医院与家庭结合ABA疗法对自闭症谱系障碍患儿的语言发育水平分析

目的:探讨采用医院同家庭结合应用行为分析法(Applied behavior analysis,ABA)对自闭症谱系障碍患儿进行治疗后获得的临床效果。方法:将我院2017年06月收治的18例患儿作为研究对象,根据接受的治疗不同进行分组。观察组(A1组,n=9)患儿采用语言训练、感觉统合训练联合医院与家庭结合的ABA疗法进行干预,并对家长进行每周一次的自闭症谱系障碍的宣传教育和将ABA疗法用于家庭的方法指导。对照组(A2组,n=9)患儿采用语言训练、感觉统合训练。治疗一年半后,采用S-S语言发育迟缓评估法对两组患儿语言发育水平进行评价。结果:观察组(A1组)语言发育水平的改善明显优于A2组患儿(P0.05)。结论:对于自闭症谱系障碍患儿,临床选择医院与家庭结合ABA疗法进行干预,能明显改善患儿的语言发育水平,显著提高患儿的生活质量。     

一例Rothmund-Thomson综合征患儿的 RECQL4基因变异分析

目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:基因检测结果显示...     

不同年龄段癫痫患儿脑电图检查结果分析

目的:对不同年龄段癫痫患儿脑电图检查结果进行分析,探讨小儿癫痫脑电图检查的临床意义。方法:选择2017年1月至2019年6月高州市人民医院治疗的癫痫患儿120例,采用脑电图仪对患儿进行脑电图检查,对不同年龄段脑电图异常率、波形异常情况进行分析。结果:不同年龄段患儿脑电图异常率比较差异无统计学意义(P0.05);不同年龄段癫痫患儿的慢波增多、尖波、棘波、尖(棘)慢综合波、双侧显著不对称的发生率比较差异无统计学意义(P0.05),爆发性抑制发生率比较差异存在统计学意义(P0.05)。结论:癫痫患儿年龄越小,脑电图爆发性抑制发生率越高,不同年龄段癫痫患儿的其他各种脑电图异常波形发生率无明显差别。临床中对小儿癫痫的临床特点和脑电图结果进行分析,可以为癫痫患儿的诊治提供重要依据。     

全基因组测序对一例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析

目的:对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法:对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了...     

一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与 GLB1基因变异分析

目的:探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法:采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)对患儿家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果:先证者为一名2岁3个月女性患儿,临床表现为精神运动...     

一例 DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析

目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及 DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。 方法:抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medi...     

一例常染色体显性智力低下42型患儿的 GNB1基因变异分析

目的:确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其父母的外周血DNA样本,应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:基因检测提示患儿 GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr),父母均未携带该变异,为新发变...     

免疫球蛋白佐治婴幼儿肺炎的效果及对患儿免疫功能水平的影响

目的:探讨静脉注射免疫球蛋白结合常规疗法治疗婴幼儿重症肺炎的临床效果及对患儿免疫功能水平的影响作用。方法:选取2015 年1 月~2016 年4 月在本院儿科进行治疗的88 例重症肺炎患儿进行回顾性分析,其中47 例患儿采用常规治疗+静脉注射免疫球蛋白(治疗组)、41 例患儿仅采取常规疗法(对照组),疗程2 周。结果:治疗组患儿的发热、呼吸困难、咳嗽、喘息、肺部罗音的消失时间均短于对照组患儿,差异均具有统计学意义(P<0.05);治疗2 周后,治疗组患儿的IgG水平均高于对照组患儿,差异均具有统计学意义(P<0.05);治疗2 周后,治疗组患儿的血清IL-6、TNF-β、WBC、中性粒细胞、单核细胞水平均低于对照组患儿,差异均具有统计学意义(P<0.05);治疗1 周后,治疗组的痊愈率57.45% 高于对照组的34.15%(P<0.05);治疗组的显效率42.55%与对照组的60.98%差异无统计学意义(P>0.05)。结论:静脉注射免疫球蛋白结合常规疗法治疗婴幼儿重症肺炎能够改善患儿的免疫功能水平,提高治疗效果。     

Rh+血交换治疗对RhHDN患儿血清抗体的影响

目的:了解血清抗体检测指标在Rh新生儿溶血病(HDN)换血治疗时的参考判定价值.方法:采用Rh 血代替Rh-血对38例RhHDN患儿进行换血治疗,对换血前、后(30 min,24 h,72 h)进行检测患儿血型抗体相关指标.结果:4例换血后血清学阳性者进行了2次换血治疗,其余均进行了1次换血治疗.结论:血型抗体检测对临床评判RhHDN患儿换血频次有重要参考价值.     

