jeghers综合征,现报道3例患者的临床资料,并结合文献进行讨论。1临床资料例1,男,12岁。因发现口唇粘膜黑斑,反复腹痛9a入院。无发热、便血,院外诊断为“Peutz-Jeghers综合征”,先后3次手术摘除息肉,病理活检示“腺瘤型息肉”,因再发腹痛收住本院。家族中无类似病史。体检:营养发育尚可,下唇粘膜遍布针头大小黑斑,手指、足底、脚趾皮肤散在黑斑,不高出皮肤,边界清楚,心肺无特殊,腹平软,未扪及包块。胃镜示胃十二指肠多发性息肉,肠镜示结肠多发性息肉,手术共取出直径在1.0～3.0cm息肉15个,病理活检仍示“…     

色素沉着—胃肠道多发息肉综合征6例报告

<正> 1.一般资料 本组共6例,男5例,女1例,年龄18—51岁,平均23岁。主要症状为反复腹痛、恶心、便血及贫血;其中1例于87年因腹痛、便血诊断为肠套叠并肠息肉在我院行部分小肠切除术,90年因患梗阻性黄疸、十二指肠息肉、胆总管息肉行胆总管十二指肠吻合术,95年因十二指肠梗阻再次手术,病理证实为十二指肠息肉并恶变。6例中3例有家族史,所有病人均可在口唇     

Peutz-Jegher综合征1例

某患者:女,16岁,彝族.因反复阵发腹痛3月加重伴解暗红色血便半月入院.查体:轻度贫血貌,口唇、面部、颊粘膜、双手掌及足底见散在直径1～4mm黑斑.左中下腹局限性隆起,见肠型及蠕动波,扪及约20cm× 8cm质软腊肠样包块,可推过中线.大便潜血++,Hgb9.4×10g/L.纤维结肠镜检:降结肠由近到远依次见4.0cm×2.0cm,1.0cm×0.8cm、1.2em ×1.2cm长蒂息肉三枚.胃镜见胃窦大弯侧直径0.2cm息肉,予以电切,十二指肠上角后壁有2.0cm×1.8cn息肉.行手术探查.术中见腊肠样包块为空回肠型多重套叠.复位后套头部扪及4.0cm ×4.0cm带蒂息肉,光滑,切开肠壁行息肉摘除术.     

Peutz-Jeghers综合征2例报告

患者 男,19岁．主因口周黑色素沉着19年,加重4年,发现结肠息肉3个月拟行内镜下电切于2008年4月3日入院。患者自幼口周及手掌、脚掌黑色素沉着,青春期加重,就诊于皮肤科,疑为Peutz-Jeghers（P-J）综合征,行肠镜检查发现结肠0．8～1．0cm大小息肉2枚．患者无腹痛、腹泻、便秘、便血等消化系统症状。查体：发育正常,口周皮肤、唇颊部黏膜、手背、足背及足底均见黑色素沉着。余无阳性体征,血、尿、便常规及各项生化指标检查未见异常。入院行肠镜下息肉电切顺利,病理回报为腺瘤。     

黑色素斑—胃肠多发性息肉综合征1例报告

黑色素斑—胃肠多发性息肉综合征又称Peutz-Jeghers综合征,是一种罕见的先天性疾病,国内少有报告,我院曾见1例,现报告如下。 患者,女,21岁,因上腹疼痛,呕吐1天入院。患者自2岁时,上唇出现一蚕豆大小褐色斑,随后整个口周、唇、口腔颊粘膜、面、鼻咽、指(趾)端、掌面、手背均出现直径1～8mm不等的圆形或椭圆形的褐色斑。1978年(7岁时)因大量便血,行钡剂灌肠检查,示横结肠、降结肠、乙状结肠大小不等多发性息肉,行肠切开息肉摘除术。1984年(14岁时)又因呕血、黑便,行纤维胃镜检查,示胃体、胃角有20多个直径     

患家族性腺瘤性息肉病的同胞10岁前和13岁前的结肠直肠癌2例

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是在成年早期表现出结肠癌。本文描述了一个巴基斯坦FAP家族的两个男孩过早表现出结肠直肠癌症状。患者在11岁时便有腹痛、便血及缺铁性贫血症状。结肠镜检查显示结肠黏膜表面覆盖无数的息肉。食管、胃及十二指肠内窥镜检显示在十二指肠同样有息肉存在。多次活组织检查显示有新生物病变。对患者行直肠与结肠切除术及内窥镜下十二指肠黏膜切除术。组织学诊断为结肠腺癌进而发现腺瘤性息肉合并低度和高度发育不良。家族筛选包括血化验以检测贫血状况及肠检查发现其12岁的哥哥也有…     

