变形性肌紧张不全一家系八例

变形性肌紧张不全一家系八例赵桂芬，高维忠，单连红，庄永玲，刘成军，刘迎恩先证者（Ⅳ：）男，６岁。因双下肢行走不协调，变形扭曲半年余入院，半年来无诱因出现双下肢行走时扭曲变形，尤以快步行走及跑步时明显，重时因不能协调而跌倒。病后无智力改变及感觉异常；查...     

变形性肌张力不全5例临床分析及家系调查报告

变形性肌张力不全或称扭转痉挛是一种少见锥体外系遗传性疾病。现将1992－1993年在本院遗传咨询门诊诊治的5例及家系调查报告如下：病例与家系5例中男3例、女2例。5例不是同一家系。其中2例为同胞兄妹，2例为父子关系。起病年龄1岁2个月一1o岁。5例均为全身性肌张力不全，累及躯干及四肢，2例并累及头面部肌肉。4例为持续性躯干或肢体扭转痉挛，l例为阵发性出现的扭转痉挛，5例均有明显步态和姿势异常，2例不能独自行走和站立。站立时躯干扭转或背曲，头歪向一侧或仰头J足底一侧着地。受累肢体都为双侧性，但两侧姿势和运动异常不对称，4例…     

肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

先证者(Ⅲ1)男,25岁。因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊。患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转。此后阵挛发作有时波及躯干和下肢。颈部不自主向左侧扭转和肌阵挛的症状于精神紧张后加重,入睡后症状消失。肌阵挛和颈部扭转的症状于少量饮酒后明显减轻。神经系统查体:智能正常,颅神经检查(-)。四肢肌张力、肌力、腱反射、感觉系统正常,无病理反射和共济运动异常。查体过程中可见颈部向左侧不自主扭转和短暂阵发性的四肢和躯干的肌阵挛。脑电图、肌电图、体感诱发电位正常…     

变形性肌张力不全一家系六例

变形性肌张力不全一家系六例申红静汤士忠先证者男，３１岁。出生后体格、智力发育正常，无特殊病史。２５岁起病，病初表现为颈项不自主向右倾斜，渐加重，头部呈强力性旋转，继而发展为整个躯干不自主右侧扭转，行主动运动及情绪激动时扭转更甚。约２年后上、下肢肌肉渐...     

变形性肌张力不全一家系报告

变形性肌张力不全是一种表现为扭转痉挛的锥体外系遗传性疾病。今接诊并调查了一家系３代中有９人同患此病，报道如下。病例与家系先证者Ⅲ１，高某，男性，１０岁，Ｇ１Ｐ１，足月顺产，出生时无窒息史，新生儿期一般情况良好。患儿７个月始出现颈部、躯干部阵发性不自主...     

良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，因“双上肢震颤16年，发作呼之不应、四肢强直阵挛14年”于2006年10月来我院就诊。患者16年前出现双上肢震颤，维持姿势及精细运动时加重，静止时减轻。14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作，平均每月1次。6年前在我院门诊诊断为“癫痫”，间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。辅助检查：头颅MRI正常，刺激正中神经记录体感诱发电位（somatosensory evoked potential，SEPs）示左右侧P25-N35波幅分别为10．5uv和11．5uv，     

强直性肌营养不良一家系11例

先证者（Ⅲ１０）男,３７岁。因握拳松手不易１７年,双手变细无力８年,言语不清５年就诊。患者于１７年前偶在疲劳后出现持物放松不易,渐发展为握拳松开困难。８年前发现双手臂变细、无力,有发僵感,伴颈部酸胀乏力。３年后言语不清,时有进食呛咳,行走乏力易跌跤,...     

多巴反应性肌张力不全一例报告

病例:患儿,女,6岁,走路姿势异常4年,起病隐匿,逐渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖先着地,以后双足尖内勾,划弧样步态行走,跑步较同龄儿慢且易摔倒.近2年走路不稳加重,不能跑,走路时双上肢上抬,有时躯干扭动以保持身体平衡,休息及晨起时症状明显减轻,晚上及疲劳时加重.患儿系足月顺产第一胎,智力发育同正常同龄儿,2岁时有高热惊厥史,家族中无同病患者.查体:智力发育及语言正常,颅神经检查正常,四肢肌力正常,双下肢肌张力略增高.     

