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1.
患者 男 ,7岁 ,重度智力低下。身材矮小 (身高约 1.1m) ,有典型 2 1三体综合征面容 :颈短 ,眼距宽 ,双眼外角上斜 ,鼻根低平 ,张口伸舌 ,流涎。未发现有内脏畸形。外周血染色体检查 ,核型为 4 7,XY,+2 1,t( 2 ;8) ( 2 qter→ 2 p2 3∷ 8p2 3→ 8pter;8qter→ 8p2 3∷ 2 p2 3→ 2 qter) ,t( 6 ;2 1) ( 6 qter→ 6 p2 1∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 p11→ 6 pter)。患者为第 1胎 ,无兄弟姐妹 ,其父母生育年龄为 30岁 ,表型正常 ,拒绝行染色体检查。讨论 2 1三体核型包括有标准型、罗伯逊易位型以及镶嵌体。其中标准型占大部… 相似文献
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患者女,26岁,因婚后3年未孕来我院就诊.查体:血压130/70 mmHg,身高158 cm,体重45 kg,无异常表型,双角子宫,外生殖器正常,智力正常.月经史:14岁月经来潮,40~50天为一个月经周期,经期为4~6天,月经量中等,婚后性生活正常,否认放射线及毒药物接触史,否认家族遗传病史. 相似文献
3.
患者女,25岁,闭经4年,结婚1年。患者14岁初潮,月经正常。18岁起月经稀发,周期3~4月,经量少,21岁起闭经,伴潮热,烦躁易怒,需用人工周期(雌激素+孕激素)方来月经。查体:身高156cm,体重55kg,表型、智力正常,体健。双乳发育尚可,乳头小,无泌乳。外阴无阴毛,发育尚可;阴道充血,粘膜皱襞少,分泌较少;宫颈小,光滑;宫体前倾,小于正常;双侧附件未扪及。阴道B超检查提示:子宫呈鞍形,3.2cm×2.2cm×3·4cm大小,不全纵隔;双附件区未见明确卵巢结构。血清性激素测定(同位素放免法)血雌二醇<18pmol/L,卵泡刺激素54U/L,黄体生成素71U/L,孕酮1.9nmol/L,睾… 相似文献
4.
患者男,37岁,身高170 cm。因婚后未避孕6年未育来我院生殖中心就诊。自述身体状况良好,不吸烟,无酗酒史,无有毒物质及放射线接触史,家系中无遗传病,父母非近亲结婚。查体睾丸体积正常,输精管正常,左右精索静脉正常。精液检查:精液量2.4 mL(参考值≥1.5 mL),灰白色,液化时间30 min,酸碱度7.7(参考值7.2~8.0),精子存活率30%(参考值>58%),精子浓度0.1×109/L(参考值≥15×109/L),精子总数0.4×106/次(参考值≥39×106/次),精子总活力0(参考值≥40%),不活动100.0%。生殖激素检测未见异常。 相似文献
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患者 女,31岁,结婚3年,连续自然流产3次,流产后均行诊刮术,刮出绒毛组织,未见有胚芽。患者身体健康,月经正常。其父母均健在,无流产史,共生育2个子女。患者有一兄,已婚,流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常,无有毒有害接触史,无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。 相似文献
6.
患者 女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。 讨论 平衡易位携带者由于基… 相似文献
7.
连续妊娠两胎t(21;21)一例 总被引:2,自引:0,他引:2
患者 女,27岁。孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型貌,取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩,3岁,外周血染色体核型为46,XY,t(21;21)。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为46,XX,其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。 相似文献
8.
病例:患者男,32岁,因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常,无有毒有害物质接触史,精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人,其哥哥结婚多年也未生育,精液检查无精子。父母非近亲结婚,但其母亲有多次自然流产史。图46,XY,t(1;21)(p22;p11)核型图细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个细胞分裂相,分析10个染色体核型,其染色体核型为46,XY,t(1;21)(1qter→1p22::21p11→21pter;21qter→21p11::1p22→1pter),其哥哥的染色体核型与其相同,为46,XY,t(1;21)(p22;p11),其父母拒绝做染色体检查。讨论:本文中患者母亲有… 相似文献
9.
孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体健,非近亲结婚,无胎儿畸形家族史。孕期无不良接触,无感冒、发热、出疹等不适。 相似文献
10.
患者女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p11→7pter;7qter→7p11∷5p15→5pter)。丈夫核型正常,父母拒绝检查。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子在组合过程中形成四射体,共有18种核型,其中只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者,其余16/18为部分三体或单体,故临床上表现… 相似文献
11.
患儿女,30天。胎龄37+5周顺产,Apgar评分10分,出生头围31 cm,身长47 cm,体重2680 g,现体重2530 g。出生3天后因高胆红素血症入住新生儿监护室,经检查诊断为新生儿高胆红素血症、新生儿高促甲状腺激素血症、新生儿代谢性酸中毒,双耳听力筛查未通过。因特殊面容,双眼眼裂小、眼距宽、鼻梁低平,疑唐氏儿,现来我科要求行外周血染色体检查。 相似文献
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先证者14岁,无唇裂,但出生时口唇正中外部皮肤有一纵形瘢痕样组织(类似唇裂修补术后),易吐奶,未行腭裂等相关检查.出生后几周,智力、体格发育明显落后.平时易患感冒.13岁月经初潮,现周期、经量正常,无痛经. 相似文献
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患者女,22岁,自然流产2次。患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。患者母亲为继发不孕。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(15;21)(15pter→15q24∷21p11→21pter;21qter→ 相似文献
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病例:患者,男,8岁,两年前突然开始体重增加快,半年约增加16~18斤,伴乏力,而两年内身高仅增长约5cm.无其他不适.查体:全身骨骼轻度压痛,手镯症不明显.患儿为足月顺产,1岁会走,10个月长牙.生长发育无其它明显异常.智力正常.母亲孕期未接触有害物质.无家族史.实验室检查:碱性磷酸酶明显高于正常,ALP 632 U/L(正常值27~107).血钙、血磷、甲状腺素、甲状旁腺素、三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺素等均在正常范围内.X线检查:石骨症、腰骶椎隐裂、右侧胸腺肥大. 相似文献
16.
患者 女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕2胎,第1胎于停经60天,B超提示胎停育,行清宫术。第2胎足月,胎死宫内,娩出后发现胎儿为多发畸形:唇腭裂、手脚畸形、生殖器发育不良等。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查:其母孕4产4,有2个姐姐,1个弟弟,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血常规培养制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XX,t(10;13)(10pter→10p10∷作者单位:030001太原,山西医科大学第一医院妇产科医学遗传研究室13p10→13pter;10qter→10q10∷13q10→13qter)。丈夫核型正常。讨论 经家系调查,… 相似文献
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患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史. 相似文献
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刘伟 《中华医学遗传学杂志》2006,23(5):567-567
患者 女,结婚9年,怀孕4次。第1胎孕60多天自然流产;第2胎足月产一女,因患先天性心脏病在6岁时死亡(未做染色体检查);第3、4胎均在孕80多天流产,经B超提示,胎儿只有30多天大小,且无胎心。查体:身高159cm,体重51kg,表型和智力无明显异常,无化学药物及射线接触史,无病毒感染史近亲婚配。患者父母非近亲婚配。患者母亲孕5次,流产3次。患者还有一妹妹。 相似文献
19.
患者 女,34岁,自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产,2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩,发育、智力正常。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。 相似文献
20.
霍红 《中国优生与遗传杂志》2003,11(2):43-43
病例 : 患者 ,女 ,34岁 ,婚后 8年 ,因连续流产 2次及分娩畸形儿就诊。第 1胎孕 6个月 ,经B超检查为脑积水而引产 ;第 2次 ,第 3次均于孕 5 0d左右自然流产 ,行清宫术 ;第4次妊娠于孕 5个月左右B超检查为神经管缺损 ,再次引产 ;第五次妊娠至足月剖宫产分娩一胎表型正常 ,但染色体异常的女婴。夫妇双方表型智力均正常 ,非近亲婚配 ,无接触毒物及放射性物质史。细胞遗传学检查 ;取患者外周血 ,按我院遗传室常规方法进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带观察 5 0个细胞核型 ,镜下分析 4个中期分裂相 ,其结果均为 4 5 ,XX ,t(18;2 1) (18… 相似文献