X染色体异常对人类卵巢发育及功能影响的研究

[目的]探讨X染色体对人类卵巢发育及功能影响的遗传学效应。[方法]对28例X染色体数目或结构异常的原发闭经、继发闭经和不规则闭经患者进行分析，同时进行性激素水平检测。[结果]X染色体数目异常17例；结构畸变11例。45，X0患者，促卵泡激素FSH和黄体生成素LH高于正常值，t值分别为19．565、19．901，P值均为0．000；且高于其他数目异常个体(FSH)、(LH)水平，t值分别为4．531、3．478，P值为0．012、0．013。[结论]X染色体数目异常或结构畸变，是造成卵巢发育和功能障碍的主要因素。     

Turner综合征患者的核型及主要体征分析

目的 Turner综合征是一种严重影响女性第二性征发育的X染色体数目或结构异常的疾病,本文探讨了Turner综合征患者的核型与主要临床表现的关系.方法 对44例年龄3～40岁具有异常体征或第二性征发育异常的女性,采用患者静脉血淋巴细胞培养,用G带技术分析患者的核型.结果 在44例Turner综合征患者中,有3例患者年龄在14岁以下,具有生长迟缓、肘外翻、盾状胸等异常体征;14岁以上的个体41例,其中原发性闭经患者36例,继发性闭经患者4例,1例月经周期正常但多次流产,生育畸形儿,并具有多种异常体征,10例原发性闭经患者的血清激素检验结果均表现为FSH值严重升高.结论 异常核型的种类较多,而单纯的45,X核型所占比例远低于各种嵌合体的比例.临床体征的表现主要为原发性闭经,子宫小或无子宫,外阴幼稚型,乳房不发育或发育差,肘外翻、盾状胸.     

原发性闭经患者外周血染色体和内分泌激素分析

目的:观察原发性闭经患者外周血染色体畸变和内分泌激素水平的关系。方法:对97例原发闭经患者作外周血染色体分析及内分泌常规检测。结果:97例原发闭经患者中染色体异常者32例,占33%。其中45,XO核型18例,嵌合体45,XO/46,XX核型7例,染色体结构异常5例,46,XY核型2例。内分泌常规检查显示,染色体异常组FSH均高于正常值和染色体正常组,染色体异常组E2水平低于正常值和染色体正常组,而染色体异常组和染色体正常组LH、T、PRL检测均在正常范围内,两组之间无显著统计学差异。结论:染色体核型分析结合内分泌激素检测对诊断和鉴别诊断原发性闭经具有重要参考价值。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

8例嵌合型Turner综合征体外受精-胚胎移植结局分析

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征,是X性染色体数目异常或结构畸变所导致的性染色体疾病.患者多数表现为身材矮小、性腺发育不全、子宫卵巢缺如,第二性征不发育、蹼颈、肘外翻等[1] ,是女性不孕不育的重要病因.嵌合型Turner综合征( Turner mosaic syndrome)因其组成的核型...     

46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析

 目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,XY。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论 及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。     

溢乳患者检测血PRL、FSH、LH、E_2、P值的临床意义

本文对38例溢乳患者分别检测血PRL、FSH、LH、E_2、P,结果表明,溢乳现象与血PRL值高低无关(p>0.05):全组患者E_2水平大多低下,但高PRL组其FSH、LH值大部低于正常,而正常PRL组则FSH、LH大多正常或偏高,两者有显著差异(P<0.01),提示高PRL时,对下丘脑分泌FSH、LH有抑制作用,临床应与卵巢性闭经所出现的雌激素水平低下相鉴别。有垂体瘤者,在眼底、视野检查未出现异常前,血PRL即呈高值,故对溢乳闭经者及时检血PRL,有助于垂体瘤的早期诊断。     