黑斑息肉综合征并发左侧卵巢环状小管性索肿瘤及回肠套叠1例

黑斑息肉综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传病,其特点是患者在皮肤色素沉着同时还伴有胃肠道多发性息肉。我们遇到1例且并发左侧卵巢环状小管性索肿瘤（SCTAT）及回肠套叠,现报道如下。[病例]女,18岁。2010-07因排便时肛门突出一肿物3月余查结肠镜示：全结肠数十个息肉。病理：结肠乳头状增生型息肉。在我院行“内镜下结肠息肉电切术”,治疗后病情好转出院。     

黑斑息肉综合征一例

黑斑息肉综合症又名Peutz-Jegher综合征(PJS),是一种临床少见的常染色体显性遗传病,表现为黏膜皮肤色素沉着与肠息肉形成。本病临床并不常见,大约有1/20万的发病率[1],因此容易被漏诊。我院于今年6月曾收治1例,手术后明确诊断。1病例资料患者,男,67岁,幼年时发现全身多处皮肤黏     

56例Peutz-Jeghers综合征临床分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点.方法 回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料.结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例.56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉.56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次.结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗.     

Peutz-Jeghers综合征的诊治(附11例报告)

Peutz- Jeghers综合征又称黑斑息肉病 ,是一种很罕见的常染色体显性遗传病 ,发病率为 1/2 5 0 0 0 ,临床极易误诊。笔者最近诊治了三个家族的 11例患者 ,并为其中 4例进行了手术治疗。本文就其诊治过程作一探讨。1　临床资料病例 1,男 ,2 6岁。因反复左下腹痛 4年 ,复发 2 0天入院。患者在外院多次被诊断为不全性肠梗阻 ,经禁食、补液、胃肠减压等处理后缓解。本次发作后保守治疗 3周无效入院。患者口唇及双手指均见多发散在黑色素斑点 ,肠镜发现结肠多发息肉 ,胃十二指肠未见异常。手术发现全小肠、结肠广泛息肉 ,并有 2处肠套叠 ,分别为…     

Peutz-Jeghers''综合征致极重度贫血1例

患者 ,女 ,2 9岁。因头昏、乏力半月 ,浮肿 1周 ,于2 0 0 2年 4月 16日入院。半月前患者不明诱因出现头昏、乏力 ,活动后明显。 1周前突发颜面及双下肢水肿 ,不伴皮疹 ,关节疼痛 ,发热。无呕血、便血、咯血、无血尿及酱油色尿。自服阿胶等效果不佳 ,遂来我院就诊 ,查血红蛋白 35g/L。既往患者幼年即有唇周及右手色素沉着 ,10 +年前因突发腹痛两次诊断为肠梗阻并两次行肠切除术 ,共切除小肠约 70cm。术中发现小肠、结肠大量息肉。胃镜示 :胃息肉。近 1年来时有大便呈深黄色。否认家族性遗传病史及类似疾病史。查体 :慢性重病容 ,重度贫血貌 …     

抑癌基因LKB1与Peutz-Jeghers综合征的研究进展

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道多发性息肉和非消化道存在多发性息肉为特征.早期研究认为该病息肉癌变的可能性不大,但是随着对其研究的增多,人们发现不仅PJS 患者消化道息肉的癌变风险率较高,而且PJS患者还常常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤.临床上PJS 主要表现为胃肠道多发性息肉,腹部症状以反复肠套叠、消化道出血和阵发性腹痛为主[1],PJS息肉可发生在胃肠道任何部分,以空肠和回肠为主,其次是结肠和胃.1998年Jenne和Hemminki等研究发现了PJS的发生与19号染色体短臂(19p13.3)的肿瘤抑癌基因LKB1(又名LKB1/STK11,即丝氨酸-苏氨酸激酶11,serine/threonine kinase)有关,突变以移码突变和无义突变为主[2].     

黑斑息肉综合征合并肠套叠1例报道

现报道1例黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）合并肠套叠的中年女性患者,因“反复发作腹痛2年,加重1小时余”入院,查腹部CT、腹部彩超均显示肠套叠,行腹腔镜探查,术中发现小肠肿物伴肠套叠,考虑小肠肿瘤,行小肠部分切除术,术后病理显示（小肠）Peut z-Jeghers错构瘤性息肉伴假性浸润。仔细查体,患者有口唇色斑,详问家族史,患者父亲有口唇色斑、2个儿子中大儿子有口唇色斑、孙子（患者大儿子之子）有口唇色斑,明确诊断为PJS。提示对于长期腹痛的患者,应考虑到PJS的可能,需查皮肤黏膜有无黑斑、查胃肠镜、详问家族史,以确保早期诊治。     

