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目的 总结肝豆状核变性并发门静脉高压症行断流术的治疗效果和治疗经验。方法 在30例肝豆状核变性并发门静脉高压症病人中，对28例病人行驱铜治疗后，择期行断流术（门奇断流＋脾切除），2例急性出血病人，行急诊断流术，未行驱铜治疗。结果 2例急诊手术病人术后死亡。11例随访1－5年，15例随访5.1-10.0年，2例随访10.1-11.0年，无再出血，无死亡。结论 对肝豆状核变性并发门静脉高压症病人行驱铜治疗后，宜择期行断流术。     

以溶血性贫血、血尿为首发症状的肝豆状核变性1例分析

肝豆状核变性(HLD)是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，在神经系统症状出现之前临床表现形式多样，易误诊为其他疾病，2004年2月我科收治1例以溶血性贫血、血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿，现分析报告如下。     

脾切除、贲门周围血管离断术在肝豆状核变性中的治疗地位

目的 探讨脾切除、贲门周围血管离断术在治疗肝豆状核变性中的地位及适应证。方法 对在我院行脾切除、贲门周围血管离断术的5例肝豆状核变性的病人的病情进行回顾性分析，并对其进行随访调查，评价该手术的效果。结果脾切除、贲门周围血管离断术对于治疗肝豆状核变性病人的上消化道出血、脾功能亢进效果明显，有利于恢复驱铜药物治疗。结论 肝功能尚在代偿期的肝豆状核变性的病人，若肝硬化合并有门静脉高压症表现，上消化道出血或脾功能亢进致三系细胞低，进而影响药物驱铜治疗时，可行脾切除、贲门周围血管离断术以改善症状。     

肝豆状核变性合并脾亢进的治疗

为提高肝豆状核变性伴有严重脾机能亢进病人的疗效，对１５０例肝豆状核变性病人中９例行脾切除及胃底贲门周围血管离断术病人的疗效进行了分析，发现术后白细胞和血小板回升至正常，消化道出血控制，病人能继续驱铜治疗，神经系统症状改善。结果提示：脾切除和胃底贲门周围血管离断术是肝豆状核变性合并严重脾机能亢进时重要的辅助治疗措施，持续驱铜治疗和围手术期控制出血倾向是手术成功的重要保证     

肝豆状核变性误诊为过敏性紫癜1例

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病。缺陷基因定位于染色体13q14.3,基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍,引起铜在体内各种组织中沉积。肝豆状核变性的首发年龄多见于7～12岁儿童。本病起病隐匿,临床表现复杂多样,首发症状各不相同,临床医生容易误诊。笔者曾遇到1例被误诊为过敏性紫癜,现报告如下。     

1例肝豆状核变性的护理

１例肝豆状核变性的护理山东省德州市中医院金晓霞肝豆状核变性，是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起肝硬化和脑变性疾病。主要损害中枢神经系统，尤其是基底节退行性变。重要体征表现呈进行性加重的肢体震颤，肌强直以及角膜色素环。ｌ病例简介男，２６岁，自１９９...     

临床肝移植11例报道

目的 探讨肝移植治疗终末期肝病的临床疗效。方法 回顾分析原位肝移植7例及亲体部分肝移植（LRLT）4例的临床资料,其中肝炎肝硬变5例,肝豆状核变性6例。对乙肝肝硬变者采用拉米呋啶加小剂量抗HBV－Ig治疗。结果 10例康复出院,1例死于MODS。4例LRLT全部存活。术后并发症：腹腔出血2例,ARDS3例;4例乙型肝炎肝硬变者术后HBV－DNA（－）。6例肝豆状核变性,术后铜氧化酶均正常。结论 肝移植是终末期肝病的有效治疗手段,活体供肝是解决我国供肝来源问题又一方向,外科技术是减少围手术期并发症的关键。     

肝移植治疗肝豆状核变性的单中心疗效分析

目的探讨肝移植治疗肝豆状核变性的疗效。方法 回顾性分析2003年9月至2009年7月接受肝移植手术治疗的5例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 采用附加腔静脉整形的改良背驮式肝移植3例,成人间活体部分肝移植2例。围手术期死亡1例,死于肺部真菌感染和多器官功能衰竭,另4例患者恢复良好且存活,其中生存时间≥1年4例,≥3年3例。3例伴有神经精神功能障碍的患者中,除1例死亡外,另2例症状得到不同程度的改善。存活的4例术后1个月肝功能较术前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高。结论 全肝移植或活体部分肝移植术能改善肝豆状核变性患者的铜代谢和神经精神症状,提高患者的生活质量和存活率。     

