t（1；13）和t（6；12）致习惯性流产2例报告

例1．女，23岁。结婚2年，连续流产3次，均在50—70天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。细胞遗传学检查其核型为46，XX，t(1；13)(Ipter→Ip36：：13q14→13pter；13qter→13q14：：Ip36→Iqter)丈夫核型为46，XY。家系调查，父、母亲非近亲婚配，表型正常，拒绝做染色体检查。     

罕见异常核型家系分析

<正>病例:先证者为孕18周胎儿。因孕期产前唐筛为高风险而做羊水细胞遗传学检查。结果:胎儿羊水染色体核型为:46,XX,der(10)(10pter→10q26∷4q25→4qter),见图1。胎儿母亲核型正常,父亲核型为46,XY,t(4;10)(q25;q26),说明该胎儿异常染色体来源于父亲。为查异常染色体来源,本文做了详细家系调查并对其他     

睾丸女性化综合征家系遗传学分析及产前诊断的应用

目的探讨和揭示睾丸女性化综合征的遗传方式、特点、家系中再发风险及其分子遗传学机理,为该畸形的预防、诊断和治疗提供帮助.方法采用细胞遗传学、放免法、系谱分析法对其家族成员进行检测.结果Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ2染色体核型均为46,XY,T、FSH均在男性正常范围,LH、E2均高于男性正常值.结论睾丸女性化综合征不属典型的交叉遗传,就此类家系提出可行性建议.     

11号染色体臂间倒位一家系

病例与家系： 先证者,女,28岁,结婚5年,自然流产3次,自诉无放射线及有害毒物接触史,智力和表型及发育均正常.细胞遗传学检查：取患者静脉血作淋巴细胞培养,按常规制作染色体标本,G显带分析,计数40个细胞中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,inv（11）（p15;q11）,其丈夫核型为46,XY.     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

衍生染色体三家系临床分析

<正>染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段。2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析。1病例家系1,先证者,7天,先天性心脏病,手畸形,上颚弓高尖,外院疑18-三体综合征要求检查,其染色体核型为:46,XY,der(4)t(4;7)(q33;q22)mat,后做家系其父染色体核型为:46,XY,t(4;7)(q33;q22)※,其母孕2     

男性性器官发育不良一家系三例

先证者(Ⅳ1)男,16岁,因“阴茎、睾丸过小且乳房发育”就诊,临床医师建议行染色体常规检查。经检查患者染色体核型为46,XY(Y>18),见图1。家系调查(图2)发现患者曾祖父、曾祖母已故;患者之舅爷已故,但患有小阴茎、小睾丸之症终身未育;患者之舅舅亦有小阴茎、小睾丸之体征,染色体核型为46,XY(Y>18),与患者核型相同,现未婚。图1患者染色体核型箭头示异常染色体图2患者家系图讨论Y染色体是人类染色体中最小的一条染色体,Y特异区则包括了许多重要的与性别决定及精子发生有关的基因。其短臂有睾丸决定基因,Y染色体的长臂存在精子生成的基因。另…     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

46,XY,t(1;21)(p22;p11)易位一家系两例

病例:患者男,32岁,因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常,无有毒有害物质接触史,精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人,其哥哥结婚多年也未生育,精液检查无精子。父母非近亲结婚,但其母亲有多次自然流产史。图46,XY,t(1;21)(p22;p11)核型图细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个细胞分裂相,分析10个染色体核型,其染色体核型为46,XY,t(1;21)(1qter→1p22::21p11→21pter;21qter→21p11::1p22→1pter),其哥哥的染色体核型与其相同,为46,XY,t(1;21)(p22;p11),其父母拒绝做染色体检查。讨论:本文中患者母亲有…     

开封地区新近发现的世界首报染色体异常核型报告及分析

病例1：外周血染色体核型为．46，X，t（X；13）（p22．1；p12）因患者女儿身材矮小疑Turner征做染色体检查为X染色体短臂缺失而做家系调查发现。女儿染色体核型为46，X，del（X）（p22．1）。     

男性假两性畸形二例报道

例1:社会性别:女,30岁,未婚.主因外生殖器畸形而来院查外周血染色体.经无菌抽取静脉血,无菌接种培养基,37%培养72h后收获、制片,姬姆萨染色,镜下核型分析,核型为46,XY.     

