包头市昆区2000年～2004年围产儿出生缺陷监测分析

为促进优生,提高出生人口素质,我区开展了围产儿出生缺陷监测工作.2000年-2004年共监测围产儿18841例,出生缺陷98例,发生率为5.20‰,出生缺陷发生率呈逐年上升趋势.不同系统和组织器官中,神经系统疾病最高,占37.76%(37/98).作者认为:加强孕前和孕期保健,开展遗传咨询和产前诊断是搞好优生的关键.     

安阳市围产儿出生缺陷监测分析

为促进优生,提高人口素质,我市开展了围产儿出生缺陷监测工作。结果１９９６－１９９７年共监测围增儿１４１０９例,出生缺陷２０１例,发生率为１４．２５‰,农村明显 城市（农村１７．０４‰,城市１１．０１‰）。不同系统和组织器官中枢神经系统最高占４３．８％（８８例／２０１）。作者认为：加强孕前和孕期保健,开展遗传咨询和产前诊断是搞好优生的关键。     

2016年至2017年襄阳市免费孕前优生检查实验室结果分析

目的通过分析襄阳市参加免费孕前优生检查者的实验室结果,探讨孕前优生保健工作开展的重要价值。方法按照国家免费孕前优生健康检查项目技术服务规范,对2016年1月至2017年12月5218例计划怀孕夫妇进行孕前优生健康检查,根据检查结果和评估方法,筛查出高风险人群。结果5218例检查对象经实验室检查共发现高风险人群449人(8.60%),女性高风险因素包括:乙肝感染或携带、肝功能异常、血糖异常、甲状腺功能异常、肾功能异常、巨细胞和弓形虫感染;男性高风险因素依次是肝功能异常、乙肝、肾功能异常;其中30岁以上人群肝肾功能异常、血糖异常、巨细胞病毒和弓形虫感染发生率显著高于30岁以下人群,差异有统计学意义(P<0.05)。结论免费孕前优生检查对优生优育和预防出生缺陷具有十分重要的意义,应加强国家免费孕前优生政策的宣传力度,加大对计划怀孕夫妇的科普宣教工作,减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

濠江区孕前优生健康检查服务工作的实践与思考

目的探讨如何有效开展孕前优生健康检查工作,减少婴儿出生缺陷的发生。方法为开展孕前优生健康检查,濠江区人口和计生局积极的落实各方面工作,采用国家免费孕前优生健康检查项目技术服务要求,对符合计划生育政策且计划怀孕的208例夫妇进行了孕前优生健康检查。结果在208例孕前优生健康检查中,异常发现率67.79%,男女分别为49.24%、86.57%,高风险人群38.22%,并对检查中发现相关疾病的夫妇进行了积极治疗。结论孕前优生健康检查服务工作责任重大,意义深远,切实做好这项工作,对减少出生缺陷的发生、提高国家人口素质有重要意义。     

深圳市福田区孕前妇女生殖健康实验室检查结果分析

目的分析深圳市福田区孕前妇女生殖健康实验室检查结果,旨在有效降低出生缺陷发生率,提高孕育质量。方法对深圳市福田区2013-2016年参加国家免费孕前优生健康检查项目的妇女进行生殖系统检查。结果白带常规检查异常率为13.69%,淋球菌检测阳性率为0.01%,沙眼衣原体抗体检测阳性率为1.03%,梅毒螺旋体筛查阳性率为0.11%。结论生殖健康检查对优生优育具有重要意义,建议育龄妇女孕前应进行生殖健康筛查,避免由生殖道感染导致出生缺陷婴儿的发生,提高出生人口素质。     

南宁地区地中海贫血筛查诊断结合孕前优生检查干预研究分析

目的了解南宁市六县六城区计划妊娠夫妇开展地中海贫血筛查诊断同时结合孕前优生健康检查中,生育风险发生的因素及生育风险发生率,以便更有针对性的开展我市生育风险夫妇的跟踪指导工作。方法对28 699对(57 398人)已婚计划妊娠的夫妇,进行免费地贫筛查诊断和孕前优生健康检查。结果 28 699对(57 398人)计划妊娠的夫妇中地贫筛查阳性率29.02%,地贫基因检出率23.24%,高危夫妇651对,终止中、重型地贫儿49例;检出生育风险夫妇16 730人,发生率29.15%。结论南宁市地贫基因检出率高,孕前优生健康检查生育风险夫妇的发生率高,应加强开展地贫知识宣传和孕前优生健康检查,在孕前人群中开展地贫筛查,对地贫高风险夫妇进行产前诊断,干预中、重型地贫儿出生。     

国家免费孕前优生健康检查检验质量控制探讨

免费孕前优生健康检查检验项目在国内的开展,能够对出生缺陷进行一级预防,有利于提高出生人口的素质,还有利于减轻人们的痛苦与负担,促进家庭的和谐幸福.因此,推进这一项重大民生工程,逐步推广这一积极主动的出生缺陷预防措施,具有重要的意义. 1 免费孕前优生健康检查检验工作的现状 1.1 呈现出良好的发展趋势 近些年来,中央对免费孕前优生健康检查检验项目给予越来越高的重视与大力支持,而且国内各地也针对这一项目进行了精心组织,并且扎实推进.     