黑斑息肉综合征123例综合分析

目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床表现、病理特征、内镜表现及治疗方法。方法检索国内2006～2009年文献及我院收治的PJS患者共123例,对其临床资料进行分析。结果123例病人均有皮肤、黏膜色素沉着,有胃肠道息肉112例,有家族史58例;以腹痛、便血为主要临床表现;因肠梗阻45例、肠套叠接受外科手术者3例;息肉恶变10例。病理诊断为错构瘤样或增生性息肉或腺瘤。内镜下息肉摘（切）除和部分肠袢手术切除效果良好。结论黑斑息肉综合征以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发性息肉为特征;腹痛、便血、肠梗阻为其主要表现;治疗以内镜下摘（切）除胃肠息肉为主。重视定期随访,以早期发现息肉恶变和胃肠道内外并发的恶性肿瘤。     

腹泻型肠易激综合征患者结肠肥大细胞与症状相关性研究

目的 探讨腹泻型肠易激综合征（D-IBS）患者结肠黏膜中肥大细胞与症状的相关性. 方法 通过免疫荧光法检测肥大细胞在结肠黏膜的分布与计数,酶联免疫实验（ELISA）检测类胰蛋白酶的含量,通过Spearman相关性分析检验肥大细胞计数与症状的相关性. 结果 肥大细胞主要分布于结肠黏膜固有层腺体之间.D-IBS患者肠黏膜肥大细胞明显高于健康对照组（P＜0.05）,肥大细胞计数与腹痛严重程度相关（r =0.35,P＜0.05）.D-IBS患者结肠黏膜类胰蛋白酶含量高于健康对照组（P＜0.01）. 结论 D-IBS患者结肠黏膜中的肥大细胞数目增多与腹痛程度有关,可能是因为肥大细胞活化后类胰蛋白酶等产物释放增加调节内脏感知.     

Cronkhite-Canada综合征1例报告

1 临床资料 患者,男性,69岁.患者因6个月前无明显诱因出现纳差、乏力伴四肢末端皮肤发黑,呈进行性加重、指甲增厚、干燥,甲床分离,体质量下降约20 kg,于2009年5月入院.查体:消瘦,全身皮肤呈浅黑色,尤以四肢末端为著,指甲增厚、干燥,甲床分离,部分脱落.肝、肾区轻叩痛,无其他阳性体征.实验室检查示:血红蛋白(Hb) 91 g· L-1;尿、便常规均正常;血钙1.99 mmol·L-1;血清三碘甲腺原氨酸66.50 μg·L-1;抗dsDNA阳性,其余自身抗体阴性.胶囊内镜示:运行2 h30 min,可见小肠黏膜粗糙不平,呈颗粒状隆起充血;运行至3 h47 min,可见小肠黏膜多发息肉样黏膜隆起,表面充血,尚光滑.诊断为胃及小肠多发息肉.胃镜示:食管黏膜欠光滑,齿状线上见3处岛状充血糜烂,胃底、胃体、窦黏膜皱襞粗大,展开不良,黏膜明显充血水肿,胃窦后壁可见浅溃疡黄苔附着,幽门可见黏膜充血水肿;十二指肠球部黏膜散在疣状突起,充血,降部见片状充血水肿.病理诊断为胃窦、食管慢性炎症,黏膜充血,水肿,局部灶性息肉样改变.结肠镜示:结肠黏膜不光滑,散在小片状糜烂,附着白苔,弥漫性分布息肉样突起,色红,部分呈不规则形,大小不一,取材不脆.病理诊断为横结肠多发性炎性息肉(山田Ⅰ-Ⅳ型),局灶性腺体增生.结合球蛋白HP(一),诊断为Cronkhite-Canada综合征(CCS).给予对症处理、营养支持和激素治疗,患者症状稍好转.     

韦尼克综合征1例

1病例资料 患者,男,63岁,头晕两年,共济失调,精神淡漠两周。两年前发现小肠多发炎症性息肉,经剖腹探查因息肉广泛累及十二指肠而未手术切除,两年来常发生小肠梗阻呕吐。患者肌张力正常,血压110／80mmHg。临床用维生素治疗1月后临床症状消失。     

Peutz-Jeghers综合征2例报道

1病例报告例1，患者女，17岁，1978年3月10日因腹痛、腹胀、呕吐入院，查体：T37．7℃，口唇、颊黏膜、手掌、足跖面可见黑色素斑，心肺未见异常，腹软，全腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肠音亢进。立位腹平片可见多处气液平。考虑肠梗阻，行手术探查。术中见腹腔内大量洗肉水样液体。回肠扩张，距回盲部60cm处发现肠内梗阻，上段肠管扩张，肠壁淤血，确认坏死，切除坏死肠段约150cm，