羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床价值

目的对高危孕妇孕中期穿刺羊水进行染色体核型分析。方法在无菌条件、B超引导下,对324例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 324例羊水成功培养319例,成功率为98.45%;检出异常核型18例,占5.64%,其中数目异常10例,结构异常8例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析对高危孕妇进行产前诊断具有非常重要的临床价值,可有效减少出生缺陷患儿的出生。     

羊水染色体检查应用于产前诊断924例分析

目的采用羊水细胞培养作染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断，防止染色体病患儿的出生。方法924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率99．8％，检出38例染色体异常，包括8例21-三体，8例18-三体，6例性染色体结构异常，2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的，对指导优生优育具有重要的作用。     

绍兴地区859例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的利用孕中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。方法对孕16-27w孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型。结果255例孕妇，羊水培养成功247例，成功率为96．9％。可行染色体核型分析的247例中共发现13例染色体异常，占5．3％，其中常染色体数目异常3例，性染色体数目异常2例，嵌合体3例。平衡易位3例。其他结构异常2例。结论孕中期羊水细胞培养，染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

杭州地区孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

目的对胎儿患有某些染色体疾病进行产前诊断,降低出生缺陷。方法对孕18-26周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,做羊水细胞培养,并分析染色体核型。结果 481例孕妇,羊水培养成功477例,成功率99.16%,发现25例染色体异常,占5.19%,其中染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,嵌合体1例,平衡易位3例,其它结构异常16例。结论孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷发生率。     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

目的探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系.方法对41例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论.另外,对48例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～22w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.对异常核型者经济带血染色体核型分析证实.结果有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36.6%.常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7%,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的40.0%.性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%.羊水细胞染色体异常的发生率6.3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的66.7%.结论研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义.对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一.     

泰安地区1562例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养、防止染色体病患儿出生的意义。方法 1562例妊娠17~27周的孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺,并细胞培养及染色体核型分析。结果检出异常核型102例,其中21三体10例,18三体1例,数目异常嵌合体2例,性染色体数目异常5例,结构异常1例,常染色体结构异常13例,染色体多态性70例。年龄≥35岁孕妇核型异常者20例,占7.38%。有17例因胎儿染色体异常而引产。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要作用。     

1005例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析.结果符合产前诊断指征成功培养的1005例羊水染色体中,共检出异常核型22例,检出率为2.19%,其中三体综合征11例,占50%,性染色体异常4例,占18%,平衡易位4例,占18%,其他异常3例,占14%,结合临床资料对异常核型进行分析.结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法.     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

潍坊地区5540例孕妇胎儿羊水染色体核型分析

目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4．55％,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例（21-三体综合征67例,18-三体综合征15例）,占异常染色体核型的32％,占染色体数目异常的93％;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36．9％;染色体多态性68例,主要包括15pstk＋、1qh＋、16qh＋等,占异常染色体核型的29．7％。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1．19％、1．58％。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79．3％,新发异常染色体18例,占20．7％。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

兰州地区2411例孕妇羊水细胞染色体核型产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99．2％。共检出异常核型93例,异常率为3．89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析

目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。     

132例羊水产前细胞遗传学染色体核型分析

本实验室自1993年11月至1994年2月对132例妊娠16—22周孕妇，进行羊膜腔穿刺。取羊水细胞培养作染色体产前诊断。羊水培养成功率96．3%。孕妇产前羊水检查的指征是高龄孕妇，或伴习惯性流产、死胎、畸形胎儿史者。检出异常核型4例。检出率3%。其中两例均为多次流产，死胎史，后发现夫妇一方为平衡易位携带者，1例高龄孕妇，其一方为额外染色体携带者。本组有两例孕妇怀疑DMD致病基因携带者，而此胎产前确定为女性胎儿而继续妊娠。文中讨论了羊水检查是产前诊断及其重要的临床意义。     

羊水细胞染色体培养的操作分析

目的探讨羊水细胞染色体检查的适宜操作方法,研究羊水细胞染色体异常与疾病的关系。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收细胞G显带,镜下核型分析。结果符合产前诊断指征成功培养100例,培养成功97例,成功率97%;羊水染色体中异常核型4例,检出率为4%,其中三体综合征1例,占25%,倒位1例,占25%。染色体多态性2例,占50%,结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞染色体培养是十分必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效的诊断胎儿染色体的方法。本文由于样本例数少,异常检出率与报道差别比较大,只是作为检查的一个统计,而本文着重讨论羊水细胞检查的操作方法。     

羊膜腔穿刺抽取羊水行产前诊断49例临床分析

目的是对胎儿患有某些染色体疾病行进诊断，争取优生，达到提高人口质量。方法B超引导下用22号带针芯进口穿刺针，经母腹穿刺进子宫羊膜腔内抽取羊水20ml，进行胎儿细胞染色体等检查。本文报道我院自2005年至2006年对妊娠17～25w凡唐氏筛查高危、高龄孕妇、有不良妊娠史等怀疑有胎儿先天缺陷者进行该项检查，结果检出7例染色体异常胎儿。结论该方法操作简单、易行、准确、安全可靠、易被孕妇接受，值得推广。     

胎儿脐血染色体产前诊断177例临床分析

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕23-38周,具有脐带血穿刺指征者177例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果发现16例异常核型,异常率9.04%(16/177);异常核型以三体型为主,占62.5%(10/16);发生穿刺并发症7例,发生率3.95%。结论胎儿染色体分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可以满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,联合孕中期血清学筛查及产前B超检查可提高胎儿异常染色体核型的检出率。