深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅷ Val34Leu基因多态性检测

目的：探讨凝血因子）Ⅷ（F）Ⅷ）Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成（DVT）发病的相关性。方法：利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测了103例DVT患者与106例正常对照的F）ⅧVal34Leu基因多态，并加以对照分析。结果：103例DVT患者F）ⅧVal34Leu基因型均为野生型V／V，未见突变类型；106例对照组中发现1例突变杂合子V／L。2组基因型频率、等位基因频率相互比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：FⅧVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小。     

凝血因子ⅩⅢ基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性研究

目的探讨FⅩⅢA亚基Val34Leu(100G/T)和B亚基His95Arg(8259A/G)多态性与肺血栓栓塞症(pulmonarythromboembolism,PTE)发生的相关性。方法采用病例对照研究。病例组为经核素肺通气/灌注扫描(V/Q)和/或螺旋CT肺动脉造影(computed tomography pulmonary angiography,CTPA)检查确诊的汉族PTE患者114例;对照组为与PTE患者同民族、性别、年龄相匹配的健康对照114人。应用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA。应用PCR-RFLP检测FⅩⅢA亚基Val34Leu(100G/T)和B亚基His95Arg(8259A/G)多态性。结果 FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性等位基因G和T的频率在对照组和PTE组相同,分别为0.996、0.004;FⅩⅢB亚基His95Arg多态性等位基因A和G的频率在对照组分别为0.956,0.044,PTE组分别为0.987、0.013。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性,在PTE组和对照组均未检测到突变的纯合子TT基因型,各检测到1例突变的杂合子GT基因型,在2组间基因型分布相同。FⅩⅢB亚基His95Arg多态性,在PTE组和对照组均未检测到突变的纯合子GG基因型,AA、AG基因型在PTE组分布为111(97.4%)、3(2.6%),在对照组分布为104(91.2%)、10(8.8%),差异具有统计学意义(P=0.046)。相对于AA基因型而言,AG基因型有减低PTE发生危险的趋势OR=0.281(95%CI:0.046～1.050,P=0.046)。结论中国汉族人群中FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性少见,该多态性可能对中国汉族人群PTE的发生影响很小。FⅩⅢB亚基His95Arg多态性,突变杂合子AG基因型有减低PTE发生危险的趋势。     

PCR-RFLP法检测106例脑梗死凝血因子Ⅹ Ⅲ Val34Leu基因多态性结果分析

目的研究凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因多态性的检测方法,了解该基因突变在中国汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合Hin6I酶切分析、琼脂糖凝胶电泳确定基因型,对106例汉族脑梗死患者及120例正常人进行检测,分析凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因多态性特点。结果脑梗死组Val34Leu杂合突变频率为3.8%,正常对照组为1.7%,两组间基因型频率分布无统计学差异(P均>0.05)。结论脑梗死患者凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因突变频率与正常人群无显著性差异,建立的PCR-RFLP方法适用于凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因突变的检测。     

中国人群中FⅩⅢ-A Val34Leu分布频率和位点频率检测

目的：探讨中国人群中FⅩⅢ-A Val34Leu基因多态性的分布.方法：利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测了676例正常中国人和500例纽芬兰高加索正常人群的FⅩⅢ-A Val34Leu的突变情况,并加以对照分析.结果：纽芬兰高加索人群中FⅩⅢ-A Leu34的分布频率和位点频率分别为48.2%和27.3%,中国人群中分别为0.3%和0.15%,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：FⅩⅢ-A Val34Leu的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人群中的分布频率极低.     

凝血因子ⅩⅢ-AVal34Leu基因多态性与脑出血关系的研究

目的：探讨人凝血因子ⅩⅢA亚单位（FX-A）Val34Leu基因多态性与原发性脑出血的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性脑出血患者及80例健康对照者FⅩⅢ-A第2号外显子Val34Leu基因多态性进行检测。结果：脑出血组发现FⅩⅢ-ALeu34/Leu34纯合子型和Val34/Leu34杂合子型各1例,对照组未发现Leu34多态性。脑出血组Leu34等位基因频率与对照组比较无明显差异（P〉0.05）。结论：FⅩⅢ-AVal34Leu基因多态性在广西人群中的分布频率极低;FⅩⅢ-AVal34Leu基因多态性可能与脑出血无关。     

海南地区人群中FⅩⅢ Val 34 Leu多态性的研究

目的:研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅩⅢ Val34 Leu分布特点.方法:用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心肌梗死/非心肌梗死,55/133)FⅩⅢ A链Val 34 Leu多态性.结果:汉族人群、黎族人群、脑梗死组未发现Val 34 Leu多态性,在冠心病组中发现1例Val 34 Leu杂合子.结论:FⅩⅢ Val 34 Leu变异在中国人群中不是多态性,与缺血性心脑血管疾病没有关联,不是中国人群中防止动脉血栓性疾病的保护性因素.     

