MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法 共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ²检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果 在MTHFR基因rs1801133位点上相比较：IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型：T vs C;显性模型：CT+TT vs CC;隐性模型：TT vs CC+CT;共显性杂合子模型：CT vs CC,共显性纯合子模型：TT vs ...     

TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集的相关性

目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.     

过敏性哮喘儿童血清IL-1β检测水平及基因多态性分析

目的探讨过敏性哮喘儿童血清IL-1β检测水平及基因多态性。方法本院过敏性哮喘儿童78例为病例组,同时选择我院门诊行健康体检的正常儿童67例作为对照组,Elisa法检测病例组及对照组血清IL-1β水平,同时连接酶检测技术检测IL-1β基因的rs1143643、rs11436272多态性。结果病例组血清IL-1β水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 CC基因型比例高于对照组,IL-1βrs1143643 TT基因型比例低于对照组,其基因分布比较,差异有统计学意义(P0.05);IL-1βrs1143643 CC基因型,能增加过敏性哮喘易感性,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 C等位基因频率比例高于对照组,IL-1βrs1143643 T等位基因频率比例低于对照组,其等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P0.05);IL-1βrs1143643 C等位基因频率能增加过敏性哮喘易感性,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143627 AA基因型比例与对照组相近,IL-1βrs1143627 GG基因型比例与对照组相近,其基因分布比较,差异无计学意义(P0.05);IL-1βrs1143627 AA基因型不能增加过敏性哮喘易感性,差异无统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143627 A等位基因频率比例与对照组相近,IL-1βrs1143627 G等位基因频率比例与对照组相近,其等位基因频率分布比较,差异无计学意义(P0.05);IL-1βrs1143627 A等位基因频率不能增加过敏性哮喘易感性,差异无统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 TT、CT型FEV_1、FEV_1/FVC、FVC水平高于CC型,差异有统计学意义(P0.05);TT型FEV_1、FEV_1/FVC、FVC水平高于CT型,差异有统计学意义(P0.05)。结论过敏性哮喘儿童血清IL-1β水平升高,IL-1βrs1143643 CC基因型能增加过敏性哮喘的易感性,IL-1βrs1143643 TT基因型可能是过敏性哮喘的保护因素;rs1143627 A/T各基因型突变型与哮喘无关联性。     

ASP基因rs2250656位点多态性与新疆汉族及少数民族脂质代谢及冠心病严重程度的相关性研究

目的:探讨ASP基因rs2250656位点多态性与新疆汉族及少数民族脂质代谢及冠心病严重程度的相关性。方法:纳入新疆地区冠心病患者818例,其中汉族组489例,少数民族组329例。采用SNPscanTM高通量基因分型技术检测所纳入患者基因多态性,并检测血脂水平及冠状动脉(冠脉)病变程度。结果:ASP基因rs2250656位点TT基因型汉族组(61.8%)明显高于少数民族组(52.9%),TC基因型少数民族组(32.9%)明显高于汉族组(41.3%),分布差异有统计学意义(P<0.05),两组等位基因T与C频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。少数民族组基因型亚组间的甘油三酯水平差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型甘油三酯水平明显高于TT基因型及TC基因型;少数民族组基因型亚组间的冠脉病变程度差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型病变严重程度高于TT基因型及TC基因型。结论:ASP基因rs2250656位点C等位基因与少数民族冠心病患者甘油三酯增高有一定相关性,CC基因型可能是少数民族冠心病的危险因素之一,而其与汉族冠心病的发病可能无一定...     

肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死及血脂的相关性研究

目的探讨上海汉族人群肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死以及血脂水平之间的关联性。方法采用PCR-RFLP技术检测326例脑梗死患者(脑梗死组)和231例健康体检者(对照组)肝脂酶rs3829461位点多态性基因型及其与血脂水平之间的关系。结果脑梗死组rs3829461 CC、TC、TT基因型频率分别为85.58%、13.50%、0.92%,对照组分别为77.62%、22.51%、0.87%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组HDL-C明显低于对照组,TC、LDL-C明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组男性患者肝脂酶位点rs3829461基因型CT+TT型血脂水平与CC型比较差异无统计学意义(P>0.05);女性患者CT+TT型HDL-C明显高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,肝脂酶rs3829461多态性CC型是脑梗死的危险因素(OR=1.885,95%CI:1.204～2.859,P=0.005)。结论肝脂酶位点rs3829461多态性CC型与脑梗死及血脂水平相关。肝脂酶rs3829461基因型CC型可以导致患者的低HDL-C血症,可能增加患者脑梗死的易感性。     

