染色体inv ins(8;3)致重复流产和婴儿死亡一例

患者,女,34岁,因连续6次妊娠流产和早产来我室进行染色体检查。 患者结婚8年,先后共妊娠6次,第一胎妊娠7个月早产,婴儿出生后数小时死亡,外观无畸形;第2、3胎孕50～70天无明显原因流产,第4、5、6三胎均6～7个月早产,婴儿出生后数小时死亡,外观均无畸形,因当地医院条件有限,均0未做婴儿染色体检查和尸体病理解剖。6次妊娠期间无药物接触史及其它疾病,一般体格检查与妇科检查未见异常。     

两次孕21三体综合征患儿1例报告

患者 29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17＋5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染色体检查,核型为47,XY,＋21（图1）.2009年第4次妊娠,末次月经2009年5月21日,于孕18＋5周做产前筛查（按规定,曾孕21三体综合征患儿的孕妇再次妊娠应直接做产前诊断,该孕妇强烈要求先做产前筛查）,筛查结果为21三体综合征风险值1/230,染色体检查核型为47,XX,＋21（图2）.另外,2006、2008年该患者曾有妊娠史且均于孕早期胚胎发育停止,但未进行绒毛染色体检查.家系调查：患者及其丈夫均为医务人员,无放射线及其他有害物接触史.夫妻二人外周血染色体检查提示核型均为正常,双方均无出生缺陷或遗传病家族史.     

异态性异染色质伴习惯性流产2例

1　病例简介例 1 ,罗某 ,女 ,2 8岁。身体健康 ,表型及智力均正常。结婚 5年 ,流产 2次 ,早产 1次 ,胎儿外生殖器畸形、唇裂、死胎。丈夫 30岁 ,非近亲婚配 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,染色体Ｇ显带 ,计数 30个 ,分析 1 0个中期分裂相 ,罗某外周血淋巴细胞染色体中的一条 9号染色体着丝粒下方异染色质区延长 ,核型为 46 ,ＸＸ ,9ｑｈ +,其丈夫染色体核型正常。罗某有一姐已婚 ,并生有正常儿 ,染色体核型与患者相同 ,是9ｑｈ+携带者。家系中其它成员表型正常均无异常生育史 ,未做染色体检查。例 2 …     

腰、双下肢先天性环束带畸形致死胎1例

患者,女,32岁,农民,因腰及双下肢软组织束带状畸形入院。患者出生后腰及双下肢即有一索条状软组织狭窄,形如腰带,双小腿亦有数条软级织狭窄(附图),否认外伤及襁褓中绳索栓勒史。因无不适,故从未就医。1年前患者妊娠6个月时在当地医院检查,母子均健,至妊8个月时自然娩出一死婴,疑为腰部束带压迫所致。现再次怀孕4个月余,要求解除束带畸形     

G组同源染色体罗伯逊易位(附2例报告)

本文报道G组同源染色体罗伯逊易位2例。病例摘要例1,女性,31岁,血检号132。结婚5年,曾自然流产5次,于1981年10月来诊。每次流产均发生妊娠2个月左右。丈夫34岁。父母生子女8人,无流产史。否认其母在妊娠期有接触致畸形药物及有病毒感染史。体检除右手有6指畸形外无异常发现。     

头孢拉定注射液引起血尿12例临床观察

我院儿科病房于 1997～ 2 0 0 2年因上呼吸道感染、急性支气管肺炎等应用头孢拉定注射液治疗过程中 ,有 12例患儿发生血尿。现总结如下。1　临床资料本组出现血尿的 12例患儿中 ,男 9例 ,女 3例。年龄 3～5岁 5例 ,6～ 11岁 6例 ,12～ 14岁 1例。最早出现血尿是用药 3ｈ后 ,最晚为用药 5ｈ后 ,均为肉眼血尿 ;尿常规检查为显微镜下有红细胞 ,有 8例尿蛋白为 (+～ ++) ,除血尿外 ,患儿均无外伤史及尿路结石史 ,无急性肾炎或泌尿系统感染症状 ;其中 9例进行泌尿系统Ｂ超检查均正常。如 :患儿 ,男 ,5岁 ,头孢拉定 2 2 5ｇ/ｄ加入 5 %葡萄糖注射…     

