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目的 了解2004年北京市0～6岁残疾抽样调查诊断的270例智力低下患儿的智力发育特点及转归.方法 2007年6～11月北京市残疾人康复服务指导中心和北京妇幼保健院采用Gesell发育诊断法、韦氏儿童智力量表、婴儿初中生活能力量表、线索调查通过现场或入户调查,获得237例儿童的资料.采用SPSS 10.0统计软件分析数据.结果 124例(52.32%)诊断正常;113例(47.68%)诊断智力低下,其中轻度46例(40.71%)、中度32例(28.32%)、重度16例(14.16%)、极重度19例(16.81%).轻度以转归正常为多,中度转为轻度及正常者多于加重者,重度以程度加重为主.儿童好转影响因素有:2004年测查个人社会能区发育商(DQ)高、适应性能区D9高、接受过教育、具有早产因素的儿童、父母认为儿童将来生存状况较好、认为孩子发育属于正常.结论 "发育迟缓"诊断较"智力低下"更符合发育量表诊断的儿童;对北京市0～6岁轻、中度智力低下儿童发育转归研究宜采用定期监测方式.     

智力发育迟缓患儿染色体亚端粒区研究

目的 联合应用多重连接依赖探针扩增技术(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对不明原因智力发育迟缓(mental retardation,MR)患儿进行病因学研究,探讨本地区MR患儿亚端粒区异常与表型的关系.方法 将2009年7月至2011年12月在广东省妇幼保健院就诊的原因不明的67例MR患儿纳入研究,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,通过MLPA筛查,检测亚端粒区异常情况,用2种MLPA试剂盒(P070和P036)进行相互验证,异常者进一步分析其父母染色体亚端粒区情况,确定是否新发;根据检测结果与临床表现,分析染色体亚端粒区重排与临床表型的相关性.结果 67例MR患儿纳入研究,男42例,女25例;年龄6个月～15岁;IQ 20～ 70分,轻度MR(IQ≥50分)47例,中重度MR(IQ＜ 50分)20例;7例有抽搐史,体表畸形24例,脏器畸形18例.经MLPA检测发现4例亚端粒拷贝数异常,检出率5.97％,4例均为新发病例.亚端粒异常阳性和阴性患儿的性别比例、年龄、是否有抽搐病史等进行比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).中重度MR患儿亚端粒异常比例(20.0％)较轻度高;阳性患儿在生长发育、体格畸形及脏器畸形等方面的异常比例均较阴性患儿高,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 染色体亚端粒区异常可能是不明原因MR的重要病因之一;原因不明智力低下者,应对其亚端粒区进行检测,为寻找可能的病因提供线索,为遗传咨询提供依据.     

遗传性代谢病146例临床研究

目的 探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状.方法 对2003年1月-2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析.依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断.结果 检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%).1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%).146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%).结论 儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病息儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病.     

1329例精神发育迟滞/迟缓患儿临床分析与病因研究

目的了解精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿的病因谱构成比,规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症。方法对2003年1月—2006年12月在神经内科就诊的1 329例精神发育迟滞/迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、精神发育迟滞/迟缓的分级以及病因等。结果精神发育迟滞/迟缓分级在6岁组和6岁组间及确诊病因组和病因不明组间差异有统计学意义。主要病因包括围产期因素186例(14.00%)、染色体病150例(11.29%)、遗传代谢性疾病111例(8.35%)等,另有病因尚不明确者710例(53.42%)。遗传代谢性疾病多有相似症状,畸形为染色体病的主要症状。结论重度精神发育迟滞/迟缓多见于6岁和确诊病因者。MR/DD病因谱中以染色体病、遗传代谢性疾病及已知综合征在可知病因中占有较高比例。伴有2种以上畸形的MR/DD患儿首先行染色体检查;非面容畸形的MR/DD者合并惊厥、肌张力异常、尿味异常、发作性昏迷、行为异常、肝脏肿大可先行代谢病筛查。     

6;7号染色体平衡易位致智力低下1例报告

染色体平衡易位是流产的重要病因,但致智力低下的报道甚少。现将我院1例t(6;7)核型智力低下患儿报告如下。患女,5岁。因智力低下,生长发育迟缓就诊。患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生体重2.5kg。人     

特发性智力低下与染色体亚末端异常

智力低下(mentalretardation ,MR)又称精神发育迟滞,是由于中枢神经系统发育障碍而导致的一种多因性疾患。患者的智商低于70 ,临床主要表现为智力低下,社交、生活、学习障碍及心理发育迟缓。智力低下的发病原因极其复杂,大致归为遗传和环境两大因素。目前的实验条件下,有5 0 %以上的MR病因不明,称为特发性MR(idiopathicmentalretardation ,I MR)。多项研究表明染色体亚末端DNA结构异常可能是导致I MR的一个重要的原因。本文将就这一方面的研究现状作一介绍。1　染色体亚末端的结构与功能人类染色体末端主要是由(TTAGGG)n串联重复序…     

FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例

对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓, 精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电, 监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480₂484del), 为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性, 对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿, 应该尽早行基因检测, 以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。     

Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3 100 g,身长50cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4～6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,     

RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例

1 临床资料 患儿,女,7岁.因智力运动发育落后就诊.患儿呈中重度的智力障碍,4岁时测IQ值为29,5岁时IQ值为39.语言发育明显延迟,到6岁时只会说"爸爸、妈妈、再见"等简单词汇.运动发育落后,8个月时可在家长的帮助下坐起,17个月才学会独自走路.注意力不能集中,交流困难,有多动症表现.患儿的精神状态好,无抽搐发作,无发热、吐泻、嗜睡等小适,大小便正常,能自己控制.     

Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review北大核心CSCD

目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言落后为著),其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异(3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异),1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿(包括该研究)有48例,其中40例伴癫痫发作,癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄,多为移码变异(15/48,31%)和无义变异(19/48,40%)。治疗上,有癫痫用药史记录的33例患儿中,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效(85%,28/33),其中48%(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早,多数患儿伴癫痫发作,以移码变异和无义变异为主,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。