100例少数民族地区手足口病患儿的脑电图检查及临床分析

目的:观察少数民族地区手足口病(hang-foot-and-mouth disease,HFMD)患儿的脑电图改变,并以此结果来评价脑电图在手足口病患儿检查中的临床应用价值。方法:采用上海诺诚公司脑电图仪记录,并对脑电图异常例数进行统计和回顾性分析。结果:HFMD患儿的脑电图表现正常者35例(35%),轻度异常者40例(40%),中度异常者10例(10%),重度异常者15例(15%),异常率高达65%。因我们地区处于少数民族边缘地区多数患儿延误了治疗。结论:脑电图对于手足口病患儿并发脑病诊断的敏感性高,且是无创性操作,价格便宜,可在患儿不同病期进行追踪性检测,对早期发现手足口病患儿是否并发脑组织损伤及指导临床医生治疗有重要作用,并可能减少临床脑病的误诊及漏诊。因此脑电图可作为手足口病患儿临床路径检测的工具之一。     

三例CHARGE综合征患儿的临床表型和CHD7基因变异分析

目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测,明确其可能的遗传学病因。方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因,对检出致病变异进行Sanger测序验证。结果3例患儿均有程度不同的眼部病变,包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异;例2的CHD7基因第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)杂合无义变异;例3的CHD7基因第2外显子存在c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)杂合移码变异,其中c.1447delG(p.Val483Leufs*12)和c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)变异未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,这两个均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6);c.7957C>T(p.Arg2653*)变异为已报道的可能致病性变异(PVS1+PM2+PP4)。Sanger测序结果验证例1和例3的变异为新发变异(de novo),例2的变异为可疑新发变异。结论CHD7基因变异可能为3例CHARGE综合征患者的致病原因。     

KMT2A基因新发无义变异导致Wiedemann-Steiner综合征一例

目的:对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析,明确其致病原因。方法:二代全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)筛选符合表型并可能致病的基因变异,应用Sanger测序在患者及其父母中进行变异验证。结果:WES结果显示患儿 KMT2A基因(NM_001197104...     

一例 TSC2基因嵌合变异致结节性硬化症患者的遗传学分析

目的:对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行 TSC1和 TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。 方法:采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母 TSC1和...     

一例β-酮硫解酶缺乏症患儿 ACAT1基因变异分析

目的:探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法:通过多重探针杂交富集患儿 ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线...     

一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析

目的分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果全外显子测序结果显示,患儿的ASXL3基因c.3106C>T杂合变异(p.Arg1036*),父母外周血ASXL3基因该位点未检测到c.3106C>T变异。该变异为无义变异,会产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,c.3106C>T变异为致病性变异(PVS1+PS2+PP4)。结论ASXL3基因c.3106C>T杂合变异可能为患儿的致病原因,通过ASXL3基因变异分析,可以为其临床诊断和遗传咨询提供依据。     

一例NEDD4L基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析

目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异,经Sanger验证患儿父母未检出该变异,为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。     

一例Nicolaides-Baraitser综合征的临床与遗传学分析

目的探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592 G>A(p.V1198M)杂合变异,生物信息学分析预测其为致病性;在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异。结论该患儿被确诊为SMARCA2基因杂合变异所致的Nicolaides-Baraitser综合征。     

TRIP12基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例

目的对1例智力障碍患者的TRIP12基因进行变异分析,明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证,并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异,其父母该位点未检测到变异,为新发变异(de novo),查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南,c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PP3)。结论这例患者为TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。     

一例全前脑畸形胎儿的临床及遗传学分析

目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料,应用全外显子测序技术(whole exon sequencing,WES)检测患儿的致病原因,低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)检测,染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。结果胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常,经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失,缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失,而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。结论根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形,遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。     

Dravet综合征患者 SCN1A基因变异分析

目的:分析Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患者的临床特征和基因变异特点,明确其致病原因。方法:采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:高通量测序显示例1 SCN1A基因第12外显子存在c....