产前超声诊断美人鱼综合征1例

孕妇26岁,孕1产0,妊娠26周。孕妇及丈夫均无特殊疾病及家族史。2012年5月9日来我院行B超检查。     

染色体和遗传

95039st(11;12)平衡易位伴流产l例/宋兰林…//第一军医大学学报,一1994.14(3)一202 患者,女31岁,结婚4年,因死胎及流产3次就诊。患者第l胎妊娠5个月因死胎引产,胎几外观无畸形。第2,3胎妊娠2个自然流产。孕期无患病及与有害物接触史,夫妇非近亲婚配,智力,表型均正常.家族中无类似患者。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染户体G显带。分析30个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(11;12)(llpter~11(113 吕12q24~12qter;12Pter~12P24::11q13~11qter);丈夫核型正常。平衡易位是习惯性流产及死胎最常见的染色体异常。本文的t(11;12)(q13…     

先天性腰腹部环束带畸形一例

患者女,32岁,农民。出生后腰腹部即有一索条状软组织狭窄,形如腰带,左小腿1条、右小腿3条软组织束带,无外伤及襁褓中绳索拴勒史。平时无不适,亦不影响生活及劳动。1年前怀孕6月时,在当地医院检查,胎儿正常。但妊娠8个月,子宫底越过腹部束带,患者先觉胎动消失,2天后自然娩出一死婴,疑为束带压迫所致.现再次怀孕4月余,要求解除束带畸形而入     

t（11；12）平衡易位伴流产1例

ｔ（１１；１２）平衡易位伴流产１例宋兰林，涂冰南方医院妇产科患者，女，３１岁，结婚４年，因死胎及流产３次就诊。患者第１胎妊娠５个月因死胎引产，胎儿外观无畸形。第２、３胎妊娠２个月自然流产。孕期无患病及与有害物接触史，夫妇非近亲婚配，智力、表型均正常，...     

双胎联体畸型一例

联体畸形临床较罕见,现将我院所遇一例报告如下:患者24岁,孕2流1产0。足月妊娠入院待产。丈夫健康,非近亲结婚。两家族均无畸形生育史。娠妊期间没有服用任何药物,亦无感染风疹等疾病。查体:体温脉搏呼吸血压均正常。腹部膨隆,宫底剑下二指。于右中腹和中下腹可分别触及一个胎头,中腹部和右下腹可分别闻及胎心音。化验室检查正常。B超报告正常双胎。分娩过程:第二产程延长,第一胎头娩出后胎儿迟迟不下,始想到联体畸形可     

新生儿先天性心脏病的临床特点及病因探讨

目的 探讨新生儿先天性心脏病(先心病)的临床特点及病因。方法 对46例住院先心病患者详细询问病史和体格检查；对出现的临床表现包括心脏杂音、青紫呼吸频率、心力衰竭等进行细致观察并作详尽记录；46例均作心脏多谱勒超声心动图检查，2l例作x线、13例行心电图检查。结果 46例中左向右分流组35例。右向左分流组7例，无分流组4例。心脏杂音37例，青紫32例，呼吸急促25例，心力衰竭18例、喂养困难、体重不增11例。合并心外畸形5例。患儿母亲有先兆流产史2例，糖尿病史l例，存在环境污染源5例，遗传家族史2例，妊娠早期患感冒病史9例，服药史11例。结论 新生儿先心病主要临床表现特点为心脏杂音、青紫、呼吸急促、心力衰竭、喂养困难与体重不增；高危因素主要有环境污染、感染、服药史、先兆流产史、遗传家族史和心外畸形等。     

失神发作患儿的临床与脑电图4例报告

癫病是病因很复杂的临床综合症，其原因是大群神经元的不正常同步性过度放电，脑电图（EEG）作为一种检查方法具有独特的价值。本文对4例失神发作的患儿进行EEG检查现报告如下。例1，男。9岁。走路时发作性意识不清；每次约10秒无抽搐及大小便失禁，发作时有意识丧失；既往无难产史无传染病史及家属史；未经诊治。例2，女，9岁。发作性两眼呆滞两手紧握成拳持续几秒钟恢复正常，无抽搐及大小便失禁。发作时有意识丧失既往无难产史；无传染病史及家族史未经诊治。例3女5岁。吃饭时发作性两眼呆滞，两下肢轻微抖动持续5～10秒，无抽搐及大…     

