先天性下腔静脉缺如二例

先天性下腔静脉缺如在临床上极为罕见。我院自１９９４～１９９７年共收治２例,现报告如下。例１　患者,男,４８岁。以间断性腰背痛３个月,突发左下肢全肢型水肿,小腿有张力性水泡,水肿累及会阴、左臀及腰部。躯干及双下肢无明显浅静脉曲张。入院诊断：急性左髂股静脉血栓形成。急诊作左髂股静脉取栓术,先采用腹膜后途径,取栓后发现左髂静脉近心端不通。开腹探查：腹腔无粘连,但腹壁肌层及系膜侧血管丰富,脊柱左前方可探及正常的腹主动脉,其右前方及其邻近至十二指肠平面未探及下腔静脉痕迹。紧邻腹主动脉左侧壁有一长轴与其平行…     

尺骨中心化治疗先天性桡骨缺如

先天性桡骨缺如属罕见病,本文报告本院2002年6月～2012年3月收治的5例患儿采取尺骨中心化治疗情况,供同道参考. l 临床资料 本组5例,双侧3例,单侧2例,7个患肢;最小年龄l岁,最大年龄7岁,平均年龄3.4岁.临床表现出生后即发现手向桡侧偏斜,随年龄增大前臂短小,手及手腕与前臂呈90°桡偏畸形.合并拇指多指畸形l例,l～4指无功能性屈曲挛缩l例,右位心l例.躯干双下肢无畸形,智力发育正常.家族中无类似病史.     

先天性胆囊缺如1例

患者女，44岁。2002年8月15日入院。1年来进油腻食物后反复发作上腹部感胀痛不适，伴腰背部疼痛，近3个月来患者出现上腹部胀痛、黄疸，全身皮肤瘙痒、大便陶土样改变，无寒战、高热，及肝炎史。曾查B超提示：胆囊萎缩，胆囊结石。体查：皮肤、巩膜黄染，腹平软，无明显压痛，未叩及包块。     

先天性右侧输精管完全缺如并左侧输精管腹股沟段缺如1例

<正>先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CAVD)是造成男性少精子、无精子的一个重要原因,病因目前尚未明确, 临床发病率较低,以先天性单侧或双侧输精管缺如多见,而一侧完全缺如合并另一侧部分缺如者罕见。本文就1例先天性右侧输精管完全缺如并左侧输精管腹股沟段缺如病例报告如下。1 临床资料患者,男,30岁,婚后未避孕,规律正常性生活4年未育,妻子生育相关检查无异常。体格检查双侧睾丸体积     

先天性肌肉、肌腱缺如或发育不良11例报告

目的 报告国内较为罕见的肌肉、肌腱先天性缺如或发育不良病例的症状和治疗。方法 回顾并分析1996年8月至2002年8月我科所收治的11例18侧先天性肌肉肌腱缺如或发育不良患者病史。其中，涉及拇指影响拇指功能的8例14侧，涉及其他手指或腕关节的3例4侧。统计受累肌肉以大鱼际肌为主，肌腱移位为主要的治疗方法。结果 采用肌腱移位术后，外观得以改善，畸形均矫正，功能恢复较满意。结论 肌肉肌腱缺如或发育不良较为少见，其中以拇指大鱼际肌及拇长伸肌腱缺如最为常见。发病原因目前尚无确切的结论。选用合适的动力肌行移位术可使功能得到较好恢复，手术疗效满意。     

先天性精囊缺如二例报告

先天性精囊缺如(CASV)是一种无法重建的先天性畸形，也是男性不育的一个重要因素。因为精囊解剖位置隐蔽，CASV又无特异性表现，故本病的诊断准确率不高。2003年11月至2004年4月我们诊治2例，现报告如下。     

先天性纤维脂肪瘤1例

１病史资料患者，女性，17岁。因发现左腕、左前臂肿块近17年，于2002年1月29日入院。患者儿时即有左腕、左前臂肿块，但无明显不适症状，也未影响左上肢感觉与运动，故一直未予重视。后因肿块随年龄增长逐渐增大并影响美观而就诊。患者有磺胺类药物过敏史；无传染病史；14岁月经初潮，规则，无痛经；无家族性、遗传性病史。体检：发育正常，营养中等，神志清楚，自主体位；浅表淋巴结无肿大；头颈部检查正常，两肺无罗音，心律规整，无杂音；腹部平软，肝脾不大；脊柱无侧弯，右上肢及双下肢正常；左腕尺侧8cm×7cm肿块，左前臂中上段尺侧7…     

