新生儿基因筛查推动耳聋预防

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率为1‰～3‰,其中50%以上由遗传因素导致。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。根据是否伴有其他症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。目前已证实的与听力损失相关的综合征约有400多种,     

口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用研究

目的：探讨口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用,为常见耳聋致病基因筛查提供无创的样本采集方式。方法：195例新生儿,经听力筛查被诊断为听力障碍,收集其口腔黏膜拭子和外周血样本,抽提DNA,核酸测定仪检测两种收集方式样本所得DNA质量。对两种样本进行三种常见遗传性耳聋致病基因GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因12S rRNA全外显子巢式PCR扩增,比较两种方法扩增产物及测序效果。结果：口腔黏膜拭子抽提DNA质量较外周血低,差异具有统计学意义（P〈0．05）;在PCR扩增后,两种样本扩增产物凝胶电泳无明显差异,测序结果无明显差异（P〉0．05）。结论：口腔黏膜拭子作为一种无创的样本采集方式,可用于三种常见遗传性耳聋致病基因检测的样本采集。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法 选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍。结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2 299-300delAT突变,1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A＞G突变。结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率。     

4471名育龄女性常见耳聋基因筛查结果分析

目的 了解金华地区听力正常的育龄女性耳聋基因突变类型及携带情况,为预防耳聋提供数据参考.方法 收集2017年9月至2021年3月金华市妇幼保健院及县级市妇幼保健院的听力正常的育龄女性耳聋基因筛查结果4471例,进行遗传性耳聋常见4个致聋基因GJB2、JB3、SLC26A4、MT-RNR1(线粒体12S rRNA基因)相...     

耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查

目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况,并分析其与临床表型的关系.方法 收集42例耳聋患者的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应和直接测序法,对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测.结果 两例患者具有235delC纯合性突变,其中1例系感音神经性耳聋,另1例系混合性耳聋;1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176de116bp杂合性突变.109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现.结论 235delC纯合性突变为致病突变,该突变可出现在混合性耳聋中;双生子患者的176de116bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致,或者由其它基因突变所致.109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性,其临床意义仍需进一步探索.     

耳聋新基因—— ABCC1在生物屏障中的研究进展

ABCC1基因广泛表达于人体的多种器官中,能够转运药物、重金属、有毒物质、有机阴离子等多种底物。过去对其的研究集中在肿瘤多药耐药等方面。最近ABCC1首次被提议为遗传性耳聋的致病基因,其机制可能与生物屏障有关。本文从血睾屏障、胎盘屏障、血脑屏障、血迷路屏障等方面阐述了ABCC1相关研究的进展,为探索其功能提供了新的思路...     

AQP3基因在非综合征型遗传性耳聋家系中的突变筛查

目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人。AQP3基因共有6个外显子,针对AQP3基因的全部编码序列共设计了5对引物,进行PCR扩增,对扩增产物进行20g/L琼脂糖凝胶电泳,检测其纯度、浓度,应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析,检测基因突变。结果:在AQP3基因第4外显子上检测到两个点突变,其中390CT/390CT(F130F)为纯合同义突变,家系所有成员均发生了这种改变;394GA/WT(D132N)为杂合错义突变,家系中有4人发生了这种变化,其中有3人为耳聋患者,1名为听力正常人。结论:在686家系成员中检测到两个点突变均不是686家系的致病突变,但394GA/WT(D132N)引起了氨基酸的改变,该突变对于686家系的表型到底会有怎样的贡献,还需要进一步的研究。686家系的致病基因需进一步研究探索。     

MYOⅦA基因与遗传性耳聋

MYOⅦA基因是近年来新发现的遗传性耳聋相关基因 ,本文就 MYOⅦA基因的生物学特性及与遗传性耳聋关系的研究现状加以综述     

研究人员发现“耳聋基因”

美国辛辛那提大学的科研人员日前发现了一个导致耳聋的新致病基因。这一研究成果将帮助科研人员研制新的药物,治疗罹患这一疾病的患者。     

线粒体耳聋与核修饰基因

线粒体突变是导致耳聋的重要原因,可以引起综合征和非综合征耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合征耳聋的突变主要以同质性形式存在,并且表型呈现高度异质性,说明其它因素参与了疾病的形成,包括环境因子,线粒体单倍型和核修饰基因。本文介绍了影响线粒体耳聋表型的4个候选核修饰基因:MTO1、GTPBP3、TFB1M和TRMU及其研究方法。     

西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查分析

目的 分析西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查结果,以及新生儿父母听力情况,为临床产前耳聋基因筛查优生遗传咨询提供参考.方法 选择2016年1月-2020年1月西安灞桥地区符合纳入条件的12946例新生儿为研究对象,收集整理新生儿听力筛查和常见遗传性耳聋基因筛查结果、统计患儿耳聋基因突变构成情况.对新生儿耳聋基因...     