结缔组织生长因子rs9399005单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的探讨结缔组织生长因子(CTGF)rs9399005基因多态性与血清CTGF水平及冠心病的相关性。方法纳入冠心病组214例和正常对照组64例,酶联免疫吸附法检测其血清CTGF水平。采用Sanger法分析CTGF基因rs9399005单核苷酸多态性(SNP)。比较两组基线临床资料、血清CTGF和基因型分布频率。非条件Logistic回归分析CTGF rs9399005 SNP与冠心病的遗传易感性,比较不同基因型CTGF水平。分析CTGF水平与冠状动脉病变支数、冠心病严重程度的关系。结果两组年龄、吸烟、高血压、体质指数、高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、CTGF差异有统计学意义(P0.05)。rs9399005基因型CC、CT、TT及等位基因C和T在两组间的分布有统计学差异(χ2值分别为12.935和17.148,均P0.01)。携带CT发生冠心病的危险性是CC的1.134倍,TT是CC的1.406倍,T等位基因是C等位基因的1.327倍。血清CTGF水平在各基因型间差异有统计学意义(F=3.284,P=0.034)。各基因型间冠心病所累及的冠状动脉主要分支的差异有统计学意义(χ2=13.872,P=0.022)。结论CTGF rs9399005 SNP与冠心病的遗传易感性相关;等位基因T与冠心病严重程度、冠状动脉病变支数及血清CTGF水平相关。     

聚集素基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关联性研究

目的 探讨聚集素（CLU）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（AD）的关联性。方法 选取2017年8月至2019年6月在新疆医科大学第二附属医院、新疆医科大学第七附属医院、乌鲁木齐市六道湾医院就诊的散发性AD患者131例为病例组,选取同期在新疆医科大学第二附属医院进行体检的非AD患者或健康志愿者128例为对照组。检测两组受试者CLU基因多态性;汉族受试者发生散发性AD的影响因素分析采用加性模型分析;采用Haploview软件计算CLU基因上rs11136000-rs1532278单体型基因型（TT和CC）频率。结果 病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点TC基因型占比低于对照组,CC基因型占比高于对照组（P <0.05）。加性模型分析结果显示,rs11136000[OR=0.424,95%CI(0.192,0.935)]、rs1532278[OR=0.424,95%CI(0.192,0.935)]位点等位基因T是汉族受试者发生AD的保护因素（P<0.05）。病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点TT、TC基因型占比低于维吾尔族,CC基...     

帕金森病病人血清CHI3L1表达及其对认知功能障碍的影响

目的 探讨壳多糖酶3样蛋白1(CHI3L1)在帕金森病病人血清中的表达及其促进相关认知功能恢复的机制。方法 选择帕金森病病人144例作为研究对象,入院后给予认知功能评估、血清CHI3L1检测与CHI3L1 rs10398805基因多态性分析,调查影响病人认知功能障碍的因素。结果 144例病人中,伴发认知功能障碍44例,发生率为30.6%。认知功能障碍病人的血清CHI3L1含量高于非认知功能障碍病人(P<0.05)。两组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、吸烟、饮酒、空腹血糖等比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组CHI3L1 rs10398805 G/C基因型分布符合遗传平衡定律,认知功能障碍病人的基因型CC与等位基因C频率都高于非认知功能障碍病人(P<0.05)。Pearson相关分析显示,认知功能障碍与血清CHI3L1含量、饮酒、空腹血糖、LDL-C、CHI3L1 rs10398805基因型CC和等位基因C存在相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示,血清CHI3L1含量、CHI3L1 rs10398805...     