先天性异位精囊、射精管缺如1例报告

患者 ,2 7岁 ,因婚后 4年不育就诊 ,性生活正常 ,有排精过程。体检 :男性第二性特征发育正常、双附睾增大 ,其尾部可扪及囊性肿块 ,输精管增粗。实验室检查 :精液量 1.0～ 1.5ｍｌ,ｐＨ 6 .7,无精子。果糖定性阴性。睾丸穿刺细胞学检查 ,可见精原细胞及精子。附睾尾部肿块穿刺细胞学检查 :可见多量的精子 ,无活动力。Ｘ线检查 :输精管造影 ,Ｘ片显示双侧输精管通畅 ,两侧于精囊部相连 ,精囊位于盆腔 ,膀胱顶之上 ,偏左侧。两侧精囊融合 ,呈葡萄串状。射精管缺如 ,输精道与后尿道不通。讨　　论精囊及射精管来源于胚胎时期的中肾管 ,在胚胎 5…     

椎管内神经鞘瘤伴巨大囊肿1例

患者，男，56岁，因腰痛伴双下肢痛16年，进行性加重伴双下肢及会阴区麻木1个月，于2003年5月6日入院。患者自1987年夏季开始感觉腰部疼痛并向双下肢放射，以右下肢为重，于外院诊为“腰椎间盘突出症”并断续保守治疗10余年，病情无明显好转，亦无明显加重，于1个月前感觉腰痛加重，双下肢麻木区域扩大，且力量减弱，病情逐渐进     

先天性胆囊缺如1例

患者女性 ,5 9岁 ,农民。因左上腹包块伴疼痛 2月于2 0 0 0年 11月 2 9日入院。既往体弱 ,饮食量少 ,无黄疸病史。查体 :T3 6.8℃ ,身高 14 2 cm,体重 2 9kg,发育欠佳 ,营养不良。皮肤巩膜无黄疸。心肺阴性。腹软 ,左上腹局部扪及 - 6cm× 5 .0 cm× 3 .5 cm质硬包块 ,边界延续至肋弓内 ,不活动 ,轻度压痛 ,腹水征阴性。 B超示肝左外叶 5 .9cm× 5 .0cm实质性占位 ,边界欠清。胆总管内径 0 .7cm,肝内外未见确切的胆囊影像。彩超示肝左外叶包块有丰富的血流信号。肝功能 :血清总胆红素、转氨酶均正常。总蛋白 66.1g/L,白蛋白 2 6.2 g/L,AF…     

先天性前列腺、精囊腺缺如1例

患者,男,35岁.结婚10年未育,未采取避孕措施,性生活次数正常,有勃起能力,但无射精功能.体检双侧睾丸约5～8 ml,质软,双侧附睾和输精管细如幼稚孩童,阴茎长约4 cm;第二性征发育不良,喉结不明显,阴毛稀少,双侧乳房发育增大.肛指未扪及前列腺和精囊腺.血清FSH 0.6 IU/L(参考值2.15～5.8 IU/L),LH 0.7 IU/L(参考值4.5～9.2 IU/L),PRL 235 mIU/L(参考值＜490 mIU/L),E2 5 pg/ml(参考值30～130 pg/ml),T 0.5 ng/ml(参考值2.7～10.7 ng/ml).B超显示盆腔内未见前列腺及精囊腺声像图.外周血染色体核型分析显示46,XY.经睾酮治疗半年,随访前列腺和精囊腺仍未扪及,但睾丸变结实,有弹性;第二性征发育改善,乳房萎缩.     

先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展

先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展杨元张思仲先天性输精管缺如（ＣＡＶＤ）是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在１８世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到本世纪前半叶，全世界仅报告２５例〔１〕。其后，...     

先天性门静脉缺如1例报告

先天性门静脉缺如是一种罕见的先天性血管畸形。本文报告先天性门静脉缺如合并上消化道出血的 1例。病人男 ,17岁。 8岁时体检发现脾大 ,未明确原因。 14岁入本院内科 ,行肝穿刺活检肝组织正常 ,肝功能及血常规正常。无乙型肝炎病史及接触史。 1996年 5月 10日无诱因地突然呕吐鲜血约 80 0ｍＬ急诊入院。查体 :神志清 ,精神差 ,营养差 ,全身皮肤及粘膜无黄染 ,无皮疹及出血点 ,浅表淋巴结无肿大。心肺无异常。左上腹局限性隆起 ,腹壁静脉无明显曲张。腹软 ,轻度压痛 ,肝脏肋下未触及 ,脾左肋缘下 15ｃｍ ,过中线约 10ｃｍ ,质韧 ,腹水征阴性…     

