广西贵港地区地中海贫血高危孕妇产前诊断分析

目的加强地中海贫血高危孕妇产前诊断,以减少重症地中海贫血患儿的出生。方法通过婚育地中海贫血高危夫妇行地贫基因检测,对同型有出生重型地贫患儿风险的孕妇进行产前基因诊断。结果 480例高危孕妇中,重型或中间型β地贫29例,重型α地贫56例,中间型α地贫41例。结论通过对地中海贫血高危孕妇产前基因诊断,快速准确检测出重型地贫胎儿,为临床诊断提供重要的依据,防止重型胎儿的出生。     

重型地中海贫血产前诊断的实验研究

目的 建立重庆地区常见的α、β地中海贫血的基因诊断方法,探讨妊娠三个月后胎儿重型地中海贫血的产前实验诊断,降低围生儿出生缺陷、提高人口素质.方法 对所有产前检查的孕妇进行广泛的血液学检测,筛查地贫,疑似病例进行基因诊断;确诊孕妇地贫后及时检测丈夫.当夫妇携带同型地贫基因后,抽取脐带血或羊水快速对胎儿基因做出明确诊断,适时终止妊娠,降低母胎风险.结果 地贫携带者孕妇65例,3例夫妇为同型地贫携带者,1例孕Hb Bart′s水肿胎,1例孕β17/βE双重杂合子;1例β41-42/βE重型地贫孕妇,丈夫系β654杂合子,孕βE胎儿,前2例及时引产,后1例伺机诱导分娩,分娩后脐血基因检测与产前诊断相符.结论 产检孕妇进行系统的地贫血液学筛查,必要时基因诊断,监控同型地贫夫妇孕育,杜绝重症地贫儿,伴不良孕产史,更需及早产前诊断和妊娠处理.     

东莞地区672例地中海贫血高危孕妇的产前诊断

目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因检测。夫妇携带同类型地中海贫血者在孕11-13+6w经腹抽取绒毛或孕17-25w羊膜腔穿刺术进行地中海贫血基因诊断。结果筛查出同型地贫高危夫妇672对,其中α地中海贫血夫妇497对,同型β地中海贫血夫妇175对。672对高风险夫妇均接受了介入性产前地中海贫血基因诊断,检出重度α地中海贫血94例,中间型α地中海贫血46例,中重度β地中海贫血31例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,通过孕妇地中海贫血筛查与产前诊断,尽早确诊中重度地中海贫血胎儿及干预,对降低出生缺陷率,提高人口素质有重要意义。     

广东清远地区513例地中海贫血高危孕妇产前基因诊断分析

目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕妇中共113例(22.08%)基因诊断显示为正常,静止型和轻型α-地贫分别为56例(10.83%)和121例(23.54%),中间型和重型α-地贫分别为44例(8.54%)和60例(11.67%),轻型β-地贫和轻型β-地贫并α-地贫分别为60例(11.67%)和29例(5.63%),中间型和重型β-地贫分别为14例(2.71%)和17例(3.33%);135例中重型α和β地贫孕妇中间型α地贫常见的基因类型为--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα和--SEA/-α4.2,重型α地贫常见基因类型是--SEA/--SEA,中间型和重型β地贫常见的基因类型是β41-42/β41-42、β41-42/β17和β41-42/β-28,临床上应予以重视。77例重型α和β地贫孕妇经建议均选择终止妊娠,58例中间型α和β地贫孕妇经过充分风险告知后39例选择终止妊娠,19例选择继续妊娠。19例瑶族孕妇中检出4例重型地贫胎儿(3例巴氏水肿胎、1例重型β地贫)。结论通过广泛实施地中海贫血基因筛查,对于地中海贫血高危孕妇进一步进行产前基因诊断,能够有效分辨出中间型和重型地贫胎儿,并采取针对性的处理措施,预防重型地贫胎儿的出生,减轻地贫患儿家庭及社会医疗负担。     