补肾化痰通络法加针刺治疗肥胖型多囊卵巢综合征的临床研究

[目的] 观察补肾化痰通络中药加针刺治疗肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)的临床疗效。[方法] 将80例肥胖型PCOS患者随机分为中药组、中药加针刺组各40例。两组均建议运动和饮食控制相结合以减轻体质量,中药组口服补肾化痰通络中药,中药加针刺组中加用针刺治疗。两组均治疗3个月经周期,观察临床疗效,黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、睾酮(T)、血糖(FPG)、胰岛素(FINS)的变化,评估胰岛素抵抗(IR).[结果] 中药加针刺组总有效率为80.0%;中药组总有效率为67.5%.体重指数(BMI)、LH/FSH、T、FINS、IR两组治疗后较治疗前均明显降低(P<0.05),BMI、T、FINS、IR治疗后中药加针刺组明显低于中药组(P<0.05),LH/FSH两组治疗后差异无统计学意义(P>0.05);FPG两组治疗前后差异无统计学意义。[结论] 补肾化痰通络中药加针刺治疗肥胖型PCOS临床疗效优于单纯应用中药组。     

完带汤治疗脾虚湿盛型多囊卵巢综合征疗效观察

[目的]观察完带汤治疗脾虚湿盛型多囊卵巢综合征临床疗效。[方法]将168例多囊卵巢综合征患者随机分为治疗组与对照组,每组各84例。对照组采用西药治疗,治疗组在对照组基础上加用完带汤治疗。[结果]治疗组的总有效率为94.04%,对照组为70.23%,两组比较差异有统计学意义(P0.05);治疗组中医证候评分的改善较对照组更加明显(P0.05);两组治疗后,治疗组月经周期、痤疮、体重指数、多毛症状等评分较对照组下降,差异有统计学意义(P0.05);治疗后治疗组促黄体素(LH)、LH/卵泡生成激素(FSH)、睾丸(T)水平均较对照组有较明显改变(P0.05)。[结论]中西医结合治疗本病疗效更好,值得临床推广。     

六味地黄汤加味合黄豆苷元片治疗围绝经期综合征80例临床观察

[目的]评价六味地黄汤加味合黄豆苷元片治疗围绝经期综合征的疗效。[方法]将160例患者随机分为两组,治疗组80例,应用六味地黄汤加味治疗,同时口服黄豆苷元片;对照组用更年安片治疗,3个月为1个疗程,观察临床疗效并检测血清雌二醇(E₂)、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平。[结果]治疗组对围绝经期综合征疗效显著,总有效率为93.8%,优于对照组(83.8%),两组比较有显著性差异(P<0.05);且六味地黄汤加味合黄豆苷元片能升调E₂水平,降低FSH、LH水平,治疗前后比较,有显著性差异(P<0.O5),与对照组比较,有显著性差异(P<0.O5)。[结论]六味地黄汤加味合黄豆苷元片治疗围绝经期综合征疗效明显,症状缓解率满意。     

针灸八髎穴联合达英-35治疗多囊卵巢综合征所致月经不调的临床疗效观察

[目的] 观察针灸八髎穴治疗多囊卵巢综合征所致月经不调临床疗效。[方法] 将60例多囊卵巢综合征（PCOS）所致月经不调患者随机分为两组,即治疗组和对照组各30例,对照组单纯给予达英-35治疗,治疗组在对照组治疗基础上给予针灸疗法,3个月后比较两组卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、月经不调症状评分,随访6个月比较两组月经来潮次数。[结果] 与同组治疗前比较,两组治疗后FSH、LH、T水平均显著降低（P<0.05）且治疗组降低程度更显著,与同组治疗前比较,两组治疗后月经不调症状评分均显著降低（P<0.01）,且治疗组降低程度更为显著（P<0.01）,与对照组比较,随访6个月治疗组月经来潮次数多于对照组,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。[结论] 针灸八髎穴联合达英-35综合疗法可明显降低多囊卵巢综合征所致月经不调患者的激素水平及月经不调症状评分,远期疗效更佳,不良反应少,值得临床上广泛应用。     