家族性阵发性心房纤颤一家系24例

先证者 ( 6 )　男 ,5 6岁 ,阵发性心悸 2 0年 ,曾多次就医 ,诊断为心房纤颤。近 2年血压高于正常 ,近半月胸闷、心悸、头晕 ,于 1994年 4月以“心律失常”入院 ,查体 :T 36 .2℃ ,P70次 /分 ,Bp 10 5 /75 mm Hg(14/10 k Pa,1k Pa=7.5 mm Hg)两肺呼吸音低 ,心率 90次 /分 ,心电图示 :异位心律 ,房颤。血常规、胸大片、心脏彩超、肝功、血糖、血脂均正常。家系调查 (图 1) : 1 已死亡 30余年 ,曾诊断为房颤、心衰。 1 男 ,80岁 ,因阵发性房颤并高血压病、脑梗塞死亡。 1 1 男性 ,74岁 ,阵发性房颤 30余年 ,后转为持续房颤死于心力衰竭 , 3…     

强直性肌营养不良症一家系八例

先证者 ( 1 2 )　男 ,39岁。31岁开始出现上楼费力 ,跑步困难 ,渐出现走路易跌倒 ,腰腿疼 ,用力握拳后放松困难 ;36岁时症状更明显 ,卧位时抬头困难 ,坐位时仰头费力 ,有时行动困难 ,全身均匀消瘦 ,进食有梗阻感 ,饮水返呛 ,说话发音含混不清 ,性功能减退。既往患乙型肝炎。查体 :发育正常 ,心、肺、腹部未见异常 ,四肢关节无畸形。神清 ,言语含混不清 ,智力正常。眼底正常 ,眼科检查有白内障。秃发、“斧头脸”,面部表情肌无力 ,鼓腮、吹口哨困难 ,舌肌敲击后可见强直收缩。颈细长 ,屈颈、伸颈肌力减退并伴过度前倾似“鹅颈”。四肢均匀萎…     

假肥大型肌营养不良一家系11例

先证者男，１７岁，全身不能活动、瘫痪５年。４岁时发现走路无力，逐渐呈现摇摆步态。９岁跌跤后不能站立，须先转为俯卧，然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而逐步挺身站立。１２岁四肢肌肉萎缩，失去活动能力，不能上学，易感冒，发热和肺部感染。查体：体形瘦小，大腿...     

X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例

先证者（Ⅲ7）男，72岁。32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩，足弓增高，并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩，于劳累或激动时偶有书写震颤，数10年来病情稳定。20年前诊断为“腓骨肌萎缩症”。55岁后双下肢肌力有所减退，60岁后行走明显缓慢，68岁后无法站稳，70岁后行走也不稳，书写、持筷均感困难，但无大小便障碍。查体：智力正常，脑神经检查阴性，双手大鱼际、骨间肌明显萎缩，可见肌束震颤，左侧拇、食指勉强能持物，右侧者无功能，无爪形手或爪形趾，     

良性假肥大型肌营养不良一家系13例

先证者 (Ⅳ8)　男 ,5 2岁。 12岁时自感双下肢无力 ,跑跳落后于同龄人。 2 0岁时病情加重 ,双手抓握无力 ,走路呈“鸭步” ,仰卧时起立困难 ,3 8岁起瘫痪在床。查体 :双上肢肌肉、胸肩肌、腰肌、臀肌群明显萎缩 ,腓肠肌萎缩不明显 (早期肥大 ) ,手指肌腱及下肢肌腱挛缩。心、肺、腹未见明显异常。患者曾先后多次去济南、北京等医院就诊 ,诊断为良性假肥大型肌营养不良。家系调查 :调查 6代 ,患者 13人 ,均为男性。临床表现与先证者相同 ,但程度不同。已死亡 5人 ,死亡年龄 5 1～ 62岁 ,发病年龄最小 7岁 ,最大 2 0岁 (图 1)。图 1　患者家系…     

遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例

先证者 ( 1 5)　男 ,35岁。因腹胀、腹痛、呕吐 3天入院。查体发现右上腹拳头大小肿块。行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻。切除肿块病理诊断为结肠腺癌 ,无肠系膜淋巴结转移。 9个月后患者因便血再次入院 ,电子结肠镜检查见直肠后壁 5 cm× 4cm溃疡 ,取活检病理诊断为直肠腺癌。B超提示有肝脏转移。化疗 40天后死亡。家系调查 (图 1)　该家系 5代 5 5人 ,12人患癌 ,男性 7人 ,女性 5人。患 1种癌 8例 : 2 、 1 、 4、 6、 9分别于 35岁、34岁、38岁、33岁、43岁患直肠癌 , 3 5 5岁患胃癌 , 3 30岁患盲肠癌 , 2 5岁患右肾母细胞…     

家族性阵发性心房纤颤一家系八例

先证者（Ⅲ7）男，40岁，阵发性心悸20年，曾多次就医诊断为心房纤颤。近10余天来胸闷、心悸于2005年7月21日来院门诊。查体：体温36℃，脉搏80次／分，律不齐、强弱不等，血压120/70mmHg，两肺呼吸音清，心电图示异位心律，诊断为房颤。血常规、胸大片、心脏彩色超声、血糖、血脂、肝功能均正常。     

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

先证者(Ⅴ1)男,22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,呈现吟诗样言语、欠清晰,颅神经未见异常。四肢肌张力增高,肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常,Romberg’s征阴性,Mann’s征阳性,行走步基宽,摇晃不稳;深浅感觉未见异常;双下肢腱反射活跃,病理征阴性。颅脑核磁共振成像示小脑脑干轻度萎缩。基因检测显示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinoce…     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

慢性甲状腺毒性肌病一家系四例

先证者　男 ,44岁。因双手震颤 2 0年 ,伴四肢无力 6年入院。 2 0年前出现双手不自主颤动 ,偶有劳累后四肢无力 ,曾因甲状腺肿大 ,检测甲状腺功能 T3、T4偏高 ,诊断为“青春期甲状腺肿”,未治疗。 6年前 ,出现易疲劳 ,走 5 0 0 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力 ,休息后缓解。就诊时 ,双下肢走路不稳 ,上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体 :甲状腺 °肿大 ,双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩 ,四肢肌力 - 级 ,肌张力低 ,腱反射 ( ) ,病理征 (- ) ,Gowe…     

遗传性小脑性共济失调一家系10例

先证者ＴＶ5,女 ,3 3岁 ,因双腿无力 ,步态不稳 ,双手抖动 ,笨拙 3年而就诊。患者于三年前开始自觉两下肢无力 ,易疲劳 ,继而出现步态不稳 ,身子左右晃动 ;同时出现双手抖动 ,拿物不稳 ,两手笨拙 ,指物不准 ,不能做针线活 ,说话不清 ,自觉好似舌头短了一截 ,听力下降 ,伴双膝关节轻度疼痛。检查 :双眼脸轻度下垂 ,说话较慢并且不太清晰 ,走路蹒跚 ,两手呈意向性震颤 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,病理反射阳性 ,四肢骨骼无畸形改变 ,无肌萎缩。眼底检查及心电图检查均正常。脑ＣＴ结果示 :小脑萎缩 ,透明隔缺如。外周血染色体核型为 4 6,…     

心肌致密化不全一家系

先证者( 1 )　男,9岁,因支气管肺炎入院治疗。查体发现心律不齐。心电图示:逸搏心律(房室传导比例为1∶1) ;心电轴重度左偏。超声心动图示:左室增大,腱索水平至心尖部左室侧壁、后下壁及右室游离壁室壁逐渐增厚,心内膜面凹凸不平,有多个突入心室腔粗大的肌小梁,小梁间为深度不同的间隙(图1a) ,心尖部尤为明显,室间隔及左室基底部基本正常。彩色多谱勒显示:肌小梁间隙内可见血流充盈并与心室相通(图1b)。左室外侧壁与室间隔间有光带相连,左房室交界处见扩张的冠状静脉,直径为15 mm(图1c)。三尖瓣收缩期有少量返流。射血分数0 .6 6 ,心率5 1…