X射线修复交叉互补基因3多态性与膀胱癌易感性的关系

目的 探讨X射线修复交叉互补基因3(XRCC3)rs861539(C>T)多态性与膀胱癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测201例膀胱癌患者(病例组)及200例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)XRCC3 rs861539(C>T)的基因型,比较各基因型与膀胱癌发病风险以及膀胱癌病理分期、分级的关系,同时分层分析其与吸烟的关系。结果 病例组XRCC3 rs861539位点CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为85.6%、13.9%、0.5%,对照组分别为93%、6.5%、0.5%,两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。与基因型CC相比,携带突变等位基因T的基因型(CT+TT)发生膀胱癌的风险增加3.077倍(OR 95%CI:1.452~6.882,P<0.05);XRCC3 rs861539基因型在吸烟及膀胱癌病理分期、分级之间的分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 XRCC3 rs861539多态性可能增加膀胱癌的发病风险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B₆和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病...     

Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘和代谢综合征的相关性研究

目的:探讨Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘(哮喘)和代谢综合征的相关性。方法:选择2015年3月至2016年5月于青岛市市立医院就诊的109例哮喘患者(A组)、102例代谢综合征患者(MS组)、73例哮喘合并代谢综合征患者(A＋MS组)和89名健康对照者(NC组)进行横断面研究,应用四引物扩增受...     

Interactions of the LIPG 584C>T polymorphism and alcoholconsumption on serum lipid levels

Both endothelial lipase gene(LIPG)584C>T (rs2000813)polymorphism and alcohol consumption modulate serum lipid levels.But their interactions on serum lipid profiles are not well known.The present study was undertaken to detect the interactions of LIPG 584C>T polymorphism and alcohol consumption on serum lipid levels.Genotyping of the LIPG 584C>T was performed in 763 nondrinkers and 520 drinkers aged 15-85.Interactions between the genotypes and alcohol consumption were assessed by using a cross-product term.The levels of serum total cholesterol(TC),triglyceride (TG),high-density lipoprotein cholesterol(HDL-C),apolipoprotein (Apo) AI,and the ratio of ApoAI to ApoB were higher in drinkers than in nondrinkers(P<0.01 for all).There was no significant difference in the genotypic and allelic frequencies between nondrinkers and drinkers.The levels of serum TC, HDL-C and ApoAI in nondrinkers were different among the three genotypes(P<.05-.01).The subjects with CT genotype had higher serum TC,HDL-C and ApoAI levels than the subjects with CC genotype.The levels of serum HDL-C and ApoAI in drinkers were different among the three genotypes (P<.001 and P<.05;respectively).The individuals with TT genotype had higher serum HDL-C and ApoAI levels than the individuals with CC and CT genotypes.The levels of TC in nondrinkers were correlated with LIPG 584C>T allele (P<.05),whereas the levels of TG and HDL-C were associated with LIPG 584C>T alleles(P<.05) and genotypes (P<.05);respectively.The present study suggests that the subjects with TT genotype benefited more from alcohol consumption than the subjects with CT and TT genotypes in increasing serum HDL-C and ApoAI levels.     

白三烯A4水解酶基因多态性与结核性脑膜炎易感性的研究

目的 探讨中国汉族人群中白三烯A4水解酶（LTA4H）基因多态性与结核性脑膜炎的相关性。 方法 应用SNaPshot技术检测48例结核性脑膜炎患者和70名健康对照者LTA4H基因中rs1978331,rs2247570,rs2660898,rs2660845多态位点的等位基因、基因型和单体型分布频率,采用SHEsis软件进行相关统计学分析。 结果 对照组与患者组rs1978331多态性位点C等位基因例数分别为83和40、频率分别为59.3%和41.7%,T等位基因例数分别为57和56、频率分别为40.7%和58.3%,差异有统计学意义（χ²=7.080,P=0.008）;rs1978331位点CC、CT和TT基因型在对照组例和患者组中的例数分别为12、33、25和20、16、12,分布频率分别为17.1%、47.1%、35.7%和41.7%、33.3%、25.0%,差异有统计学意义（χ²=8.670,P=0.013）;rs2660898位点AA、AC和CC基因型在对照组和患者组中的数分别为28、32、10和20、12、16,分布频率分别为40.0%、45.7%、14.3%和41.7%、25.0%、33.3%,差异有统计学意义（χ²=7.980,P=0.019）;对照组与患者组单体型CACT频率分别为26.3%和45.8%,差异有统计学意义（χ²=7.349,P=0.007）。 结论 LTA4H基因中rs1978331基因多态性位点等位基因、rs1978331和rs2660898基因多态性位点基因型、单倍体型CACT与中国汉族人群结核性脑膜炎的易感性存在相关性。     