凝血因子XIII-AVal34Leu基因多态性与脑出血关系的研究

目的:探讨人凝血因子XIIIA亚单位(FXIII-A)Val34Leu基因多态性与原发性脑出血的关系.方法:应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性脑出血患者及80例健康对照者FXIII-A第2号外显子Val34Leu基因多态性进行检测.结果:脑出血组发现FXIII-ALeu34/ Leu34纯合子型和Val34/Leu34杂合子型各1例,对照组未发现Leu34多态性.脑出血组Leu34等位基因频率与对照组比较无明显差异(P>0.05).结论:FXIII-A Val34Leu基因多态性在广西人群中的分布频率极低; FXIII-A Val34Leu基因多态性可能与脑出血无关.     

汉族人群FⅩⅢA Pro 564 Leu和Glu 651 Gln多态性的研究

目的 分析海南汉族人群和缺血性脑卒中患者凝血因子（ⅩⅢ）A（FⅩⅢA）Pro 564 Leu（CCG→CTG）、Glu 651 Gln（GAG→CAG）多态性的分布特点.方法 应用AS-PCR和核苷酸序列测定技术分析157名海南汉族对照个体和166例缺血性脑卒中患者FⅩⅢA Pro 564 Leu、Glu 651 Gln多态性.结果 157例海南汉族对照个体中FⅩⅢA Pro 564 Leu多态性CC、CT、TT基因型频率分别为0.408、0.433、0.159,FⅩⅢA Glu 651 Gln多态性GG、GC、CC基因型的频率分别为0.763、0.181、0.055,FⅩⅢA Pro 564、564 Leu、Glu 651和651 Gln的等位基因频率分别为0.624、0.379、0.854和0.145.166例缺血性脑卒中患者中FⅩⅢA Pro 564 Leu多态性CC、CT、TT基因型频率分别为0.404、0.361、0.235,FⅩⅢA Glu 651 Gln多态性GG、GC、CC基因型的频率分别为0.736、0.233、0.031,FⅩⅢA Pro 564、564 Leu、Glu 651和651 Gln的等位基因频率分别为0.584、0.416、0.852和0.148;对照组和病例组FⅩⅢA Pro 564 Leu和Glu 651 Gln两个多态性位点的基因型分布和等位基因频率无显著性差异（P＞0.05）.结论 海南汉族人群中存在FⅩⅢA基因Pro 564 Leu和Glu 651 Gln多态性,但这两个多态性与缺血性脑卒中没有关联性.     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群深静脉血栓(DVT)患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5'F7多态性的关系.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对103例DVT患者和250例健康对照者进行FⅦ基因R353Q、5'F7多态性分析.结果:2种多态性基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.DVT组和对照组R353Q、5'F7 2种多态性基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:2种多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子.     

心脑梗死患者凝血因子XIIIA基因Val34Leu多态性及血浆水平

目的:探讨凝血因子FXIIIA基因Val34Leu多态性、血浆FXIII抗原及活性水平在心肌梗死与脑梗死患者中的临床意义. 方法:采用双抗体夹心ELISA法检测心肌梗死、脑梗死患者及健康对照者血浆FXIII抗原;生物素标记法检测血浆FXIII活性;等位基因特异PCR检测FXIIIA基因V34/L的基因型. 结果:心肌梗死组和脑梗死组FXIIIA基因Leu34基因频率分别为0.018和0.029,较健康人群偏高,但三组之间无显著差异(P>0.05),且含Leu者的FXIII活性偏高,但与Val者无差异(P>0.05). 心肌梗死组和脑梗死组血浆FXIIIA亚基和B亚基抗原含量、FXIII活性与健康对照组比较无显著差异(P>0.05). 结论:中国人群FXIIIA基因Val34Leu多态性、血浆FXIII抗原和活性与心肌梗死及脑梗死患病危险性无明确相关性.     

河南汉族深静脉血栓患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系.方法:运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析.结果:河南汉族人群CBS 844ins68共存在2个等位基因(D和I)和3种基因型(D/D,I/I和I/D).DVT组与对照组相比,各基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS基因844ins68多态尚不能作为河南汉族人群DVT发病的遗传风险因子.     

海南地区人群中FⅧ Val 34 Leu多态性的研究

目的：研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅧ Val 34 Leu分布特点。方法：用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心肌梗死/非心肌梗死，55／133)FⅧA链Val 34 Leu多态性。结果：汉族人群、黎族人群、脑梗死组未发现Val 34 Leu多态性，在冠心病组中发现1例Val 34 Leu杂合子。结论：FⅧ Val 34 Leu变异在中国人群中不是多态性，与缺血性心脑血管疾病没有关联，不是中国人群中防止动脉血栓性疾病的保护性因素。     

中国人群中FⅧ-AVal34Leu分布频率和位点频率检测

目的:探讨中国人群中FAVal34Leu基因多态性的分布。方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法,检测了676例正常中国人和500例纽芬兰高加索正常人群的FAVal34Leu的突变情况,并加以对照分析。结果:纽芬兰高加索人群中FALeu34的分布频率和位点频率分别为48.2%和27.3%,中国人群中分别为0.3%和0.15%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:FAVal34Leu的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人群中的分布频率极低。     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较及单倍型分析.结果:DVT组和对照组R353Q、5'F7...     