中西医结合治疗对腹腔镜下子宫平滑肌瘤剔除术后患者卵巢功能及应激激素影响

[目的]评价中西医结合对腹腔镜下子宫肌瘤剔除术后患者卵巢功能与应激激素的影响。[方法]将符合纳入标准的88例腹腔镜下子宫肌瘤剔除术（LM）患者随机分为治疗组和对照组各44例,研究中脱落3例,脱落率为3.4%,最终完成85例患者,治疗组43例,对照组42例。对照组LM后给予米非司酮片,治疗组在对照组基础上给予益气化瘀中药,两组均1个月为1个疗程,连续口服3个疗程,并随访1 a;观察两组术后3、6个月卵巢功能、应激激素指标及术后两组子宫肌瘤复发率,并进行对比分析。[结果]两组术后6月肾上腺素（NE）、皮质醇（Cor）、多巴胺（DA）均较术后3个月降低（P<0.05）;术后同时间点两组比较治疗组在NE、Cor、DA均低于对照组（P<0.05）;两组术后6个月黄体生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）、雌二醇（E₂）均较术后3月降低（P<0.05）;术后同时间点两组比较：治疗组FSH、LH低于对照组,而E₂水平高于对照组（P<0.05）;治疗组术后6个月、术后12个月复发率及总复发率明显低于对照组（P<0.05）。[结论]中西医有机结合对LM患者能够明显改善卵巢功能,降低复发率,降低应激激素水平。     

舌针结合体针治疗围绝经期失眠及对血清E2、FSH、LH水平的影响

[目的]观察舌针结合体针对围绝经期失眠患者症状及血清雌二醇(E2)、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平的影响。[方法]选取25例围绝经期失眠患者采用舌针结合体针治疗,操作时先取体针针刺穴位:百会、太阳、印堂、神门、内关等常规针刺,留针30 min,每隔10 min行针1次,然后取舌针穴位:心穴、肝穴、肾穴等,进针0.5～1 mm,进针后进行小幅度(90°)捻转3次,快速出针,不留针,尽量避免出血。针刺疗程为每日1次,5 d为1个疗程,共4个疗程。观察治疗前后患者匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)各项因子成分评分及总评分、Kupperman总评分、血清E2、FSH、LH水平的变化情况。[结果]治疗后患者PSQI各项因子成分评分及总评分、Kupperman总评分、血清FSH、LH水平均低于治疗前(P0.05),血清E2水平较治疗前升高(P0.05),总有效率为92%(23/25)。[结论]舌针结合体针针刺治疗能明显改善围绝经期失眠患者的入睡困难、睡眠质量、日间功能、围绝经期症状,同时能使血清FSH、LH水平下降,血清E2水平升高。     

临床与生化检测及超声检查在鉴别性早熟与乳房早发育中的应用

目的 通过超声观察及相关激素水平的检测对女性性早熟（PP）与乳房早发育（PT）患儿进行鉴别诊断,为临床诊断提供证据。方法 本实验收集从2015~2016年因早期乳房增大（年龄<8岁）来笔者医院儿科就诊的女性患儿,按照诊断标准分为PP组与PT组。对所有患者进行乳房超声检查,并按照评判标准进行分级。同时检测两组间临床与各激素水平,进行组间比较。对差异性明显指标进行ROC分析。结果 本研究共纳入60例女性患儿,其中PP与PT患儿分别为30例。超声乳房分级与年龄、骨龄、乳腺芽直径、LH水平、FSH水平及E₂水平呈正相关,但与骨龄和实际年龄无相关性。且PP与PT间乳房超声分级与乳房芽直径差异无统计学意义（P<0.05）。比较两组间激素水平时发现,PP组患儿的基础LH与FSH、基础LH/FSH、LF与FSH峰值与LH/FSH峰值显著高于PT组患儿（P<0.05）。用ROC分析发现LH/FSH峰值比>0.25诊断PP的敏感度为100%且特异性为85%,基础LH>0.1的敏感度为72%且特异性为65%。两组间SHBG水平是唯一没有重叠的指标[PP：80.6（62.3~95.4）vs PT：114.5（107.6~121.5）]。kisspeptin、leptin与neurokinin B在两组间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 乳房超声检查通过分级与乳房芽测量可有效评估女性性早熟患儿的乳房发育水平,但并不能鉴别PP与PT。研究发现SHBG浓度及LH/FSH峰值比可有效鉴别PP与PT,但kisspeptin、neurokinin B与leptin不足以鉴别PP与PT。     