染色体46,XX,t(1;4)(q42;q35)平衡易位一例

目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果父亲染色体核型为46,XY。母亲染色体核型为46,XX,t(1;4)(q42;q35)。女儿染色体核型为46,XX,der(1)t(1;4)(q42;q35),der(4)t(1;4)(q42;q35)。结论母亲染色体发生t(1;4)(q42;q35)平衡易位并遗传给下一代。     

46,XY女性性反转综合征的细胞遗传学诊断

目的探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型。结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY。结论细胞遗传学染色体核型分析技术和FISH技术均可确诊46,XY女性性反转综合征—染色体性别与性腺性别不相符。     

t(3;21)染色体平衡易位一家系报道

病例:患者,吴某,26岁,因连续3次自然流产,来本站的门诊咨询,每次流产均在怀孕50~ 天左右。夫妇双方查染色体结果,吴某的核型为46,XY,t(3;21),其丈夫的核型为46,XY否认家族史。进一步追查其父母、兄弟的核型。其父的核型为46,XY,t(3;21),其母亲的核型为46,XX,哥哥与弟     

遗传性智力低下一家系七例

先证者（Ⅲ2）男，4岁，因面容明显呆滞、语言和行为异常而就诊，诊断为智力低下。细胞遗传学检查：取先证者外周血，经细胞培养，中期染色体制片，G显带，核型为46，XY。     

无精症患者的细胞遗传学分析——附2例首报异常核型

目的：探讨无精子症患者的染色体畸变类型。方法：对72例无精子症患者进行染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型16例,占22.22%。16例中,性染色体异常13例,占81.25%,常染色体异常3例,占18.75%。性染色体异常中,Klinefelter综合征8例,占61.54%。Y染色体结构、形态异常各1例（46,XY,del（Y）（q11）、46,XY,Yqh＋）,占15.38%。性反转3例,占23.08%,其中2例社会性别为男性,核型为46,XX;1例社会性别为女性,核型为46,XY。常染色体异常中,22pstk＋1例,平衡易位2例（皆为首报异常核型,分别为46,XY,t（6;22）（p23;q11）、46,XY,t（5;14;11）（q15;p11;q23））。结论：无精子症患者进行细胞遗传学分析,对其诊断和治疗具有重要意义。     

大Y染色体一家系报告

先证者之妻停经30w来我院妇保门诊检查，彩色超声检查提示：胎儿发育异常，羊水过多，建议引产。二天后胎死宫内行引产，产下一多发畸形儿，其左上肢缺如，右上肢小臂缺如，并指，下肢短小，小眼，塌鼻，小耳，右耳缺如，胸腹水等多发畸形，未行染色体检查。夫妻染色体检查，妻染色体为46，XX；丈夫染色体为46，XY，Y=15（大Y）。家系调查如下。     

罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述

目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t(14q;21q),其母亲核型为46,XX。文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关。结论本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲。21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量。     

少精子不育家系的分子与细胞遗传学研究

目的对染色体t(8;13)易位家系进行分子与细胞遗传学研究,探讨兄弟严重少精发生的可能原因。方法采用多重PCR检测Y染色体AZF微缺失,外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体及精液常规、外周血激素测定。结果外周血染色体核型,兄及其父亲为46,XY,t(8;13),弟弟为46,XY;兄弟二人精子密度均小于20×106/ml、Y染色体AZF所在区域的15个序列标签位点均无微缺失,外周血性激素水平均在正常男性参考范围。结论生精障碍的遗传因素十分复杂,对少精子或无精子症家系进行临床分析,有助于寻找、鉴定生精障碍的其他新基因。     

染色体核型异常一家系两例

例 1　男 ,10 5天。第 1胎 ,足月顺产。先天愚型貌 ,出生时体重 2 95 0 g。实验室染色体核型诊断结果为 :4 7,XY,t(2 0 ;2 1)(2 0 pter→ 2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→2 0 qter) 2 1。例 2　女 ,例 1之母 ,2 5岁。身体发育、智力正常 ,月经正常。染色体核型检查诊断结果为 4 6 ,XX,t(2 0 ;2 1) (2 0 pter→2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→ 2 0 qter)。家系调查　例 1父母为汉族 ,非近亲结婚。例 1之父核型为 4 6 ,XY。例 1之外祖父母染色体核型不详。其它家族成员无类似病史…