凝血Ⅶ因子ⅣS7基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究

目的 探讨凝血因子Ⅶ基因ⅣS7多态性与河南汉族人群深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行FⅦ基因ⅣS7多态性的分析,并进行基因型频率与等位基因频率的比较. 结果 在ⅣS7多态性中,H7等位基因频率在DVT组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),并在国内首次发现H4等位基因. 结论 H7等位基因可能是河南汉族人群深静脉血栓发病的遗传性保护因子.IVS7多态性存在种族和地域差异.     

凝血VII因子IVS7基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究

目的 探讨凝血因子Ⅶ基因ⅣS7多态性与河南汉族人群深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行FⅦ基因ⅣS7多态性的分析,并进行基因型频率与等位基因频率的比较. 结果 在ⅣS7多态性中,H7等位基因频率在DVT组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),并在国内首次发现H4等位基因. 结论 H7等位基因可能是河南汉族人群深静脉血栓发病的遗传性保护因子.IVS7多态性存在种族和地域差异.     

IL-17F 7488A/G基因多态性与溃疡性结肠炎发病及虚实证候关系研究

【目的】研究白细胞介素(IL)-17F 7488A/G基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)发病关系及其与UC虚实证候之间的关系。【方法】采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对148例UC患者(虚证45例、实证103例)和373例健康对照者进行IL-17F 7488A/G位点基因分型,分析其与UC发病及UC虚实证候的关系。【结果】与非纯合突变(A/A+A/G)基因型比较,UC患者纯合突变G/G基因型频率显著低于健康对照人群(P0.05);通过"Bonferroni"校正后,UC虚实证患者的G/G基因型频率与健康对照人群比较,差异无统计学意义(P0.05)。【结论】IL-17F 7488A/G基因多态性的G/G基因型在UC发病中起到重要作用,但IL-17F 7488基因多态性的G/G基因型可能与UC虚实证关系不明显。     

E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病发病的相关性研究

目的 研究辽宁西部地区汉族人群E-选择素基因Leu554Phe多态性,探讨该多态性与冠心病(CHD)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测118例冠心病患者和125例正常对照者E-选择素基因型,生化技术测定血脂水平.结果 E-选择素基因型LL、LF、FF频率在病例组和对照组分别为84.75％,12.71％,2.54％和93.60％,6.40％,等位基因L、F频率在病例组和对照组分别为91.10％,8.90％ and 96.80％,3.20％.其基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组比较均有显著性差异(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析,LL+LF基因型患冠心病的风险是LL基因型的4.980倍(OR=2.633,95％CI:(1.098～6.312).结论 辽宁西部地区汉族人群E-选择素存在基因Leu554Phe多态性；E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病的发病有相关性,F等位基因可能是冠心病发病的危险因素之一.     

肺癌患者谷胱甘肽S-转移酶P1基因Ile105Val多态性分析

目的:分析肺癌患者谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因Ile105Val单核苷酸多态性.方法:采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术,检测121例正常对照和121例肺癌患者GSTP1基因Ile105Val多态性基因型分布,并比较各基因型与肺癌易感性的关系.结果:肺癌患者中,携带GSTP1突变等位基因的基因型Ile/Val Val/Val的频率为51.2%,高于对照组的33.1%(P=0.004);至少携带一个Val等位基因的个体发生肺癌风险是Ile/Ile基因型个体的2.13倍(95%CI1.27～3.58),且病理分型分析显示风险增加主要在鳞癌组.经吸烟分层后,仅增加吸烟者的风险.结论:GSTP1基因Ile105Val多态可能与中国人肺癌易感性有关,可用于对肺癌易感个体的预警和预防.     

因子ⅩⅢ氨酸34亮氨酸多态性在急性心肌梗死纤维蛋白溶解疗法中的遗传药理学作用

本研究目的在于评价因子(F)缬氨酸34亮氨酸(V al34Leu)多态性在急性心肌梗死(M I)纤维蛋白溶解疗法中的遗传药理学作用。纤维蛋白溶解是一种成熟的急性M I治疗方法,但是高达40%的经治患者没能实现最佳的组织再灌注。F Val34Leu多态性是凝血系统中最有关联的功能多态性之一。一般的Leu34等位基因与F-转谷氨酰胺酶活性的升高有关,从而使得纤维蛋白稳定性增高稳定速度更快。对来自欧洲两个不同人群的连续293例M I患者(年龄62±12岁;其中男性231例)进行了基因多态性的基因分型。所有患者均接受标准剂量的纤溶药物治疗。根据连续心电图监测…