孕前孕期实施防出生缺陷干预的观察

为了达到对新生儿出生缺陷进行有效干预的目的,我们采用了一补、二防、三筛查的优生保护监测方法,进行临床观察指导。(1)建立村级育龄妇女优生监护档案;(2)抓好婚前、孕前、孕期优生宣教指导;(3)落实好孕前孕期重点监护对象。结果,孕前常规检测 TDRCH中IGM抗体阳性者均在治疗转阴后可再怀孕,B超查出胎儿发育异常者 6例,均做了终止妊娠手术。     

余姚地区177例出生缺陷情况分析

目的分析2013年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2012年10月1日~2013年9月30日的出生缺陷资料进行分析。结果 2013年出生缺陷总发生率为13.88‰,其中围产儿126例,发生率为9.88‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.16‰,与前几年持平,非本地户籍为14.46‰,高于前几年发生率;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前5位依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、肾脏畸形及神经管畸形。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

2013年~2014年余姚市出生缺陷监测分析及干预对策

目的通过回顾性分析,了解近两年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,为今后出生缺陷监测,减少出生缺陷的发生提供科学依据。方法对余姚市2012年10月1日~2014年9月30日孕满28w至产后7d的围产儿及28w的治疗性引产儿的出生缺陷资料进行分析。结果两年出生缺陷总发生率为13.96‰,其中围产儿出生缺陷发生率为9.61‰,28w因胎儿畸形治疗性引产109例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.30‰,非本地户籍为14.52‰,两组比较无显著性差异,但孕中期出生缺陷检出的相对数,本地户籍人口高于非本地户籍,两组比较有显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前6位依次为先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、外耳及其他畸形。结论做好婚检,孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,对新生儿开展疾病筛查和听力筛查,是降低围产儿出生缺陷发生率、提高人口素质的最有效措施。     

208例围产儿出生缺陷情况分析

目的分析2017年余姚市围产儿出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2016年10月1日～2017年9月30日的围产儿出生缺陷资料进行分析。结果 2017年围产儿出生缺陷发生率为11.82‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组。出生缺陷发生顺位前10位依次为先天性心脏病、总唇裂、染色体异常、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、并指(趾)、外耳其他畸形、脑积水、骨骼系统异常。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

1997～1999年开封地区出生缺陷监测结果分析

目的 :了解开封地区出生缺陷发生率及死因分布 ,实现优生优育 ,提高出生人口素质。方法 :监测医院统一出生缺陷诊断标准及监测方法 ,对出生的新生儿进行全面检查。结果 :3年共监测 12 874例围产儿 ,围产儿死亡 2 97例 ,死亡率2 3.0 7‰ ,出生缺陷 12 1例 ,出生缺陷儿发生率 9.40‰ ,出生缺陷儿病因分类中以神经管畸形发生率最高为 3.18‰。结论 :完善出生缺陷监测体系 ,加强婚前、孕前及孕早期优生咨询、产前诊断 ,普及生殖健康教育 ,加强孕妇自我保健意识 ,排除环境的致畸因素 ,科学监测胎儿发育 ,能有效降低出生缺陷的发生。     

基层遗传优生优育咨询方法以及对出生缺陷干预作用的探讨

基层广泛开展遗传优生优育咨询,包括遗传咨询,孕前优生,孕期优生（孕期保健,产前诊断和胎儿监护）和科学育儿一条龙服务。干预了出生缺陷,降低出生缺陷儿发病率,从而提高了人口素质。     

常州地区1999～2001年14279例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的　为了解围产儿出生缺陷的发生率和种类 ,寻找影响出生缺陷的相关因素 ,采取优生对策。方法　对1999年～ 2 0 0 1年 14 2 79例围产儿进行出生缺陷监测及分析。结果　出生缺陷儿 14 2例 ,出生缺陷发生率 9 9‰ ,共 2 0种出生缺陷 ,前 5位依次为 :唇裂±腭裂、四肢畸形、先天性心脏病、脑积水、唐氏综合征。结论　要宣传优生优育 ,减少出生缺陷儿 ,提高人口素质 ,必须采取优生宣传咨询 ,孕期保健及产前诊断对策。     

平顶山地区新生儿出生缺陷调查研究

目的针对平顶山市地区地处工矿企业集中、环境及空气污染比较严重的特性,就本地区新生儿出生缺陷的发生情况,通过优生优育学及流病学分析,从而找到更好到干预措施。方法随机抽查市区和郊县医院自2000年至2004年记录在案的新生儿出生缺陷839例(包括死胎、死产、先天畸形),进行比对和数据整理分析。结果5年内共有围产儿76965例,平顶山地区平均畸形率为10.9‰[7,8]。P<0.001。结论采取综合干预可达降低出生缺陷发生率及出生死亡发生率的目的。同时也说明婚前健康体检,孕前优生监测,孕早期优生监测,以及围产保健卡的建立与产检的重要意义;更说明了孕前和孕早期出生缺陷干预的重要性。     