β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶基因多态性与冠心病相关性的研究

目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMGCR多态性基因型和等位基因频率分布进行分析,研究HMGCR多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组内TT/CC(TT+CC)基因型与TT基因型相比,血清TC和LDL-C水平均有显著性差异(P<0·05)。冠心病组与对照组相比,2725A/G位点基因型间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平均无显著性差异(P>0·05)。结论HMGCR基因3089T/C位点基因多态性可能与冠心病存在相关性,而2725A/G位点多态性与血脂水平的相关性不明显。     

KIF6基因rs20455多态性与中国北方汉族人冠心病及血脂水平的关联研究

目的分析KIF6基因rs20455多态性与中国北方汉族人群冠心病及血脂水平的关系。方法收集164例冠心病(CHD)患者及152例健康人的外周血标本;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测KIF6 rs20455多态性;研究基因多态性对血糖、血脂水平的可能影响。结果中国北方汉族人KIF6基因rs20455多态性位点TT、TC、CC基因型频率分别为0.291,0.491与0.218;T等位基因,C等位基因频率分别为0.536与0.464。基因型和等位基因频率在组间分布差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究对象rs20455多态性基因型和等位基因频率分布与高加索,非裔美洲人群有统计学差异(P<0.001)。rs20455基因多态性与血糖、血脂水平、性别、年龄、高血压病史无显著性关联。Logistic回归显示,年龄、TG、HbAlc是本组研究对象发生冠心病的主要危险因素(OR分别为1.178、26.18、17.415,P<0.05)。C等位基因不是发生冠心病的独立危险因素。结论未发现KIF6基因rs20455多态性与本研究人群的冠心病发生及血脂水平存在明显关联性。     

MD-1基因单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性研究

目的 探讨MD-1基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘(简称哮喘)发病及肺功能的相关性.方法 选取2006年2月至2010年2月南方医院确诊的华南汉族成人哮喘患者332例[男169例,女 163例,平均年龄(44±16)岁]作为病例组,选取同期健康查体者276例[143例,女 133例,平均年龄(45±15)岁]作为对照组,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(MALDI-TOF-MS)对MD-1基因的rs2233128和rs7740529位点进行基因分型,并对其中105例初次确诊哮喘患者的肺功能进行检查.结果 在华南汉族人群中MD-1的rs2233128位点检出 AG和GG两种基因型,rs7740529位点检出CC、CT和TT 3种基因型,分型成功率为94.74%.与对照组比较,病例组rs2233128的基因型分布(x2=0.030,P=0.863)和等位基因分布(x2=0.029,P=0.865)差异均无统计学意义,而rs7740529的基因型分布(x2=8.681,P=0.013)和等位基因分布(x2=8.005,P=0.005)差异均有统计学意义.与TT基因型比较,rs7740529的CC和CC+CT基因型均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%可信区间)分别为2.451(1.299～4.963)和2.172(1.173～4.020).在初次确诊的105例哮喘患者中,rs7740529的3种不同基因型(CC、CT和TT)患者的FVC占预计值%(F=18.405,P=0.000)和FEV1占预计值%(F=25.700,P=0.000)差异均有统计学意义,与TT基因型[(86±9)%,(88±8)%]相比,CC基因型患者的FVC占预计值%[(65±12)%]和FEV1占预计值%[(64±11)%]下降最明显(均P＜0.05),但在初诊为哮喘且病情严重程度不同分级患者的rs7740529基因型分布比较,差异无统计学意义(x2=5.017,P=0.081).结论 MD-1可能是华南汉族成人哮喘的易感基因,rs7740529位点的基因型分布可能与初诊哮喘患者的肺功能改变有关.

