颅骨锁骨发育不全综合征一例

患儿男,因“生后呻吟、发绀、易惊2h”入院.患儿系第2胎第2产,胎龄37周,出生史不详.查体：体温不升,P 125次/min,R 53次/min,体重2200 g,身长47 cm,精神萎靡,面色及口唇发绀,呼吸浅弱欠规则,头围33 cm,颅顶平坦呈短头畸形,囟门和颅缝增宽,前囟饱满,顶骨部无骨感,双肺可闻及少量湿哕音,心腹未见异常,四肢肌张力低,原始反射未引出.家族史：父母系近亲,家族中连续四代均为直系亲属结婚.     

常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例

常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal reeessive Dolyeysfic kidney disease，ARPKD）是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1／6000～1／14000，基因定位在6号染色体短臂上（6p21．1～21．2）。临床上以Ⅰ型（新生儿型）最严重，因常伴发其他器官多发畸形，故预后不良、死亡率高。本科临床诊断1例。     

常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例

常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal reces-sive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1/6000～1/14000,基因定位在6号染色体短臂上(6p21.1～21.2)[1]。临床上以Ⅰ型(新生儿型)最严重,因常伴发其他器官多发畸形,故预后不良、死亡率高[2]。本科临床诊断1例。患儿,女,在我院经阴道分娩,系第1胎第1产,孕35周早产,羊水量正常。患儿生后不哭,紫绀,反应差,四肢肌张力低,1分钟Apgar评分3分,立即予吸痰、气管插管、气囊加压给氧,听诊两肺呼吸音很低,复苏效果不好,仍紫绀,5分钟Apgar评…     

锁骨颅骨发育不全二家系的临床和影像学特点及致病基因突变检测

目的 探讨锁骨颅骨发育不全(CCD)二家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因CBFA1的突变情况.方法 首先对2个CCD家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用x线及CT检查全面了解患者的全身骨骼发育情况;然后收集受试者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增CBFA1基因的全部外显子及其剪接区,检测上述2个CCD家系CBFA1基因突变.结果 (1)锁骨颅骨发育不全的临床表现有囟门闭合延迟或不闭合,颅面特殊,牙萌发过迟、多生牙以及肩窄等;x线及CT表现主要为:颅顶膨隆或下陷,囟门未闭,颅缝增宽,多发缝间骨,颅底相对较窄,蝶骨短、蝶窦小,锁骨发育不全,牙齿发育不良以及其他骨骼发育不全表现;(2)在家系1患病成员CBFA1基因第7外显子发现了一个新的错义突变即c.1259C＞T[p.T420I];在家系2患病成员CBFA1基因第2外显子发现了一个无义突变即c.577C＞T[p.R193X],该突变在中国CCD患者中首次检出.结论 (1)CCD的临床及影像学特点为囟门闭合迟缓或不闭合,特殊的颅面特征,锁骨发育不良以及牙齿发育不良,等;(2)发现了一个新的CBFA1基因突变和一个在中国CCD患者中首次检出的CBFA1基因突变,为CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的内容.     

软骨发育不全研究进展

软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。     

软骨发育不全研究进展

软骨发育不全（ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。     

小儿牙齿釉质发育不全

牙齿的生长发育是与机体有密切联系的,母体在妊娠期、胎儿以及出生后的各种不利因素都直接影响到牙的发育,而釉质发育不全是一种牙体硬组织结构异常,是儿童时期营养障碍全身症状在口腔的一种表现,是牙齿在发育过程中,由于严重的全身或局部因素的不良影响,引起造釉细胞功能障碍所致。当前佝偻病在我国城乡地区发病率还相当高,因此小儿牙釉质发育不全,成为小儿牙体疾病的一个重要方面,逐渐引起社会的注意,本文就小儿牙釉质发有不全的有关问题,作一扼要概述。     

软骨发育不全一例

软骨发育不全(Achondroplasia)为先天短肢侏儒原型(prototype of Short—Limbeddwarfism),有头大,四肢粗短、脊柱弯曲、狮子鼻、叉子手等畸形,国内报告不多,作者发现一例,有典型外貌及骨骼X线改变,为了提高认识,现报告于下。胡姓女孩,7个月,因四肢粗短于1983年6月30日就诊。患儿系第一胎,足月妊娠,横位产,出生体重2.7Kg生后行混合喂养,2月能抬头、认人,6月会坐,但驼背。父母非近亲结婚,家族中无类似病患者,检查:身长59cm(相当于4个月)、体重     

小儿的红细胞发育不全

小儿的红细胞发育不全是一种以红细胞生成缺乏,而白细胞及血小板正常为特点的贫血。这种贫血可以是获得性的或是体质性的(先天性或遗传性)红细胞发育不全,前者常为暂时性贫血,后者常为永久性贫血,因此可与成人的单纯性红细胞发育不全相区别。     

遗传性疾病

周期性麻痹一例戴德和等中华儿科杂志 21(4):232,1983 患儿,男,9岁,入院前1天下肢沉重无力,移步艰难,当晚烦渴多饮、尿多、出汗。入院当天不能站立,颈软、头不能竖起、上肢无力,语音低。以往健康,无类似发作及家族     