肝豆状核变性患者消化道出血的治疗

目的评价贲门周围血管断流及脾切除术治疗肝豆状核变性患者消化道出血的疗效。方法回顾性分析贲门周围血管离断术、脾切除术治疗合并严重肝病、消化道大出血的肝豆状核变性患者15例资料。结果15例中急诊手术2例。手术方式包括贲门周围血管离断及脾切除术12例,单纯脾切除术3例。术前铜离子络合剂驱铜治疗至少3个月。手术指征是食管下段和胃底静脉曲张破裂,消化道大出血反复发作和严重的脾功能亢进。术后消化道出血停止,白细胞、血红蛋白和血小板明显升高。术后继续驱铜治疗,经(4.2±3.0)年随访,未见消化道出血复发,神经系统症状改善,可正常生活。结论在有效驱铜治疗的同时,对合并食管下段和胃底静脉曲张破裂、消化道出血的肝豆状核变性患者行贲门周围血管断流及脾切除术是安全、有效的,是药物驱铜治疗肝豆状核变性的重要辅助措施。     

二巯基丙磺酸钠驱铜治疗小儿肝豆状核变性疗效观察

目的探讨二巯基丙磺酸钠(DMPS)治疗小儿肝豆状核变性的治疗效果.方法将54例肝豆状核变性患儿随机分为两组,观察组(30例)采用静脉滴注DMPS 进行驱铜治疗,对照组(24例)口服青霉胺治疗.结果观察组24 h尿铜从治疗前的(0.56±0.24) mg/d增加至治疗后(1.45±0.64) mg/d, 与对照组比较,差异有显著性意义(P<0.01).结论 DMPS对小儿肝豆状核变性治疗效果良好,且用药安全.     

孪生兄弟共患肝豆状核变性合并丙型肝炎

肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease),是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.在遗传代谢障碍性疾病中,肝豆状核变性相对较常见,目前报道病例数增多,但孪生兄弟同患此病并合并丙型肝炎病毒感染者尚未见报道.……     

肝豆状核变性并肾小管酸中毒三例报告

肝豆状核变性并肾小管酸中毒三例报告杨启，沈南平例１，男，１１岁，２岁始下肢无力，４岁多饮多尿，发育慢，成绩良。查体：身长１０４Ｃｍ，肝脾不大，右下肢外翻。Ｂ超示双肾形态模糊。Ｘ线示四肢骨质疏松。血清钾３．３ｍｍｏｌ／Ｌ（下同略）、氯１２２、ＢＵＮ１１...     

脾动脉栓塞术加肝动脉脐血单个核细胞灌注治疗肝豆状核变性的护理

<正>肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常见染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。由于铜代谢障碍,在体内各器官尤以肝、脑、肾组织造成铜沉积,肝内铜沉积引起肝硬化,脾功能亢进和肝功能异常,因脾功能亢进导致白细胞、血小板及血红蛋白减少[1]。我院综合病区于2010     

肝豆状核变性治疗进展

肝豆状核变性又称Wilson's病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的疾病.主要的病理改变为坏死性肝硬化,早期表现为肝硬化、肝功能损害,中晚期表现为锥体外系症状.不治本疾病患者必死.尽管有多种治疗方法,但肝移植是最有效的治疗方法.本文就肝豆状核变性的治疗进展作一综述.     

脾切除治疗小儿肝豆状核变性合并脾功能亢进的疗效分析

目的 探讨脾切除治疗小儿肝豆状核变性合并脾功能亢进的有效性及安全性.方法 回顾分析30例小儿肝豆状核变性合并脾功能亢进而行脾切除的临床资料,对手术前后血细胞和免疫球蛋白的变化进行比较.结果 全部患者术后白细胞及血小板恢复至正常,手术前后免疫球蛋白比较差异无统计学意义.结论 脾切除是小儿肝豆状核变性合并脾功能亢进的主要治疗措施,它能保证患儿继续驱铜治疗.只要充分地进行围手术期处理,脾切除是有效的、可行的、安全的.     

Ilizarov技术治疗肝豆状核变性所致肢体畸形1例

<正>肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson's disease,WD),是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病~([1])。其特点为铜代谢障碍导致铜在体内过度沉积,主要累及肝脏、中枢神经系统、肾脏及角膜,病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,其临床出现多种多样。可有较广泛神经系统损     