非综合征型遗传性耳聋基因及分子诊断研究进展

耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,先天性耳聋多由遗传因素导致。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对我国非综合征型遗传性耳聋致病基因及耳聋的分子诊断技术进行简述。     

流行性腮腺炎合并神经性耳聋临床分析

目的 分析6例流行性腮腺炎合并耳聋住院患者的临床特征、听力学表现及治疗与预后.方法 对沈阳市第六人民医院2010年01 月～2010 年12 月收治的6例住院流行性腮腺炎合并神经性耳聋患者的临床资料进行回顾性分析.结果 流行性腮腺炎并发神经性耳聋以单侧耳聋多见,早期不易发现,预后较差.结论 流行性腮腺炎并发神经性耳聋,应重在预防,对腮腺炎患者应遵循早发现、早治疗原则.     

丽水地区35517例婴儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

目的 分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据。方法 连续2年对全市0～12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因（GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4）15个突变点,建立0～3岁的随访机制。结果 共筛查35517例婴儿,有1727例耳聋基因突变,总阳性携带率4.86%,GJB2基因突变1042例,携带率2.93%;GJB3基因突变102例,携带率0.29%;SLC26A4基因突变443例,携带率1.25%;线粒体12SrRNA(mtDNA)基因突变140例,携带率0.39%。共筛查出6例为纯合突变,7例为复合杂合突变,20例为双基因突变。结论 纯合突变与复合杂合突变,是隐性遗传基因听力受损的主要因素,需早期干预治疗。线粒体12S rRNA(mtDNA)基因突变,家系母系遗传,指导宣教,建立医保卡用药提示功能。阳性携带者均建立3年专案听力测试随访,进行健康宣教与及时发现迟发性耳聋,耳聋基因筛查是一项普及遗传病防控知识、防控听力障碍的有效措施。     

白血病Ph染色体与p53基因的关系及其临床应用

目的：建立Ph染色体和p53基因突变的检测方法,并在白血病中临床应用,方法：研究通过对慢性粒细胞白血病（CML）患者Ph染色体及p53基因突变的检测,在细胞遗传学水平和基因分子水平动态检测CML的进展及其临床治疗效果。结果：我们共分析各医院筠达有怀疑的慢粒标本35例,其中Ph染色体阴性者14例,占总例数的40%;Ph染色体阳性者21例,占总倒数的60%,均为典型的Ph易位即t(9;22)(q34;q11)。用PCR-SSCP法检测了p53外显子的突变,结果发现其中有5例Ph阴性病人,未检出p53基因突变情况。在10例Ph阳性病人中,有8例呈现p53阳性突变,Ph阳性病人中有80%呈现53基因突变。结论：Ph染色体与p53基因有一定的相关性,Ph染色体的变异及p53基因突变可以作为疾病进展的有用指标,对监测CML进展及治疗、预后具有重要价值。     

遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用

本文就非综合征性遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用进行综述，分析了Cx26 基因型与临床表型，简述了临床应用的进展。     

常见耳聋基因筛查在孕期妇女中的应用

目的利用遗传性耳聋基因芯片对听力正常的孕期女性进行常见耳聋基因突变的筛查,评估其临床筛查的意义及应用价值。方法在知情同意原则下,抽取孕妇外周血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12Sr RNA等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个常见突变位点。根据检测结果对孕妇进行优生咨询及生育指导。结果 32 870例接受检测的孕期女性当中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者1605例(4.88%),其中848例为GJB2突变携带者,566例为SLC26A4突变携带者,81例为线粒体DNA12Sr RNA突变携带者,110例为GJB3突变携带者。4对夫妇同时为GJB2突变携带者,其中3对夫妇同意行介入性产前诊断,确认1对夫妇的胎儿为GJB2纯合突变,另一对夫妇没有进行产前诊断,出生后随访其孩子听力筛查没过关,建议对孩子进行基因检测,进一步确诊。结论常见遗传性耳聋基因在孕期女性人群携带率较高,GJB2 235del C杂合突变最常见,可把遗传性耳聋基因检测作为产前筛查项目之一,初步实现遗传性耳聋的预防,有效减少聋儿的出生。     

SOD2基因多态性与突发性耳聋的遗传易感性研究

目的：探讨人线粒体超氧化物歧化酶2(mitochondrial superoxide dismutase 2, SOD2)基因多态性与云南地区突发性耳聋(idiopathic sensorineural hearing loss, SSNHL)患者遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,选取78例(男35,女43)突发性耳聋患者和与之性别、年龄相匹配的85例(男39,女46)对照群体,对 SOD2基因的3个标签 SNP 位点(rs5746136、 rs2842960、 rs4880)进行基因分型,统计并分析了基因频率和基因型频率分布与突发性耳聋的遗传易感性的关系。结果在 rs5746136位点(OR ＝2.136,95％ CI ＝1.147~3.978, P ＝0.016)上的 A/ G 基因型可能是中国突发性耳聋患者的危险基因型,而 rs2842960和 rs4880则和中国突发性耳聋患者无相关性;结论 SOD2基因多态位点 rs5746136 A/ G 基因型可能增加突发性耳聋患者的风险,可以作为预测 SSNHL 患者发病危险及早期防治的的遗传标记。     

一个非综合征性耳聋家系的 TRIOBP基因致病性新变异

目的:对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析,明确其可能的耳聋病因。方法:应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测,对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序,最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系两例患者均为非综合征性耳聋,且均存在 TRIOBP基因c.3299C>A/...