先天性并指畸形手术及手术时机选择(附41例报告)

目的探讨手术时机对治疗先天性并指畸形以获得良好的手功能和形态的影响。方法对1992年11月至2010年11月我院收治的41例并指畸形行回顾性分析。结果本组男30例,女11例,年龄5个月～8．5岁,平均2．4岁。随访30例,随访时间6个月～5年。分指后的手外观、功能均得以改善。4例6指发生瘢痕挛缩屈曲畸形,经二期手术矫正。3例4指侧弯畸形,1例再次手术。结论在成熟的手术和麻醉技术支持下,1—2岁手术,利于手的形态、解剖、功能重建及发育,利于患儿身心健康。     

完全纵隔子宫剖宫取胎及矫形术后足月分娩1例

患者女,22岁.因"停经45天行人流术后失败40天”,于1997年5月27日第一次入院.即往无妊娠史,末次月经1997年2月27日.入院前40天困停经45天,尿hCG阳性,B超检查提示"宫内孕”行人流术,手术顺利,术中见"绒毛”,术后少许阴道流血,3天净.40天后因月经未复潮再次B超检查提示"宫内孕,胎儿符合12+周孕大”收入院终止妊娠. 入院查体:T36.8℃,P80次/min,R20次/min,BP13/9kPa,心肺无异常.妇检:外阴、阴道、宫颈无异常,宫体表面光滑,约3个月孕大,活动,无压痛,质软.血、尿常规正常,尿hCG阳性.入院诊断:(1)13周宫内妊娠;(2)漏吸.第3天行"钳夹术”,探宫腔深11cm,未探及明显组织物,疑"子宫畸形”在B超引导下探测宫腔,显示纵隔子宫,探针无法进入妊娠侧宫腔而停止手术.因计划外怀孕,患者不愿继续妊娠,于1997年5月30日在持硬麻醉下行"剖宫取胎及子宫矫形术”.术中见:子宫约3个月孕大,外形基本正常,子宫底部中间稍凹陷,左侧宫体饱满,前、后壁可见纵隔影,双附件无异常.妊娠位于左侧宫腔,剖开宫体,钳出胎儿及附属物,符合13周孕大.纵隔厚约0.6cm,从宫底部中央直达宫颈内口,将宫腔分为左右两腔,左侧宫腔妊娠未探及纵隔开口,右侧宫腔与宫颈相通.行纵隔切除及子宫矫形术.术后恢复良好.1个月后月经复潮,此后月经均正常,避孕2+年,于2000年2月再次妊娠,孕期经过顺利,2000年11月10日"39+5周孕”再次入院行子宫下段剖宫产.术中见:子宫体部前、后壁见明显的原矫形切口瘢痕,下段形成良好,宫腔底部及后壁中央不平,胎盘无粘连植入,术中出血300ml,新生儿体重2800g,术后恢复良好,母子平安出院. 讨论:纵隔子宫发生率0.009%～1.2%,完全纵隔子宫更少见,其不孕率,流产率及早产率均高.纵隔子宫病变为宫腔内变异畸形,妇科检查不易发现且难以诊断,常规B超检查也容易漏诊,大多数在人流术中才能发现.本例首次人流术漏吸,纯属术者粗心未仔细检查吸出的内容物,将蜕膜误认为绒毛组织,以致造成漏吸,再次证实人流术必需仔细检查有无绒毛吸出的重要性.对于经B超确诊为"宫内妊娠”的妇女,若人流术中未见绒毛,应想到子宫畸形的可能,必要时B超引起下手术,以提高子宫畸形的诊断率和人流术的安全性.文献报道子宫畸形矫形术后其妊娠率小于50%,本例矫形术中体会:应尽量多保留宫壁,尽可能维持子宫及宫腔一定的宽度,对妊娠过程及结局均有意义.说明纵隔子宫矫形可提高妊娠率及改善妊娠预后.     

