东莞地区新生儿α-地中海贫血的PCR筛查

目的 了解东莞地区新生儿α-地中海贫血发病率。方法 利用PCR法对1378例新生儿脐血。进行α-地中海贫血的筛查。结果 1378例脐血筛查中，有36例为右侧缺失杂合子(-αα^3.7／αα)，9例为左侧缺失杂合子(-αα^4.2／αα)，发病率分别为2．61％和0．65％。结论 该法快速、准确，可作为常规方法用于临床样品的分子筛查。     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。     

广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

α-地中海贫血与优生

地中海贫血是广东地区多发病,是血红蛋白中珠蛋白基因缺乏所引起的遗传性溶血性贫血综合征。标准型a—地中海贫血患者外观正常,但当夫妇均为此类患者时,则有可能分娩Hb Bart's水肿胎儿。本文从此类患者的不良孕产史及妊娠结局论证这一点。提出及早发现标准型a—地贫、劝阻他们联婚的重要意义。如夫妇均为a—地贫,强调一定要作产前诊断,如确诊为Bart's水肿儿,应及早终止妊娠。这是目前最好的预防措施。     

11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

目的报告11446对新婚夫妇α-地中海贫血（α-地贫）检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积（MCV）〈79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果22892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23％。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13．05％。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是（一一^STA）4．24％、（-α^3.7）1．72％、（-α^4.2）0．87％。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4．26％、标准型α-地贫8．57％、HbH病0．22％。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。     

广东珠海地区α-地中海贫血的新生儿筛查

为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中HbBart’s水平为 1% - 2 %、2 % - 10 %和 10 % - 40 %分别有 38、73和 1例。此外 ,尚发现异常Hb病 3例 (占 0 .2 0 % )。结果显示 :本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率 (P <0 .0 1)。这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值 ,并推荐血红蛋白电泳作为脐血的常规筛查方法     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

产前诊断少见的α-基因缺失型突变引起的水肿胎

目的探讨1例Bart’s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart’s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart’s水肿胎的致病机理为仪基因的SEA缺失和THAI缺失的双重杂合子。结论α基因的THAI缺失也是引起Bart’s水肿胎的原因，在临床中应主意检测。     

1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析

α-地中海贫血（简称α-地贫）是我国南方常见的溶血性遗传病,东南亚缺失型（-SEA/）是最常见的缺失类型,其纯合子为致命的Bart‘s胎儿水肿综合征,本文通过1243例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际,为α-地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段。是一种实用的防止HbH病及Bart‘s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。     

佛山市南海区2300例孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

目的 了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据.方法 选取201 3年1月至201 8年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用...     

α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

目的分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组（10例）、标准型组（23例）和静止型组（12例）。同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数（RBC）、血红蛋白量（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）和网织红细胞比率（RET％）等血液学指标,并进行统计学分析。结果135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33．3％。共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占35．57％,-α^3.7／αα缺失型占24．44％。血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RET与正常对照组比较差异无统计学意义。结论四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--^SEA／αα缺失型为主;MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。     

惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性

目的:研究惠州地区α-地中海贫血（α-地贫）患者基因型及其红细胞（RBC）参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。 方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫HbH型患者32例,同时选择 30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞（RBC）计数、血红蛋白（HGB）、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、红细胞体积分布宽度（RDW）。 结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义（P<0.05）;同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义（P<0.05）;随α-地贫患者由静止型向HbH型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异（P<0.05）。 结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。     

160例孕妇羊水地中海贫血基因诊断结果和临床分析

目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag—PCR法和PCR—RDB法进行产前基因诊断。结果117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32．5％（38／117）,α地贫基因携带者57例48．7％（57／117）,地中海贫血水肿胎（Bartg水肿胎）22例18．8％（22／117）。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37．2％（16／43）,13地贫基因携带者15例34．9％（15／43）,B重型胎儿12例27．9％（12／43）。34例重型地贫胎儿均已引产。结论gag—PCR与PCR—RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。     