Abstract：

Objective To investigate the correlation between MD-1 gene single nucleotide polymorphism ( SNP ) and bronchial asthma in adults of the Han nationality in Southern China as well as their lung functions. Methods From 2006 to 2010, 332 adult asthmatic patients of the Han nationality diagnosed in Nanfang Hospital, Southern Medical University, and 276 healthy volunteers were recruited for the study. The SNPs of MD-1 gene loci rs2233128 and rs7740529 were genotyped by using MassARRAYIPLEX technology and matrix-assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry platform (MALDI-TOF-MS). In addition, the lung function of 105 cases initially diagnosed with asthma was measured. Results There was no significant difference in sex ( x2 = 0. 50, P = 0. 824 ) and age ( t = 0. 930,P =0. 357 ) between the asthma and the healthy groups. Genotypes AG and GG were detected in MD-1 gene at rs2233128 locus and genotypes CC, CT and TT at rs7740529 locus in this Han population at SouthernChina. Genotyping success rate was 94. 74%. The rs2233128 genotype distribution ( x2 = 0. 030, P =0. 863 ) and allele ( x2 = 0. 029, P = 0. 865 ) showed no significant difference between the asthma and the control groups. However, the rs7740529 genotype distribution ( x2 = 8. 681, P = 0. 013 ) and allele ( x2 =8.005,P = 0.005) were significantly different in the asthma group as compared to the control group.Compared with the TT genotype, the rs7740529 of the CC and CC + CT genotypes could dramatically increase the risk of asthma, the odds ratio (95% confidence interval) being 2. 451 (1. 299 -4. 9626) and 2. 172 ( 1. 173 - 4. 020 ), respectively. In the 105 patients initially diagnosed with asthma, FVC% and FEV1 % were significantly different among the 3 different genotypes (CC, CT and TT) of the rs7740529 locus (F= 18.405, P=0.000 and F=25. 700, P=0.000). The percentages of predicted value of FVC and FEV1were decreased [ ( 65 ± 12 ) %, ( 64 ± 11 ) % ] in the CC genotype as compared to the TT genotypes [ ( 86 ±9) %, (88 ± 8) % ], P ＜ 0. 05. There was no significant difference of genotype distribution of rs7740529 in different grades of severity of newly diagnosed asthma ( x2 =5. 017 ,P =0. 081 ). Conclusions MD-1 may be a susceptible gene for adult asthma in a Southern Han population in China. Genotype distribution of rs7740529 locus in newly diagnosed patients with asthma may be related to their lung function changes.     

CYFRA21-1基因多态性与肺癌临床特征的相关性

目的探讨细胞角蛋白19片段(Cytokeratin 19 Fragment Antigen,Cyfra21-1)基因多态性与肺癌临床特征的相关性。方法选取肺癌患者78例作为肺癌组与健康人群78例作为健康组。检测两组入选者的血清Cyfra21-1基因多态性,调查患者的临床特征。结果两组人群的Cyfra21-1 rs17561基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,Cyfra21-1 rs17561基因型分布差异具有统计学意义(P<0.05),肺癌组的Cyfra21-1 rs17561基因CC基因型比例显著高于健康组(P<0.05),肺癌组等位基因C频率显著高于健康组(P<0.05)。在肺癌组78例患者中,不同肿瘤最大直径、临床分期、淋巴结转移患者的CC基因型比例对比差异具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示肿瘤最大直径、临床分期、淋巴结转移为影响Cyfra21-1 rs17561基因CC基因型的主要因素(P<0.05)。结论Cyfra21-1 rs17561基因在肺癌患者中呈多态性分布,Cyfra21-1 rs17561基因CC基因型与患者的临床特征显著相关。     

醛固酮合酶基因-344C/T多态性与老年心房颤动的关系

目的探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与老年心房颤动(AF)的关系。方法选择老年心血管系统疾病的患者和健康体检者238例,根据既往病史及心电图将入选者分为2组,心电图诊断AF患者为AF组115例,心电图正常的窦性心律患者为窦律组123例,应用PCR-RELP技术检测CYP11B2基因-344C/T多态性,并进行分析。结果 CYP11B2基因-344C/T多态性以TT和CT为主要基因型,与窦律组比较,AF组患者CT+CC基因型更多见(χ~2=4.66,P<0.05)。结论武汉地区汉族老年人群中,AF人群携带CC+CT基因型频率较高,CYP11B2基因-344C/T多态性可能与AF相关。