小儿眼科手术中发生恶性高热l例

患者 ,男 ,5岁。体重 13kg,因烟花炸伤右眼致眼睑结膜烧伤 ,于 2 0 0 2年 2月 2 5日在气管插管全麻下行右眼羊膜移植术。术前血常规、血浆电解质检查、心电图及胸透均无异常。无药物过敏史和手术史 ,无特殊病患史和家族病史。但患儿发育较同龄儿童差 ;消瘦。术前血压 10 3/ 5 2mmHg,心率 112次 /min,体温 36 5℃。术前 30min常规予东莨菪碱 0 12mg皮下注射、鲁米那 0 0 3g肌注。患儿肌注氯胺酮30mg后入睡 ,洗眼后送入手术室 ,静脉滴注 5 0g/L葡萄糖注射液 ,面罩供氧 ,血压110 / 6 2mmHg,心率 12 0次 /min,SpO2 99% ,患儿肢体柔软。静注…     

4例外周血单个细胞染色体异常分析

在遗传咨询中 ,根据患者的临床表现并作染色体检查 ,发现 4例单个细胞染色体异常 ,现报道如下。1　临床资料患者 1,女 ,2 8岁。婚后 3次均于孕 8周无明显诱因自发流产 ,第 3次孕 6周曾服 5丸保胎丸。孕期未患感染性疾病 ,无毒物接触史 ,智力和表型正常。妇科检查未见异常。否认双方家族有流产史 ,非近亲婚配。外周血淋巴细胞培养、染色体G显带分析的 60个细胞中有一细胞的核型为 45 ,XX ,- 13 ,- 13 ,+dic( 13 ;13 ) (pter→q3 1::q3 2→pter) ,其丈夫核型为 46,XY。患者 2 ,男 ,3 0岁。结婚 4年其妻 2次妊娠均于孕 9周自然流产。孕期无疾…     

双眼先天性角膜混浊并小角膜1例报告

患儿男,2岁.以"出生后家长发现患儿双眼呈白色异常"于2011年5月21日入院.患儿系足月儿,有脐带绕颈史,顺产无产伤,无吸氧史.父母非近亲婚配,家族无遗性疾病或类似发病.母亲在妊娠5个月时曾有"感冒",未服用药物,数日后自行缓解.入院查体,双眼逐光反应差,存在水平方向眼震;双眼角膜直径均约7m m,角膜中央表面血管增生,呈结膜样外观,角膜缘境界不清,全角膜基质乳白色浑浊,前房内结构及后节不可见.其它系统发育正常.主观检查及超声测量等均不能配合.     

46xx/46xy真两性畸形1例报告

真两性畸形为两性畸形中比较少见的类型。我院于1983年12月收治一例,现报告如下。病例:2岁,社会性别男,住院号87252。患儿出生后其父母亲发现患儿尿道口位置异常,阴茎弯曲,排尿未见异常。患儿系足月妊娠第一胎,顺产。父母亲分娩年龄分别为25、23岁。否认怀孕期间患疾病史、服药史以及与有害物质接触史,其母亲无自然流产史。父母亲非近亲婚配。体查:精神较差,未见特殊面容,不会行走,头围46.7cm,胸围47.1cm,前囱未闭,体重11kg,身高80cm,阴茎下层畸形Ⅰ级,阴茎头扁平,背侧包皮稍长,尿道开口于阴囊后部,未见其他开口,左侧阴囊呈大阴唇样,未     

感冒通致血尿5例

<正> 临床资料 5例中住院3例,门诊观察2例。男3例,女2例。年龄2～10岁,平均为5岁。均有确切服药史。因“上呼吸道感染”,自服感冒通,按常规剂量1～2片/次,每天3次,服药总量最多15片,最少2片,服药后出现血尿症状时间0.5～3d,均为肉眼血尿。5例患儿均无膀胱刺激症状,无剧烈运动及外伤史,无肾绞痛及排石史,无家族史,无结核接触及感染史。实验室检查5例尿常规:红细胞