脾切除治疗α-地中海贫血32例临床分析

目的探讨α-地中海贫血患者脾切除的治疗效果.方法回顾性分析我院1983年1 月～2003年12 月期间对α-地中海贫血患者脾切除治疗的临床资料.结果α-地中海贫血接受脾切除治疗共32例,全部临床治疗好转出院,手术前与术后1、2、4w的血色素比较为(48.9±5.1 vs 79.7±6.2 、 82.5±5.2 、77.2±8.2 )g/L;获得1a以上随访的为62.5%(20/32),手术后1a内血红蛋白均稳定在80g以上,术后 3、6、12月患者血红蛋白显著高于手术前( 87.8±18.2 、89.1±10.2、81.1±20.3 vs 48.9±5.1)g/L;方差分析,手术前与手术后各组间比较,P＜0.05,具有显著性意义.结论 脾切除术对α-地中海贫血32病患者可减少红细胞破坏、升高患者血红蛋白,免除或减少临床输血次数;并且对巨脾压迫症状具有重要治疗作用.     

地中海贫血的人群筛查和基因检测结果分析

本文对 5 318例产前检查的孕妇进行了地中海贫血的筛查 ,地贫表型阳性率为 6 .0 7%。对 141例α地贫表型阳性的孕妇、89例育龄男性、5 7例高疸血症的新生儿进行了α地贫基因诊断 ,检出率分别为 31.9% ,3.37% ,3.5 0 % ,对 6 8例 β地贫表型阳性孕妇、2 9例育龄男性、5 7例高疸血症的新生儿进行了 β地贫基因诊断 ,检出率分别为 6 4.71% ,3.44 % ,5 .2 6 % ,并对基因检测结果进行了分析     

MCV、RDW参数在筛查新生儿α地中海贫血中的意义

目的　探讨新生儿α地中海贫血 (地贫 )标准型和静止型平均红细胞体积 (MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW )的改变及其意义 .方法　分析了 3 2例标准型和 2 6例静止型α地贫的MCV、RDW参数及 3 2例正常组对比分析 .结果　标准型MCV、RDW低于对照组 (p均 <0 .0 1) ,静止型MCV低于对照组 (p <0 .0 5)、RDW与对照组无差异 (p>0 .0 5) .结论　MCV、RDW值可作为筛查新生儿α地贫的简单方法之一     

MCV、RDW参数在筛查新生儿α地中海贫血中的意义

目的探讨新生儿α地中海贫血(地贫)标准型和静止型平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)的改变及其意义. 方法分析了32例标准型和26例静止型α地贫的MCV、RDW参数及32例正常组对比分析. 结果标准型MCV、RDW低于对照组(p均<0.01),静止型MCV低于对照组(p<0.05)、RDW与对照组无差异(p>0.05). 结论 MCV、RDW值可作为筛查新生儿α地贫的简单方法之一.     

海南省1620例地中海贫血基因突变检测分析

目的检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率。方法采用跨跃断裂点PCR（GAP—PCR）技术检测α-地中海贫血（静止型,轻型,中间型）基因变异。PCR-膜反向点杂交技术（RDB）检测B-地中海贫血的17个位点基因变异（41—42M、654M、IVS—I-5M、IntM、-28M、71—72M、17M、BEM、IVS—I—IM、27／28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM）。结果1620例就诊者中地中海贫血基因变异总检出率达到23．46％（380／1620）。其中α-地中海贫血基因突变检出率为17．35％（281／1620）,β-地中海贫血基因突变检出率为6．11％（99／1620）,α,β复合型地中海贫血基因突变的检出率为0．95％（16／1620）。结论海南地区地中海贫血基因突变检出率中α-地贫（17．35％）高于β-地贫（6．11％）,且要重视α,β复合型地中海贫血的基因突变检测,做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生。     

香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制

地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病。     

采用脐血对新生儿进行地中海贫血诊断的临床研究

目的应用脐血对新生儿进行地中海贫血的筛查.方法采用红细胞休克一管定量法及醋酸纤维素膜电泳,进行血红蛋白定量、定性分析.结果在1438例脐血中,α-地贫的的遗传度是12.1%,β-地贫的的遗传度是24.1%,母亲遗传占6.81%,1家3口均为地贫占1.6%,Bart′s水肿胎占0.63%.结论应用脐血筛查地贫,方便、快捷,能有效检出α-地贫患儿,结果准确、可靠,可在临床推广应用.