88例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的调查和探讨广州市花都区地中海贫血疾病产前筛查中,夫妻双方为同型地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,以防止严重类型地中海贫血患儿出生。方法对2016年1月至2017年12月期间,于该院产前检查的孕妇及配偶通过地中海贫血筛查,疑似地中海贫血基因携带者,采用单管多重跨越断裂点Gap-PCR+导流杂交技术进行地中海贫血基因检测,对确诊的88例同型地中海贫血携带者夫妇,建议其进行羊水地中海贫血产前基因诊断,并进行跟踪随访。结果 (1)在88例(共176人)同型地中海贫血携带者夫妇中。基因诊断检测出夫妇双方同时为α-地中海贫血突变者共64例(共计128人),主要突变类型为东南亚缺失型--SEA/αα103人,占总量的58.52%、右侧缺失型(-α3.7/αα)16人占9.09%、左侧缺失型(-α4.2/αα)5人占2.84%,非缺失型αCSα/αα2人占1.14%,αQSα/αα1人占0.57%,αWSα/αα1人占0.57%。检测出夫妇双方同时为β-地中海贫血者为24例(共计48人),主要突变类型为CD41-42/N 20人,占总量的11.36%、 IVS-Ⅱ-654/N 17人占9.65%、CD-28/N 9人占5.11%、CD17/N占2人1.13%。(2)88例样本通过羊水产前诊断检测出重型α-地中海贫血Bart′s水肿胎儿7例,检出率为7.95%,HbH病12例检出率为13.64%,α-地中海贫血携带者34例检出率为38.64%,重型β-地中海贫血4例检出率为4.55%,β-地中海贫血携带者13例检出率为14.77%,其中α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例检出率为4.55%,并发现1例--SEA/HKαα检出率为1.13%,健康胎儿18例占总量的20.45%。定期随访结果与羊水产前诊断结果相符。结论通过开展地中海贫血产前筛查和产前诊断技术,对地中海贫血高风险夫妇进行产前基因诊断,可以有效检出严重类型地中海贫血胎儿,能有效地防止重症地中海贫血患儿的出生,是目前降低高危地域严重类型地中海贫血患儿出生的有效手段。     

广西南宁地区300对夫妻同型地中海贫血基因产前诊断结果分析

目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水标本、孕晚期取脐带血,对羊水细胞和脐带血分别采用培养前后的细胞,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因检测。结果筛出患有重型α地中海贫血胎儿26例、中间型α地中海贫血(Hb-H病)胎儿32例,中间型/重型β地中海贫血胎儿26例,重度地中海贫血胎儿均建议及时终止妊娠,对中间型α地中海贫血(Hb-H病)孕妇,通过遗传科医师作出知情告知书及遗传咨询,由孕妇及其家属决定是否终止妊娠。结论地中海贫血产前筛查及诊断可有效避免重症地中海贫血患儿出生,为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。     

2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

1642例地中海贫血的产前筛查与产前诊断结果分析

目的了解广州市白云区地中海贫血的发生情况,基因突变类型及构成比,并探讨地贫产前筛查及产前基因诊断的临床意义。方法抽取受检者的静脉血,采用MCV、MCH初筛,对初筛阳性者进行基因检测。携带同型地贫基因的高危夫妇行产前基因诊断,并进行随访。结果 116530个体中,确诊为地贫携带者1642例,其中α-地贫携带者1119例,β-地贫携带者467例,αβ复合型地贫携带者56例,携带率分别为6.77%(1119/16530)、2.83%(467/16530)、0.34%(56/16530);2α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占76.77%,β-地贫基因型以CD41-42/N最多,占41.11%;379对夫妇为同型地贫基因携带者行产前诊断,18例胎儿确诊为中间型或重型地贫,经孕妇同意终止妊娠;4随访结果与产前诊断一致。结论本地区是地贫的高发区,对孕妇开展产前筛查和产前诊断可有效防止重型地贫患儿的出生,对提高人口素质有重要意义。     