上海市杨浦区10年围产儿出生缺陷资料分析

目的 研究和分析围产儿出生缺陷发生的动态变化，为上级和有关部门制定和采取预防措施提供决策依据。方法 按“中国出生缺陷监测中心”制定的出生缺陷诊断及统计标准，对上海市场浦区1992年1月～2001年12月的围产儿出生缺陷监测资料，按前5年与后5年两组进行分析。出生缺陷的诊断以出生后临床诊断和B超为主。结果 监测围产儿53754例，出生缺陷发生率前5年为9.82‰、后5年11．452‰；经统计学检验无明显差异。流动人口占出生缺陷构成比，后5年至上升趋势达25％。出生缺陷的类型1997年～2001年先天性心脏性病占首位，与1998年～1999年上海市出生缺陷的顺位一致。其次为唇腭裂、指趾畸形。结论 结合国情开展有效干预措施。加强流动人口孕期保健工作。开展围产儿出生缺陷的三级预防，对初诊孕妇进行RPR血清学筛查，开展孕妇PAPPA-A血清筛查，提高B超医师的诊新技术水平，对住院分娩新生儿进行常规听力筛查。     

七万例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的调查本市出生缺陷发生情况,了解出生缺陷相关因素,探讨有效的干预措施,降低出生缺陷的发生率.方法采用回顾性调查方法,以三级保健网为依托,对我市2003～2004年两年间出生的69653例胎龄满28w至出生后7d内的国产儿进行出生缺陷监测.结果出生缺陷255例,发生率为3.66‰,出生缺陷儿中单发缺陷234例,占91.7%,多发缺陷21例,占8.3%.出生缺陷无季节性变化(x2=4.96,P＞0.05);城镇高于乡村(x2=9.20,P＜0.01);男性畸形显著多于女性畸形(x2=20.3,P＜0.01);双(多)胎儿发生畸形的概率显著高于单胎儿(x2=19.3,P＜0.01);母亲年龄35～组分别与25～组、20～组比较有显著差异(x2=5.88,5.28,P＜0.05),而与＜20组和30～组比较无差异性(x2=0.005,3.09,P＞0.05).结论全面建立和启动"出生缺陷干预工程",依靠科技力量,做好出生缺陷的三级预防工作,提高产前诊断水平,通过孕前、孕期的干预措施,于孕28w前即有效地控制了出生缺陷儿的孕育,可显著降低孕28w后出生缺陷的发生率.     

南通地区14203例围产儿出生缺陷监测及预防对策

本文对南通市7个县市2001年1月1日—12月30日各监测医院的围产儿进行逐一筛查，一共发现出生缺陷儿87例，出生缺陷发生率6.13‰，围产儿死亡136例，围产儿死亡率9.57‰。出生缺陷死亡占围产儿死亡的24．3％。前4位出生缺陷是唇裂及腭裂、神经管畸形、多指、脑积水。农村出生缺陷发生率显著高于城镇(P＜0.01)。母龄≥35岁组出生缺陷发生率显著高于其他年龄组。出生缺陷的发生与季节和性别无相关性。产前和产后确诊率分别为78．2％和21.8％。提示降低出生缺陷应广泛开展健康教育，加强婚前保健，开展产前诊断和遗传优生咨询。     

沂南地区10434对夫妇免费孕前优生健康检查评估结果分析

目的了解沂南县计划怀孕夫妇的身体健康状况,筛查出生缺陷发生风险因素,减少不良妊娠结局,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法对10 434对农村夫妇(共20 868人)进行了免费孕前优生健康检查,其中,男性为10 428人,女性为10 440人。根据病史资料、体格检查、妇科B超检查、和实验室检查结果进行综合分析和风险评估,分为一般人群和风险人群;根据评估结果进行分类指导。结果一般人群共为18 276人,其中,男性9521人,女性8755人;风险人群共2592人,风险发生率为12.42%,其中男性风险人群907人,风险发生率为8.70%,女性风险人群1685人,风险发生率为16.14%。结论进行孕前优生健康检查是非常有必要的,可以及时了解待孕夫妇的健康状况,对评估为有风险因素的人群及早进行优生指导、疾病早期治疗、跟踪随访和必要的转诊服务,制订综合预防措施,能有效的降低不良妊娠结局,预防出生缺陷发生。     

济源地区1996—2000年围产儿出生缺陷监测结果分析

不了解济源地区围产儿素质的基本状况,探明围产儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素,于1996年开始分别在本市妇幼保健院、市人民医院开展了围产儿出生缺陷监测工作。5年共监测围产儿7664例,占全市出生总数的39．68％。监测结果：围产儿死亡111例,死亡率14．48‰;出生缺陷106例,出生缺陷发生率13．83‰,共查出26种出生缺陷,其中前5位出生缺陷依次为：先天性脑积水、先天性无脑儿、先天性脊柱裂、多指（趾）、唇裂合并裂。提示要加强优生优育宣传教育工作,增加产前诊断项目和提高28孕周前诊断技术水平,及时终止妊娠,以提高出生人口素质。