先天性胆总管缺如1例

先天性胆总管缺如极为罕见 ,文献报告仅占同期胆囊手术的 0 .2 %[1 ] 。我院于 1999年 8月收治 1例 ,结合文献报道如下。1　临床资料　　患者 ,女 ,45岁 ,因反复发作右上腹疼痛 4个月于 1999年 8月19日入院 ,无黄疸及畏寒发热。体查 :巩膜及全身皮肤无黄疸 ,右上腹压痛 ,无反跳痛及肌紧张。血ＷＢＣ 7.3× 10 9 Ｌ ,Ｎ 0 .76、Ｌ0 .2 4,Ｂ超示胆囊 13.8ｃｍ× 5 .5ｃｍ ,胆囊壁厚 0 .6ｃｍ ,胆囊内多发性结石 ,壶腹部结石嵌顿 ,胆总管内径 0 .5ｃｍ ;ＣＴ检查示胆囊多发性结石、胆囊炎。入院诊断为胆囊结石、慢性胆囊炎急性发作。于 1999年 …     

先天性颈椎复合畸形并继发性颈髓压迫症1例报告

先天性颈椎复合畸形并继发性颈髓压迫症１例报告邱永荣患者刘××，女，４５岁，农民，“进行性双下肢活动困难１＋年，右上肢无力５＋月”四肢沉重僵硬感，于９３年３月９日入院，住院号２６３６８８。上述症状进行性加剧，并尿潴留。既往无慢性枕颈肩臂痛史及外伤史。可...     

先天性膈肌完全缺如的外科治疗

我们于1998年连续治疗了3例先天性膈肌缺如患者,现总结报告如下。临床资料一、一般资料:3例患者均为女性,年龄分别为22h(例1)、3d(例2)及10岁(例3)。病变均为左侧膈肌缺如,临床表现为出生后紫绀、呼吸困难,患侧胸廓饱满,腹部扁平、空虚,听诊患侧呼吸音低,可闻及气过水声。胸片示膈疝、肺受压。例2患者拒绝手术治疗于入院后4d时死亡,尸检证实膈肌完全缺如。余2例均行膈肌重建手术。二、手术方法及结果:患者在气管插管全麻下行膈肌重建术。新生儿在温箱内手术,并在围术期保持体温。取左第6肋间后外侧切口进胸,术中见左膈肌完全缺如,无膈肌残缘…     

椎管内巨大脂肪瘤1例报告

患者男性，37岁。因全身麻木伴双下肢无力1年、不能行走1个月于2007年7月3日人院。患者于1年前无明显诱因出现全身麻木，伴双下肢无力，仍能行走，无明显感觉减退．当时未在意。之后麻木感渐进性加重，双下肢肌力逐渐下降，伴感觉减退。从足部逐渐向上发展，右半侧肢体无汗，无大小便失禁，但小便控制差。1个月前，患者不能独立行走，双下肢瘫痪。于当地医院行MRI检查示颈胸段脊髓肿瘤，考虑为“C3～T2脊髓脂肪瘤”，因手术风险大，未予手术治疗。患者为求手术治疗来我院，以“C3～T2脊髓脂肪瘤”收入院。     

20例先天性单侧睾丸缺如

隐睾在临床上比较常见，而单侧睾丸缺如则少见。我院共收治２０例，现报告如下。１临床资料自１９８３年１月至１９９８年８月共收治隐睾３７２例，其中单侧睾丸缺如２０例。平均年龄为１３．２（６～２８）岁；已婚２例，均生育。术前行Ｂ超检查１７例，于同侧腹股沟及腹...     

临床病理讨论（九）

临床病理讨论（九）病历摘要患者，男，５７岁，工程师。因背部疼痛１个月，双下肢活动障碍１周，于１９９４年７月２７日入院。患者１个月以来无诱因出现背部隐痛，逐渐加重，伴午后低热，Ｔ３７．８°Ｃ左右。３周以来出现双下肢发麻，左下肢无力。１周前出现双下肢无力...     

自发性硬膜外出血并不全瘫一例

1临床资料 1．1一般资料 患者女性，54岁。因双下肢疼痛麻木活动障碍3d而入院，3d前无明显诱因情况下突然出现双下肢疼痛，肌注止痛药物后疼痛未缓解，3h后出现双下肢逐渐麻木，活动障碍，小便偶有失禁。MRI示L2～S1椎管内硬膜外占位。患者有高血压糖尿病病史，近期无麻醉及硬膜外封闭史。