地中海贫血的产前诊断分析

目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。     

桂林地区产前地中海贫血基因诊断175例分析

目的探讨分子诊断技术在产前地中海贫血基因诊断中的应用,以此降低出生缺陷。方法 2016年1月至2016年12月在本院确诊为同型地贫携带者夫妇共175对(其中3例为双胎妊娠),通过羊膜腔穿刺术获取胎儿标本提取DNA,应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α,β地贫基因诊断。结果检测出正常胎儿30例,异常胎儿148例,中重型胎儿38例(21.35%)。夫妇为同型α地贫共122对,产前诊断检出正常胎儿22例(18.03%),轻型α地贫73例(59.84%),中间型α地贫17例(13.93%)及Bart′s水肿胎10例(8.20%);夫妇为同型β地贫共30对,产前诊断检出正常胎儿5例(16.67%),杂合子20例(66.67%),纯合子3例(10.00%)及双重杂合子2例(6.67%);夫妇同型地贫且一方为α复合β地贫共20对,产前诊断检出正常胎儿3例,轻型α地贫3例,中间型α地贫1例,β地贫杂合子6例,β地贫纯合子1例,α复合β地贫6例;双胎妊娠孕妇3例,检出轻型α地贫2例,Bart′s水肿胎2例,β地贫杂合子2例。结论应用分子诊断技术,对高危人群在孕中期行羊水地贫基因检测,可以尽早发现中、重型地贫胎儿,从而有效地降低出生缺陷。     

地中海贫血高危妊娠夫妇的产前基因诊断

目的结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据。方法以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对象,通过对其双方进行外周血地贫基因检测,筛查出的高危孕妇进行羊水地贫基因产前诊断。结果籍贯为来自我国南部五个地贫高发省份且MCV、MCH结果异常的210例研究对象中,地贫基因携带率为97.62%;其中单纯性α地贫基因携带者占总携带人数的60.00%,单纯性β地贫基因携带率相对较低,占39.51%;进行产前地贫基因诊断的62例地贫高危孕妇的羊水标本中重型地贫占11.29%,主要检出--~(SEA)/--~(SEA)、β~(654)/β~(41-42)以及β~(654)/β~(654)三种基因型,此类孕妇须建议尽早终止妊娠。结论地中海贫血产前基因诊断需要结合夫妇双方地贫基因筛查进行;对地贫高危孕妇的妊娠结局加以干预以降低地贫出生缺陷率。     

百色地区地中海贫血综合防治项目实施的效果分析

目的探讨地贫防治项目的实施对百色市预防出生缺陷所产生的效果分析。方法对2011年至2015年百色市地贫防治项目实施5年间,百色市12个县、区上送的地贫表型筛查双方阳性的孕妇夫妇的临床资料及数据进行回顾性分析,分析本地区12个县、区人群地贫基因诊断率、产前诊断率及重型地贫儿干预率,对整个项目实施的效果进行评估。结果通过地中海贫血防治项目的实施,提高了本地区群众对地贫的认识,妊娠夫妇地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,5年间百色市12个县、区发现地贫筛查阳性病例夫妇12 285对,基因诊断8381对,基因诊断率68.22%,检出妊娠中、重型地贫儿风险的夫妇有2624对;进行产前诊断有2103例,产前诊断率80.14%;共诊断出318例重型地贫儿并进行早干预,共引产292例,干预率91.82%。百色市的地中海贫血基因诊断率、产前诊断率、重型地贫儿干预率逐年上升,孕周28W重型地贫出生缺陷儿率逐年下降,2011年与2015年相比均有显著的差异性(P0.05)。结论百色市是地贫高发区,胎儿水肿综合征为本市出生缺陷的主要病种之一。百色市政府按照自治区政府颁布的《广西壮族自治区地贫防治项目》的要求,通过结合本地区的实际情况制定大规模人群的地贫筛查、地贫基因诊断、高危地贫儿的产前诊断及重型地贫儿的干预等地贫防治措施,实施5年间,效果显著,地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,孕周28W重型地贫出生缺陷儿率逐年下降,有效地避免重型地贫儿的出生,大大降低了百色市出生缺陷率及儿童死亡率。     