少而大的肾单位发育不全

少而大的肾单位发育不全 (ｏｌｉｇｏｍｅｇａｎｅｐｈｒｏｎｉｃｈｙｐｏｐｌａｓｉａ ,ＯＭＮＨ)是 196 2年Ｒｏｙｅｒ等[1 ] 最早提出来的 ,是指一种组织学上表现为肾单位数量减少 ,但每一个肾小球体积均增大的先天性肾发育不全 ,通常是双侧性的 ,不包括对侧肾不发育 (即孤立肾的发育不全 )和对侧肾发育不良。临床主要表现为进行性肾功能不全。一、病理ＯＭＮＨ患儿肾脏是小的 ,每一个肾脏重 12～ 45ｇ ,平均2 0ｇ ,是正常人的 1 8～ 1 2 ;肾实质较硬并灰白 ,早期肾皮髓质交界尚可分清 ,后期则分界不清 ;可伴肾叶、肾盂、肾盏数量减少[2 …     

假性软骨发育不全的诊治

目的 介绍假性软骨发育不全的诊断及治疗方法。方法 详述2例假性软骨发育不全的临床表现、X线所见，其中1例在小腿近端进行截骨，通过Ilizarov技术矫正膝内翻的同时进行肢体延长。结果 双膝内翻矫正满意，肢体延长达7cm，骨的愈合速度正常。结论 Ilizarov技术是矫正假性软骨发育不全膝内翻及肢体延长的一种有效方法。     

先天性肺发育不全一例

患儿,女,6个月,因咳嗽10余天入院.患儿系足月顺产第1胎,新法接生,生后体质较差,常有呼吸道感染症状.母孕期有先兆流产史,给予保胎治疗(具体药物不详),无遗传、代谢性疾病家族史.查体:T 36.7℃,P 120次/min,R50 次/min,体质量7.5 kg,发育可.     

胸腺发育不全尸检一例

患儿,女,3天,第一胎,32周早产。因生后窒息2分钟,全身紫绀3天住院。入院后体温不升,四肢凉,不吮乳,口吐白沫,哭声不尖。体重2300g,身长44cm,头围29cm,胸围30cm,早产儿外貌,鼻根扁平,眼距较宽,腭裂Ⅰ°,面色青灰,颜面、下肢及外阴轻度水肿,股外侧皮肤硬肿。呼吸60,心率120,胸骨左缘2～3肋间可闻Ⅱ级收缩期杂音,较粗糙,不传导。     

假性软骨发育不全1例

患儿，女，9岁，因发现身材矮小6年余就诊。2岁前运动发育与同龄儿相当。2岁后身高明显低于同龄儿，行走呈鸭步态，渐出现四肢畸形，踝、腕关节膨大，下肢粗短，呈“O”形腿。曾诉站立时双下肢疼痛，可耐受。智力好。患儿系第5胎，第3产。8月早产，出生情况好，生后按时添加鱼肝油及钙剂。母亲妊娠期健康。非近亲结婚，同胞兄弟无类似病史。     

先天性肺发育不全1例

患儿 ,男 ,9岁 ,因发热、咳嗽 7d入院。既往体健 ,出生史正常 ,接种过卡介苗 ,无结核病接触史。其母怀孕 1个月时曾患感冒 ,未用任何药物自愈 ,无放射线及化学品接触史。查体 :体温 37.5℃ ,发育正常 ,营养中等 ,神清 ,精神不振 ,呼吸平稳 ,无发绀 ,两耳前各见一皮赘 ,直径分别     

胼胝体发育不全9例分析

胼胝体发育不全９例分析儿科马连月山东省聊城地区医院（２５２０００）ＣＴ室崔敏临床资料：本组男８例，女１例。年龄３，４，５个月各１例，６，８个月各２例，３，４岁各１例。２例其母妊娠反应较重，１例其母妊娠初期有感冒史。家族史均无特殊。临床表现：９例均有不...     

左心发育不全综合征一例

患儿,男,足月剖腹产,生后15小时因发绀、呼吸急促入院。查体:体温37.9℃,呼吸68次/分,皮肤苍白,口周及四肢末稍轻绀,两肺呼吸音粗,心前区搏动弥散,心率179次/分,胸骨左缘2～3     

先天性支气管、肺发育不全

先天性支气管、肺发育不全天津儿童医院呼吸内科（３０００７４）范永琛先天性支气管、肺发育不全是一组少见疾病，但近年来文献报告有所增加。１９５５年Ｖａｌｅ复习文献见有１２０例报告，１９７９年Ｓｈｅｎｏｙ报告成人左肺缺如病例，迄今已有２００例以上见诸文献。...     

先天性肺发育不全一例

患儿,女,6个月,因咳嗽10余天入院。患儿系足月顺产第1胎,新法接生,生后体质较差,常有呼吸道感染症状。母孕期有先兆流产史,给予保胎治疗（具体药物不详）,无遗传、代谢性疾病家族史。查体：T36．7℃,P120次／mm,R50次／min,体质量7．5kg,发育可,营养稍差;神志清,精神差;面色苍白;头颅无畸形,