得生胶囊治疗气滞血瘀型月经不调的临床疗效及对FSH、LH、PRL、E2、P和T水平的影响

[目的] 探究得生胶囊治疗气滞血瘀型月经不调的临床疗效及对促卵泡生成素（FSH）、黄体生成素（LH）、催乳激素（PRL）、雌二醇（E₂）、孕酮（P）和睾酮（T）水平的影响。[方法] 选取2018年7月—2020年7月西安市中医医院收治的气滞血瘀型月经不调患者107例,采用随机数字表法分为治疗组与对照组,对照组采用西医常规治疗方案,治疗组在对照组基础上给予得生胶囊,两组均以28 d为1个治疗周期,连续治疗6个周期。观察两组患者临床疗效、月经不调症状评分、排卵率,并对比两组治疗前后双侧子宫动脉血流动力学指标及FSH、LH、PRL、E₂、P和T水平变化。[结果] 治疗组总有效率（96.30%）高于对照组（83.02%）（P<0.05）,排卵率高于对照组（P<0.05）;治疗后,治疗组月经不调症状评分低于对照组（P<0.05）,搏动指数（PI）、阻力指数（RI）及收缩期S波与舒张期D波峰值流速比值（S/D）低于对照组（P<0.05）,FSH、LH、PRL低于对照组（P<0.05）,E₂、P高于对照组（P<0.05）;治疗组不良反应发生率（3.70%）与对照组（7.55%）比较,差异无统计学意义（P>0.05）。[结论] 得生胶囊治疗气滞血瘀型月经不调疗效确切,可促进月经恢复正常,提高排卵率,改善子宫动脉高阻低速血流状态,调节性激素水平。     

复方阿胶浆防治癌症化疗后骨髓抑制疗效和安全性的系统评价

[目的]系统评价复方阿胶浆联合化疗防治癌症化疗后骨髓抑制的有效性和安全性。[方法]计算机检索CNKI、WanFang、SinoMed、PubMed、EMbase、The Cochrane Library,搜集关于复方阿胶浆联合常规化疗治疗癌症/肿瘤患者的随机对照试验,检索时限从建库至2017年3月。由2位作者独立筛选文献、提取资料,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。[结果]共纳入17个RCT,包含7个结局指标,1 139例患者。Meta分析结果显示,与单纯化疗组相比,联用复方阿胶浆组在改善外周血象白细胞[MD=-0.71,95% CI（-1.14,-0.28）,P=0.001;OR=0.24,95% CI（0.13,0.48）,P<0.0001]、血红蛋白[MD=-10.34,95% CI（-15.10,-5.58）,P<0.001;OR=0.28,95% CI（0.14,0.54）,P=0.000 2]、血小板[MD=-20.94,95% CI（-35.63,-6.25）,P=0.005]、红细胞[MD=-0.46,95% CI（-0.69,-0.23）,P<0.000 1]及生活质量[OR=3.84,95% CI（2.07,7.11）,P<0.000 1]方面差异有统计学意义;对降低血小板所致骨髓毒性[OR=0.58,95% CI（0.27,1.21）,P=0.15]、保护中性粒细胞[MD=-0.10,95% CI（-0.66,0.47）,P=0.73]及不良反应等方面差异均无统计学意义。[结论]当前证据提示复方阿胶浆联合化疗能够改善癌症化疗后外周血象和生活质量,且安全性较好。但由于纳入文献质量不高,尚需严格设计的高质量临床研究进一步验证。