160例孕妇羊水地中海贫血基因诊断结果和临床分析

目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag—PCR法和PCR—RDB法进行产前基因诊断。结果117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32．5％（38／117）,α地贫基因携带者57例48．7％（57／117）,地中海贫血水肿胎（Bartg水肿胎）22例18．8％（22／117）。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37．2％（16／43）,13地贫基因携带者15例34．9％（15／43）,B重型胎儿12例27．9％（12／43）。34例重型地贫胎儿均已引产。结论gag—PCR与PCR—RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。     

泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

目的对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析。结果4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子。他们的胎儿检出2例Hb Bart’s胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常。DNA测序分析证实PCR的检测结果。结论泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义。     

玉林地区夫妇同型地中海贫血孕妇产前胎儿基因诊断1313例分析

目的夫妇同型地中海贫血子女出现重型地中海贫血机会高,为探讨玉林市夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地中海贫血发生状况,为防治疗提供有效依据。方法对玉林市1313例夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地中海贫血检测。结果 1313例夫妇同型地中海贫血的孕妇中检测出胎儿正常基因型307例,占23.38%;静止型α地贫156例,占11.88%;轻型α地贫329例,占25.06%;轻型β地贫134例,占10.21%;中/重型β地贫51例,占3.88%;复合型轻型地贫57例,占4.34%;复合型中间型α地贫18例,占1.37%;复合型重型α地贫12例,占0.91%。结论对夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地贫检测,可降重型地中海贫血胎儿活产人间,是最有效的预防方法。     

217例孕妇羊水产前诊断α地中海贫血基因分析

目的对217例可疑为中、重度α地中海贫血胎儿进行α地贫基因羊水产前诊断,以此降低出生缺陷率。方法应用裂口-聚合酶链反应（裂口-PCR）法及PCR结合反向点杂交技术（RDB-PCR）,对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种突变型基因进行检测。结果在受检的217份羊水中,共检出正常胎儿50例（23.04%）,α地中海贫血静止型15例（6.91%）,轻型81例（37.32%）,中间型39例（17.97%）,重型32例（14.74%）。结论通过地贫基因检测技术行羊水产前诊断可有效的避免中、重度α地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷率。     

婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断

目的减少本地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法取在本院婚检的5810对育龄男女进行地中海贫血血液学筛查,初筛阳性者进行基因诊断,对有生中重症地贫儿风险的配偶,于妊娠中期进行胎儿产前诊断.结果 5810对婚检男女中,高风险者73对,占1.26%,对其中51例妊娠进行羊水产前诊断,检出重型β地贫7例,Hb Bart's水肿胎3例,HbH病3例,对重型地贫胎儿予终止妊娠.结论在高发区婚检人群进行地贫筛查,对预防重型地贫儿出生有积极的意义.     

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。     

28818例孕妇地中海贫血筛查与诊断分析

目的探讨以孕妇为对象的干预模式在地中海贫血预防中的价值。方法 2016年1月～2017年12月对在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的28 818例孕妇采用血液学指标进行地中海贫血筛查,筛查阳性者进行基因检测,并对其丈夫进行地中海贫血筛查及基因诊断,对高风险妊娠进行产前诊断。结果 28 818例孕妇中检出地中海贫血表型6043例,2815例进行α地中海贫血基因检测,确诊2273例,主要基因型为--SEA/αα;801例进行β地中海贫血基因检测,确诊769例,主要基因型为CD41-42/N、CD17/N和-28/N,检出复合α地中海贫血164例。筛查阳性孕妇的丈夫有3028例进行筛查及基因诊断,共发现高风险妊娠357例,胎儿确诊为重型α地中海贫血75例、中间型和重型β地中海贫血15例。结论孕妇为筛查对象的地中海贫血干预模式能有效地控制重型地贫患儿出生。