遗传性易栓症研究概况

易栓症的定义各家报道不一，而且文献中易栓症常与高凝状态、高血栓倾向和血栓前状态等术语混用。应该说易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。近年来已有学者将具有高血栓倾向的遗传性血小板缺陷也纳入了易栓症的范畴。     

易栓症诊断中国专家共识(2012年版)

一、概述 易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向.易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE). 易栓症一般分为遗传性和获得性两类: (一)遗传性易栓症 1.抗凝蛋白缺陷:抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等.     

易栓症的实验诊断

易栓症（thrombophilia）是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程，即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性／获得性缺陷，或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病，多数有易栓倾向者并不发生血栓。而其如发生血栓，则临床可表现为一种或多种血栓症状，虽可累及动脉和静脉，但主要临床表现仍为静脉血栓栓塞。血栓形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。     

易栓症合并肠系膜上静脉血栓病人的护理

易栓症(tromobophilia)一词是由Egeberg1965年报道一个家族性抗凝血酶(AT)缺陷症时首次提出[1],它不是单一的疾病,而是由于遗传性或获得性因素而容易发生血栓栓塞的一种疾病状态[2].易栓症的突出表现为血栓形成的倾向性增高,以静脉系统为主,常表现为下肢深静脉血栓形成(DVT).     

1例小肠-结肠瘘伴易栓症病人的整体护理

肠瘘(fistulaofintestine)是指肠管之间、肠管与其他脏器或者体外出现病理性通道,造成肠内容物流出肠腔,引起感染、体液丢失、营养不良和器官功能障碍等一系列病理生理改变。易栓症(thrombophilia)是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程[1.2],即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性/获得性缺陷,或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病,多数有易栓倾向者并不发生血栓,而其如发生血栓,则临床可表现为一种或     

遗传性易栓症的诊断

易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症,这类疾病主要包括抗凝血酶(AT)缺陷症、蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、FⅤLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白(TM)、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。在这类疾病中,参与编码蛋白分子的单个基因突变是疾病的病理基础;临床上主要表现为静脉血栓形成,约占未选择静脉血栓栓塞症的10%。患者首次发病一般在50岁以前,可有反复静脉血栓形成,可有家族史。在AT、PC或PS缺陷症中,…     

体外受精—胚胎移植相关易栓症的诊治研究进展

当抗凝因子或纤溶蛋白等发生遗传性或获得性缺陷,或者人体存在获得性血栓形成高危因素时,导致血液流动性受限、止血栓不能及时被清除,容易形成血栓,称为血栓前状态或高凝状态,即易栓症。易栓症并非疾病[1],有易栓倾向并不意味着一定会发生血栓,血栓的最终形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。若发生血栓,可累及动脉和静脉,并出现相应的一种或多种血栓症状,严重可致残、致死。临床中以静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)多见,其中深静脉血栓危害较大[2],若不及时治疗,栓子脱落可进一步引起肺栓塞,它是深静脉血栓的严重并发症,也是静脉血栓形成致死的主要原因。     

遗传性易栓症实验室检测报告应个体化解释

遗传性易栓症是指由于基因突变导致的抗凝/纤溶系统蛋白活性减低或凝血因子活性升高,而使机体易于发生血栓的疾病状态。遗传性易栓症的实验室检测主要包括抗凝蛋白(抗凝血酶、蛋白C和蛋白S)的活性检测、凝血因子V Leiden突变以及凝血酶原G20210突变的检测。该文就不同临床状态下的易栓症检测结果进行解释,而恰当的结果解释对诊断和治疗易栓症具有重要意义。     

易栓症相关遗传因素研究进展

深静脉血栓（deep vein thrombosis,DVT）形成和肺栓塞（pulmonary embolism,PE）均属于静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism,VTE）,他们是同一疾病的不同表现形式。DVT的发生率随年龄增加而增高,年轻患者若无肥胖、妊娠、手术等获得性危险因素而发生血栓或有血栓栓塞性疾病家族史者反复发生血栓时,可诊断为易栓症。易栓症患者临床上以反复发作性静脉血栓为主要表现,也可发生动脉血栓栓塞。血栓形成或栓塞可为自发或诱发发生,其诱因常是妊娠、产后、手术、创伤和药物等。     

2例易栓症合并门脉高压症病人的护理

易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病状态,其主要临床表现为血栓形成[1],血栓类型以静脉血栓为主[2]。门静脉血栓形成能造成门静脉血流障碍和(或)血流量增加,门静脉系统压力升高,从而继发性地引起脾肿大及脾功能亢进,食管、胃底黏膜下静     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。