兔髓核细胞体外培养和重组人转化生长因子-β1对其代谢影响的研究

目的：探讨体外单层和立体培养兔髓核细胞时的变化及重组人转化生长因子-β1（rhTGF-β1，10ng／ml）对其代谢的影响。方法：体外培养兔髓核细胞，分为3组。A组，单层培养组；B组，Ⅱ型胶原支架立体培养组；C组，Ⅱ型胶原支架立体培养＋rhTGF-β1（10ng／m1）组。利用倒置显微镜、扫描电镜、RT-PCR、^3H-proline掺入法观察髓核细胞形态学、基因表达水平和总胶原合成的变化。结果：B、C组兔髓核细胞由A组的多角形转为类圆形；与A组相比，B组Ⅱ型胶原、集聚蛋白多糖基因表达水平升高（P〈0．05），总胶原合成升高（P〈0．01）。与B组相比，C组Ⅱ型胶原、集聚蛋白多糖、核心蛋白多糖基因表达水平增高（P〈0．01、P〈0．01、P〈0．05），总胶原合成升高（P〈0．01）。结论：兔髓核细胞由单层培养转到Ⅱ型胶原支架上培养时其基因表达和总胶原合成增强。rhTGF-β1（10ng／ml）增强立体培养的兔髓核细胞基因表达和总胶原合成。     

月骨摘除及豆状骨植入腕骨的应力研究

目的：为腕月骨摘除后，应用带蒂豆状骨植入与腕骨间融合术联合治疗腕月骨缺血性坏死，提供生物力学依据。方法：选用１０只离体上肢标本，在摘除月骨前、后及植入豆状骨以后，行舟骨－头状骨（ｓｃａｐｈｏｉｄ－ｃａｐｉｔａｔｅ Ｓ－Ｃ）融合及舟骨－大多角骨－小多角骨 （ｓｃａｐｈｏｉｄ－ｔｒａｐｚｏｉｄ－ｔｒａｐｅｚｉｕｍ Ｓ－Ｔ－Ｔ）融合，在持续缓慢加载下，采用电阻应变片测定各腕骨的应力。结果：（１）腕骨完整时，头状骨及月骨的应力最大；（２）月骨摘除后，腕骨的应力变化无一定规律性；（３）豆状骨植入后，豆状骨的应力最大；（４）行Ｓ－Ｃ或Ｓ－Ｔ－Ｔ融合后，豆状骨的应力减小。结论：实验结果证实，为了减少豆状骨植入后承受的应力，行局限性腕骨间融合是有效的。     

急性或慢性吗啡依赖和戒断对大鼠脑组织CREB-1表达的影响

目的研究急性或慢性吗啡依赖和戒断大鼠脑组织环腺苷酸反应元件结合蛋白-1（CREB-1）表达的变化。方法雄性SD大鼠30只，随机分为5组（n=6）：空白对照组、急性吗啡依赖组、急性吗啡戒断组、慢性吗啡依赖组、慢性吗啡戒断组。急性吗啡依赖组每次背部皮下注射吗啡5mg／kg，间隔2h，连续8次；急性吗啡戒断组在急性吗啡依赖后3h腹腔注射纳洛酮5mg／kg，催促戒断30min后处死大鼠。慢性吗啡依赖组每日吗啡用量分3次腹腔注射，从第一天用量5mg／kg起，直到第12天递增至260mg／kg，慢性吗啡戒断组在慢性吗啡依赖后的次日腹腔注射纳洛酮5mg／kg，催促戒断24h后处死大鼠。用Western-blot法测定大脑皮层、伏隔核及海马CREB-1表达。结果与空白对照组比较，急性吗啡依赖、戒断组皮层、伏隔核和海马CREB-1表达差异无统计学意义（P〉0．05），慢性吗啡依赖、戒断组皮层、海马CREB-1表达上调，伏隔核CREB-1表达下调（P〈0．05）；与慢性吗啡依赖组比较，慢性吗啡戒断组伏隔核CREB-1表达下调（P〈0．05）。结论急性吗啡依赖、戒断对脑组织CREB-1表达无影响；而慢性吗啡依赖、戒断后不同脑区CREB-1表达不同。     

罕见巨乳缩小术一例

重度的乳房肥大下垂 ,其下缘可达脐上、下 ,但下缘达腹股沟、大腿者甚为少见。 2 0 0 0年 10月我们收治 1例报道如下。1　病例　患者女 ,15岁。因患“肝豆状核变性”伴有四肢多动震颤 ,2 0 0 0年 3月在家服用“Ｄ 青霉胺” ,每日 12～ 18片 ,停药后发现双侧乳房逐渐增大 ,至 5月已增大明显 ,1个月前经安徽省神经病研究所诊断“肝豆状核变性”、“高血铜症” ,行正规排铜治疗 ,因乳房巨大 ,下坠负荷过重 ,严重影响生活 ,来我科要求整治。体检 :腰部前凸、胸驼背畸形 ,双侧乳房巨大 ,下缘至腹股沟、大腿上部 ,乳腺组织已脱离上胸壁 ,胸壁皮肤…