Waardenburg综合征一家系

Waardenburg综合征,又称胚胎同定性综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病.临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证.眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等;全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现.     

Waardenburg综合征一家系

Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征一家系孙丽平，袁志美，何家超先证者，男，３岁。因双眼红肿２天，长期耳聋来诊。无眼、耳外伤史；无强光、强噪声刺激史及耳毒药物、眼毒药物接触史。其母聋哑，曾诊断为先天性耳聋。检查：双眼结膜、巩膜明显充血，有脓性分泌物，左眼虹膜...     

Waardenburg综合征一家系

例1 耿××女26岁自幼双眼呈兰灰色,16岁头发全部变灰。其父母非近亲婚配,同胞姊妹四人,其余三人及其子女均无类似疾患,其父系及母系亲属均无同样眼疾患者。患者生一女,与其表现相同,并为先天性聋哑。双眼视力均为1.5,色觉正常。头发为灰白色。双眶外缘距离125mm,眶内缘距离     

Waardenburg综合征一家系

先证者，女性，１岁７个月，因生后双眼蓝色、聋哑就诊。患儿系第一胎足月顺产，出生体重３６５０ｇ，半岁时有３次高热抽搐。母亲孕３月曾患感冒，父母非近亲婚配。查体：身体发育正常，双手背有少量点状色素脱失，头发棕黑，无白发，双眉色黑无交联。双眼内眦距３６ｍｍ...     

Waardenburg氏综合征一家系

Waardenburg氏综合征,又名耳聋——眼病——白色额发综合征。其主要特征是:两侧内眦部向外移位,高而宽的鼻根,虹膜异色,白色额发及先天性耳聋,还可合并有聋哑,无悬雍垂,部分白化病,关节强直,牙齿异常,骨胳发育不良,皮肤性并指及智力     

Waardenburg氏综合征一家系二例

waardenburg氏综合征为一少见的遗传性疾患,1951年,首先由荷兰眼科遗传学家Waardenburg所描述,国外已报道千余例,国内有个别病例报道。今遇一家系二例,报告如下。例1,耿×,女,26岁,自幼双眼蓝灰色,人称     

Waardenburg综合征1例

0引言Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是:(1)内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;(2)高而宽的鼻根部;(3)眉毛粗重,连眉;(4)小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;(5)前额白发或少年白发;(6)先天性单侧或双侧神经性耳聋;(7)视网膜形成不全,眼底色素异     

Waardenburg综合征

报告一例Waardenburg综合征,表现为先天性聋哑、鼻根粗大、并眉、虹膜异色、眼底色素少,无眦部异位。为散发病例,但其一位姨表弟患眼皮肤白化病。     

Marshall综合征一家系

Marshall综合征,又称非典型外胚层发育不全,国内报到甚少。1986年8月我科遇到一家3例,经谱系检查,连续3代10人中4人患病,报告如下。先证者:女,21岁,农民。双眼自幼视力障碍,父母非近亲结婚,父亲及弟患类似眼病。祖母已故,据说自幼视力不好。体检:音叉检查任内氏试验阳性,电测听计检查听力损失25分贝。鼻梁低平,愁眉苦脸面容,皮肤干燥。眼部检查:视力右光感( ),     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Hallermann-Streiff综合征一家系

例1,先证者,女性,49岁。因“左眼视力下降伴眼胀疼不适”2年来诊。入院检查：右眼无光感,左眼手动。NCT：OD56mmHg（1mm Hg=0．133kPa）,     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Van-dor-Hoeve综合征一家系

Van-dor-Hoeve综合症又称蓝巩膜-脆骨综合征,Spurway综合征,Eddowes综合征,Lobstein综合征,临床上并不多见.近日在门诊遇到一家系四人同患本病,报告如下:     

Crouzon综合征一家系

先征者（Ⅲ２）男,７个月。因双眼突伴前囟隆起,于１９９７年１０月２０日就诊。患儿为第２胎足月顺产,出生时双眼外突,头尖,有青紫窒息史。患儿生后１５天发现前、后囟隆突如蚕豆大小,逐渐增至核桃大。智力较同龄儿差。三代内否认近亲婚配史。追问病史,家族中有４...     

Komoto综合征一家系

Ｋｏｍｏｔｏ综合征一家系李刚＊（西安市第四人民医院眼科）患者×××，女，１７岁，以“双眼小，不能睁大１７年”为主诉收入院。自述生后即发现双眼睑裂小，睁不大，两眼距宽，视物无大碍，从未接受任何检查、治疗。父母非近亲结婚。母亲妊娠期体健。父亲、叔父和堂兄...     

Marchesani综合征一家系

例1．先证者（Ⅲ2），郭××，男，8岁。于1990年1月11日初诊。患儿自幼视物不清。全身无重要病史。患者系第二胎、剖腹产儿。父母非近亲联姻。体格检查：智力及听力均正常。体型矮小，身高95cm，体重22kg．肌肉发达，不显肥胖。头尖小，额低平，预短，指趾短粗，远指关节内屈、伸直受限。血尿常规正常。心脏听诊及透视未见异常眼部检查：视力双眼0．l，－9．00DS二一l．00DCX90o—0．8。色觉正常。眼压右互．94kPa（！4．57mmHg），左1．78kPa（13．35mmHg）。双眼眼睑正常，结膜无充血，角膜透明，大小正常。前房没，中央部尤甚，深度…     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Crouzon综合征一家系

先征者，男，6岁，于2003年11月1日就诊。患儿为足月顺产第1胎第1产，母孕期体健。出生时双眼外突，头尖，逐渐明显，1岁会说话，1岁半会走，常诉头痛不适。3代无近亲婚配史。体检：尖头突眼面容，前后囟已闭合，额部中央向前隆突，上唇短，反颌畸形，腭弓高尖呈倒V字形，牙齿散乱不齐；身高112cm，体重17．5kg，头围47．5cm；眼部检查：视力双